Friedreich ataxia, the most common hereditary ataxia, affects approximately 1 per 29,000 white individuals. In about 98% of these individuals, it is due to homozygosity for a GAA trinucleotide repeat expansion in intron 1 of FXN; in the other 2%, it is due to compound heterozygosity for a GAA expansion and point mutation or deletion. The condition affects multiple sites in the central and peripheral nervous system as well as a number of other organ systems, resulting in multiple signs and symptoms. Onset of this autosomal recessive condition is usually in the first 2 decades of life. Major cli…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small cell carcinoma of the lung (SCCL) is rarely associated with ovarian metastases. Only occasional cases have been reported so far. Since SCCL is increasing in women because of smoking, the frequency of ovarian metastases from SCCL may increase in the near future.
CASE: A 54-year-old woman with SCCL presented with a left ovarian mass, 4.8 cm in diameter. The microscopic appearance of the ovarian tumor was identical to that of the previous bronchoscopic biopsy. Molecular analysis of p53 demonstrated an identical point mutation (S215) in both tumor sites. Moreover, a p53 DNA poly…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The him-8 gene is essential for proper meiotic segregation of the X chromosomes in C. elegans. Here we show that loss of him-8 function caus … omosome sites associate with the nuclear envelope (NE) throughout meiotic prophase. Surprisingly, a point mutation in him-8 that retains both chromosome binding and NE localization fails to stabilize pairing or promote synapsis. These observations indicate that stabilization of homolog pairing is an active process in which the tethering of chromosome sites to th …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated structural genes (gag, pol, env) of HERV-W family in the Macaca fuscata (Japanese monkey). Those genes are expressed in vari … t they showed multiple interruptions of frameshifts and termination codons by deletion/insertion or point mutation. Identical sequences from different tissues of the monkey were found in env and pol clones of the HERV-W family.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormality in mastocytosis is the excessive accumulation of mast cells in the affected tissue. The growth and differentiation of human mast cells are quite dependent on stem cell factor (SCF), the ligand for the protein products of c-kit. Recent studies have demonstrated that all adult patients examined so far carry c-kit point mutations, leading to SCF-independent autophosphorylation of the receptor and autonomous cell growth. On the other hand, typical pediatric patients have been found to bear no activating Asp816Val mutation in c-kit. Although most mastocytosis patients are children, …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 67-year-old woman had frequent subacute ileus, hearing difficulty, muscle atrophy and stroke-like episodes. Computed tomography revealed multiple low-density areas, which did not correlate with the vascular supply, in the cerebral cortex. She had metabolic disturbance comprising lactic acidosis and elevated pyruvate level. Her skeletal muscle biopsy specimen showed ragged-red fibers, and mitochondrial DNA analysis revealed a point mutation at position 3243, findings consistent with MELAS. Examination of her small intestine revealed a necrotic zone and numerous abnormal large mitochondria in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A current hypothesis claims that an increase of blood flow is required for oxygen consumption to rise during neuronal excitation (activation). Chronic progressive external ophthalmoplegia is a mitochondrial disease associated with deletions of mtDNA or by point mutation of tRNA genes. We tested the hypothesis that the cerebral metabolic rate of oxygen (CMRO2) may not rise in this disorder if the accompanying cerebral blood flow increase is insufficient. Two patients with progressive external ophthalmoplegia were visually stimulated with a colored checkerboard pattern reversing as different fre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate carrier detection and pre-natal diagnosis in haemophilia A and B and in von Willebrand's disease (VWD) can be achieved by genetic a … ing assay as a discriminant test in patients with possible mild haemophilia A or VWD are described. Point mutation screening methods AMD, CSGE, DGGE, SSCP and UHG analysis are also detailed. The variety of possible analyses available to genetically diagnose haemophilia A, B and VWD is explored.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the enzyme iduronate-2-sulfatase (IDS) results in Hunter syndrome, an X-linked recessive lysosomal storage disorder. In this study, analysis of a patient with features of moderate to severe Hunter syndrome identified a 178-bp deletion upstream of IDS exon 1 spanning a predicted promoter element. Sequencing of all nine IDS exons from this patient failed to identify any additional mutations within the coding regions or in intron-exon boundaries. The 178-bp deletion is flanked by two 13-bp direct repeats and potential DNA topoisomerase II recognition sites. These findings point towa
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small advanced cancers (less than 10 mm in size) have rarely been described in the literature, mainly due to their difficult endoscopic diag … hree cancers with invasion to the proper muscle layer and two cases of lymph node metastasis. K-ras point mutation was negative in all cases, while p53 stained in two out of the three cases (one diffuse and one focal). It is concluded that small advanced colorectal adenocarcinomas are a reality. Our data on their macroscopic appearance and histology confirm thei …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoblastoid cells are useful materials for the diagnosis and basic studies of many human genetic disorders. To elucidate the etiology of … nts with PDHC deficiency were diagnosed with thiamine-responsive PDHC deficiency. One patient had a point mutation (T-->G) of mitochondrial DNA at nucleotide position 8993. These results indicate that the underlying defects in Leigh syndrome are heterogeneous and cultured lymphoblastoid cells are very useful materials for diagnosis of the etiology of Leigh syndr …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenocarcinoma arising in Barrett's oesophagus is often preceded by mucosal dysplasia, but little is currently known about the aetiology or natural history of this dysplasia/carcinoma sequence. To investigate the participation of the tumour suppressor gene p53 in this sequence, an immunohistochemical analysis of p53 protein overexpression, which is known to closely correlate with point mutation of the p53 gene, was conducted in 30 patients with Barrett's adenocarcinoma. Adjacent Barrett's mucosa was dysplastic in 21 (70%) patients. Sixteen (53%) tumours overexpressed p53, 10 of which had adjac…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrostatic interactions between charybdotoxin (CTX), a specific peptide pore blocker of K+ channels, and a Ca(2+)-activated K+ channel were investigated with a genetically manipulable recombinant CTX. Point mutations at certain charged residues showed only small effects on the binding affinity of the toxin molecule: Lys11, Glu12, Arg19, His21, Lys31, and Lys32. Replacement by Gln at Arg25, Lys27, or Lys34 strongly decreased the affinity of the toxin. These affinity changes were mainly due to large increases of toxin dissociation rates without much effect on association rates, as if close-ra…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant histiocytosis (MH) is a distinct disease entity defined clinically and morphologically. However, the neoplastic origin of MH is no … tic study revealed a clonal chromosome abnormality involving 3q25, 6p21, 11p15, and 11q21. An N-ras point mutation within codon 12 (GGT----GCT) was also detected. These finding indicate that MH defined clinically and morphologically is not a tumor of true histiocytic origin and that it should be reclassified on the basis of immunologic, cytogenetic, and molecula …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mouse with X-linked glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency has been recovered in offspring of 1-ethyl-1-nitrosourea-treated male mice. The activity alteration was detected in blood but can also be observed in other tissue extracts. Hemizygous, heterozygous, and homozygous mutants have, respectively, about 15, 60, and 15% G6PD remaining activity in the blood as compared to the wild type. Erythrocyte indices did not show differences between mutants and wild types. The mutation does not affect the electrophoretic migration, the isoelectric point, or the thermal stability. Kinetic p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid 17 alpha-hydroxylase (cytochrome P-450(17)alpha) mediates both 17 alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities. A relatively rare disease, 17 alpha-hydroxylase deficiency is characterized by defects in either or both of these activities. The molecular basis for variability of the defect is not well understood. We have determined the exonic sequence of the mutant P-450(17)alpha gene from one Japanese patient with combined 17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiencies. A stop codon (TGA) due to a single point mutation was found at the position of amino acid 17 in exon 1 of the P-450(17)a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of natural killer (NK) cells in tumor growth and metastasis was studied in syngeneic normal and beige inbred C57BL/6 mice. Mice with the beige point mutation have been shown to be deficient in nonstimulated NK activity. Tumor-passaged B16 malignant melanoma cells were refractory to NK activity as determined by in vitro assay, but after in vitro culture they became sensitive to NK activity. The NK-insensitive B16 tumor grew and metastasized similarly in normal and beige mice. However, the NK-sensitive B16 tumors grew more slowly and produced fewer metastases in normal mice than in NK-d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenomyosis is a condition characterised by the invasion of endometrial tissues into the uterine myometrium, the molecular pathogenesis of w … not undergone hysterectomy.Impact statementWhat is already known on this subject? Although somatic point mutations in the KRAS oncogene have been recently detected in adenomyosis, the molecular underpinnings of this condition remains incompletely elucidated. Lesion profiling with next-generation sequencing (NGS) can lead to the identification of previously unan …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wnt co-receptor LRP5 plays a crucial role in skeletal physiology. Homozygous loss-of-function mutations in the Lrp5 gene produce severe osteopenia, whereas certain heterozygous point mutations produce extreme high bone mass (HBM). Different HBM-causing missense mutations are associated with variable effect magnitudes and sites of action in the skeleton. It is currently unknown whether the inclusion of 2 different HBM-causing mutations (eg, p.G171V and p.A214V), moved into the same genome, would potentiate bone mass beyond either mutation alone by manifesting their individual and divergent …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The emergence and spread of Plasmodium falciparum resistance to artemisinin and its partner drugs pose a major challenge to mala … rn Iran during 2022-2023 and compared the findings with data from the same region a decade earlier. Point mutations were genotyped using PCR-RFLP.
RESULTS: Molecular analysis demonstrated a high prevalence (95%) of the pfcrt K76T mutation. In pfmdr1, no mutations were observed at codons 1034, 1042, or 1246; however, the N86Y and Y184F mutations were detected in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования