The efficacy of a popliteal fossa block (PFB) was evaluated after foot and ankle surgery in children. With the child still anesthetized, a PFB was performed with 0.75 ml/kg of 0.2% ropivacaine. Postoperative analgesia was assessed by using an objective pain score, assigned at 2-h intervals. Patients with scores of > or =3 received intravenous nalbuphine. PFBs were performed in 20 children ranging in age from 0.5 to 12 years and in weight from 6 to 41 kg. In five patients, the PFB block was supplemented with a saphenous nerve block at the ankle. The PFB was unsuccessful in one patient. The rema
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male and female cousins, the offspring of consanguineous Turkish parents, have been affected by a hitherto unreported combination of problems comprising moderate to severe psychomotor developmental delay, ocular anterior chamber abnormality, facial dysmorphisms (broad, bossed forehead, late-closing fontanelle, telecanthus, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated ears, downturned angles of mouth), arachnodactyly and distal arthrogryposis with severely adducted thumbs and club feet. This striking phenotype has some similarities with the multiple pterygium syndrome (Escobar syndrome)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether the excess aluminum sulphate accidentally added to the local water supply in north Cornwall in July 1988 had an adverse effect on the outcome of pregnancies.
DESIGN: Outcomes of all singleton pregnancies in the affected area at the time of the incident (n = 92) were compared with those in two control groups: pregnancies in this area completed before the incident (n = 68) and pregnancies in a neighbouring area (n = 193).
SUBJECTS: Mothers in the three groups, among whom there were 13 miscarriages, five terminations of pregnancy, and 336 live births.
MAIN OUTCO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-four painful deformed rheumatoid feet treated by excision of all five metatarsal heads were compared with 34 similar feet in which the lesser metatarsal heads were excised and the first metatarsophalangeal joint was arthrodesed. In the latter group, one third had failure of fusion of the hallux, and this produced the worst results. Metatarsalgia and plantar callosities were more common after excision arthroplasty, but shoe fitting and correction of deformity were better in this group. However, the results were more variable in the fusion group, and the complication and reoperation rates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of an unusual prenatal presentation of polycystic kidneys associated with multiple skeletal limb defects, including polydactyly, syndactyly, bilateral agenesis of the tibia, and club foot. The ultrasonographic picture was consistent with a diagnosis of polycystic kidney disease, either the adult onset autosomal dominant type (ADPKD) or the early onset autosomal recessive form (ARPKD). However, there was a positive family history for ADPKD. Linkage analysis was performed in 10 family members, of whom four were affected, using six flanking DNA markers tightly linked to the PKD1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes encoding subunits of SWI/SNF (BAF) chromatin remodeling complexes are mutated in nearly 25% of cancers. To gain insight into the mechanisms by which SWI/SNF mutations drive cancer, we contributed ten rhabdoid tumor (RT) cell lines mutant for SWI/SNF subunit SMARCB1 to a genome-scale CRISPR-Cas9 depletion screen performed across 896 cell lines. We identify PHF6 as specifically essential for RT cell survival and demonstrate that dependency on Phf6 extends to Smarcb1-deficient cancers in vivo. As mutations in either SWI/SNF or PHF6 can cause the neurodevelopmental disorder Coffin-Siris synd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The noggin protein encoded by the NOG gene can interfere with the binding of bone morphogenetic protein to its receptor, thus affecting bone and joint development. The symptoms include abnormal skeletal development and conductive deafness.
METHODS: In a retrospective study, clinical data of the proband and her family members, including 8 people and 50 healthy normal controls, were collected. Second-generation sequencing was performed on peripheral blood samples from them.
RESULTS: The sequencing analysis indicated that in the proband, the NOG gene had a c.532T > C, p.C178R (cytos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ritscher-Schinzel syndrome (also known as cranio-cerebello-cardiac dysplasia or 3C syndrome) is a rare genetic syndrome that is mainly characterised by the association of cardiac and craniofacial anomalies together with others affecting the posterior fossa.
PATIENTS AND METHODS: We report on 26 patients with Ritscher-Schinzel syndrome at a hospital in Medellin, in the Department of Antioquia, Colombia.
RESULTS: Males account for 69% of this cohort. The mean age of the cohort was 30 months, and 42% were under the age of one year at the time of diagnosis. All of them presented oc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes are emerging conditions with overlapping clinical features including intellectual disability and typical somatic characteristics, especially sparse hair, low frontal hairline, large mouth with thick and everted lips, and hands and feet anomalies. Since 2012, mutations in genes encoding six proteins of the BAF complex were identified in both conditions.
METHODS AND RESULTS: We have clinically evaluated a cohort of 1161 patients with intellectual disability from three different Italian centers. A strong clinical suspicion of either Nic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary isolated brachydactyly type C (OMIM 113100) mostly follows an autosomal dominant pattern of inheritance with a marked variability in expression. This phenotype has been mapped to two different loci on chromosomes 12q24 and 20q11.2. The latter locus contains the cartilage-derived morphogenetic protein (CDMP)1 gene, in which a null mutation has been found in patients with malformations restricted to the upper limbs. A more complex brachydactyly type C phenotype has been mapped to chromosome 12q24. Differences in complexity of these phenotypes have been attributed to locus heterogeneit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with partial trisomy for the distal segment of the long arm of chromosome 5 (q35.1-->qter) with partial 18q monosomy is presented. The mother of the patient was phenotypically normal and was proved to be a carrier of a reciprocal translocation of the long arm of chromosomes 5 and 18 46,XX,t(5;18)(q35.1;q23). The patient shows mild mental retardation, short stature, mild obesity, dysmorphic face, eczema, minor malformations of the extremities, and bilateral intracranial calcification in the basal ganglia. Most of the clinical manifestations of the patient are compatible with the previ
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multilimb amputation poses a significant challenge to an individual's mobility, independence, and overall quality of life. Comprehensive rehabilitation is essential for these patients to restore functional abilities and facilitate their reintegration into society. This case study details the rehabilitation of a 23-year-old male who sustained bilateral transradial and right transtibial amputations due to an electric burn injury. Upon presentation, the patient exhibited severe functional limitations, with complete dependence on caregivers for mobility, self-care, and activities of daily living (
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования