In most species, reproductive senescence can be explained in the same general terms as physiological senescence. In fact, in some species rapid physiological senescence occurs on the completion of reproduction. The programme in women is unusual in that ovarian function comes to a relatively abrupt halt at 45-50 years of age, when the impact of somatic senescence on most other functions is minimal. Early reproductive senescence has been reported in other species (chimpanzees, macaques and toothed whales) but it is more attenuated and less abrupt. The proximate cause of physiological menopause s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive bulbospinal muscular atrophy (BSMA) is an adult-onset form of motor neuron disease, of which androgen receptor (AR) gene mutations with increased size of a polymorphic tandem CAG repeat in the coding region was found by Fischbeck et al (1991). We investigated this AR gene abnormality by polymerase chain reaction (PCR) in 16 unrelated Japanese BSMA pedigrees, including 21 patients, 11 male siblings without any neurological signs and 9 female siblings. PCR products for AR-CAG repeat obtained from 21 affected individuals were enlarged in fragment size (about 100 bp longer than
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities were detected by two-dimensional gel electrophoresis in the protein composition of both the dorsal and ventral roots of three of six patients who succumbed to amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The abnormalities consisted of a cascade of acidic protein spots on silver-stained gels which were shown by immunoblotting to react with an antiserum to human glial fibrillary acidic protein (GFAP). They were found distal to the normal central nervous system/peripheral nervous system (CNS/PNS) transition zone and were undetected in cervical and lumbar root segments taken at the same dist
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No previous studies have explored emergency medical care for children with chronic neuromuscular disorders (NMDs). We aimed to determine the major reasons for the emergency room (ER) readmission of pediatric patients with NMDs and suggest changes to the care plan to decrease readmissions.
METHODS: Children with chronic NMDs (aged <18 years) who visited a medical center-based ER between January 2005 and January 2015 were included. The following data were extracted from the patient's ER records: presentations; demographic data, including sex and age; NMD diagnosis; triage classifica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Radially sampled averaged magnetization inversion-recovery acquisition (rAMIRA) imaging shows hyperintensity in the lateral corticospinal tract (CST) in patients with motor neuron diseases. Purpose To systematically determine the accuracy of the lateral corticospinal tract sign for detecting patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) at rAMIRA MRI. Materials and Methods This study included prospectively acquired data from participants in ALS and other motor neuron disease imaging studies at the University Hospital Basel, Switzerland. All participants underwent 3-T axial two-d
Clinical StudyСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirayama disease (brachial monomelic amyotrophy) is a unilateral or grossly asymmetric bilateral disease. Bilaterally symmetric involvement has never been described.
METHODS: Based on cardinal clinical and MRI criteria, a total of 106 patients with Hirayama disease from two tertiary care hospitals of North India seen between 1992 and 2008 formed the basis of this study. All those found to have bilaterally symmetric involvement on clinical and electrophysiologic basis were evaluated for clinical, electrophysiologic, and MRI correlates other than those required for the diagnosis.
R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test the hypothesis that inhibition of axonal transport is sufficient to cause motor neuron degeneration such as that observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we engineered a targeted disruption of the dynein-dynactin complex in postnatal motor neurons of transgenic mice. Dynamitin overexpression was found to disassemble dynactin, a required activator of cytoplasmic dynein, resulting in an inhibition of retrograde axonal transport. Mice overexpressing dynamitin demonstrate a late-onset progressive motor neuron degenerative disease characterized by decreased strength and endurance, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown that cycling exercise combined with fetal spinal cord transplantation restored muscle mass reduced as a result of complete transection of the spinal cord. In this study, mechanisms whereby this combined intervention increased the size of atrophied soleus and plantaris muscles were investigated. Rats were divided into five groups (n = 4, per group): control, nontransected; spinal cord transected at T10 for 8 wk (Tx); spinal cord transected for 8 wk and exercised for the last 4 wk (TxEx); spinal cord transected for 8 wk with transplantation of fetal spinal cord tissue into the lesi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATP7A encodes a copper-transporting P-type ATPase and is one of 23 genes in which mutations produce distal hereditary motor neuropathy (dHMN), a group of diseases characterized by length-dependent axonal degeneration of motor neurons. We have generated induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived motor neurons from a patient with the p.T994I ATP7A gene mutation as an in vitro model for X-linked dHMN (dHMNX). Patient motor neurons show a marked reduction of ATP7A protein levels in the soma when compared to control motor neurons and failed to upregulate expression of ATP7A under copper-loading c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV)-based gene therapies, exemplified by the approved therapy for spinal muscular atrophy, have the potential to deliver disease-course-altering treatments for central nervous system (CNS) indications. However, several clinical trials have reported severe adverse events, including patient deaths following high-dose systemic administration for muscle-directed gene transfer, highlighting the need to explore approaches utilizing lower doses when targeting the CNS. Animal models of disease provide insight into the response to new AAV therapies. However, translation from sm
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Carrier screening with reflex to single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT) is an alternative approach for identifying pregnancies at risk for inherited autosomal recessive conditions without the need for a sample from the reproductive partner. This study is the largest clinical validation of this approach in a general population setting.
METHODS: The clinical performance of carrier screening with reflex to sgNIPT for cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, alpha thalassemias, and beta hemoglobinopathies was assessed by collecting pregnancy outcome data on patients who und
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immune system is vital for safeguarding the human body against infections and inflammatory diseases. The role of diet and meal patterns in modulating immune function is complex, and highlighting this topic is crucial for identifying potential ways to improve immune health. In Europe, the Mediterranean diet and Western diet are the most common dietary patterns, and gaining an understanding of how they affect immune function is essential for public health. There are numerous inflammatory diseases that are observed in younger and older people. Some of the common diseases include polymyalgia r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the process of drug development of RNA-targeting small molecules, elucidating the structural changes upon their interactions with target RNA sequences is desired. We herein provide a detailed in vitro and in-cell selective 2'-hydroxyl acylation analyzed by primer extension (SHAPE) protocol to study the RNA structural change in the presence of an experimental drug for spinal muscular atrophy (SMA), survival of motor neuron (SMN)-C2, and in exon 7 of the pre-mRNA of the SMN2 gene. In in vitro SHAPE, an RNA sequence of 140 nucleotides containing SMN2 exon 7 is transcribed by T7 RNA polymerase,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Recruitment and retention of research participants are challenging and critical components of successful clinical trials and natural history studies. Infants with spinal muscular atrophy (SMA) have been a particularly challenging population to study due to their fragile and complex medical issues, poor prognosis and, until 2016, a lack of effective therapies. Recruitment of healthy infants into clinical trials and natural history studies is also challenging and sometimes assumed to not be feasible.
METHODS: In 2011, our group initiated a two-year, longitudinal natural history
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: More than 90% of spinal muscular atrophy (SMA) patients show homozygous deletion of SMN1 (survival motor neuron 1). They retain SMN2, a highly homologous gene to SMN1, which may partially compensate for deletion of SMN1. Although the promoter sequences of these two genes are almost identical, a GCC insertion polymorphism has been identified at c.-320_-321 in the SMN1 promoter. We have also found this insertion polymorphism in an SMN2 promoter in an SMA patient (Patient A) who has SMA type 2/3.
PURPOSE: The aims of this study were to determine the frequency of the GCC insertion pol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: When motor imagery (MI) is impaired in stroke patients, it is not clear, whether this is caused by the central lesion with a disruption of networks or this may be due to inactivity/lack of practice following hemiparesis. To answer this question, we investigated MI in two groups of patients: stroke patients and patients with no central lesion, who suffered high-grade tetraparesis caused by myopathy or spinal muscular atrophy.
MATERIALS AND METHODS: The first study measured MI in 31 sub-acute and chronic stroke patients with hand paresis. We used self-assessment questionnaires [Kina
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is now more than 7 years since the genetic mutation causing Huntington's disease (HD) was first identified. Unstable CAG expansion in the IT15 gene, responsible for disease, is translated into an abnormally long polyglutamine (polyQ) tract near the N-terminus of the huntingtin protein. The presence of expanded polyQ in the mutant protein leads to its abnormal proteolytic cleavage with liberation of toxic N-terminal fragments that tend to aggregate, probably first in the cytoplasm. Subsequent nuclear translocation of the cleaved mutant huntingtin is associated with formation of intranuclear
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observations have been made on a series of 228 patients with hereditary motor and sensory neuropathy, comprising 120 index cases and 108 affected relatives. These could be separated into genetically distinct type I and type II categories depending upon whether motor nerve conduction velocity in the median nerve was below or above 38 m s-1. These disorders constitute separate genetic subgroups within the clinical spectrum of 'peroneal muscular atrophy'. Type I cases were more numerous. Most were of autosomal dominant inheritance, but a proportion were sporadic. Four families with probable autos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования