BACKGROUND: We aimed to develop a high-fidelity long-read sequencing (LRS)-based approach to detect SMN gene variants in one step. It is challenging for conventional step-wise methods to simultaneously detect all kinds of variations between homologous SMN1 and SMN2.
METHODS: In this study, LRS was developed to analyze copy numbers (CNs), full sequences, and structure of SMN1 and SMN2. The results were compared with those from the step-wise methods in 202 samples from 67 families.
RESULTS: LRS achieved 100% (202/202) and 99.5% (201/202) accuracy for SMN1 and SMN2 CNs, respectively. It correct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a few reports, ARID1B/A mutation was found in neuroblastoma. We analyzed the clinical characteristics, clinical efficacy, and prognosis of three children with high-risk refractory neuroblastoma (NB) with somatic ARID1B gene mutation. The whole exon sequencing results showed that there were involved in transcription, DNA synthesis, and repair of ARID1B gene mutations. All mutation sites were located in the promoter region of the exon: ARID1B (p.A460) mutation was found in cases 1 and 2, and ARID1B (p.V215G) mutation was found in cases 1 and 3. The nucleic acid site of ARID1B (p.A460) mutatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most common form of muscular dystrophy, accounting for over 50% of all cases. In this regard, in Russia we carry out a program of selective screening for DMD/BMD, which mainly involves male patients. The main inclusion criteria are an increase in the level of creatine phosphokinase (>2000 U/L) or an established clinical diagnosis. At the first stage of screening, patients are scanned for extended deletions and duplications in the DMD gene using multiplex ligase-dependent probe amplification (MLPA SALSA P034 and P035 DMD probemix, MRC-Holland)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We reported a patient with congenital dysfibrinogenemia who was misdiagnosed and reviewed relevant literature, in order to discuss the methods to reduce misdiagnosis.
METHODS: A 23-year-old pregnant woman was found to be with low fibrinogen in antenatal examination at another province teaching hospital, who was misdiagnosed to have hypofibrinogenemia. Fibrinogen infusion or cryoprecipitation was recommended if necessary. The patient came to our hospital for further diagnosis and treatment considering the safety of herself and the fetus. We examined the coagulation function and gen
Клинический случайОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are an abundant class of endogenous non-coding RNAs (ncRNAs) generated from exonic, intronic, or untranslated regions of protein-coding genes or intergenic regions. The diverse, stable, and specific expression patterns of circRNAs and their possible functions through cis/trans regulation and protein-coding mechanisms make circRNA a research hotspot in various biological and pathological processes. It also shows practical value as biomarkers, diagnostic indicators, and therapeutic targets. This review summarized the characteristics, classification, biogenesis and elimin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia involves repetitive movements and muscle contractions leading to abnormal postures. We investigated patients in two families, DYAF11 and M, exhibiting dystonic or involuntary movement disorders.
METHODS: Clinical investigations were performed for all patients. Genetic analyses included genome-wide linkage analysis and exome sequencing followed by Sanger sequencing validation. MRM2-specific transcripts were analysed from participants' blood samples in Family DYAF11 after cloning of gene-specific cDNA.
RESULTS: Four affected siblings in Family DYAF11 had progressive dyston
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature and intellectual disability are two of the major components of many dysmorphic syndromes. Jansen-de Vries syndrome (JDVS) is a rare syndromic disorder that was discovered recently using next-generation sequencing. It is characterized by hypotonia, developmental delay, a dysmorphic face, short stature, and high pain threshold and is caused by the variants of the protein phosphatase magnesium-dependent 1D (PPM1D) gene. Here, we report the first two cases of PPM1D mutations in Taiwan; both had de novo variants in exon 6. Both presented with short stature, developmental delay, and dy
Клинический случайОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in HPRT1 lead to deficiency in hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase and are responsible for a spectrum of disorders. The severe phenotype is termed Lesch-Nyhan syndrome (LNS) and is inherited in an X-linked recessive manner. Most individuals with LNS have profound intellectual and physical disabilities throughout life including self-mutilating behaviors. Here, we present the case of a male infant who was diagnosed with LNS at 3 weeks of age via rapid exome sequencing (ES), which revealed a hemizygous maternally inherited deletion of at least 1.3 Mb of Xq26.3, incl
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the knowledge about the immune-mediated impairment of bone marrow precursors in immune-dysregulation and autoimmune disorders has increased. In addition, immune-dysregulation, secondary to marrow failure, has been reported as being, in some cases, the most evident and early sign of the disease and making the diagnosis of both groups of disorders challenging. Dyskeratosis congenita is a disorder characterized by premature telomere erosion, typically showing marrow failure, nail dystrophy and leukoplakia, although incomplete genetic penetrance and phenotypes with immune-dysregul
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroideremia is an X-linked inherited retinal disorder (IRD) characterized by the degeneration of retinal pigment epithelium, photoreceptors, choriocapillaris and choroid affecting males with variable phenotypes in female carriers. Unlike other IRD, characterized by a large clinical and genetic heterogeneity, choroideremia shows a specific phenotype with causative mutations in only one gene, CHM. Ongoing gene replacement trials raise further interests in this disorder. We describe here the clinical and genetic data from a French cohort of 45 families, 25 of which carry novel variants, in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the 164 patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy, we found 142 different small mutations including 51 novel mutations not listed in the LOVD, the UMD-DMD, the ClinVar, and the HGMD databases. Among all mutations, nonsense mutations occurred in 45.7%, frameshift mutations in 32.9%, and splicing mutations in 19.5%. Small mutations were distributed throughout the whole dystrophin gene. Splicing mutations were twice more common in BMD patients than in DMD patients. Eighty-two percent of mothers of the males affected with DMD/BMD were found to be carriers of small mutations.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biological basis of Duchenne muscular dystrophy (DMD) pathology is only partially characterized and there are still few disease-modifying therapies available, therein underlying the value of strategies to model and study DMD. Dystrophin, the causative gene of DMD, is responsible for linking the cytoskeleton of muscle fibers to the extracellular matrix beyond the sarcolemma. We posited that disease-associated phenotypes not yet captured by two-dimensional culture methods would arise by generating multinucleated muscle cells within a three-dimensional (3D) extracellular matrix environment. H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy was admitted on day 3 after birth due to shortness of breath for 2 days and cyanosis for 1 day. He had clinical manifestations of dyspnea in the early postnatal period and situs inversus, and was finally diagnosed with Kartagener syndrome. His condition was improved after oxygen therapy, anti-infective therapy, and aerosol therapy. The genetic testing showed that there was a large-fragment loss of heterozygosity, exon 48_50, and a hemizygous mutation, c.7915C > T(p.R2639X), in the DNAH5 gene. Kartagener syndrome is a rare autosomal recessive disease, and this is the first case of Kartage
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Incontinentia pigmenti is a rare X-linked dominantly inherited systemic disease affecting primarily the skin but also other neuroectodermal tissues such as teeth, hair, eyes, and the central nervous system.
PATIENTS AND METHODS: This multicenter case series study was conducted at three European departments of Dermatology including 30 patients with incontinentia pigmenti. Twenty patients were evaluated clinically and genetically, another ten only genetically.
RESULTS: The study included 28 females and two males with a median age of three years. Cutaneous manifestati
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac involvement of Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) is the most common cause of fatal outcomes. It is still unclear whether some DMD/BMD gene mutations might be predictive of cardiac involvement. In this study, we provide a comprehensive overview on genotypes of cardiac disease in DMD/BMD. We systematically searched the PubMed/Medline, EMBASE and Cochrane electronic databases. Search results were filtered to include only human studies, English language and all dates up to August 2019. We summarized and extensively reviewed all studies that passed the selection criteria an
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide replacement at codon 90 of HLA-A*02:01:01:01 results in a novel allele, HLA-A*02:346.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One nucleotide substitution in codon 87 of HLA-DQB1*05:02:01:01 results in a novel allele, HLA-DQB1*05:116.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide sequence of HLA-A*26:206N differs from HLA-A*26:01:01 at genomic position g.1183 G>A.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a newborn infant suspected with Donohue syndrome.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) was used to screen potential variants in the child. Suspected variants were validated through Sanger sequencing and real-time PCR.
RESULTS: The child was found to carry two heterozygous variants in the INSR gene, including c.3258+4(IVS17)A>G and deletion of exon 2, which were respectively inherited from her mother and father.
CONCLUSION: The compound heterozygous variants of the INSR gene probably underlie the disease in this patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive autosomal recessive motor neuron disease with an incidence of 1:10,000 live births, caused by loss of the survival motor neuron 1 gene (SMN1), and represents the most frequent neurodegenerative disorder in children. With greater understanding of the molecular basis of SMA in the past two decades, a major focus of therapeutic developments has been on increasing the fulllength SMN protein by increasing the inclusion of exon 7 in SMN2 transcripts, enhancing SMN2 gene expression, stabilizing the SMN protein or replacing the SMN1 gene. Although the SMA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования