Mutations in the PRPF31 gene cause retinitis pigmentosa type 11 (RP11), a progressive blinding disease triggered by defects in the spliceosome, the cellular machinery responsible for RNA processing. Although gene replacement holds therapeutic promise, it remains unclear whether it can effectively rescue both primary target cell types across different disease stages. Here we show that viral-mediated delivery of PRPF31 to patient-derived retinal pigment epithelium (RPE) cells and 3D retinal organoids restores RNA splicing activity and reverses core cellular pathology. Gene delivery cleared toxic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV) vectors have emerged as the leading platform for retinal gene therapy due to their favorable safety profile, low immunogenicity, and ability to mediate long-term transgene expression within the immune-privileged ocular environment. By integrating diverse strategies such as gene augmentation and gene editing, AAV-based therapies have demonstrated considerable promise in treating both inherited and acquired retinal disorders. However, their clinical translation remains limited by several key challenges, including restricted packaging capacity, suboptimal transduction
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset, severe retinal dystrophy can be isolated or syndromic, presenting as part of an underlying systemic disease. Mainzer-Saldino syndrome, a rare systemic ciliopathy characterized by skeletal and renal disease, is caused by recessive mutations in the intraflagellar transport 140 chlamydomonas homologue (IFT140) gene. We present a series of 13 cases of early-onset retinal dysfunction with confirmed IFT140 mutations from 8 unrelated Saudi families belonging to 3 well-known tribes. All carried the same homozygous missense IFT140 mutation (c.1990G>A; p.Glu664Lys) except for a single famil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) belongs to a group of pigmentary retinopathies. It is the most common form of inherited retinal dystrophy, characterized by progressive degradation of photoreceptors that leads to nyctalopia, and ultimately, complete vision loss. RP is distinguished by the continuous retinal degeneration that progresses from the mid-periphery to the central and peripheral retina. RP was first described and named by Franciscus Cornelius Donders in the year 1857. It is one of the leading causes of bilateral blindness in adults, with an incidence of 1 in 3000 people worldwide. In this re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: To describe a case series of three patients in one family with Von Hippel-Lindau (VHL) disease who presented with vitreoretinal neovascularization and resulting tractional retinal detachments (TRDs). This vitreoretinal phenotype of VHL may benefit from early surgical intervention.
PATIENTS AND METHODS: Descriptive case series of three patients in one family with VHL disease. A review of the literature regarding surgical intervention for VHL was performed.
RESULTS: All three patients developed prominent intravitreal neovascularization with fibrovascular growth within
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a major cause of blindness in developed countries, and the molecular pathogenesis of early events of AMD is poorly understood. It is known that age-related alterations of retinal pigment epithelium (RPE) cells and of glial reactivity are early hallmarks of AMD. Here we evaluated contributions of the age-related alterations of the RPE and of glia to the development of AMD-like retinopathy in OXYS rats. We showed that destructive alterations in RPE cells are a primary change during the development of retinopathy in OXYS rats. Furthermore, a defect of ret
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refsum's Disease is an inherited metabolic disorder in which a metabolite of branched chain fatty acids accumulates due to lack of appropriate oxidative enzymes. Patients have elevated plasma phytanic acid levels and high concentrations of phytanic acid in a variety of tissues leading to progressive tissue damage. Besides retinal degeneration or retinal dystrophy associated with adult onset retinitis pigmentosa, additional symptoms include chronic polyneuropathy, cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, anosmia, ichthyosis, as well as skeletal, cardiac, hepatic, and renal abnormalities.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital stationary night blindness (CSNB) is a clinically and genetically heterogeneous group of retinal disorders characterized by nonprogressive impaired night vision and variable decreased visual acuity. We report here that six out of eight female probands with autosomal-recessive complete CSNB (cCSNB) had mutations in TRPM1, a retinal transient receptor potential (TRP) cation channel gene. These data suggest that TRMP1 mutations are a major cause of autosomal-recessive CSNB in individuals of European ancestry. We localized TRPM1 in human retina to the ON bipolar cell dendrites in the ou
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite rapid advances in the identification of genes involved in disease, the predictive power of the genotype remains limited, in part owing to poorly understood effects of second-site modifiers. Here we demonstrate that a polymorphic coding variant of RPGRIP1L (retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein-1 like), a ciliary gene mutated in Meckel-Gruber (MKS) and Joubert (JBTS) syndromes, is associated with the development of retinal degeneration in individuals with ciliopathies caused by mutations in other genes. As part of our resequencing efforts of the ciliary proteome, we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate blood flow velocity changes, pulsatility and resistivity index values of orbital vessels in Behçet's disease with or without ocular involvement (groups I and II) and healthy volunteers (group III).
METHODS: Twenty-five eyes in the first group, 24 eyes in the second group and 24 eyes in the third group were examined by using color Doppler imaging. Peak systolic and end-diastolic blood flow velocity measurements, pulsatility and resistivity index values were measured in ophthalmic, central retinal, nasal and temporal ciliary arteries and the central retinal vein.
RESU
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the evolution of the retinal pigment epithelial lesions in the central serous retinopathy, the authors studied 150 patients with ages between 20 and 49 years at the first examination, during periods varying between 6 months and 14 years. It was found a greater incidence of the disease in the males (83.3%); bilaterality in 23.3%; only one point of leakage in 62.7%; 3 different types of diffusion (inkblot 71.4%; mushroom 23.8%; with serous pigment epithelial detachment 4.9%). The final visual acuity was < 20/40 in a quarter of the cases and the frequency of the recurrences was 30%. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty-five patients with retinal emboli, visible ophthalmoscopically, were studied retrospectively. All the patients had presented with transient or permanent visual loss. Follow up from the time of presentation was one year to 12 years with a mean of 4.5 years. Life expectancy in the 58 medically treated patients who presented with cholesterol emboli was significantly reduced (p = 0.028). Stroke was the commonest cause of death and was significantly more frequent than in the general population (p less than 0.001); there was also an increased total incidence of cerebrovascular disease (fatal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess changes in retinopathy of prematurity (ROP) diagnosis in single and serial retinal images.
DESIGN: Cohort study.
PARTICIPANTS: Cases of ROP recruited from the Imaging and Informatics in Retinopathy of Prematurity (i-ROP) consortium evaluated by 7 graders.
METHODS: Seven ophthalmologists reviewed both single and 3 consecutive serial retinal images from 15 cases with ROP, and severity was assigned as plus, preplus, or none. Imaging data were acquired during routine ROP screening from 2011 to 2015, and a reference standard diagnosis was established for each image. A secondar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The i-Cog Brain Health is a validated deep learning model for differentiating Alzheimer's disease dementia from cognitively unimpaired subjects based on retinal photographs. This study aimed to apply the i-Cog Brain Health in subjects without dementia and assess whether this tool may detect alterations in the retinal vessel network in healthy older adults.
METHODS: Community subjects were recruited from the BEAT AD (Brain Health Evaluation And Tailor-made Measures for Prevention of Alzheimer's Disease) service programme. Clinical data, vascular risk factors, lifestyle informatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review the applications of contrast‑enhanced ultrasound (CEUS) in the evaluation of retinal and choroidal disease, and to present a series of illustrative cases highlighting its clinical utility.
METHODS: A comprehensive search of PubMed, Ovid MEDLINE, EMBASE, Cochrane library, and Google Scholar was conducted in August 2025 to identify studies describing or differentiating CEUS features in retinal and choroidal pathology. Studies were included if CEUS findings were correlated with clinical, multimodal imaging, or histopathological diagnoses. Additionally, we present a prospective
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Success of Ebola virus (EBOV) as a human pathogen relates at the molecular level primarily to blockade the host cell type I interferon (IFN) antiviral response. Most individuals who survive Ebola virus disease (EVD) develop a chronic disease syndrome: approximately one-quarter of survivors suffer from uveitis, which has been associated with presence of EBOV within the eye. Clinical observations of post-Ebola uveitis indicate involvement of retinal pigment epithelial cells.
METHODS: We inoculated ARPE-19 human retinal pigment epithelial cells with EBOV, and followed course of infectio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric-onset multiple sclerosis is associated with high inflammatory activity early in the disease course, yet sensitive biomarkers of early disease pathology are limited. Hyper-reflective foci on optical coherence tomography have been proposed as markers of inflammation in adult multiple sclerosis, but their relevance in pediatric populations remains unclear. We aimed to identify and quantify retinal layer-specific hyper-reflective foci burden in children with pediatric-onset multiple sclerosis and evaluate associations with MRI markers of disease severity. In this cross-sectional study, 5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nystagmus is a condition where the eyes of patients oscillate, mostly horizontally, with a frequency of between 2 and 10 Hz. Historically, nystagmus is believed to be caused by a maladaptation of the oculomotor system and is thus considered a disease of the brain stem. However, we have recently shown that congenital nystagmus associated with congenital stationary night blindness is caused by synchronously oscillating retinal ganglion cells. In this perspective article, we discuss how some details of nystagmus can be accounted for by the retinal mechanism we propose.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series is presented of sixteen cases of retinal capillary haemangioma (RCH) from consecutive patients at an ophthalmology teaching hospital in Mexico City. There were seven primary haemangioblastomas, and nine due to von Hippel-Lindau disease (VHL). All cases associated with VHL already had systemic manifestations, such as, cerebellar, medullary and renal tumours. Treatment of capillary haemangiomas must be individualised, based on several factors, including the number of lesions, exudation, or presence of retinal detachment. A multidisciplinary approach is essential.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования