This paper describes an intervention aimed at empowering parents of child survivors of acquired brain injury (ABI) in their interaction with teachers and other professionals involved in their child's education. The particular characteristics of the late morbidity of child ABI led to the design of an intervention in the form of a video and informational booklet that is the property of the family. Early response to the intervention has been extremely positive, although formal evaluation has been unexpectedly challenging.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-month-old male infant was referred for investigation after a documented febrile urinary tract infection. His past medical history was ch … ozygous Leu151Phe exchange affecting the first extracellular loop of paracellin-1. There were eight family relatives who underwent biochemical analysis, renal ultrasound and genetic investigation for CLDN16 mutations. Five of them were found to be heterozygous for the Leu151Phe mutation. Two heterozygotes (the mother and the maternal grandfather) present …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders among women of reproductive age. There is evidence for a genetic component in PCOS based on familial clustering of cases.
OBJECTIVE: In the present study, the heritability of PCOS was estimated.
DESIGN/PARTICIPANTS: Data from 1332 monozygotic twins (genetically identical) and 1873 dizygotic twins/singleton sisters of twins (who share on average 50% of their segregating genes) registered with The Netherlands Twin Register were used. PCOS was defined as less than nine menstrual cycles and acne or hirsuti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. This paper reviews the evolution of the family of genes present in mammals and other vertebrates that encode gamma-aminobutyric acid (GABA) type A (GABA(A)) receptors, which are the major inhibitory neurotransmitter receptors in the central nervous system (CNS). In mammals, 16 different polypeptides (alpha1-alpha6, beta1-beta3, gamma1-gamma3, delta, epsilon, pi, and theta) have been identified, using recombinant DNA techniques, each of which is encoded by a distinct gene. The products of these genes assemble in diverse combinations to form a variety of receptor subtypes that have different …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A second family with the condition first described by Frías et al. in 1975 is presented. Those authors examined a mother and her son affected with short stature, facial anomalies (epicanthic folds, downward palpebral fissures, hyperthelorism, and eyelid ptosis), cup-shaped and posteriorly rotated ears, hand and foot defects, and delayed bone age. In the family we are presenting here, a girl, her mother, the mother's brother, and the propositus' maternal grandmother, were affected. This supports autosomal dominant inheritance, as proposed by (Frías et al. [1975] BDOAS 11:30-33), although with v…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aortal dissection belongs to the group of aortal diseases with a high mortality rate and varied clinical account. This disease does not appe … an be important for the early identification of individuals at risk. In our casuistry we describe a family with the accumulation of aortal dissection coinciding with Marfan syndrome from the mother's side and the prevalence of this disease in siblings from their patient's father. The evident predisposition was not clearly demonstrated in these cases. We …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft palate with ankyloglossia (CPX; OMIM 303400) is inherited as a Mendelian semidominant X-Linked disorder. Linkage studies resulted in mapping CPX to Xq13-q 21-31 region. TBX22 was identified as causing CPX. We report a new mutation in a Tunisian family and the first Arab family with X-Linked cleft palate and ankyloglossia. The family includes 6 affected members, 4 males and 2 females. Linkage study was performed using 9 microsatellite markers surrounding the CPX locus with a maximum lod score 1.81 at theta=0 with several markers. Sequence analysis of TBX22 gene revealed a novel change c.3…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many authors have documented the anatomic variability of radial-sided polydactyly and triphalangism of the thumb, but the relationship between these two conditions remains confusing. This study was done to determine if all types of radial-sided polydactyly and triphalangism of the thumb are related. Twenty-five members of a family with these abnormalities were evaluated clinically and radiographically by using radiographs of the hands and feet and, where appropriate, the tibia, in order to ascertain whether all variations of radial-sided polydactyly and triphalangism of the thumb could be foun…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2005eng
Currarino triad is a rare hereditary disease. The complete form is characterized by the presence of an anorectal malformation, usually anorectal stenosis, a presacral mass and sacral bony defect. The main symptom is the presence of constipation since early life. In over 80 % of cases, the syndrome is diagnosed during the first decade of life. We report on three patients, members of the same family, with the complete form of the syndrome. The main symptom in our patients was intense constipation and the common clinical finding was an ectopic and stenotic anus. In two of them, father and son, th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a primary Ewing's sarcoma family of tumors (ESFT) that was an incidental finding in the broad ligament of a 53-year-old woman. ESFT now includes tumors previously described as Askin tumor, neuroepithelioma, extraskeletal Ewing's sarcoma, and peripheral primitive neuroectodermal tumor. This is because of the discovery that all of the above tumors contain a specific gene rearrangement involving chromosome 22q12. On microscopic examination, the tumor was composed of small, round cells with mild nuclear pleomorphism and scant eosinophilic cytoplasm. There were large areas of tu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that renin-angiotensin system (RAS) is the major regulatory network that maintains blood pressure, fluid and electrol … I is not the only biological active compound of RAS. Peptides derived from angiotensinogen,that is, family of angiotensins,display independent and pleiotropic biological activities in vivo, and interact with each other both in metabolism pathway and the biologic effects. The imbalance of the network of angiotensin metabolites exhibits significant pathoph …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on attachment theory and research, Family Attachment Narrative Therapy is introduced as a new family therapy modality developed to heal the experience of early childhood maltreatment. Unresolved childhood trauma has been correlated with impaired and delayed cognitive, behavioral and emotional functioning. Gentle, soothing, nonprovocative and nonintrusive narratives told by parents provide an alternative restorative experience designed to shift and change the child's destructive internal working model. The result is improved functioning and the ability to accept nurturing and care in rela…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although early childhood vaccination rates have increased, many adolescents are not up to date on recommended vaccinations. We assessed attitudes and practices of family physicians and pediatricians regarding adolescent vaccination to identify provider-level barriers that may contribute to low immunization rates.
METHODS: A 94-item self-report questionnaire was mailed to 400 physicians contracted with a managed care organization. Physicians were queried about demographic characteristics, source of vaccine recommendations, adolescent immunization practices, barriers to immunizing a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first Hungarian case with typical features of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) in a young girl is presented. MELAS is a multisystem disorder inherited by the mitochondrial DNA with onset typically in childhood. Our patient presented the first symptoms at the age of 6 years with recurrent vomiting, nausea and transient visual loss. Several stroke-like episodes followed gradually impairing motor abilities and mental development. Molecular analysis of the mitochondrial DNA confirmed a heteroplasmic A3243G transition. The maternal family members…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study draws on the family systems concepts of triangulation and wholism to investigate how interparental conflict may affect adolescents' psychological adjustment. An ethnically and socioeconomically diverse sample (N = 388) of 14- to 18-year-olds completed measures of interparental conflict, family relationships, internalizing problems, and externalizing problems. We found that triangulation into parental disagreements mediated the association between parental conflict and both internalizing and externalizing problems. Adolescents exposed to more frequent, intense, and poorly resolved co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given the crucial role of iron and porphyrins in oxidative cellular damage in the chronic porphyrias, we undertook an extensive study in fam … crease was registered, it depended on spontaneous or iatrogenic iron accumulation. We conclude that family screening, recommended for the identification of AIP carriers, must also include evaluation of iron stores with a view to preventing the oxidative damage and in order to forestall the neoplastic evolution of the disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this article is to provide an overview of current knowledge concerning genetic testing for breast and ovarian cancer susceptibility. This overview includes 1) a brief history of genetic testing for breast and ovarian cancer susceptibility, 2) a review of factors that midwives and other health care providers need to consider before offering this type of testing to their clients, 3) management options for clients at high risk for hereditary breast and ovarian cancers, and 4) a discussion of preliminary findings from an ongoing study concerning the family experience of genetic test…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identification of individuals at high risk for colon and breast cancer requires an adequate family history assessment and can influence cancer screening and genetic testing decisions. Little data exist that evaluate the completeness of the family history interview in primary care.
METHODS: Retrospective chart review of 995 new patient visits to 28 primary care physicians evaluating the completeness of the family cancer history for colon or breast cancer. Family history information was evaluated for inclusion of age at diagnosis, degree of kinship, and specification of disease of i…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The present study reports on the important issue of how family communication and support regarding breast cancer risk affects interest in genetic testing and mental health.
METHODS: Participants (n = 221) were women aged 18-74 who had at least one relative of Ashkenazi Jewish descent, no personal history of breast or ovarian cancer, and lived within 60 miles of Seattle, Wash.
RESULTS: Communication about breast cancer risk was reported with very low frequency across all types of relatives. Women talked with their mothers and sisters more often than their fathers, brothers, or chil…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer risk programs rely on accurately reported family history information. This study compares the accuracy with which cancer sites and ages at diagnosis are reported by Li-Fraumeni syndrome (LFS) and hereditary breast-ovarian cancer syndrome (HBOCS) families undergoing genetic testing. We analyzed the accuracy of 191 cancer diagnoses among first-degree (FDRs) and second-degree (SDRs) relatives reported by 32 LFS and 52 HBOCS participants in genetic testing programs. Cancer diagnoses of relatives were more accurately reported in the HBOCS cohort (78%) than in the LFS cohort (52%). Almost all…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования