In 1998, the discovery of two novel genes KCNQ2 and KCNQ3, mutated in a rare inherited form of epilepsy known as benign familial neonatal convulsions, for the first time enabled insight into the molecular etiology of a human idiopathic generalized epilepsy syndrome. These disease genes encode subunits of neuronal M-type K+ channels, key regulators of brain excitability. Analogies between benign familial neonatal convulsions and other channelopathies of skeletal and cardiac muscle, including periodic paralysis, myotonia and the long QT syndrome, provide clues about the nature of epilepsy-suscep…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-encoded gene ATRX are known to give rise to profound syndromal mental retardation (MR). Here, we describe a pedigree, including 4 affected family members with a 324C-->T nonsense mutation in the ATRX gene. Although 2 patients have moderate to profound MR and the typical facial features of ATR-X syndrome, the other 2 patients presented with mild MR and epilepsy but without the characteristic facial dysmorphism. Mutations in the ATRX gene should be considered as a cause of mild MR in male patients lacking specific diagnostic features.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study surveyed the perceptions about and subjective experience of 1023 people with epilepsy in two community-based samples: one from a national postal survey; the other callers to the Epilepsy Foundation. Response to a mail survey was 49%. In comparison with US Census Bureau norms, respondents had received less education, were less likely to be employed or married, and came from lower income households. Complex partial seizures were the most prevalent seizure type, but a convulsion had occurred in 61%. Fifty percent of respondents reported incomplete control of their seizure disorder, alt…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether there are therapeutically relevant changes in serum phenobarbital concentrations throughout a daily dosing interval in epileptic dogs receiving phenobarbital for > or = 3 weeks.
DESIGN: Prospective study.
ANIMALS: 33 epileptic dogs receiving phenobarbital.
PROCEDURE: Serum phenobarbital concentrations were measured at 0 hour (trough), 3 hours, and 6 hours after oral administration of phenobarbital in epileptic dogs that had received phenobarbital twice daily for a minimum of 3 weeks. For each dog, trough, 3-hour, and 6-hour serum phenobarbital concentrations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several modalities are now available for detecting the structural and the functional abnormalities of a seizure focus. This article discusses the principles and techniques that can be used to integrate the data derived from different test modalities in delineating the seizure focus in epilepsy surgery candidates. An approach in integrating EEG, MRI, and SPECT abnormalities is described to demonstrate how the spatial relationships among them can be precisely determined by coregistering images of the abnormalities on the MRI. The recently developed technique of subtraction ictal SPECT coregister…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to evaluate the effectiveness of ethosuximide in the treatment of epileptic negative myoclonus, a motor disorder that can occur in childhood partial epilepsy. We introduced ethosuximide in nine patients with partial epilepsy of varying etiology (idiopathic, cryptogenic, symptomatic) who presented with epileptic negative myoclonus. The drug was added to the patients' preexisting antiepileptic drugs, which were maintained unchanged for the following 6 months. Epileptic negative myoclonus disappeared in all patients 15 to 30 days after ethosuximide was started. Plasma eth…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Polymicrogyria (PMG) is often associated with symptomatic focal epilepsy and neurologic dysfunction. We investigated the clinical and laboratory features of a group of children with congenital hemiparesis, unilateral polymicrogyria on magnetic resonance imaging (MRI), and a peculiar epileptic syndrome.
METHODS: Twelve patients (seven girls and five boys) with a mean age of 7.8 years (range, 5-13 years) were studied. All patients underwent clinical evaluation, computed tomography (CT) and MRI scanning, and neuropsychological assessment at initial examination. Patients were followed up…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of epileptic seizures during onchocercal infestation has been suspected. Epidemiologic studies are necessary to confirm the relation between onchocerciasis and epilepsy. A matched case-control study was conducted in dispensaries of three northwestern towns of the Central African Republic. Each epileptic case was matched against two nonepileptic controls on the six criteria of sex, age (+/-5 years), residence, treatment with ivermectin, date of last ivermectin dose, and the number of ivermectin doses. Onchocerciasis was defined as at least one microfilaria observed in iliac crest…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies indicated an important role of the amygdala for emotional information processing. We investigated a possible relationship between amygdala volumes, aggressive behavior, and dysthymia, in patients with temporal lobe epilepsy (TLE).
METHODS: Patients with TLE with and without aggression or dysthymia and healthy volunteers were assessed using quantitative MRI. Amygdala volumes were measured in a blinded fashion and corrected for total brain volumes.
RESULTS: There was a highly significant enlargement of left and right amygdala volumes in patients with dysthymia (rig…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether the combined diagnosis of cerebral palsy with mental retardation or with mental retardation and epilepsy reflects more severe manifestations of the spectrum of cerebral palsy, or whether these conditions reflect overlapping outcomes related to different exposure, remains an open question. At two centers, in Rome and Conegliano, Italy, 51 children with combined cerebral palsy, mental retardation, and epilepsy, 31 children with both cerebral palsy and mental retardation, and 48 with cerebral palsy alone were identified and examined, and their mothers interviewed. The triple diagnosis gro…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To analyze the efficacy of barbiturate anesthesia in the treatment of intractable epilepsies in childhood.
METHODS: Anesthesia for 4-5 days with thiopentone sodium was used to treat children with intractable epilepsy in the Department of Pediatrics, Oulu, Finland, from November 1980 through December 1995. The number of epileptic seizures, the number and dosage of antiepileptic drugs (AEDs), and psychomotor development before and after anesthesia were compared.
RESULTS: Fifty-four children with intractable epilepsy were treated with barbiturate anesthesia. Twenty-four children had in…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic drug monitoring is an underutilised resource in the management of canine primary epilepsy. Many of the anti-epileptic drugs, including phenobarbitone, have variable pharmacokinetic profiles in different dogs, with each individual animal showing variable rates of absorption, distribution, metabolism and excretion. This results in variable serum drug concentrations with the same oral dose. Many clinicians interpret this situation as therapeutic failure and classify these patients as refractory to treatment. By measuring blood concentrations of drugs at appropriate times, it is possib…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a family with a new type of autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) in which pure cerebellar ataxia is often accompanied with epilepsy. No CAG repeat expansions were detected at the spinocerebellar ataxia (SCA) type 1, 2, 3, 6, or 7 locus, and SCAs 4 and 5 were excluded by linkage analysis. We found linkage between the disease locus and D22S274 (Zmax = 3.86 at theta = 0.00) and two other makers in 22q13-qter. Haplotype analysis of the crossover events and the multipoint linkage mapping localized the disease locus to an 8.8-cM region between D22S1177 and D22S1160.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alobar holoprosencephaly is one of the most severe congenital malformations of the central nervous system. Most affected infants are stillborn or have a very short life-span. The survivors can present with neonatal seizures and/or infantile spasms. We report on an unusually long-lived patient with alobar holoprosencephaly and minor facial dysmorphism, who developed generalized epilepsy during childhood.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type is the most common cause of progressive myoclonus epilepsy worldwide. Typical features include onset at the age of 6-15 years, stimulus-sensitive myoclonus, tonic-clonic seizures, a progressive course and characteristic electroencephalographic findings with an exceptionally high sensitivity to photic stimulation. With modern anticonvulsive therapy the symptoms are relatively well controlled, and the disease may not always progress. Previously, no biochemical or pathological marker existed for the diagnosis of Unverricht-Lundborg di…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A prospective series of 643 persons with epilepsy attending a reference neurologic center in Medellín, Colombia, was examined by computed tomography (CT scan) or serology or both with the enzyme-linked immunoelectrotransfer blot assay (EITB) to assess the prevalence of Taenia solium cysticercosis.
METHODS: All presenting patients were consecutively enrolled in the study. Five hundred forty-six persons underwent cerebral CT scans; 376 of them also had serum EITB performed.
RESULTS: Prevalence of neurocysticercosis by CT scan was 13.92%. Overall prevalence of T. solium antibodies with…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum levels of sex-hormones, sex-hormone binding globulin, gonadotropin, and prolactin were evaluated during the follicular and the luteal phases in 65 women with epilepsy and in 20 healthy controls. Twenty-one patients were treated with sodium valproate (VPA), 21 with phenobarbital (PB), and 23 with carbamazepine (CBZ). VPA does not stimulate liver microsome enzymes, whereas PB and CBZ do. Patients on VPA therapy showed higher body weight and body mass index, but no significant differences in hirsutism score, or in ovary volume or polycystic ovary prevalence (at ultrasound examination). Estr…
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign occipital epilepsy of childhood is an idiopathic partial epilepsy syndrome with elementary visual symptomatology, frequently associated with other ictal phenomena. Seizures are usually followed by postictal headache and are often associated with interictal occipital rhythmic paroxysmal EEG activity that appears only after eye closure. In some children the ictal visual symptoms or the interictal EEG abnormalities may not be demonstrated. The clinical and/or EEG manifestations of other forms of idiopathic partial or generalized epilepsy may be found in association. Occipital spikes in non…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five new cases of reading epilepsy (RE) are reported. This is an epilepsy syndrome belonging to the group of idiopathic localization-related epilepsies. They all have some interesting features which contribute to the understanding of the pathomechanism and nosology of this specific type of reflex epilepsy. In our first patient the precipitating effect of texts in unknown languages depended upon phonematic intricacy. With our second case, changes of script within the text (Latin to Greek) increased the precipitating effect. The visual aura experiences reported in vague terms by some patients wi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Seizures in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) are often intractable to antiepileptic medications and searching investigation may provide evidence that surgical treatment can be considered.
OBJECTIVE: To review the results of investigation and surgical therapy, a treatment modality not generally considered in patients with medically refractory seizures and TSC.
METHODS: We report 18 patients (9 male) with TSC who underwent surgical treatment of medically refractory epilepsy. Twelve patients had a well-localized epileptogenic lesion and were treated by lesionectomy or …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования