Profound biotinidase deficiency (PBD) is an autosomal recessively inherited disorder of biotin metabolism, which can be detected by newborn screening and treated with biotin supplementation. Children were investigated in whom PBD was detected by newborn screening and who were treated presymptomatically, or who were not screened but were diagnosed and treated after experiencing initial clinical symptoms (symptomatic children). In a follow-up of our study group, differences in development, social and behavioural adaptation, and signs of residual impairment were examined. Parents and physicians o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Current published guidelines suggest that speech and language therapists (SLTs) should be part of stroke teams, but their involvement and roles according to country income are unknown.
AIMS: This review aims to (1) investigate the level of involvement of SLTs in acute stroke management, rehabilitation, and long-term care, and (2) examine whether the roles and contributions of SLTs in stroke care vary according to a country's income level.
METHODS: A systematic review methodology was conducted by an expert librarian and three independent researchers based on the Preferred Reportin
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents an in-depth analysis of the interaction between mothers and their severely physically disabled children who have motor speech disorders. The study was designed to partially replicate previous investigations, most notably those undertaken by Light et al., to examine if the patterns of conversation previously described were observed in interaction involving children of a wide age range. Twenty children who had four-limb cerebral palsy, with no diagnosed learning difficulties or sensory impairments, and who were between 2 and 10 years of age inclusive participated in the resea…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a lysosomal storage disorder caused by α-1,4-glucosidase deficiency. The broad spectrum of clinical manifestations results from glycogen accumulation in the muscles and central nervous system (CNS). In this study, we aimed to evaluate the clinical course of Pompe disease. This brief report included six patients. The collected data included demographic characteristics, clinical findings, echocardiography, electroencephalography, electromyography, and brain magnetic resonance imaging. High-dose enzyme replacement therapy reduced the severity of hypertrophic cardiomyopathy in pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional neurological disorder (FND) presents with neurological symptoms lacking a structural correlate and is thought to result from brain network dysfunction. Despite advances in understanding its pathophysiology, several knowledge gaps exist. Spreading depolarisations (SDs), waves of cortical electrical disturbance best known in migraine aura and implicated in conditions like stroke and traumatic brain injury, have not been investigated in the context of FND. We present a patient with recurrent episodes of limb weakness and speech disturbances initially diagnosed as FND. Years later, foll
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich ataxia (FRDA) is the most common type of inherited ataxia. It is a neurodegenerative disorder characterized by progressive gait and limb ataxia, dysarthria, areflexia, and reduced proprioception and vibration sensation. Although a number of clinical trials have been conducted, there is currently no cure for this disease. In this article we review those clinical trials with a focus on the instruments used as endpoints to assess clinical progression, and discuss the potential benefits of integrating additional measures, including assessments from overlooked domains. We also review too
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a severe neurological disorder characterized by intellectual disability, absence of speech, spontaneous seizure, and motor dysfunction. The absence of functional maternally derived UBE3A protein is considered the primary cause of AS, yet the downstream signaling pathways remain elusive. Here, we show the voltage-gated K+ channel Kv4.2 as an activity-dependent substrate for UBE3A. We show that UBE3A binding of Kv4.2 at its N terminus, ubiquitinating residue K103, induces activity-induced Kv4.2 protein loss. In a mouse model of AS, we observe elevated Kv4.2 protein leve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism is a disease with multisystemic and heterogeneous manifestations, characterized by underlying high parathormone concentrations. Despite neuropsychiatric involvement being one of the manifestations, psychosis is rare. This is the case of a 68-year-old female with a 10-day clinical course of anorexia, mutism, dysphagia, constipation, and weight loss. The patient had disorganized speech associated with paranoid delusions. Prior to this visit, the patient was recently diagnosed with a mixed anxiety-depressive disorder. For this reason, treatment with antidepressants in
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome regression disorder (DSRD) is characterized by the sudden loss of adaptive function, cognitive-executive function, and language with abnormal sleep and/or motor control.
METHODS: Clinical, laboratory, and imaging data from three individuals with DSRD and iron on brain imaging were reviewed.
RESULTS: Three patients with Down syndrome presented with new onset of flat affect, depression, reduced speech, and other neurological symptoms consistent with DSRD. Magnetic resonance imaging showed abnormal iron accumulation in the basal ganglia, as well as calcification in two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic characteristics of a child with 14q12q13.1 deletion involving the FOXG1 gene.
METHODS: Clinical manifestation of the child was analyzed. Peripheral blood sample of the patient was subjected to chromosomal karyotyping and single nucleotide polymorphism array (SNP-array) analysis.
RESULTS: The male infant has developed feeding difficulty, poor sucking, lower limb tremor, and frontal bruising 8 days after birth. Magnetic resonance imaging revealed significant enlargement of bilateral ventricles and corpus callosum dysplasia. Chromosomal analysis r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic and a consequent nationwide lockdown in India for several weeks had restricted the access to street heroin and treatment for substance abuse. Use of cutting agents to increase the volume or psychoactive effect has been widely practised under such circumstances. Our patient with opioid use disorder chased heroin with an unknown cutting agent to enhance psychoactive effect from the limited quantities of heroin. He suffered from an abrupt onset sedation, weakness, postural imbalance, slurred speech, cognitive dysfunctions and disinhibited behaviour. Symptoms rapidly reversed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hashimoto encephalopathy (HE) is a rare condition associated with autoimmune thyroid disease. We aimed to report the youngest patient with Down syndrome and HE with an unusual presentation.
CASE REPORT: Six years and six months old boy with Down syndrome admitted due to loss of speech. His physical development was appropriate for his age and had no goiter. Neurological examination revealed the absence of eye contact and stereotypic movements. Autism spectrum disorder was considered based on his result on Gilliam autism evaluation scale. He had subclinical hypothyroidism with marke
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The consequence of total laryngectomy is complete loss or disorder of smell. The change may affect daily life and decrease the standard of living of people after larynx removal. A study was carried out in a group of 19 people in order to demonstrate whether applying nasal airflow-inducing maneuvers improves smell. The research was conducted during rehabilitation by the seaside in 2018. The group included 6 women and 13 men. There were two tests. The first was done before presentation of nasal airflow-inducing maneuvers. The group received 10 fragrances and were asked to identify them. Next nas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Two groups of Gulf War era veterans, one exhibiting blurred vision, balance problems/dizziness, tremors/shaking, and speech difficulty and a second group with post-traumatic stress disorder (PTSD), but not the neurologic syndrome, were assessed for organophosphate-detoxifying enzyme paraoxonase/arylesterase (PON1) and its Q/R isoforms, butyrylcholinesterase (BuChE) and its U/A isoforms and cytokines.
METHODS: Defibrinated peripheral blood was evaluated for enzymes and cytokines.
RESULTS: Trends toward elevation of Th2 cytokines interleukin-4 (IL-4) and IL-13 were observed in subje
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postevent processing (PEP; reviewing a past social event in detail) is a key maintenance factor of social anxiety disorder (SAD). The current study examined the efficacy of a single session cognitive restructuring or mindfulness strategy on decreasing PEP and its associated effects, and investigated the cognitive processes involved. Fifty-six individuals with SAD completed a speech task to elicit PEP and were taught a cognitive restructuring, mindfulness, or control strategy to manage their negative thoughts. Participants in the cognitive restructuring and mindfulness conditions reported signi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 7q11.23 microduplication syndrome, caused by the reciprocal duplication of the Williams-Beuren syndrome deletion region, is a genomic disorder with an emerging clinical phenotype. Dysmorphic features, congenital anomalies, hypotonia, developmental delay highlighted by variable speech delay, and autistic features are characteristic findings. Congenital heart defects, most commonly patent ductus arteriosus, have been reported in a minority of cases. Included in the duplicated region is elastin (ELN), implicated as the cause of supravalvar aortic stenosis in patients with Williams-Beuren synd
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 2 is a genetic disorder characterised by the degeneration of the cerebellum, its connections and degeneration in brainstem areas. Some observations indicate that high doses of thiamine may lead to the partial regression of the symptoms. One patient was under rehabilitative treatment from June 2011 to July 2012. We assessed the level of fatigue using the Fatigue Severity Scale. We performed the Scale for Assessment and Rating of Ataxia and Robertson Profile for Dysarthria (Italian version). Thiamine and thiamine pyrophosphate levels in the blood were within the healt
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by severe mental retardation, lack of speech, ataxia, susceptibility to seizures, and unique behavioral features such as easily provoked smiling and laughter and autistic features. The disease is primarily caused by deletion or loss-of-function mutations of the maternally inherited UBE3A gene located within chromosome 15q11-q13. The UBE3A gene encodes a 100 kDa protein that functions as ubiquitin ligase and transcriptional coactivator. Emerging evidence now indicates that UBE3A plays a very important role in synaptic functio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slowly progressive aphemia (SPA) is a rare focal degenerative disorder characterized by severe dysarthria, frequent orofacial apraxia, dysprosody, phonetic and phonemic errors without global cognitive deterioration for many years. This condition is caused by a degeneration of anterior frontal lobe regions, mainly of the left frontal operculum. We report a case of SPA with a course of 8 years, evaluated by repeated neuropsychological, conventional, and functional MRI examinations. In our case, neuropsychological examinations showed a progressive impairment of speech articulation including dyspr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to combine information from multiple sensory modalities into a single, unified percept is a key element in an organism's ability to interact with the external world. This process of perceptual fusion, the binding of multiple sensory inputs into a perceptual gestalt, is highly dependent on the temporal synchrony of the sensory inputs. Using fMRI, we identified two anatomically distinct brain regions in the superior temporal cortex, one involved with processing temporal-synchrony, and one with processing perceptual fusion of audiovisual speech. This dissociation suggests that the sup
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования