The serum dopamine-beta-hydroxylase activity of 134 carefully selected paranoid schizophrenic patients was compared with that of 118 normal controls. Significantly reduced serum DBH activity found in the schizophrenic group in comparison to the control group could not be brought into relationship with the patients' age, nor with neuroleptic treatment. Manic depressive patients showed values similar to the normal control group. It is discussed that mainly genetically determined low serum DBH activity may be related to the hyperdopaminergic pathomechanism of paranoid schizophrenia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 9 subjects from 2 families with the syndrome of cerebral gigantism, seven of the patients also had jaw cyst basal cell naevoid syndrome. Neurological, radiological, somatic and biochemical features of this hitherto unreported association are described. Neurological symptoms included mild hydrocephalus, ventricular malformation, cerebellar syndrome, intracranial calcification, oculomotor disturbances, EEG abnormalities and rarely, mild peripheral nervous disorders. A disturbance of calcium metabolism appears to be a prominent feature of the genetically determined nonprogressive syndro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of familial pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPH) are described. Two patients presented the essential features of this rare syndrome, while the third had the signs of PPH associated with those of tricho-rhino-phalangeal dysplasia (GIEDION). All of our patients had spondylolisthesis of L5 as well as arthrosis of the hips (secondary to coxa plana in two subjects and to coxa vara in one). The phosphocalcic metabolism and determinations of serum immunoreactive parathyroid hormone were normal. The autosomal dominant genetic transmission is in agreement with observations in the literatur
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural analysis documented the presence of haemoglobin LeporeWashington (=LeporeBoston) in a Greek Cypriot family and provided further evidence that, of the various types of Lepore mutants, only one is common in the Mediterranean area. Two individuals in this family were heterozygous for both Hb Lepore and beta thalassaemia, but they exhibited striking differences in the clinical severity and course of the disease. The data illustrate that additional environmental or genetic factors play roles in determining or modifying the pathophysiological consequences of highly specific molecular defe
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many animals and flowering plants, sex determination occurs in the diploid phase of the life cycle with XX/XY or ZW/ZZ sex chromosomes. However, in early diverging plants and most macroalgae, sex is determined by female (U) or male (V) sex chromosomes in a haploid phase called the gametophyte. Once the U and V chromosomes unite at fertilization to produce a diploid sporophyte, sex determination no longer occurs, raising key questions about the fate of the U and V sex chromosomes in the sporophyte phase. Here, we investigate genetic and molecular interactions of the UV sex chromosomes in bot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interplay between T- and B-cell compartments during naïve, effector and memory T cell maturation is critical for a balanced immune response. Primary B-cell immunodeficiency arising from X-linked agammaglobulinemia (XLA) offers a model to explore B cell impact on T cell subsets, starting from the thymic selection. Here we investigated characteristics of naïve and effector T cell subsets in XLA patients, revealing prominent alterations in the corresponding T-cell receptor (TCR) repertoires. We observed immunosenescence in terms of decreased diversity of naïve CD4+ and CD8+ TCR repertoires in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals born extremely preterm are at significant risk for impaired neurodevelopment. After discharge from the neonatal intensive care, associations between the child's well-being and factors in the home and social environment become increasingly apparent. Mothers' prenatal health and socioeconomic status are associated with neurodevelopmental outcomes, and emotional and behavioral problems. Research on early life risk factors and on mechanisms underlying inter-individual differences in neurodevelopment later in life can inform the design of personalized approaches to prevention. Here, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether APOL1 polymorphisms contribute to the excess risk of hypertension among blacks is unknown. To assess this we evaluated whether self-reported race and, in blacks, APOL1 risk variants (high-risk [2 risk alleles] versus low-risk [0-1 risk allele]) were associated with longitudinal blood pressure. Blood pressure trajectories were determined using linear mixed-effects (slope) and latent class models (5 distinct groups) during 25 years of follow-up in the Coronary Artery Risk Development in Young Adults Study. Associations of race and APOL1 genotypes with blood pressure change, separately, u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic component related to blood pressure (BP) changes during pregnancy is still not elucidated. Thus, the aim of the study was to evaluate the association between leptin and leptin receptor polymorphisms and systolic (SBP) and diastolic BP (DBP) variation during pregnancy and the postpartum period.
METHODS: Prospective cohort of 146 women followed at a Public Health Center in Rio de Janeiro, Brazil, during pregnancy and the postpartum. SBP and DBP (mm Hg) were measured using an automatic sphygmomanometer. DNA was extracted by phenol-chloroform protocol and leptin (G2548A) a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diversity in the T cell receptor (TCR) repertoire provides a miniature defense ability for the T cell immune system that may be related to tumor initiation and progression. Understanding the T cell immune status of leukemia patients is critical for establishing specific immunotherapies. Previous studies have reported abnormal TCR repertoires and clonally expanded TCR Vβ T cells in chronic myeloid leukemia in chronic phase (CP-CML). In this study, we investigated the distribution and clonality of the TCR Vβ repertoire in 4 cases with imatinib-resistant CML in blast crisis (BC-CML) with abelson
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2014eng
The clinical characteristics of patients with disorders of sex development (DSD), and the diagnostic values of classic cytogenetic and molecular genetic assays for DSD were investigated. In the enrolled 56 cases, there were 9 cases of 46,XY DSD, 6 cases of Turner syndrome (TS), one case of Super female syndrome, 25 cases of Klinefelter syndrome, 14 cases of 46,XX DSD, and one case of autosomal balanced rearrangements with hypospadias. The diagnosis of sex was made through physical examination, cytogenetic assay, ultrasonography, gonadal biopsy and hormonal analysis. PCR was used to detect SRY,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 50% of spontaneous abortions (SAs) have abnormal chromosomes; the most common abnormalities are trisomy, sex chromosome monosomy, and polyploidy. Conventional cytogenetic analysis of SAs depends on tissue culturing and is associated with a significant tissue culture failure rate and contamination by maternally derived cells. Comparative genomic hybridization (CGH), in combination with flow cytometry (FCM), can detect numerical and unbalanced structural chromosomal abnormalities associated with SAs while avoiding the technical problems associated with tissue culture. Routine cytogenet
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female sibs of first cousin Iranian parents were found to have the syndrome of spastic paraplegia, optic atrophy with poor vision, microcephaly, and normal cognitive development. Karyotype analysis showed a normal female constitution in one and a male constitution (46,XY) in the other. The XY female showed normal female external genitalia, normal uterus and tubes, and streak gonads. SRY gene sequencing was normal. We conclude that the present family probably represents a new autosomal recessive trait of pleiotropic effects including XY sex reversal and adds further evidence for the heterog
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human testis determining factor (SRY) has been cloned from the Y chromosome. This gene is a dominant inducer of male differentiation. Mutations in the SRY gene result in an XY individual developing as a sex reversed phenotypic female. Sex reversal in humans can also be caused by mutations located in autosomal or X-linked loci. One such sex-reversing locus (SRAI) is associated with the developmental disorder campomelic dysplasia (CD). Both these syndromes were mapped to human chromosome 17q by the identification of balanced reciprocal translocations in five unrelated patients. The transloca
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metal contamination in dairy production can drive antimicrobial resistance co-selection independently of antibiotic use, yet the genomic architecture linking metal resistance and antimicrobial resistance across dairy-isolated pathogens remains largely uncharacterized globally. We analysed 3303 genomes from dairy environments across 52 countries, creating the first genome-resolved map of co-occurring resistance determinants in this critical agricultural interface. Metal/stress resistance genes were present at levels comparable to AMR genes (28.85% of isolates showed metal dominance), with arsen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The probiogenomic approach has gained considerable attention for elucidating the genetic basis of probiotic functionality. In this study, the probiotic potential of Enterococcus faecium F25 was comprehensively evaluated using an integrated strategy combining traditional biochemical characterization, in vitro functional assays, and whole-genome-based analyses. The in vitro assessments were conducted using plate-based assays, while genomic investigations were performed using publicly available bioinformatic tools and platforms. Both approaches consistently confirmed the strain's typical enteroco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the accuracy of Face2Gene (F2G) app in the diagnosis of a genetic syndrome as a first correct response, after uploading the image of the patient in the app (top 1 accuracy), first 3 responses (top 3 accuracy), and first 10 responses (top 10 accuracy) out of 30 differential diagnoses given by the app. Also, to determine the accuracy of the app for rare and ultra-rare diagnoses given by the app.
METHODS: Frontal facial images of individuals with the diagnosis of a genetic syndrome (established clinically or molecularly) were analysed with and without additional clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malignant hyperthermia (MH) is a rare but potentially fatal complication of general anaesthesia, triggered by volatile anaesthetics and depolarising muscle relaxants in genetically predisposed individuals. Although outcomes have improved with better monitoring and dantrolene administration, diagnosis remains challenging. This study aimed to describe patients referred after suspected MH crises in France and to compare clinical features and Larach grading between MH-susceptible and non-susceptible patients.
MATERIAL: We conducted a retrospective, monocentric study of patients referr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Canine degenerative myelopathy (CDM) is a progressive neurodegenerative condition that impacts the spinal cord, resulting in paralysis in dogs. CDM is linked to a missense mutation in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene. This study aimed to examine the presence of the SOD1:c.118G>A mutation in the German Shepherd, Golden Retriever, Pomeranian, Toy Poodle and native Kangal Shepherd dog breeds in Türkiye.
METHODS: Blood samples (n = 161) from five breeds, collected from six provinces across five geographic regions of Türkiye, were tested for the prevalence of the mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human leukocyte antigen (HLA) system plays a critical role in determining the outcomes of hepatitis B virus (HBV) infection, yet the genetic mechanisms underlying occult HBV infection (OBI), a form marked by detectable HBV DNA in the absence of hepatitis B surface antigen, remain poorly defined. Here, we performed high-resolution HLA genotyping and amino acid-based association analysis in a Chinese population comprising 239 OBI cases and 545 healthy controls. We identified the HLA class II allele DQB1*06:02 as a protective signal against OBI, with conditional analysis confirming its indepe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования