BACKGROUND: Behçet's disease (BD) is a systemic inflammatory disorder marked by recurrent mucocutaneous and ocular manifestations, predominantly affecting populations along the historic Silk Road. Genetic susceptibility, especially involving HLA-B*51, is well established. Spondyloarthritis (SpA) shares immunogenetic and clinical overlaps with BD, notably through associations with HLA class I alleles, particularly HLA-B*27. However, extended HLA-B allele profiling in these conditions remains limited. This study aimed to investigate the extended distribution of HLA-B alleles in patients presenti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two foals, aged 1-7 months, which died from interstitial pneumonia (15 foals) or unrelated illnesses and injuries (7 foals), were enr … Nucleotide Polymorphisms (SNPs) were detected in the sequences from 24 specimens (16 foals). Three alleles were determined according to these SNPs. Allele identification was successful in 10 specimens (7 foals) and unsuccessful in 21 specimens (14 foals) because of a mix of alleles. The presence of a mix of alleles highly suggests the presence of more th …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soybean is an important source of oil, protein, and feed. However, its yield is far below that of major cereal crops. The green revolution i … crops, soybean can assimilate atmospheric nitrogen through symbiotic bacteria. Here, we created new alleles of GmGID1-2 (Glycine max GIBBERELLIN INSENSITIVE DWARF 1-2) using clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated nuclease 9 (Cas9) editing, which improved soybean architecture, yield, seed oil content, and nitro …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When wild plants defend themselves from pathogens, this often comes with a trade-off: the same genes that protect a plant from disease can also reduce its growth and fecundity in the absence of pathogens. One protein implicated in a major growth-defense trade-off is ACCELERATED CELL DEATH 6 (ACD6), an ion channel that modulates salicylic acid (SA) synthesis to potentiate a wide range of defenses. Wild Arabidopsis thaliana populations maintain significant functional variation at the ACD6 locus, with some alleles making the protein hyperactive. In the greenhouse, plants with hyperactive ACD6 all…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The sweat test (ST) is the gold standard for the diagnosis of cystic fibrosis. There are several reports in the literature regarding conditions that are known to be associated with a false positive result. The aim of this article is to describe a previously unreported cause of a false positive ST. An observational, cross-sectional single-center study was performed. We recruited three patients with a neurosensory deafness caused by a deletion in both alleles of connexin 30. The first-degree relatives of these three patients with hearing impairment due to other mutations were also in…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Human leukocyte antigens (HLAs) are major determinants of successful allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT). Their alleles are closely linked to outcomes, even in HLA-identical sibling donor (ISD) HSCT. This retrospective study analyzed the impact of HLA alleles on HLA-ISD HSCT outcomes in Omani patients. Methods: Data were collected for a heterogenous cohort of patients registered at the Sultan Qaboos University Hospital (SQUH), who underwent HLA-ISD HSCT from 2012 to 2022 (n = 153). HSCT outcomes, namely acute GVHD (aGVHD), chronic GVHD (cGVHD),…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The wheat-Parastagonospora nodorum pathosystem has emerged as a model system for plant-necrotrophic fungal pathogen interactions. In this sy … th biotic and abiotic stresses. Evaluation of a large collection of wheat lines showed that several alleles of each gene, including absent alleles, exist within the germplasm. Diagnostic markers were developed for the absent alleles of both genes, which will prove useful for marker-assisted selection in wheat to eliminate SnTox3 sensitivity and achieve be …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pharmacogenomic (PGx) variants can significantly impact drug response, but limited data exists on their prevalence in Middle Eas … rs267606618, rs267606619)] were found to be non-existing among Saudis. In contrast, 11 variants and alleles in nine pharmacogenes were detected at varying frequencies. Notable findings included high frequencies of variants in ATIC [rs4673993, minor allele frequency (MAF) = 0.71)] and SLC19A1 (rs1051266, MAF = 0.48) affecting methotrexate efficacy. Three a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: SERINC2 has been associated with alcoholism, bipolar disorder and autism, but the comparability and specificity issues of the fi … differential SERINC2 mRNA expression in brains and the potential regulatory effects of disease-risk alleles on SERINC2 mRNA expression, gray matter volumes (GMVs) of subcortical structures, cortical surface area (SA) and average thickness (TH) were conducted.
RESULTS: In European descent, alcoholism was most significantly associated with SERINC2 variants …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simian immunodeficiency viruses (SIVs) comprise a large group of primate lentiviruses that endemically infect African monkeys. HIV-1 spilled … as gained, we acquired CD4 gene sequences from 32 gorilla individuals of two species and identified alleles that encode 8 unique CD4 protein variants. Functional testing of these identified variant-specific differences in susceptibility to virus entry. By engineering single-point mutations from resistant gorilla CD4 variants into the permissive human CD4 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Apolipoprotein E (ApoE) is the leading genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (AD), which is the leading cause of dementia worldwide. Most people have two ApoE-ε3 (ApoE3) alleles, while ApoE-ε2 (ApoE2) is protective from AD, and ApoE-ε4 (ApoE4) confers AD risk. How these alleles modulate AD risk is not clearly defined, and ApoE's role in lipid metabolism is also not fully known. Lipid droplets increase in AD. However, how ApoE contributes to lipid accumulation in the brain remains unknown. Methods: Here, we use Drosophila to study the effects of ApoE alleles on lipi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes on chromosome 17q12-q21 are associated with childhood-onset asthma and rhinovirus-induced wheeze. There are few mechanistic data linking chromosome 17q12-q21 to wheezing illness.
OBJECTIVE: We investigated whether 17q12-q21 risk alleles were associated with impaired interferon responses to rhinovirus.
METHODS: In a population-based birth cohort of European ancestry, we stimulated peripheral blood mononuclear cells with rhinovirus A1 (RV-A1) and rhinovirus A16 (RV-A16) and measured IFN and IFN-induced C-X-C motif chemokine ligand 10 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cytokines and chemokines direct the inflammatory response and may serve as markers of immune dysregulation in Pemphigus vulgar … ent patients. Surprisingly, we also found that healthy individuals that carry the PV susceptibility alleles HLA DR4 (DRB1*0402) and/or DR6 (DQB1*0503) (HLA-matched controls) show an upregulation of cytokine and chemokine levels that are on par with those seen in PV patients for certain pro-inflammatory, Th2, and Th17 mediators and IL-8, while healthy cont …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simian immunodeficiency viruses (SIVs) comprise a large group of primate lentiviruses that endemically infect African monkeys. HIV-1 spilled … s gained, we acquired CD4 gene sequences from 32 gorilla individuals of two species, and identified alleles that encode 8 unique CD4 protein variants. Functional testing of these identified variant-specific differences in susceptibility to virus entry. By engineering single point mutations from resistant gorilla CD4 variants into the permissive human CD4 …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia, the macrophages of the brain, are vital for brain homeostasis and have been implicated in a broad range of brain disorders. Neuro … , we discuss the key concepts and challenges in the post-GWAS interpretation of AD and PD GWAS risk alleles. Post-GWAS challenges include the identification of target cell (sub)type(s), causal variants, and target genes. Crucially, the prediction of GWAS-identified disease-risk cell types, variants and genes require validation and functional testing to un …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most dairy cattle breeds originate show an average generational inbreeding rate of 1%, which favors the occurrence of recessive … for HH4, respectively. By genotyping with the chip, we calculated the herd frequency of the mutant alleles and herd prevalence of carriers for HH1 and CVM as q = 0.003 and 0.022; 0.59% and 4.3% (call rate >0.99), respectively. No mutant alleles were found for HH3, HH4, and JH1 in the analyzed population. We examined reproductive data by observing the pre …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study is to conduct a comparative analysis of the population frequencies of alleles and genotypes of polymorphic variants of coagulation and fibrinolysis genes SERPINE1 rs1799889, ITGA2 rs1126643, THBD rs1042580, FII rs1799963, FV rs6025, FVII rs6046, angiogenesis and endothelial dysfunction PGF rs12411, FLT1 rs4769612, KDR rs2071559, ACE rs4340, GWAS associated with the development of acute cerebral circulatory disorders in preeclampsia, in an ethnically homogeneous population of Kazakhs with previously studied populations of the world.
METHODS: The genomic da…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine (polyQ) diseases are rare autosomal-dominant neurodegenerative diseases associated with the expansion of glutamine-encoding tr … yQ disease, we chose spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). In a pseudodiploid human cell line, both alleles of the glutamine-encoding triplet repeat in the SCA2-causing gene, ataxin 2 or ATXN2, were first knocked in with a donor sequence encoding both thymidine kinase and either puromycin or blasticidin resistance proteins under dual drug selection. The k …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choline is essential for healthy cognitive development. Single nucleotide polymorphisms (SNPs; rs3199966(G), rs2771040(G)) within the choline transporter SLC44A1 increase risk for choline deficiency. In a choline intervention trial of children who experienced prenatal alcohol exposure (PAE), these alleles are associated with improved cognition.
OBJECTIVE: This study aimed to determine if SNPs within SLC44A1 are differentially associated with cognition in children with PAE compared with normotypic controls (genotype × exposure). A secondary objective tested for an association of th…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary hemolytic anemias (HHA) comprise a heterogeneous group of disorders resulting from defective red blood cell (RBC) c … skeleton genes SPTA1, and SPTB, followed by PKLR. Complex interactions between SPTA1 low expression alleles, alpha-LELY and alpha-LEPRA alleles, and intragenic SPTA1 variants were associated with hereditary pyropoikilocytosis and autosomal recessive hereditary spherocytosis in 23/111 patients.
CONCLUSIONS: Our results demonstrate that hemolytic anemia is …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования