Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a severe autosomal recessive disease characterized by selective motor neuron degeneration, caused by disruptions of the Survival of Motor Neuron 1 (Smn1) gene. The main product of SMN1 is the full-length SMN protein (FL-SMN), that plays an established role in mRNA splicing. FL-SMN is also involved in neurite outgrowth and axonal transport. A shorter SMN isoform, axonal-SMN or a-SMN, displays a more specific axonal localization and has remarkable axonogenic properties in NSC-34. Introduction of known SMA mutations into the a-SMN transcript leads to impairment of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIZZ alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal recessive disease affecting approximately 100,000 individuals in the United States and one of the most common hereditary causes of liver disease.1 The most common form of the disease results from a single base pair mutation (Glu342Lys), known as the "Z" mutation, that encodes a mutant protein (Z alpha-1 antritypsin [AAT]) that is prone to misfolding and is retained in the endoplasmic reticulum (ER) rather than appropriately secreted. Some of the retained mutant protein attains an unusual aggregated or polymerized conformation. Retained
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disease characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord and brain. This disease clinically manifests as gradual muscular weakness and atrophy leading to paralysis and death by respiratory failure. While multiple interdependent factors may contribute to the pathogenesis of ALS, increasing evidence shows the possible presence of autoimmune mechanisms that promote disease progression. The potential use of plasma derived from human umbilical cord blood (hUCB) as a therapeutic tool is currently in its infancy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tracheal extubation in children with difficult airways may be associated with an increased risk of perioperative adverse events.
AIMS: The aim of this study was to describe the exubation techniques used/ success rates/ adverse events related to tracheal extubation practices in children with difficult airways.
METHODS: A retrospective analysis of tracheal extubation practices in the difficult airway population over a 78-month period was performed. Difficult airway was defined as a Cormack and Lehane Grade 3 view or greater, and/or tracheal intubation requiring ≥ 3 attempts, and/or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autoantibodies in the systemic rheumatic diseases are clinically useful biomarkers of the diagnosis or of certain clinical characteristics. An unusual pattern of immunoprecipitation, in which the D, E, F, and G proteins of small nuclear RNPs (snRNP) but without other components of the snRNP, was noticed at the autoantibody screening. The purpose of this study was to examine the target antigens and clinical manifestations associated with this specificity.
METHODS: Autoantibodies in sera from 1,966 American patients (including 434 with systemic lupus erythematosus, 121 with scleroder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dynamic mutations were recently discovered causing hereditary non polyposis colon cancer. Soon almost 15 hereditary neurological diseases were described caused by the expansion of trinucleotide repeats in target genes. These mutations are unstable: the number of trinucleotide repeats is increasing from generation to generation. These mutations do not obey Mendelian low. There is a positive correlation between the number of repeats and the severity of clinical symptoms, as well as with the age of onset. This fact explains the genetical basis of anticipation. Since schizophrenia is
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The macromolecular SMN complex facilitates the formation of Sm-class ribonucleoproteins involved in mRNA processing (UsnRNPs). While biochemical studies have revealed key activities of the SMN complex, its structural investigation is lagging behind. Here we report on the identification and structural determination of the SMN complex from the lower eukaryote Schizosaccharomyces pombe, consisting of SMN, Gemin2, 6, 7, 8 and Sm proteins. The core of the SMN complex is formed by several copies of SMN tethered through its C-terminal alpha-helices arranged with alternating polarity. This creates a c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to local spinal cord dysfunction, spinal cord injury (SCI) can result in decreased skeletal muscle mitochondrial activity and muscle atrophy. Treatment with the FDA-approved β2-adrenergic receptor (ADRB2) agonist formoterol has been shown to induce mitochondrial biogenesis (MB) in both the spinal cord and skeletal muscle and, therefore, has the potential to address comprehensive mitochondrial and organ dysfunction following SCI. Female C57BL/6 mice were subjected to moderate contusion SCI (80 Kdyn) followed by daily administration of vehicle or formoterol beginning 8 h after injury
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ribonucleoproteins (RNPs) are vital to many cellular events. To this end, many neurodegenerative diseases and cancers have been linked to RNP malfunction, particularly as this relates to defective processing of cellular RNA. The connection of RNPs and diseases has also propagated a shift of focus onto RNA targeting from traditional protein targeting treatments. However, therapeutic development in this area has been limited by incomplete molecular insight into the specific contributions of RNPs to disease. This review outlines the role of several RNPs in diseases, focusing on molecular defects
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal cord injury (SCI) results in skeletal muscle atrophy, increases in intramuscular fat, and reductions in skeletal muscle oxidative capacity. Endurance training elicited with neuromuscular electrical stimulation (NMES) may reverse these changes and lead to improvement in muscle metabolic health.
METHODS: Fourteen participants with complete SCI performed 16 weeks of home-based endurance NMES training of knee extensor muscles. Skeletal muscle oxidative capacity, muscle composition, and blood metabolic and lipid profiles were assessed pre- and post-training.
RESULTS: There wa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe (1) the frequency and utility of clinically relevant spinal cord injury (SCI)-specific and general population thresholds for obesity and sarcopenic obesity; and (2) the fat and lean soft tissue distributions based on the neurologic level of injury and the American Spinal Injury Association Impairment Scale.
DESIGN: Cross-sectional.
SETTING: Tertiary SCI rehabilitation hospital.
PARTICIPANTS: Persons (N=136; men, n=100; women, n=36) with chronic (mean ± SD: 15.6±11.3y postinjury) tetraplegia (n=66) or paraplegia (n=70).
INTERVENTIONS: Not applicable.
MAIN OUTCOME ME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) is a genetic technique used to determine the order of nucleotides in DNA. The technique has proved to be more efficient than the traditional method, Sanger sequencing, for sequencing multiple genes. NGS is now being used to diagnose disorders in which multiple genes are involved. This study has examined whether next-generation sequencing produces a greater number of positive diagnoses than its traditional counterpart in patients with suspected hereditary peripheral neuropathy.
MATERIAL AND METHOD: This study is a retrospective review of samples fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disability might be relevant to decisions about life support in intensive care in several ways. It might affect the chance of treatment being successful, or a patient's life expectancy with treatment. It may affect whether treatment is in a patient's best interests. However, even if treatment would be of overall benefit it may be unaffordable and consequently unable to be provided. In this paper we will draw on the example of neonatal intensive care, and ask whether or when it is justified to ration life-saving treatment on the basis of disability. We argue that predicted disability is relevan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise topographic localization, predominance in males mostly of Asian origin, and existence of some familial cases suggest a genetic background for monomelic amyotrophy. To identify susceptibility genes for monomelic amyotrophy, we performed whole-exome sequencing of four unrelated patients with monomelic amyotrophy and detected a total of 45 novel nonsynonymous single-nucleotide polymorphisms as unique variants to monomelic amyotrophy compared to control exomes. Genetic association analysis showed significant association with monomelic amyotrophy in the Gly668Ser variant of the KIAA1377 gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A case report.
OBJECTIVE: To report a case of myositis ossificans in the psoas muscle after lumbar spine fracture.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Myositis ossificans is a benign condition of heterotopic bone formation in skeletal muscle. It predominantly occurs in large muscles of extremities following injury. Occurrence in the psoas muscle is rare with no previous reports of this condition associated with vertebral fracture in patients without hematologic abnormality.
METHODS: A 56-year-old man was referred to our hospital for a mass located in the left psoas muscle and an L3 co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are ubiquitously expressed, essential enzymes responsible for performing the first step of protein synthesis. Specifically, ARSs attach amino acids to their cognate tRNA molecules in the cytoplasm and mitochondria. Recent studies have demonstrated that mutations in genes encoding ARSs can result in neurodegeneration, raising many questions about the role of these enzymes (and protein synthesis in general) in neuronal function. In this review, we summarize the current knowledge of genetic diseases that are associated with mutations in ARS-encoding genes, discus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present three cases of dropped head syndrome that occurred as a complication of mantle field (i.e., lymph nodes of the neck, axillae, and mediastinum) or whole-body radiation therapy for Hodgkin's disease. These cases are characterized by a late onset (2-27 years after radiation treatment), fibrosis, and contraction of the anterior cervical muscles, and atrophy of the posterior neck and shoulder girdle. This report adds to the increasing literature about the late neurological complications of radiation therapy and describes a previously unrecognized cause of dropped head syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity (Hirayama disease) is a benign and non-progressive motor neuron disease. Application of a cervical collar is believed to prevent progression of symptoms in the early stages, but there is no effective therapy for the advanced disease. We found that tendon transfer improved the activities of daily living (ADL) of a patient with advanced Hirayama disease. An operative reconstruction can be valuable, even in patients with Hirayama disease who have developed impaired ADL due to extensive intrinsic hand muscle atrophy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования