Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) is an intramitochondrial multienzyme complex essential for the aerobic oxidation of glucose. The majority of patients with PDHC deficiency have abnormalities in the major catalytic and regulatory subunit, E1 alpha, which is encoded on the X chromosome. The clinical spectrum of PDHC deficiency is heterogeneous, particularly in heterozygous females, and diagnosis may be difficult. Three affected infant girls with PDHC deficiency were investigated. All had dysmorphic features, microcephaly with profound global developmental delay, and hypotonia. Systemic acid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal phenotype and/or mental retardation seen in persons with small marker X (mar(X)) chromosomes has been hypothesized to be due to the loss of the X inactivation center (XIC) at Xq13.2, resulting in two active copies of genes in the pericentromeric region. In order to define precisely the DNA content of mar(X) chromosomes and to correlate phenotype with karyotype, we studied small mar(X) chromosomes, using FISH with probes in the juxtacentromeric region. One of the probes was a 40-kb genomic cosmid for the XIST gene, which maps to the smallest interval known to contain the XIC and is…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described an unusual male patient with two disfiguring diseases, benign symmetric lipomatosis and giant rhinophyma, which gave him a grotesque appearance. His physical appearance had isolated him from the rest of society and was probably the main reason for his alcohol abuse.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following myocardial infarction, there are structural changes in the surviving restmyocardium, including excentric hypertrophy. These changes are called "remodelling". It includes hypertrophy of the terminally differentiated cardiocytes and proliferation of other myocardial cells (e.g. connective tissue). In the hypertrophied cardiocytes, the pattern of gene expression is changing towards a perinatal-like phenotype. This phenotype change is called "dedifferentiation" and includes (among others) several critical alterations in myocyte Ca+(+)-homeostasis and electromechanical coupling: prolongat…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 70 year old woman with a tumor in the head of the pancreas, the lesion was predominantly composed of papillary adenocarcinoma protrudin … t that the adenocarcinoma observed in this tumor with the primitive appearance also had a primitive phenotype. This was evidenced by immunohistochemistry and the divergent directions of differentiation. This particular case illustrates that pancreas adenocarcinoma of the ordinary histologic type can arise secondarily from the more primitive neoplastic cells …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A special subphenotype of the fragile X syndrome is reported which is characterised by extreme obesity with a full, round face, small, broad hands/feet, and regional skin hyperpigmentation. It resembles the Prader-Willi syndrome (PWS) and might therefore be named 'Prader-Willi-like'. Unlike the PWS, these PW-like fragile X patients lack the neonatal hypotonia with feeding problems during infancy followed by hyperphagia from toddlerhood. We describe five new fragile X patients and present a clinical update of three previously described patients with the PW-like phenotype. In one family, segrega…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: These studies were designed to assess the influence of sun exposure on nevi in white people. To eliminate the confounding effect of age, sex, and phenotype, two parallel studies were conducted on people of the same age (17 to 24 years; median, 20 years old), sex (male), and phenotype: one in people with "red" phenotype (red or red-blond hair, white complexion on the inner part of the arm, and inability to tan) and one in people with "dark" phenotype (brown or black hair, dark complexion on the inner part of the arm, absence of freckles, and easy tanning without burning).
RESULTS: …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is an autosomal recessive genetic disease caused by a deficiency of the glycosidase alpha-L-iduronidase which is required for the lysosomal degradation of the glycosaminoglycans heparan sulfate and dermatan sulfate. Patients with MPS-I store these partially degraded glycosaminoglycans in their lysosomes. MPS-I patients have a wide range of clinical presentations, that makes it difficult to predict patient phenotype which is needed for genetic counselling and also impedes the selection and evaluation of patients undergoing therapy such as bone marrow transpl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One 'erroneous' diagnosis occurred in 200 first-trimester chorionic villus samples (CVS) analysed. In direct preparations following 24 h incubation as well as in long-term cultures, a 46,XX karyotype was observed in the villi (28 and 25 cells, respectively). At 20 weeks of gestation, labour was induced because of fetal death in utero. An autopsy performed on the fetus revealed a male phenotype. Placenta and fetal tissues were not submitted for cytogenetic studies. The discordant CVS karyotype (46,XX), in view of the male fetal phenotype, prompted further cytogenetic and molecular studies. Chro…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The c-locus of the mouse is thought to encode tyrosinase, the key enzyme for melanin synthesis in melanocytes of the skin and the eye. Recently, a mouse cDNA was isolated and shown to confer tyrosine activity on a cell line which expressed no specialized functions for melanin synthesis. To verify that the isolated tyrosinase gene is encoded at the genetically well characterized c-locus, a minigene was assembled from tyrosinase cDNA and tyrosinase genomic DNA and used for generation of transgenic mice. Following microinjection of this construct into fertilized eggs of an albino mouse strain, tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an infant with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) who had hepatic and pancreatic findings not previously described in BWS. These were biliary dysgenesis and enlargement and cystic dysplasia of the pancreas. The biliary dysgenesis was characterized by proliferation of abnormally shaped ducts in the portal tracts. Massive enlargement and cystic dysplasia of the pancreas was associated with ductular proliferation, virtual absence of normal exocrine tissue, and an increase in endocrine tissue.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is the main cause of death in diabetes mellitus. This may at least in part be due to lipoprotein abnormalities which have been described in these patients. Apolipoprotein-E is a component of most lipoprotein fractions and plays an important role in the catabolism of VLDL. The different apolipoprotein-E phenotypes determined genetically are associated with certain hyperlipoproteinemias in a various degree in nondiabetic patients. In most cases apolipoprotein-E phenotype E2/2 is characteristic for familial dysbetalipoproteinemia. Phenotype E3/2 was found to be more frequent in hy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemerocallis plantlets maintained in vitro for extended periods of time in tightly closed culture vessels frequently show a phenotype, albeit on a miniaturized scale, typical of more mature, field-grown plants. The positive relationship of elevated ethylene in the headspace of such vessels to the phase shift from juvenile to mature form is established. Rigorous restriction in air exchange with the external environment by means of silicone grease seals hastens the phase change and improves uniformity of response. Although some plantlets may take longer to accumulate enough ethylene in sealed ja…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we describe the results of a clinical and immunohistochemical analysis of 11 consecutive patients with the specific clinicopathologic entity of Lennert's lymphoma (non-Hodgkin's malignant lymphoma with a multifocal epithelioid histiocytic reaction [MLEH]) evaluated at the Arizona Cancer Center. Detailed immunophenotyping of ten patients showed that seven patients (73%) had an activated "novel" T-cell phenotype, indicative of peripheral T cell lymphoma (PTL). Additionally, six of these seven PTL patients had T-helper (Leu-3) antigen expression to the exclusion of T-suppressor (Le…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous improvement of active juvenile rheumatoid arthritis (JRA) occurred after T lymphocytosis in an 8-year-old boy. He had prominent … the important mechanisms underlying systemic JRA, the activated T lymphocytosis with the suppressor phenotype and suppressive function on the immunoglobulin production may have been related to the improvement of active JRA in the patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunological phenotype of diseases involving the last step of B cell differentiation--multiple myeloma (MM, 38 patients) and Waldenström's macroglobulinaemia (WM, 12 patients)--was analysed with a panel of monoclonal antibodies (McAb) as well as conventional markers. Most of the bone marrow plasma cells (80%) from MM patients reacted with the McAb OKT10, FMC8 and FMC48. Plasma cells were consistently negative with FMC7, Leu-1 and mouse rosettes. Ia, B1 and SIg were expressed in a minority of plasma cells (less than 30%) in half of the cases. The circulating neoplastic cells from five MM p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study shows the progression of a myelodysplastic syndrome (MDS) to pre-B acute lymphoblastic leukaemia (ALL) with an unusual phenotype. On diagnosis of leukaemia bone-marrow mononuclear cells were labelled with murine monoclonal antibodies HLA-DR, VIL-A1 (CALLA), 3813, VIM-D5 and with a rabbit antiserum to TdT using a double colour indirect immunofluorescence technique. In addition simultaneous detection of cytoplasmic mu chains (Cy mu) and of TdT was carried out and a direct immunofluorescence analysis for surface membrane immunoglobulins (SmIg) was performed. Two main populations were p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case reported concerns a 17 1/2 year-old adolescent presenting with complete alpha-L-iduronidase deficiency. Its phenotype intermediate between Hurler's and Scheie's syndromes and the occurrence of a delirious and hallucinatory condition evolving with acute exacerbations on a constant subdelirious and excited state made this case particular. This case report is compared to the 30 in the Anglo-Saxon literature which shows, in addition to the rarity of psychiatric symptoms (one single case), the multiplicity of the possible phenotypes, reinforcing the hypothesis of a polyallelic or even non …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования