BACKGROUND: Biting midges of the genus Culicoides (Diptera: Ceratopogonidae) are key arbovirus vectors of human and animal health relevance. … nalyses of vector competence-associated genes.
RESULTS: A 129.5 Mb genome was assembled into three chromosomes with high contiguity (N50 = 43 Mb, L50 = 2) and high completeness (98% for Arthropoda BUSCO odb10 lineage). Genome annotation identified 11,708 genes, including 661 immunity-related genes, as well as genes associated with key functional categories s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flower rot of passion fruit, caused by Rhizopus stolonifer, is an emerging disease that threatens commercial cultivation by reducing yield and fruit quality. Here, we present a chromosome-level genome assembly of R. stolonifer isolate PRFJ02, generated using PacBio HiFi sequencing combined with Hi-C chromatin conformation capture. The assembled genome spans 48.2 Mb across 11 chromosomes, with 98.9% completeness, and encodes 11,737 protein-coding genes. Functional annotation revealed a diverse repertoire of genes involved in metabolism, signal transduction, and protein processing, reflecting th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomes undergo various modifications that affect their synapsis during meiosis. While most of the genome achieves full synapsis by the end of pachytene, the nonrecombining regions of XY (or ZW) chromosomes often remain asynaptic and fail to form physical associations at metaphase I. Despite significant progress in animal models, the meiotic behavior dynamics of plant sex chromosomes remain largely unexplored. In this study, we employed super-resolution microscopy to analyze 3D chromosome organization and the localization of key meiotic proteins. Namely, we studied the dynamics of Asyn…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosomes often evolve faster than autosomes and commonly degenerate after recombination arrest. However, the underlying evolutionary processes are under persistent debate. In particular, it is unclear whether or not recombination arrest generally evolves in a stepwise manner and how switches in sex determination genes contribute to sex chromosome evolution. Here, we investigate sex chromosome evolution in the dioecious plant genus Salix.
RESULTS: We identify Z- and W-regions (~ 8 Mb) on chromosome 15 of the dwarf willow Salix herbacea using a new haplotype-resolved assembly…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common sex chromosome aneuploidies (SCAs) often present with cognitive and cardiovascular dysfunction in humans. To address SCA effects on gene expression and DNA methylation in relevant cell types, we differentiated neural precursor cells (NPCs) and cardiomyocytes (CMs) from human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) with different numbers of sex chromosomes, including isogenic and independent lines. As expected, the expression of genes that escape X inactivation (escapees) mostly increases with the number of inactive X chromosomes (Xi). However, allelic analysis shows dampening of escapee…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To assess the clinical efficacy of prenatal cfDNA screening for detecting sex chromosome aneuploidies (SCAs).
MATERIAL AND METHODS: We conducted a retrospective study at a single center including women with singleton pregnancies who underwent prenatal cfDNA screening between January 2020 and December 2024. Cases with high-risk cfDNA screening results for SCAs were reviewed for confirmatory diagnostic results, prenatal ultrasound findings, and pregnancy outcomes. Positive predictive values (PPVs) were calculated for each SCA subtype, and associations between ultrasound findings a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to examine the frequency and distribution of incidental chromosomal abnormalities identified through peripheral b … increasing trend with advancing age (p < 0.05). The distribution of abnormalities was uneven across chromosomes, predominantly concentrated in the C and D chromosome groups. Chromosomes 7, 9, and 14 were the most frequently affected. The most prevalent types of abnormalities included balanced translocations, deletions, and inversions, with t(7; 14) and del(9) …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Faithful chromosome segregation during meiosis requires accurate recombination and synapsis of homologous chromosomes. These processes are monitored in mammals by checkpoints involving the meiotic HORMA-domain proteins HORMAD1 and HORMAD2, which bind unsynapsed chromosome axes and promote activation of the DNA damage-response kinase ATR independently of DNA double-strand breaks (DSBs). However, the in vivo mechanism for axial HORMAD1 and HORMAD2 recruitment and its relevance to checkpoint signaling remain unclear, although the chromosome-axis component SYCP2 has been proposed to contain a cand…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to assess chromosome aberrations in peripheral blood lymphocytes of orthopaedic surgeons in Japan, specifically focusing on potential occupational dose overexposure and its correlation with adverse health reactions. The main objective is to investigate the extent of chromosomal damage and evaluate the accuracy of estimating radiation dose with cytogenetic biodosimetry where no physical dosimetry exists. This study involved 18 male orthopaedic surgeons, with occupational experience spanning 15 to 33 years. Chromosome aberrations were analyzed in 32 573 and 45 674 cells with dice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of chromosome Y (LOY) in leukocytes is the most prevalent form of clonal mosaicism observed in older men. Previous studies provided multiple pieces of evidence for the effect of LOY on the immune system and connected LOY to elevated risk of all major causes of mortality, including cardiovascular diseases and cancer. Despite these associations, the dynamic effects of LOY across the developmental trajectories of immune cell populations remain unclear. We utilized single-cell RNA-sequencing data from the peripheral blood mononuclear cells of 416 male donors (median age = 68) from the One
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) may increase SOX3 expression in the gonads and have been observed in individuals with ovotesticular differences in sex development (OT-DSD) and XX testicular differences in sex development (T-DSD). Most of the SVs found in OT-DSD individuals are whole-gene duplications, and to date, only one SV affecting SOX3 expression by a positional effect has been described. We report an individual raised as a female with SRY-negative OT-DSD. Karyotype analysis showed a pericentric inversion in one of the X chromosomes - 46,X, inv(X)(p22;q27). The breakpoints and fusion were mappe…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cip1-interacting zinc-finger protein 1 (CIZ1) interacts with Xist lncRNA to form large RNA-protein assemblies at the inactive X-chromosome (Xi) in female mammalian nuclei, plus smaller assemblies in both sexes. CIZ1 assemblies influence underlying chromatin, and their disruption alters the expression of autosomal and X-linked gene clusters. Here, we explore the regulated dissolution of CIZ1-Xi assemblies during mitosis and show that, like Xist, CIZ1 is released in prometaphase under the regulation of Aurora Kinase B (AURKB). The part of human/mouse CIZ1 comprising 179/181 C-terminal amino acid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our study investigates the impact of junction breakpoints of complex chromosomal rearrangements (CCRs) on developmental delay and intermittent epilepsy in children, aiming to elucidate the underlying genetic mechanisms.
METHODS: We reported a patient with developmental delay in family 1, and we reported a patient with intermittent epileptic seizures in family 2. Karyotype analysis was used to detect chromosomal abnormalities. Whole exome sequencing (WES) and/or whole genome sequencing (WGS) can further assist in identifying the genetic etiology.
RESULTS: Our findings revealed a ce
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Genetic counseling remains challenging for carriers of chromosomal inversions due to variable reproductive outcomes. This study aims to characterize the clinical features of three male carriers with chromosome 2 inversion.
METHODS: All participants underwent comprehensive assessment, including karyotype analysis and semen examination. Relevant cases were retrieved via PubMed, and candidate genes at chromosome 2 breakpoints were analyzed.
RESULTS: xCytogenetic analysis identified three karyotypes: 46,XY,inv(2)(p15q13), 46,XY,inv(2)(p13q11), and 46,XY,inv(2)(p11.2q13). A total of 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteosarcoma survival rates have not improved significantly in decades, as complex gene mutations and intratumoral heterogeneity hinder new therapy development. To exploit the widespread chromosomal instability in osteosarcoma, we investigated targeting the essential mitotic motor protein KIF18A.
MATERIALS: Two whole-genome-doubling clones derived from the near-diploid SJSA1 osteosarcoma cell line were used to evaluate sensitivity to KIF18A knockout or pharmacological inhibition. The traditional osteosarcoma cell lines U2OS and MG63 were included in the study of the KIF18A inhibit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite significant advancements over the years, Tuberculosis (TB) remains a global threat, especially in low and middle-income countries. The causative agent, Mycobacterium tuberculosis H37Rv, adapts to itsenvironment through Nucleoid-associated proteins (NAPs), which play a crucial role in organizing the bacterial chromosome and regulating gene expression. It is one of the prevalent classes of DNA-binding proteins with dynamic functional characteristics that rearranges the bacterial DNA structure to respond to various stimuli. A notable characteristic of mycobacterial NAPs is their limited s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caranx heberi (Bennett, 1830) commonly known as the blacktip trevally belongs to the family Carangidae and is a potential brackishwater aquaculture species. However, the limited genomic resources are hindering the efforts to study its genetic traits and their molecular basis. To bridge this gap, we generated a high-quality reference genome employing multiple sequencing strategies including PacBio Hifi reads (135x), Illumina short reads (150x), and Hi-C chromosome conformation capturing (180x). The high-quality genome assembly consisted of 159 scaffolds summing to 618.71 Mb and an N50 value of
СтатьяDatasetПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs) are acquired clonal disorders of hematopoiesis that typically cause thromboembolic and hemorrhagic complications. These include an increased risk of both arterial and venous thromboembolic events as well as a heightened bleeding tendency. Venous thromboembolic events frequently manifest at atypical sites and characteristically present as splanchnic vein thrombosis. A common cause of the elevated bleeding risk is acquired von Willebrand syndrome. Clinical indicators of an underlying MPN include thromboembolic events
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pathogenic variants in the NEXMIF gene have been linked to a broad neurodevelopmental phenotype, encompassing autism spectrum disorder, intellectual disability, and epilepsy. Among epileptic manifestations, Jeavons Syndrome was observed in 24% of affected females in the largest cohort of NEXMIF-related disorders reported to date, but long-term adult outcomes remain poorly documented. Methods and Results: We report a 25-year-old Italian woman with drug-resistant Jeavons syndrome in which the combined approach of next-generation sequencing and chromosomal microarray analysis allowed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования