INTRODUCTION: Down Syndrome is the most common chromosomal abnormality causing intellectual disability in western countries. The incidence relates directly to maternal age. Mothers have to face two risks when prenatal diagnosis is concerned: the probability of a congenital aneuploidy in their fetus, on the one hand, and the procedure-related risk of an invasive prenatal intervention, on the other hand. Women need precise information to deal with these risks. The aim of the study was to evaluate women's knowledge about the individual risk of their fetus being affected by Down Syndrome.
MATERIA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Around 50% of children with Silver-Russell syndrome (SRS) carry a hypomethylation of the imprinting control region 1 at the IGF2/H19 locus on 11p15, the functional significance of which is unknown.
OBJECTIVE: We aimed to compare the genotype in SRS with the endocrine phenotype.
DESIGN: The retrospective study included all SRS children who were treated during the last 18 yr at our hospital and for comparison a cohort of GH treated nonsyndromic short children born small for gestational age (SGA).
PATIENTS: The 61 patients with SRS included were defined by the presence of intrauterine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a well-known multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome, firstly described in 1961 by Cooper and Hirschhorn. Its frequency is estimated as 1/50,000-1/20,000 births, with a female predilection of 2:1. The disorder is caused by partial loss of material from the distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3), and is considered a contiguous gene syndrome. No single gene deletions or intragenic mutations have been shown to confer the full WHS phenotype. Since the disorder was brought to the attention of geneticists, many additional cases ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Italy, there are about 560,000 births per year. The number of prenatal diagnoses (PND) performed is estimated at 80,000 examinations per year, but no official data are available regarding the distribution of the different procedures. There are no official registers, either at a national or at a regional level, concerning PND and particularly the invasive procedures (as amniocentesis, chorionic villus sampling, chordocentesis). Thanks to the direct interest of some scientific societies, such as the Italian Association of Medical Cytogenetics, the Italian Association of Medical Genetics, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics and clinical efficacy of pediatric acute myeloid leukemia (AML) with NUP98∷KDM5A fusion gene positive.
METHODS: The laboratory and clinical characteristics of 10 NUP98∷KDM5A-positive pediatric AML patients identified by transcriptome sequencing (RNA-seq) were retrospectively analyzed during the period from March 2018 to March 2024 at Hebei Yanda Ludaopei Hospital and Beijing Ludaopei Hospital. Survival curves were plotted using the Kaplan-Meier method, and the 1-year overall survival and cumulative recurrence rates were calculated.
RESULTS: T
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germin-like proteins (GLPs) are naturally occurring glycoproteins ubiquitously found in all plants. These are members of the cupin super family having defensive roles against pathogens causing biotic stresses. Before this study GLPs were not thoroughly investigated in Brassica juncea and its parent species particularly concerning biotic stress responses. This study aimed to identify and characterize the GLP family in B. juncea and its progenitor species, and to determine candidate B. juncea genes (GLPs) conferring resistance against biotic stresses using Alternaria leaf spot diseas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Historically, noninvasive techniques are only able to identify chromosomal anomalies that accounted for <50% of all congenital defects; the other congenital defects are diagnosed via ultrasound evaluations in the later stages of pregnancy. Metabolomic analysis may provide an important improvement, potentially addressing the need for novel noninvasive and multicomprehensive early prenatal screening tools. A growing body of evidence outlines notable metabolic alterations in different biofluids derived from pregnant women carrying fetuses with malformations, suggesting that such an ap
Наблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe fetal ventriculomegaly (VM) is defined as an enlargement of the atria of the lateral cerebral ventricles (Vp) of greater than 15 mm. While it is well established that it confers significant risk of morbidity and mortality to the neonate, there is limited information pertaining to the caesarean delivery rates and the obstetric management of these complex cases. The aim of this study was twofold: firstly, to determine survival rates in fetuses with severe VM, and secondly to determine the caesarean delivery rates in continuing pregnancies. We explore the obstetric challenges
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND CONTEXT: Few data exist concerning the natural history of degenerative osteoarthritis (OA) of the spine and its associated gene investigation. Degenerative spinal OA demonstrates an international prevalence of 15% in the general population.
PURPOSE: The aim of this Greek case-control study is to examine gene polymorphisms that have been previously shown or hypothesized to be correlated to degenerative OA. Gene polymorphisms, especially for OA, have never been previously studied in the Greek population.
STUDY DESIGN/SETTING: The study was conducted from May 2009 to December 2012. E
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Higher frequency of autoimmune diseases in patients with Turner's syndrome (TS) compared with the general population has been described. 5 to 10% of cases occur before adolescence. The goal of the study was to determine the prevalence of thyro-peroxidase antibodies (TPO-Ab) in correlation with karyotype, clinical symptoms and hormonal thyroid function in TS patients.
MATERIAL AND METHODS: 96 girls with TS, aged 0.5-19.8 years (mean age 12.3+/-5.0) and 58 girls matched for age and BMI (control group) were analysed. The diagnosis of TS was established basing on clinical features a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Thirty-three years after Von Gierke described the first patient with glycogen storage disease type 1 (GSD1) in 1929, the Coris detected glucose-6-phosphatase (G6Pase) deficiency. The first mutation of this enzyme was identified 41 years later and subsequently the gene was mapped to chromosome 17q21, its enzyme topology defined, a nine transmembrane helical model suggested, an enzyme deficient knockout mouse created and by infusing an adenoviral vector associated murine G6Pase gene, correction of the clinical and laboratory abnormalities was observed. A similar successful gene trans
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Public catering is an underexplored One Health interface where structurally complex food-transport equipment may sustain reservoirs of antimicrobial-resistant bacteria. We investigated Escherichia coli from reusable institutional catering food-transport containers, focusing on a difficult-to-clean pressure-relief/ventilation valve compartment. Our objectives were to quantify phenotypic resistance using applied clinical breakpoints, assess inhibitor-synergy outcomes in ESBL confirmatory testing, and contextualize inhibitor-positive isolates by whole-genome sequencing (WGS). Methods:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autophagy plays a central role in maintaining cellular homeostasis, regulating growth and development, and responding to multiple stresses. Autophagy-related genes (ATGs) play critical roles in autophagy, yet their functional diversity in soybean (Glycine max) remains underexplored.
METHODS: Genome-wide identification of GmATG genes was performed using sequence similarity and domain-based searches against the Wm82.gnm4 reference genome, followed by characterization of physicochemical properties, chromosomal distribution, phylogenetic relationships, gene duplication, conserved moti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ultrasound scanning anomalies in fetuses are a cause for concern and often necessitate further diagnostic procedures. This retrospective study evaluated the utility of trio whole exome sequencing (trio-WES) in the diagnosis of fetuses with ultrasound anomalies.
METHODS: We included fetuses diagnosed with fetal ultrasound anomalies referred to the First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University between November 2018 and July 2023. Fetal anomalies were classified into structural anomalies, dynamic anomalies, and soft markers. Karyotype analysis, chromosomal microarray an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: High-quality reference genomes are essential for comparative genomics and accurate genotype-phenotype mapping. Here, we corrected the Mycobacterium tuberculosis Erdman strain reference genome (ErdmanTI) using ultra-deep HiFi sequencing. Among the small variants (n = 275) between ErdmanTI and the current Erdman reference NC_020559.1 (ErdmanSTJ), numerous are likely errors in ErdmanSTJ. We identified a novel bias toward in-frame structural variations (SVs) in pe/ppe genes and 28 SVs between ErdmanTI and ErdmanSTJ, half representing likely errors in ErdmanSTJ. Other SVs were consisten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intellectual disability (ID) is a lifelong disability that affects an individual‧s learning capacity and adaptive behavior. Such individuals depend on their families for day-to-day survival and pose a significant challenge to the healthcare system, especially in developing countries. ID is a heterogeneous condition, and genetic studies are essential to unravel the underlying cellular pathway for brain development and functioning.
METHODS: Here we studied a female index patient, born to a consanguineous Pakistani couple, showing clinical symptoms of ID, ataxia, hypotonia, develop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole-exome sequencing (WES) over the last few years has been increasingly employed for clinical diagnosis. However, one caveat with its use is that it inevitably fails to detect disease-causative variants that occur within noncoding RNA genes. Our experience in identifying pathogenic variants in the noncoding RNU4ATAC gene, in a Chinese family where two successive foetuses had been affected by severe microcephaly, is a case in point. These foetuses exhibited remarkably similar phenotypes in terms of their microcephaly and brain abnormalities; however, the paucity of other characte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic condition caused by a microscopic deletion in the chromosome band 7q11.23. Individuals with WBS may present with congenital cardiovascular defects, neurodevelopmental disturbances and structural abnormalities of the urinary tract. Lower urinary tract symptoms (LUTS) seem to be frequent in this population, but studies on this topic are scarce and based on small case series.
OBJECTIVE: To systematically evaluate the prevalence of lower urinary tract symptoms (LUTS) and the acquisition of bladder control in a large population with WBS.
S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Relapsing polychondritis (RP) is a rare autoimmune inflammatory disease that attacks mainly cartilaginous structures or causes serious damage in proteoglycan-rich structures (the eyes, heart, blood vessels, inner ear). This study shows results regarding the epidemiology, progression, and associations of this highly variable disease by collecting all cases from a 124-million-person-year Central European nationwide cohort.
METHODS: We used the Hungarian Health Care Database to identify all persons with possible RP infection. We followed patients who had International Classification o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The status and the expression of cyclin-dependent kinase inhibitor A (CDKN2A) family genes, named CDKN2A, CDKN2B, and CDKN2C and of cyclin Ds (D1, D2, and D3) genes were investigated in 14 cases of human hepatoblastomas. These genes were selected because: 1) CDKN2A and CDKN2B are very frequently inactivated in human cancers; 2) cyclin Ds are overexpressed in several tumors and 3) CDKN2A is posttranscriptionally silenced in hepatocellular carcinomas. Structural analysis of the CDKN2A, CDKN2B, and CDKN2C genes in hepatoblastoma cases showed the absence of deletions and/or point mutations. Moreov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования