BACKGROUND: Eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma (ESC-RCC) is an under-recognized, emerging new entity of sporadic renal neoplasms, which is listed as a rare type of renal cell carcinoma in the 2022 WHO renal tumor classification. It is easily misdiagnosed because its characteristics are insufficiently understood.
CASE PRESENTATION: We report one case of ESC-RCC, a 53-year-old female patient with a right kidney mass found during clinical examination. The patient experienced no discomforting symptoms. Computer-tomography imaging at our urinary department showed a round soft tissu
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senescence is a stress-response process characterized by the irreversible inhibition of cell proliferation, associated to the acquisition of a senescence-associated secretory phenotype (SASP), that may drive pathological conditions. Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease in which LAM cells, featuring the hyperactivation of the mammalian Target of Rapamycin Complex 1 (mTORC1) for the absence of tuberin expression, cause the disruption of the lung parenchyma. Considering that LAM cells secrete SASP factors and that mTOR is also a driver of senescence, we deepened the contribution of se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To study clinical pathological characteristics, immunohistochemical, molecular genetical changes and prognosis in pediatric eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma (ESC RCC) with TSC2 gene mutations. Methods: The tissue samples were collected from two pediatric ESC RCC patients between 2017 and 2018. The tissues were subjected to histological examination and immunohistochemistry using EnVision system. The TFE3, TFEB gene rearrangements were tested using FISH and molecular genetic study. The paraffin sections were used for DNA extraction, PCR amplification and NGS sequenci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Rhabdomyoma is the most common type of fetal heart tumors and 50% to 60% of cardiac rhabdomyomas are associated with tuberous sclerosis complex (TSC). TSC is characterized by hamartomas in multiple organ systems including the brain, heart, skin, lungs, and kidneys, resulting in complications such as learning difficulties, epilepsy, behavioral problems, and renal failure. The etiological diagnosis of Rhabdomyoma is very important.
PATIENT CONCERNS: A 22-year-old G2P0 woman chose to terminate the pregnancy at 24 + 4 weeks of gestation because of the presence of a cardiac space-occupy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Critical functions of hamartin and tuberin, encoded by the TSC1 and TSC2 genes, are likely to be closely linked. The proteins interact directly with one another and mutations affecting either gene result in the tuberous sclerosis phenotype. However, the regions of hamartin and tuberin that interact have not been well defined, and the relationship between their interaction and the pathogenesis of tuberous sclerosis has not been explored. To address these issues a series of hamartin and tuberin constructs were used to assay for interaction in the yeast two-hybrid system. Hamartin (amino acids 30
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a progressive, rare interstitial lung disease that almost exclusively affects women. It is caused by a mutation in one of the tuberous sclerosis genes, TSC1 or TSC2, and constitutive activation of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway in smooth muscle-like cells (LAM cells). The heightened proliferation and accumulation of LAM cells leads to the destruction of lung tissue.
MATERIALS AND METHODS: In the present study, we developed a cell line (S-LAM1) derived from a chylous effusion obtained from a patient with sporadic, pulmonary LAM an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mTORC1 is activated primarily on the lysosome. Menon et al. and Demetriades et al. show that mTORC1 deactivation on the lysosome is determined by recruitment of its negative regulator, the tumor suppressor complex TSC1-TSC2. These reports highlight the importance of subcellular localization in the regulation of mTORC1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old manpresented as a refractory nephrotic syndrome with edema and proteinuria for more than one year. Physical examination revealed facial steatadenomas and periungual fibromas. Images were characterized by hamartomatous lesions in multiple organs, including the central nervous system, heart, lungs, liver, and kidneys. Gene tests verified TSC2 mutation and confirmed the diagnosis of tuberous sclerosis complex. The APOL1 mutation was positive in this patient, which indicated the possibility of steroid-resistant focal segmental glomerulonephritis. Thus, he was treated with sirolimus.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to evaluate the epidemiology and clinical significance of hepatic angiomyolipomas in patients with tuberous sclerosis complex.
METHODS: We performed a retrospective analysis of clinical and imaging data from 187 patients with tuberous sclerosis complex. The prevalence, progression, and potential relationship between liver lesions and other clinical findings, including genetic associations, were assessed.
RESULTS: Twenty-eight of 187 patients (14.9%) had hepatic lesions. There was a predominance of female over male patients in individuals with liver l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angiomyolipoma is the most common mesenchymal renal tumour, the clonal origin of which has recently been demonstrated. It is composed of varying amounts of blood vessels, smooth muscle and fat. In this report, we describe a renal angiomyolipoma, which is unusual owing to the presence of a lymphangioleiomyomatosis-like component, occurring in a 41-year-old woman suffering from sporadic lymphangioleiomyomatosis. The diagnosis was based on histopathological and immunohistochemical findings. The tumour consisted of an intimate admixture of two components: one was typical of a classical angiomyolip
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the role of tuberous sclerosis complex (TSC) genes, including TSC1 and TSC2, in the pathogenesis of human premature ovarian insufficiency (POI).
DESIGN: Genetic and functional study.
SETTING: University-based reproductive medical center.
PATIENT(S): Six patients from a cohort of 1,030 cases with idiopathic POI.
INTERVENTION(S): Variants in TSC1 and TSC2 were screened through the largest in-house database of whole exome sequencing performed in 1,030 patients with idiopathic POI. The pathogenic effects of the variants were further verified by functional studies.
MA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mTOR signaling network functions as a pivotal regulatory cascade during the development of the cerebral cortex. Aberrant hyperactivation of mTOR as a consequence of loss-of-function gene mutations encoding mTOR inhibitor proteins such as TSC1, TSC2, PTEN and STRADα has been recently linked to developmental cortical malformations associated with epilepsy and neurobehavioral disabilities. Investigation of mTOR signaling in these disorders provides for the first time exciting future avenues for assessment of biomarkers, patient stratification and prognostic measures as well as the opportunity
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Tuberous Sclerosis Complex component, TSC1, functions as a tumor suppressor via its regulation of diverse cellular processes, particularly cell growth. TSC1 exists in a complex with TSC2 and functions primarily as a key negative regulator of mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1) signaling and protein synthesis, although the TSC1/TSC2 complex also shows mTORC1-independent outputs to other pathways. Here, we explored the role of TSC1 in various aspects of stem cell biology and dissected the extent to which TSC1 functions are executed via mTORC1-dependent versus mTORC1-independent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TSC) is a tumor syndrome caused by mutation in TSC1 or TSC2 genes. TSC tumorigenesis is not always accompanied by loss of heterozygosity (LOH). Recently, extracellular signal-regulated kinase (Erk) has been found activated in TSC lesions lacking TSC1 or TSC2 LOH. Here, we show that Erk may play a critical role in TSC progression through posttranslational inactivation of TSC2. Erk-dependent phosphorylation leads to TSC1-TSC2 dissociation and markedly impairs TSC2 ability to inhibit mTOR signaling, cell proliferation, and oncogenic transformation. Importantly, expression of a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During normal development, cellular and organismal growth is coordinately regulated. Each cell and each individual organ integrates information about nutrient availability, hormonal signals, and intrinsic growth programs. Describing the signaling pathways involved in these processes and how they are integrated is important to understand how growth is controlled during development and may also permit the development of means to curb uncontrolled growth in disease. In recent years, the biochemical analysis of cellular growth in cultured cells and the genetic dissection of growth control in model
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sex of the patient often affects the prevalence, progression, and severity of many psychiatric disorders. The incidence, progression, and severity of Parkinson's disease and Alzheimer's disease, the most common neurodegenerative diseases, also differ between the sexes. Sex differences in autism spectrum disorder (ASD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and anxiety are also observed in tuberous sclerosis complex (TSC). Neuropsychiatric symptoms are one of the most important manifestations of TSC, and the multiple neuropsychiatric symptoms are collectively referred to as TSC-a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TSC2-PKD1 contiguous gene deletion syndrome is characterized by tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease. We obtained peripheral blood mononuclear cells from a patient with TSC2-PKD1 contiguous gene deletion syndrome. We performed reprogramming using non-integrative episomal vectors to obtain human induced pluripotent stem cells (iPSCs). The obtained iPSCs had a normal karyotype and expressed human ES cell-specific cell surface markers and genes; in teratomas, iPSCs differentiated into derivatives of all three germ layers. The iPSCs can be used to study pathogenesis of TSC2-PKD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Curcumin is a polyphenol natural product of the plant Curcuma longa. Recent studies suggest that curcumin inhibit mTOR activity in vitro, which prompts us to investigate curcumin function as a new class of mTOR inhibitor suitable for tuberous sclerosis complex (TSC) treatment.
PURPOSE: We aim to investigate the efficacy of curcumin in the treatment of TSC related manifestations in animal model.
STUDY DESIGN: Solid lipid curcumin particle (SLCP), a novel curcumin formulation, was used to treat TSC related manifestations in Tsc2 knockout mice.
METHODS: The novel object recognition
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous disorder that results from mutations within either the TSC1 gene or the TSC2 gene. Diagnosis is based on well-established clinical criteria or genetic criteria. We describe an 18-month-old boy who presented with seizures and a single hypopigmented macule. He did not meet consensus criteria for the clinical diagnosis of TSC. Exome sequencing revealed a heterozygous TSC2 mutation (c.5138G>A (p.Arg1713His)) in the patient. This heterozygous alteration was detected in his mother as well as several other maternal family members. The mother and ot
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования