The specter of pediatric AIDS fundamentally challenges elements of the liberal ideological basis of women's reproductive freedom. Many public health officials hold that preventing transmission of HIV from mother to fetus requires efforts to discourage pregnancy by infected women. For over two decades, however, genetic counselors, feminists, and medical ethicists have stressed the importance of nondirective counseling in the context of reproductive choice. The question now confronted by American society is whether it will be possible to frame an ideology of reproductive choice that recognizes t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to ionizing radiation in a nonmilitary emergency is likely to alarm those persons exposed and their families. Not only is the outcome uncertain, but the risks are difficult to convey. This communication discusses uncertainties in short-term outcome and long-term effects, as well as means of conveying the magnitude of risks to patients and their families. It emphasizes that the perception of radiation hazards is contextual. It offers three ways of presenting the prognostic long-term risks of accidental radiation exposure by comparing them with the incidence of cancer and genetic abnorm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultrastructure of skin fibroblasts was studied in patients with mucopolysaccharidoses of types IV and VI and their relatives. In MPS VI and keratan-nonexcreting form of MPS IV the cytoplasm of fibroblasts contained numerous vacuoles with material of various electron density. The ultrastructure of cell did not differ from the norm in the keratan-excreting form of MPS IV. Skin fibroblasts from parents and siblings with MPS VI were found to contain a large number of residue bodies. The possible usage of ultrastructural data for early diagnosis of MPS and in medical genetic consultation of familie
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported. A total of 466 cases were examined and distributed as follows: 56% of progressive muscular dystrophy; 31% of myasthenia gravis; 6% of polymyositis; 4% of myotonic dystrophy; and the remainder of several different diseases (central core disease, Kearn-syndrome, myotonia congenita, adynamia episodica hereditaria, diabetic myopathy and Eaton-Lambert syndrome). Enzymatic dosages, electromyography, muscle biopsy, electrocardiography and genet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have indicated that non-motor symptoms are primary problems in focal dystonia, but limited data are available about cognitive function and their correlation with motor severity in generalized dystonia (GD).
METHODS: In the present study, we performed a case-control study and enrolled isolated genetic or idiopathic GD patients and age-, sex- and education-matched healthy controls (HC). Clinical characteristics, motor symptoms, psychiatric symptoms, and cognitive performance were assessed in both groups using various standardized rating scales and a comprehensive ne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To address the existing gap in knowledge regarding the small subset of chronic granulomatous disease (CGD) patients who present during the neonatal period, this study aimed to characterize their clinical features, genetic profiles, and long-term prognosis.
METHODS: This study retrospectively selected CGD patients with neonatal onset who were diagnosed using neutrophil respiratory burst tests and genetic analysis at the Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, between January 2018 and September 2024.
RESULTS: This study included nine male patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angioedema is classified into mast cell-mediated and bradykinin-mediated types. Mast cell-mediated angioedema (AE-MC) frequently presents with wheals and may respond to antihistamines and/or corticosteroids. In contrast, bradykinin-mediated angioedema (AE-BK) neither accompanies urticaria nor responds to these treatments, but may respond to medications targeting bradykinin or molecules involved in its production pathway. Hereditary angioedema (HAE), a subtype of AE-BK, includes a small population of HAE that exhibit normal C1 inhibitor (C1-INH) levels, classified as HAE with normal C1-INH (HAE
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is the most common genetic disorder worldwide, caused by abnormal hemoglobin (HbS) in red blood cells (RBC), leading to severe life-threatening complications. This study aimed to describe the epidemiological and clinical characteristics of SCD among Moroccan children. A prospective descriptive study was conducted at the Provincial Hospital Center of Larache from March 2023 to March 2024. Medical data were collected from medical records and interviews with the children's parents or legal guardians. The study included 194 Moroccan children (97 SCD patients and 97 health
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The cytochrome P450 enzyme 2D6 (CYP2D6) and the catechol-O-methyltransferase (COMT) enzyme are involved in catecholamine metabolism, potentially influencing pain modulation. Catechol-O-methyltransferase has 3 major haplotypes related to pain sensitivity: low (LPS), average (APS), and high (HPS). However, the reliability of these haplotypes in predicting clinical outcomes is not well investigated. We present a 40-year-old female patient with fibromyalgia. Despite extensive pharmacotherapy with 120 mg/d duloxetine, 150 mg/d pregabalin, 80 mg/d oxycodone, 2 g/d paracetamol, and 1.6
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics of a patient with Short rib-polydactyly syndrome type 6 (SRTD6) with long-term misdiagnosis, and improve its clinical recognition by reviewing the relevant literature.
METHODS: A patient presented at the Children's Hospital Affiliated to Zhejiang University School of Medicine on August 19, 2024 for the discovery of liver dysfunction for 13 years and vision loss for 9 years was selected as the study subject. Her medical history, clinical data, laboratory findings and results of imaging examination were collected. High-throughput sequencing was
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy is a common yet under-recognized genetic structural heart condition characterized by left ventricular hypertrophy. Patients may present with obstructive disease characterized by an elevated left ventricular outflow tract gradient or non-obstructive disease. Long established medical and surgical treatment options for patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy and refractory symptoms can be effective in eliminating outflow tract gradients and improving symptoms. Cardiac myosin inhibitors have emerged as a new class of evidence based medical therapy for pati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare diseases, characterized by their low prevalence, cumulatively affect millions of people around the world and place significant burden on the healthcare system. With limited clinical expertise and infrastructure in this field, patients encounter barriers in obtaining an accurate diagnosis and accessing treatment. Rare diseases are commonly attributable to genetic alterations; thus, we can optimize modern genetic technologies to pinpoint pertinent genes and molecular pathways involved in disease phenotypes. In this article, we discuss rare diseases in context of multi-omics, an integrative
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acanthosis Nigricans is a dermatological condition characterized by hyperpigmented velvet plaques that can be observed in flexural areas such as the neck, axilla, and groin. AN is frequently associated with insulin resistance and obesity, however, it can also appear in non-obese people and as a paraneoplastic disease. Its prevalence varies across different populations, with higher rates observed in individuals with obesity, diabetes, and certain genetic syndromes. Classification of AN can be based on underlying etiology, distinguishing primary and secondary forms. Pathogenesis is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The primary purpose was to assess the diagnostic performance of investigations in children with myoclonic epilepsy. The secondary objectives were to examine the definitive syndromic diagnoses and report the outcomes of pediatric myoclonic epilepsies.
METHODS: We conducted a retrospective monocentric study from a pediatric center for rare epilepsies. We included pediatric patients investigated for myoclonic epilepsy at our center from 2009 to 2022. Data were collected from their medical records.
RESULTS: Forty-one children were included; 32 (78%) underwent untargeted etiological in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multidisciplinary committee developed evidence-based guidelines for the management of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen-positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). A total of 24 patient, intervention, comparison, and outcome questions were generated based on surveys sent to people with CRMS/CFSPID and clinicians caring for these individuals, previous recommendations, and expert committee input. Four a priori working groups (genetic testing, monitoring, treatment, and psychosocial/communication issues) were used to provid
СтатьяКлинические рекомендацииСистематический обзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although more than 140 genes have been associated with non-syndromic hereditary hearing loss (HL), at least half of the cases remain unexplained in medical genetic testing. One reason is that pathogenic variants are located in 'novel' deafness genes. A variant prioritization approach was used to identify novel (candidate) genes for HL. Exome-wide sequencing data were assessed for subjects with presumed hereditary HL that remained unexplained in medical genetic testing by gene-panel analysis. Cases in group AD had presumed autosomal dominantly inherited HL (n = 124), and in group AR, presumed a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Developmental and epileptic encephalopathy 56 (DEE-56) is caused by pathogenic variants in YWHAG and is characterized by early-onset epilepsy and neurodevelopmental delay. This study reports on a cohort of DEE-56 individuals, correlating antiseizure medication usage and comorbidities, to aid in understanding disease evolution.
METHODS: We analyzed data from thirty-nine individuals aged 3-40 years with YWHAG variants, including 12 previously unreported individuals (2 of these with recurrent distal 7q11.23 deletions) and 27 previously published cases (21 families, inc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The emergence of multidrug-resistant (MDR) Acinetobacter baumannii has become a serious worldwide medical problem. This study was designed to clarify the genetic and epidemiological properties of MDR A. baumannii clinical isolates.
METHODS: A total of 66 MDR A. baumannii isolates were obtained from 66 inpatients between May 2019 and February 2020 in a university hospital in Nepal. Whole genomes of these isolates were sequenced using next-generation sequencing. Phylogenetic trees were constructed from single nucleotide polymorphism concatemers. Multilocus sequence typing (MLST) and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital long QT syndrome (LQTS) type 1 is characterized by abnormally prolonged ventricular repolarization caused by inherited defects in cardiac potassium channels. Patients are predisposed to ventricular arrhythmias and even sudden cardiac death. In some cases, foetal sinus bradycardia is the only sign, making prenatal diagnosis challenging. Physicians should be aware of this subtle presentation of LQTS. Early diagnosis and proactive treatment are crucial for preventing unexpected cardiac events.
CASE SUMMARY: A healthy and asymptomatic 25-year-old pregnant woman was referred
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic fatigue syndrome (CFS) is a heterogeneous disorder with a genetically associated vulnerability of the catecholamine metabolism (e.g., catechol O-methyltransferase polymorphisms), in which environmental factors have an important impact. Alpha-methyl-p-tyrosine (AMPT; also referred to as metyrosine) is an approved medication for the treatment of pheochromocytoma. As a tyrosine hydroxylase inhibitor, AMPT may be a potential candidate for the treatment of diseases involving catecholamine alterations. However, only small-scale clinical trials have tested AMPT repurposing in a few other illn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования