The arginine vasopressin (AVP) gene was sequenced in a pedigree with familial central diabetes insipidus (DI). When polymerase chain reaction-amplified DNAs from affected subjects were subjected to polyacrylamide gel electrophoresis, fragments including exon 2 displayed two additional, slower migrating bands. These extra bands represented DNA heteroduplexes, indicating that there was a deletion or insertion mutation in exon 2. As the region with such a mutation was identified by direct sequence analysis, polymerase chain reaction-amplified fragments including the region were subcloned and sequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the molecular mechanism of familial central diabetes insipidus (FDI), we sequenced the arginine vasopressin-neurophysin II (AVP-NPII) gene in 2 patients belonging to a pedigree that is consistent with an autosomal dominant mode of inheritance. 10 patients with idiopathic central diabetes insipidus (IDI) and 5 normals were also studied. The AVP-NPII gene, locating on chromosome 20, consists of three exons that encode putative signal peptide, AVP, NPII, and glycoprotein. Using polymerase chain reaction, fragments including the promoter region and all coding regions were amplified fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of congenital goiter with defective thyroglobulin synthesis has been studied in molecular terms. The patient is the fifth of a kindred of six, three of which have a goiter. The parents are first cousins. Segregation of thyroglobulin alleles in the family was studied by Southern blotting with a probe revealing a diallelic restriction fragment length polymorphism (RFLP). The results demonstrated that the three affected siblings were homozygous for the RFLP. Northern blotting analysis of the goiter RNA with a thyroglobulin probe suggested that thyroglobulin mRNA size was slightly reduced.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ISK protein is a novel, probably epithelial potassium channel which differs from conventional potassium channels in its structure, electrophysiology, and tissue distribution. In this investigation, we isolated and analyzed genomic and cDNA clones coding for the rat ISK protein to characterize the structural organization and expression pattern of the ISK protein gene. This analysis, together with primer extension and RNase protection experiments, indicated that the ISK protein mRNA is initiated from two different upstream exons and then encoded by an uninterrupted downstream exon covering t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism (OCA) is one of classical inborn errors of metabolism, characterized by a complete lack of melanin pigments in the eyes and skin. We have isolated and characterized the tyrosinase gene of one child (F. S.) affected with tyrosinase-negative OCA. Sequence analysis reveals a single-base mutation in the exon 1 (a G to A transition at nucleotide residue 312), causing the Arg (CGG) to Gln (CAG) substitution at position 59. This base change eliminates one MspI site and creates a new BstNI site in the patient's exon 1, which is invaluable for screening other
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the transcript distribution, rare transcript sequence characteristics and clinical outcomes in patients with BCR::ABL1 fusion gene-positive leukemia. Methods: The patients with newly diagnosed and relapsed BCR::ABL1-positive leukemia who underwent leukemia fusion gene screening at Hebei Yanda Lu Daopei Hospital from April 2012 to December 2024 were retrospectively collected. The clinical data of the patients were collected. The distribution of BCR::ABL1 fusion gene transcripts and the sequences of rare transcripts were analyzed, and the clinical outcomes of patients w
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics and clinical efficacy of pediatric acute myeloid leukemia (AML) with NUP98∷KDM5A fusion gene positive.
METHODS: The laboratory and clinical characteristics of 10 NUP98∷KDM5A-positive pediatric AML patients identified by transcriptome sequencing (RNA-seq) were retrospectively analyzed during the period from March 2018 to March 2024 at Hebei Yanda Ludaopei Hospital and Beijing Ludaopei Hospital. Survival curves were plotted using the Kaplan-Meier method, and the 1-year overall survival and cumulative recurrence rates were calculated.
RESULTS: T
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the rapid progression of the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, an ultrafast response was urgently required to handle this major public crisis. To contain the pandemic, investments are required to develop diagnostic tests, prophylactic vaccines, and novel therapies. Lately, nucleoside analog (NA) antivirals topped the scene as top options for the treatment of COVID-19 caused by the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infections. Meanwhile, the continuous generation of new lineages of the SARS-CoV-2 Omicron variant caused a new challenge in the persiste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and laboratory features of chronic myeloid leukemia (CML) with atypical e14a3 and e19a2 BCR-ABL fusion gene subtypes.
METHODS: We retrospectively analyzed a cohort of CML patients with Ph chromosome positive confirmed by cytogenetic and FISH but classical e13a3(b2a2), e14a2(b3a2)and e1a2 fusion transcripts negative identified by conventional real-time quantification RT-PCR (RQ-PCR). Further RQ-PCR was done with the forward primer and reverse primer designed to detect rare atypical BCR-ABL fusion genes including e14a3 and e19a2 transcripts. Direct sequencing
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Glycogen storage disease type Ib (GSDIb, MIM: 232220) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by deficiency of the glucose-6-phosphate translocase. The clinical manifestations include symptoms and signs of both the typical GSDIa, including hepatomegaly, fasting hypoglycemia, lactic acidemia and hyperlipidemia, and the dysfunction of neutrophils of recurrent infection and neutropenia. More than 84 mutations have been identified since the discovery of the SLC37A4 gene as the disease causing gene. Up to date, 5 mutations in 4 Chinese patients were reported from Hong
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patent ductus arteriosus (PDA) is a common congenital heart disease that develops soon after birth when the arterial duct does not remodel. Mutations in TFAP2B, which encodes a neural crest-derived transcription factor, can cause Char syndrome, characterized by PDA, facial dysmorphism, and skeletal abnormalities of the hand. The TFAP2B mutations result in a great amount of phenotypic variability, and a novel TFAP2B mutation has been found in patients with nonsyndromic PDA. Therefore, this study investigated whether TFAP2B mutations can cause familial nonsyndromic PDA. Clinical data and periphe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) (MIM#208230) is a rare autosomal recessive disease of cartilage homeostasis characterized by axial and peripheral skeletal dysplasia. Analysis of WISP3 (Wnt1-inducible signaling pathway protein 3, MIM#603400) gene mutation can confirm the clinical and radiographic diagnosis for PPD. This study aimed to recognize PPD based on clinical manifestations and imaging characteristics of bones, and to investigate the mutations of WISP3 gene in three patients with PPD.
METHOD: Three male patients (9 - 16 years old) from three unrelated Chinese fam
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations causing familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM) have been described in at least 11 genes encoding cardiac sarcomeric proteins. In this study, three previously unknown deletions have been identified in the human cardiac genes coding for beta-myosin heavy chain (MYH7 on chromosome 14) and myosin-binding protein-C (MYBPC3 on chromosome 11). In family MM, a 3-bp deletion in MYH7 was detected to be associated with loss of glutamic acid in position 927 (DeltaE927) of the myosin rod. In two other families (HH and NP, related by a common founder) a 2-bp loss in codon 453 (exon 16) of MYBP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies have demonstrated associations between maternal tobacco smoke exposure and consumption of alcohol during pregnancy and increased risk of pediatric malignancies, particularly infant leukemias. Molecular evidence also suggests that somatic mutational events occurring during fetal hematopoiesis in utero can contribute to this process. As part of an ongoing multi-endpoint biomarker study of 2000 mothers and newborns, the HPRT T-lymphocyte cloning assay was used to determine mutant frequencies (Mf) in umbilical cord blood samples from an initial group of 60 neonates born to
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the genetic sequences of two patients with a rare Ael blood subgroup.
METHODS: Two female patients undergoing treatment respectively for adenomyoma of the uterus and gastritis at the Second Affiliated Hospital, Yuying Children's Hospital of Wenzhou Medical University in June 2019 and September 2020 were selected as the study subjects. Their Ael subtypes were identified with a saline tube agglutination assay and absorption-emission assay. Sequence of the ABO gene Ael subtypes was determined by the Sanger method. The impact of genetic variants on the structural stability o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common childhood form of muscular dystrophy. It is caused by mutations in the DMD gene, leading to reduced or absent expression of the dystrophin protein. Clinically, this results in loss of ambulation, cardiomyopathy, respiratory failure, and eventually death. In the past decades, the use of corticosteroids has slowed down the disease progression. More recently, the development of genetically mediated therapies has emerged as the most promising treatment for DMD. These strategies include exon skipping with antisense oligonucleotides, gene replacem
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolman disease is a rare disease caused by the absence of functional liposomal acid lipase due to mutations in LIPA gene. It presents with organomegaly, malabsorption, and adrenal calcifications. The presentations can resemble hemophagocytic lymphohistiocytosis, the life threatening hyperinflammatory disorder. Since the disease is very rare, clinicians might not think of it when a patient presents with hemophagocytic lymphohistiocytosis, and the opportunity to treat it properly can be lost, thus leading to demise of the child.
CASE PRESENTATION: We present a 4.5-month-old Caucasia
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation patterns may be clinically useful in assessing tumor clonality, determining carrier status for certain X-linked disorders, and evaluating the pathogenicity of a genetic variant identified in an X-linked gene. The protocols in this article utilize the highly polymorphic trinucleotide repeat within the first exon of the human androgen receptor gene (AR) and the methylation-sensitive restriction enzyme HpaII to distinguish between the maternal and paternal alleles and simultaneously determine their methylation status. The data obtained from these protocols can be used to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for three Chinese patients with McCune-Albright syndrome (MAS).
METHODS: Three children who had respectively presented at Shandong Provincial Hospital in April 2019 and Peking Union Medical College Hospital in August 2020 and May 2021 were selected as the research subjects. Peripheral blood samples of the probands and their family members were taken for the extraction of genomic DNA. Potential variants were screened by whole exome sequencing (WES), and candidate variants were validated by Sanger sequencing of the patients and their family members.
RESU
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital ectopia lentis is characterized by dislocation of the lens caused by partial or complete abnormalities in the zonular fibers. It can be caused by either systemic diseases or isolated ocular diseases. Gene detection techniques can provide valuable information when an etiological diagnosis is challenging. Herein, we report the case of a six-year-old girl with a confirmed diagnosis of isolated ectopia lentis caused by a compound heterozygous ADAMTSL4 gene mutation.
CASE PRESENTATION: The patient was a 6-year-old Chinese Han girl with strabismus in the right eye. Slit lamp
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования