BACKGROUND: Williams syndrome (WS) is a rare genetic disorder often missed prenatally due to nonspecific presentations.
CASE PRESENTATION: … ular aortic stenosis (SVAS) and right pulmonary artery stenosis by 7 months of age, and chromosomal microarray analysis (CMA) confirmed a 1.42 Mb deletion at 7q11.23. At 5 years and 3 months of age, the child remained clinically stable, with stable SVAS and near resolution of pulmonary arterial stenosis. A retrospective review of nine fetuses with prenatally confirme …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a rare prenatal case of paternal uniparental isodisomy of chromosome 3 (upd(3)pat) associated with isolated intrauterine growth restriction (IUGR).
METHODS: Expanded non‑invasive prenatal screening (NIPS) in a 19‑year‑old woman indicated a duplication on chromosome 3q. Amniocentesis was performed for karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), and trio whole‑exome sequencing (WES). Copy number variation sequencing (CNV-seq) was performed for the validation of the placental tissue postpartum.
RESULTS: Karyotype was normal (46,XY). CMA revealed a whole-chromosome r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (PCG) is an early-onset eye disorder, particularly prevalent in populations with high consanguinity rates. In Pakistan, approximately 63% of marriages are reported to be consanguineous, contributing to an increased burden of autosomal-recessive disorders. The genetic basis of PCG in the highly consanguineous Pakistani population is largely unexplored. This study was conducted to broaden the genetic landscape of PCG in families of Pakistani origin. PCG families identified through clinical characterization were recruited in the study. All probands were initially inves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 22-year-old Japanese male with profound intellectual disability (IQ 16), autism spectrum disorder (ASD), and drug-controlled epilepsy referred for obesity management (height 182.7 cm, weight 139.7 kg, and BMI 41.9 kg/m2). Clinical features included brachycephaly, deep-set eyes, prominent supraorbital ridges, bitemporal narrowing, broad nasal root, hypotonia, hyporeflexia, and sleep-wake cycle disorder. Chromosomal microarray analysis (CMA) performed by SRL Inc. (Tokyo, Japan) using an Affymetrix-based platform (specific array model not disclosed by the laboratory) identified a dupl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress, which can be triggered by various external stimuli, such as ultraviolet radiation and pollution, compromises skin health, accelerates aging and skin disorders, and impacts quality of life. This study investigated the potential of hydrolyzed corn starch containing maltotetraose in skin defense through nuclear factor erythroid 2-related factor 2 (NRF2) pathway activation in human keratinocytes. Using DNA microarray analysis and assessing key antioxidant-responsive genes, we evaluated the capacity of this ingredient to enhance cellular defense mechanisms. Human keratinocytes tre…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The progression of Chronic gastritis seems to follow a pattern from chronic non-atrophic gastritis (CNAG) to chronic atrophic gastritis (CAG) to cancer, so it is particularly important to block key targets in disease progression. A gene that synthesizes secreted phospholipase A2, attracted our attention.
OBJECTIVES: To study whether phospholipase A2 group 10 (PLA2G10) in epithelial cells promote the progression of CNAG to CAG through the transforming growth factor-β (TGF-β) signaling.
METHODS: We used RNA microarray and single-cell RNA sequencing datasets for bioinformatics ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic etiologies and clinical significance of fetal tympanic ring abnormalities detected during second-trimester ultrasound in the absence of microtia.
METHOD: Between November 2019 and June 2024, we examined the fetal tympanic rings of 10,277 unselected pregnant women during the 20-22 weeks of morphology ultrasound. Fetal cases with abnormal tympanic rings, without microtia, underwent amniocentesis for genetic investigation, including chromosome microarray analysis and trio genome sequencing (30×).
RESULTS: Five fetuses (0.05%, 5/10,277) with abnormal tympani…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The malaria parasite mitochondrial proteins are critical targets for antimalarial drugs, however, the emergence of drug resistance against the existing protein targets necessitates novel therapeutic approaches. In this study, we profiled mitochondrial sense and natural antisense transcripts (NATs) in 22 Plasmodium falciparum clinical isolates, classified into three disease groups - uncomplicated malaria (UNC, n = 6), cerebral malaria (CM, n = 4), and hepatic dysfunction (HD, n = 12), using a custom, strand-aware 60 K microarray, and validated the transcriptome using pooled, strand-specific RNA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset severe preeclampsia (eosPE) is one of the most severe complications of pregnancy. To identify the genes related to the development of eosPE. We downloaded and integrated analyzed microarray data from GSE44711, GSE66273, and GSE74341, which contains the expression profile of placental tissues from patients with eosPE and healthy controls. Our analysis revealed that collagen type VI alpha 1 (COL6A1) was downregulated in the eosPE placenta compared to normal pregnancy. COL6A1 promoted the migration, invasion and tube formation ability of HTR8/SVneo cells, HUVECs and primary extravillo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stepwise decidualization of endometrial stromal cells (EnSC) mediates the ability of the endometrium to respond to embryo quality, determining whether to permit or restrict its implantation. Currently, epigenetic mechanisms are recognized as key regulators of transcriptional gene networks during this hormone-induced differentiation of EnSC. In this study, we focused on the potential role of histone methyltransferase SETD7 in regulating EnSC decidualization. Using SETD7 knockout EnSC, we demonstrated that SETD7 is essential for proper decidualization; however, its impact is rather associated wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome (ME/CFS) is a complex heterogeneous multiorgan disease that can have severe impact on individuals' quality of life. Diagnosis of ME/CFS is based on symptom presentation, and a significant goal for the field is to establish meaningful subtypes. The heterogeneity in the literature suggests that individuals living with ME/CFS may suffer from overlapping but different underlying pathophysiological mechanisms. We enrolled 40 participants with ME/CFS and 41 matched healthy control subjects at the Bragée Clinic in Sweden. We assessed plasma samples f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methyl eugenol (ME), a natural compound found in various essential oils, has recently been classified as a Group 2A carcinogen by the International Agency for Research on Cancer.
METHODS: This study aims to investigate the potential molecular mechanisms and underlying ME-induced hepatocellular carcinoma (HCC) in humans using network toxicology, molecular docking, and integrative bioinformatics approaches, including transcriptomic and survival analyses of human HCC datasets.
RESULTS: Enrichment analysis highlighted significant associations with pathways related to steroid metaboli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dental caries, primarily caused by Streptococcus mutans (S. mutans), remains a significant global health challenge. Conventional treatments often disrupt commensal oral flora, necessitating targeted antimicrobial strategies. This study investigated L‑serine-O-sulfate (LSOS), a substrate analog of glutamate racemase (MurI), as a potential agent for interfering with S. mutans UA159 virulence. Computational docking predicted LSOS binding to MurI, while circular dichroism spectroscopy confirmed LSOS-induced structural perturbations in recombinant MurI. LSOS exhibited concentration-dependent bacter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcoholic liver disease (ALD) is a severe inflammatory disorder characterized by chronic hypoxia and lactylation. The primary objective of this study was to identify novel biomarkers associated with hypoxia and lactylation, which are closely linked to the progression of ALD, aiming to address the current limitations in pathological diagnosis and to discover potential therapeutic targets.
METHODS: Bioinformatics tools were employed to analyze the differential gene expression between ALD patients and healthy individuals using four mRNA microarray datasets obtained from the GEO datab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Temporal lobe epilepsy (TLE) represents a significant neurological disorder with complex genetic underpinnings. This study aimed to develop an interpretable deep learning diagnostic model for TLE and identify disease-associated markers.
METHODS: Using RNA-seq and microarray data from 287 samples collected from eight GEO datasets, we constructed multiple machine learning algorithms including Deep Neural Networks (DNN), Extreme Gradient Boosting (XGBoost), Random Forest (RF), Logistic Regression (LR), and K-Nearest Neighbors (KNN) to distinguish TLE from normal. SHapley Additive e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nearly all progressive renal disorders emerge through the renal interstitial fibrosis (RIF) pathway, yet its underlying mechanisms remain unclear. This study employed bioinformatics approaches to identify crucial targets and immune-infiltrating patterns in RIF. By screening the microarray datasets GSE22459 and GSE76882, we identified 163 and 418 differentially expressed genes (DEGs), respectively, with 80 core genes in common between RIF and healthy specimens. Gene Ontology (GO), Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG), and protein-protein interaction (PPI) network analyses identified f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Type 2 diabetes mellitus and metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) are interrelated metabolic disorders that pose significant health concerns. Hepatokines and other regulatory factors implicated in these diseases are incompletely understood. Here, we report on a new hepatokine named cell growth regulator with EF-hand domain 1 (Cgref1) that modulates lipid metabolism to aggravate these conditions. Methods: Cgref1 was identified by microarray analysis of downregulated genes in liver of Creb3l3 -/- mice. Cgref1 -/- mice were subjected to transcriptomic, metab…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advancements in osteochondral tissue engineering, the treatment of osteochondral defect remains a challenging clinical i … ciferase assay revealed that aspirin can reprogram the M1 macrophage through PPARα/NF-κB. The miRNA microarray analysis showed that multiple miRNAs (e.g., miR-127, miR-132 and miR-155, especially miR-140) in A-EVs can activate multiple signaling pathways related to repolarization of macrophages and MSC chondrogenesis. In summary, this study reveals a novel therapeuti …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: At present, there are few reports on 9q21.13 microdeletion syndrome, which is characterized by intellectual disability, epilepsy, autistic behaviour, and recognizable facial features, etc. The aim of this study is to enrich the phenotypic features of 9q21.13 microdeletion syndrome and expand the possible segments of 9q21.13 microdeletion syndrome.
METHODS: Four individuals from a 3-generation Chinese family with epilepsy, intellectual disability, and speech disorders were recruited in this study. Whole exome sequencing (WES) and chromosome microarray analysis (CMA) techniques were…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin-Goltz Syndrome (GGS) is a rare autosomal dominant genetic disorder encompassing a diverse range of clinical manifestations, including congenital anomalies and predisposition to cancer. Pathogenic variants in PTCH1 and SUFU account for up to 79% and 6% of cases, respectively. Currently, an estimated 15%-27% of individuals with a clinical diagnosis of GGS do not have a pathogenic variant identified in either gene. We report on a 17-year-old female referred to the Undiagnosed Disease Network with a clinical diagnosis of GGS that manifested as both classic and unusual findings, including is
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования