BACKGROUND: Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) is frequently overexpressed in breast cancer (BC), yet the mechanisms governing its protein stabilization remain unclear. This study investigates the role of neddylation, a ubiquitin-like modification, in sustaining FGFR1 levels and driving malignant progression in BC.
METHODS: The interaction between FGFR1 and the neddylation pathway was explored using clinical databases and experimental models. After characterizing FGFR1 neddylation via immunofluorescence and co-immunoprecipitation, we examined protein stability and signaling pathways
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal jaundice is a common condition affecting 60% of term and 80% of preterm infants. This study aimed to explore the genetic prediction of associations between reproductive factors, including age at menarche, age at first birth, age at first intercourse, hypertension during pregnancy, gestational diabetes, and smoking during pregnancy, and neonatal jaundice using two-sample Mendelian randomization (MR).
METHODS: A two-sample MR analysis was conducted utilizing genome-wide association studies (GWAS) summary statistics for six reproductive factors and neonatal jaundice from p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the leading cause of death in Mexican children, yet water-mediated environmental pathways remain largely unexplored as contributors to its spatial distribution. We analyzed ALL mortality records for individuals aged 0-19 years across all Mexican municipalities from 2003 to 2023, using publicly available national death statistics and population estimates. Age-specific mortality rates were calculated at the municipal level and aggregated to the state level to characterize broad geographic gradients. A discrete Poisson spatial scan statistic, implemented in S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare metabolic disorder characterised by hyperglycemia within the first six months of life. While commonly monogenic, the MS4A6A gene, known for immune modulation and calcium signalling, has not previously been linked to NDM. We report a case of transient NDM (TNDM) potentially associated with a novel homozygous variant in the MS4A6A gene. A male infant born at 27 weeks of gestation (720 g) developed severe hyperglycemia (>200 mg/dL) and polyuria on day 14 of life, following the resolution of suspected meningitis. Investigations confirmed insulin-deficient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIGNIFICANCE: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressively debilitating genetic condition linked to the X chromosome, characterized by gradual muscle weakening, leading to loss of mobility and reduced autonomy in affected youngsters. Improved medical care has led to higher survival rates, resulting in a greater demand for assistive technologies that aid mobility, upper limb function, and daily activities to improve long-term quality of life.
AIM: To systematically document recent advancements in assistive technologies and identify current research trends and gaps in the literature tha
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorder and arthrogryposis (NDEEMA) represents the most severe end of the gain-of-function (GOF) SCN1A disorder spectrum. Sporadic cases of congenital arthrogryposis have also been reported in individuals with SCN2A-, SCN3A-, and SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy. Here, we investigated whether NDEEMA occurs in other brain-expressed sodium channelopathies and characterized its features.
METHODS: Individuals with the clinical phenotype of NDEEMA were identified through internal databases, an int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on recent literature, this review critically summarises current information on Candidozyma auris (formerly known as Candida auris) infections to identify factors contributing to their emergence and persistence in healthcare settings. Specifically, it seeks to identify major gaps and challenges in Candidozyma auris (C. auris) classification, diagnostic methods, virulence traits, antifungal therapy, and infection prevention, thereby providing a consolidated evidence base to support improved clinical management, surveillance, and future research. Recent advances have enabled rapid, accurate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is a global public health crisis, progressing to hepatic cirrhosis and hepatocellular carcinoma. This study investigated the causal role of systemic iron status in MASLD progression. Methods: A two-sample Mendelian randomization (MR) design was implemented, with genetic variants serving as instrumental variables for four core systemic iron biomarkers. Outcome data for hepatic steatosis (8785 cases; 912,105 controls) and hepatic fibrosis/cirrhosis (3798 cases; 904,599 controls) were extracted from the FinnGen and UK Bio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: RPGRORF15-associated retinal degeneration is characterized by clinical and genetic heterogeneity: Proximal mutations typically result in rod-cone dystrophy, distal mutations in cone-dominated disease, and mutations within open-reading frame 15 (ORF15) in either phenotype. This study characterizes an intermediate phenotype in which patients exhibit a combination of cone dystrophy and incomplete (sectoral) rod-cone dystrophy associated with mutations in the ORF15 region and explores potential mechanistic explanations.
METHODS: A multinational, multicenter, observational, cross-sectiona
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While genetic studies have identified risk variants for autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID), their role in informing neurodevelopmental outcomes remains unclear. This study aimed to investigate the association between functional germline variants (FGVs) and neurodevelopmental trajectories in children with ASD or ID. The study cohort comprised 484 children (448 with ASD or ID and 36 controls) recruited at Asan Medical Center between 2018 and 2023. Diagnoses and clinical variables were assessed at baseline and the index age (60-72 months). Whole exome sequencing was c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Proteases are enzymes that play important physiological roles in both production and breakdown. They also play a variety of roles in physiology, biochemistry, and cell regulation. Furthermore, proteases have various uses in the chemical and pharmaceutical industries. Microbial proteases offer many advantages over animal and plant sources, including their wide substrate specificity, fast growth, and ease of genetic manipulation.
METHODS: This review explores the benefits of using microbial proteases. The literature search was conducted across electronic bibliographic databases, i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autism Spectrum Disorder (ASD) and Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) have a complex etiology involving both genetic and environmental factors, with mechanisms still unclear. In this review, we investigated the association between maternal 25-hydroxyvitamin D status during pregnancy and the risk of diagnosis and symptoms of ASD and ADHD in offspring in developmental age.
METHODS: We searched online databases up to February 13, 2026. We conducted a quantitative meta-analysis by comparing the exposure categories and using a dose-response approach across the entire exp
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bipolar disorder is a mental disorder associated with extreme mood shifts. Psychosis (hallucinations, delusions, and thought disorder) can also co-occur in some patients. Although highly heritable, the genetic etiology of bipolar disorder remains unclear.
METHODS: We visited outpatient departments of mental hospitals and recruited all members of a consanguineous family in which multiple siblings had psychosis. Clinical assessments using standardized rating tools were administered. Whole-exome sequencing was performed for all participants.
RESULTS: Three male siblings were ident
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (PD) is a rare genetic disorder, caused by the lysosomal acid alpha-glucosidase enzyme deficiency leading to accumulation of glycogen, primarily in skeletal and respiratory muscles, but also in the heart. In both known PD forms, namely infantile (IOPD) and late-onset (LOPD), the prevalence and nature of myocardial involvement are still to be clarified. Cardiovascular magnetic resonance (CMR) may help to detect unrecognized alterations contributing to patients' management. This study aimed to systematically review PD CMR features. We conducted a systematic search of three electron
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a PHEX-related disorder causing elevated FGF23, chronic hypophosphatemia, and impaired skeletal and dental mineralization, leading to frequent endodontic abscess in clinically sound teeth due to intrinsic structural failure, periapical lesions and early tooth loss. To address the lack of standardized oral management, a comprehensive literature review was conducted using EMBASE, MEDLINE, PubMed, Scopus, and Cochrane databases (1988-2024), adhering to PRISMA-ScR guidelines. Based on this evidence, multidisciplinary recommendations were developed to provide diag
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome (BBSOAS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the NR2F1 gene. The syndrome is characterized by a complex phenotype including optic nerve atrophy, global developmental delay, intellectual disability, and seizures. We report a patient with this syndrome whose prominent clinical presentation included developmental and epileptic encephalopathy (DEE). Due to overlapping clinical features with other neurodevelopmental disorders, clinical diagnosis remains challenging, necessitating molecular
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature on the Interleukin 17F (IL-17F) rs763780 polymorphism and its association with immune thrombocytopenia (ITP) risk remains inconsistent and controversial. These uncertainties underscore the urgent need for a meta-analysis to objectively synthesize the heterogeneous findings, mitigate bias, and improve statistical power. This study strictly adhered to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement and guidelines. A systematic literature search for original studies was conducted across the CNKI, Wanfang Data, Cochrane Library, Web of Scien
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American tegumentary leishmaniasis (ATL) remains a significant public health problem in the Americas, with the Amazon region standing out in Brazil for its high number of cases. This article aimed to present advances in the understanding of epidemiology, diagnosis, treatment and control of ATL in the state of Amazonas over the past decades. This study is a narrative review of scientific studies published in the literature between 2011 and 2025, retrieved from databases such as PubMed and SciELO, as well as public data from the Notifiable Diseases Information System (SINAN), official reports fr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Protozoan blood parasites, including Trypanosoma evansi, Theileria annulata, and Babesia spp., remain major constraints to livestock health and productivity across the Middle East and North Africa (MENA). Disease control relies heavily on a limited number of chemotherapeutic agents that have been used for decades, raising concern about declining efficacy and emerging drug resistance.
OBSERVATIONS: This review synthesized and critically evaluated field, experimental, and molecular evidence of antiparasitic drug resistance in major protozoan blood parasites of livestock in the MENA
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the United States, molecular HIV epidemiology (MHE) is a key part of the National HIV/AIDS Strategy, which incorporates the evaluation of HIV genetic sequences for cluster detection and response. Data collection for MHE occurs without any requirement for formal consent from patients, which has sparked ethical concerns among community members, ethicists, and advocates. We conducted a rapid review of the current literature on informed consent and MHE to understand the key concerns and recommendations. We searched 4 academic databases and included articles that examined the issue of informed c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования