The retinal pigment epithelium (RPE) cells are a single layer of cells with specific functions in vision. The Mertk gene, encoding a receptor tyrosine kinase, is critical for the phagocytic function of retinal RPE cells. Mutations in Mertk disrupt RPE function and contribute to retinal degeneration. This study aims to characterize the Mertk mutation in Royal College of Surgeons (RCS) rats and develop a polymerase chain reaction (PCR)-based method for genotyping these mutations to improve colony management. DNA was extracted from mutant Mertk-/- and wild-type rats, followed by PCR amplification
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Describe challenges in diagnosing protein S deficiency.
METHODS: A women in her late 20 s and pregnant in third trimester (G1P0) suffered non-hemorrhagic adrenal infarction. Thrombophilia testing was performed five months post-partum and included analyses for the factor V Leiden (FVL; NM_000130:c.1601G > A; rs6025) and prothrombin c.20210G > A (NM_000506:c.*97G > A; rs1799963) variants, and measurement of antiphospholipid antibodies, protein C (PC) activity and antigen, protein S (PS) activity and antigen, and antithrombin. Initial testing suggested PS deficiency of unknown type. T
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study reports the real-world prevalence of therapeutic and/or disease-relevant oncogenic alterations in cancer research, specifically in the bladder cancer cohort of the American Association for Cancer Research Project Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange (GENIE) Biopharma Collaborative (BPC).
METHODS: The GENIE BPC bladder cancer cohort (v1.1) included adult patients with bladder cancer with genomic sequencing results reported between January 1, 2013, and December 31, 2018. The prevalence of alterations in PPARG, KRAS, TP53, FGFR3, ERBB2, ERBB3, EGFR, MET, B7-H3, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Persistent toe walking in children is often considered idiopathic; however, increasing evidence suggests that alterations in the PMP22 gene-implicated in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 A (CMT1A) and Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)-may contribute to its pathogenesis. This study investigates the association between PMP22 variants (duplications, deletions, and point mutations) and toe walking in children, aiming to delineate their clinical and genetic characteristics.
METHODS: A retrospective analysis was performed on 22 pediatric patients (mean age:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Miscarriage is an increasingly common event worldwide arising from various factors, and identifying its etiology is important for planning and managing any future pregnancies. It is estimated that about half of early pregnancy loss cases are caused by genetic abnormalities, while a significantly lower rate is found in late pregnancy loss. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) can detect small changes within a gene with precise breakpoints at the level of a single exon. The aim of our study was to identify the rate of copy number variations (CNVs) in spo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick Disease (NPD) types A and B are lysosomal storage disorders resulting from dysfunction or loss of acid sphingomyelinase (aSMase), which hydrolyzes sphingomyelin (SM) to ceramide and phosphocholine. Patients with NPD-A develop severe neurologic and visceral pathology and rarely live beyond the age of 3 years, while patients with NPD-B typically live to adolescence/early adulthood without neurologic involvement. There are currently no therapies for NPD-A. SMPD1, the gene that encodes aSMase, gives rise to two distinct enzymes - lysosomal sphingomyelinase (L-SMase) and secretory sphi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed gonadal dysgenesis is characterized by abnormal genital appearance and chromosomal mosaicism. A wide spectrum of clinical manifestations can occur, ranging from females (with or without Turner syndrome) to phenotypically normal males with some degree of genital ambiguity. In this context, uncommon mosaic karyotypes are associated with distinctive phenotypic characteristics. Here, we present the case of an 18-year-old girl with primary amenorrhea, delayed puberty, and a rare mosaic karyotype pattern. Clinical data were collected, and karyotyping was performed on peripheral blood samples.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Goose parvovirus (GPV) poses a significant threat to the waterfowl industry, necessitating reliable detection methods. However, conventional techniques are often time-consuming, equipment-dependent, or lack sufficient sensitivity for detecting early-stage infection. In contrast, emerging CRISPR/Cas12a-based systems offer a promising alternative for rapid, sensitive, and on-site diagnostics.
METHODS: We developed and optimized a recombinase polymerase amplification (RPA)-CRISPR/Cas12a assay targeting the conserved VP3 gene of GPV. The analytical and diagnostic performance of this a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was designed to report the prevalence of spotted fever group Rickettsia and Anaplasma in ticks from Pakistan. To address this knowledge gap, ticks were collected from October 2019 to November 2020 from livestock hosts. Three hundred ninety ticks from Punjab, Khyber Pakhtunkhwa and Islamabad were investigated for the presence of Rickettsia and Anaplasma. The collected ticks were subjected to molecular studies for detection and characterization of spotted fever group Rickettsia and Anaplasma in ticks from Pakistan. PCR amplification of the ompA gene was used for detection of Ri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stray cats potentially act as reservoir for zoonotic agents, posing a risk of exposure to humans and domestic cats. The most prevalent Chlamydiaceae species in cats is Chlamydia (C.) felis, which is frequently associated with conjunctivitis and/or upper respiratory disease. The zoonotic potential of C. felis is believed to be relatively low, although exposure is possible through handling infected cats, by contact with their aerosol, and via fomites. Infection is more frequent in conditions of overcrowding, stress, poor hygiene and impairment of the immune system. For this reason, stray cats ap
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is an inherited progressive optic neuropathy usually caused by mitochondrial DNA mutations. Recently, autosomal recessive (arLHON), which is caused by biallelic mutations in the DNAJC30 gene (usually c.152A > G), has been described. The onset of LHON before the age of 12 is uncommon and it is typically associated with a more variable clinical course and a more favorable visual prognosis than adult-onset LHON.
MATERIALS AND METHODS: Detailed clinical findings of a female child with vision loss due to arLHON together with choroideremia (CHM)
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic analysis is an important tool in the diagnosis of histologically ambiguous melanocytic neoplasms. Melanomas, in contrast to nevi, ar … s, followed by RREB1 gain), and 5 were either thick or metastatic lesions. This suggests that CCND1 gene amplification may be a later event in melanomagenesis, long after a lesion would be borderline or equivocal by histology. Data from fluorescence in situ hybridization, performed on 16 additional cutaneous melanomas, further corroborate our findings. CCND1 gain ma …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evolution is driven by the accumulation of competing mutations that influence survival. A broad form of genetic variation is the amplification or deletion of DNA (≥50 bp) referred to as copy number variation (CNV). In humans, CNV may be inconsequential, contribute to minor phenotypic differences, or cause conditions such as birth defects, neurodevelopmental disorders, and cancers. To identify mechanisms that drive CNV, we monitored the experimental evolution of Saccharomyces cerevisiae populations grown under sulfate-limiting conditions. Cells with increased copy number of the gene SUL1, which
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder mainly affecting the neuromuscular system, which seriously threatens the life and health of patients. But few studies have reported the acceptance rate of SMA gene screening and SMA carrier rate in China. The present study aimed to clarify the two issues in China through a retrospective analysis of 18,818 reproductive age women in Wuhan area of China.
METHODS: The copy number (CN) of exons 7 and 8 in survival motor neuron 1 (SMN1) gene was detected by real-time quantitative PCR, and the results were verified by multip
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Truenat MTB Plus assay was evaluated for diagnosing ocular tuberculosis (OTB) and detecting multi-drug resistant (MDR) and extremely-drug resistant (XDR) OTB.
METHODS: A total of 75 vitreous fluid specimens [five confirmed OTB, 40 clinically suspected OTB and 30 controls] were subjected to Truenat MTB Plus, multiplex PCR, and Xpert Ultra. Chips of Truenat were used for detecting rifampicin, isoniazid, fluoroquinolone and bedaquiline resistance. The performance was compared against culture, composite reference standard, and gene sequencing.
RESULTS: The overall sensitivity of True
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neisseria gonorrhoeae is one of the most common bacterial sexually transmitted infections. The emergence of antimicrobial-resistant N. gonorrhoeae is an urgent public health threat. Currently, diagnosis of N. gonorrhoeae infection requires expensive laboratory infrastructure, while antimicrobial susceptibility determination requires bacterial culture, both of which are infeasible in low-resource areas where prevalence is highest. Recent advances in molecular diagnostics, such as Specific High-sensitivity Enzymatic Reporter unLOCKing (SHERLOCK) using CRISPR-Cas13a and isothermal amp
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to characterize the Tunisian Fasciola spp. flukes by morphometric and molecular analyses. Flukes were collected from livers of sheep slaughtered in Sejnane slaughterhouses (Bizerte gouvernorate, Northwest Tunisia) between January and March 2021.Five morphometric parameters were determined for all the liver flukes, as follows: (i) total body length (BL), (ii) distance between ventral sucker and the tail (VS-T), (iii) distance between oral sucker and ventral sucker (OS-VS), (iv) abdomen diameter (AD), (v) tail diameter (TD) and the body length to width ratio (BL/BW). Mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The feline leukemia virus (FeLV) belongs to the Retroviridae family and Gammaretrovirus genus, and causes a variety of neoplastic and non-neoplastic diseases in domestic cats (Felis catus), such as thymic and multicentric lymphomas, myelodysplastic syndromes, acute myeloid leukemia, aplastic anemia, and immunodeficiency. The aim of the present study was to carry out the molecular characterization of FeLV-positive samples and determine the circulating viral subtype in the city of São Luís, Maranhão, Brazil, as well as identify its phylogenetic relationship and genetic diversity. The FIV Ac/FeLV
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drug resistance mutation testing is a key element for HIV clinical management, informing effective treatment regimens. However, resistance screening in current clinical practice is limited in reporting linked cross-class resistance mutations and minority variants, both of which may increase the risk of virological failure.
METHODS: To address these limitations, we obtained 358 full-length pol gene sequences from 52 specimens of 20 HIV infected individuals by combining microdroplet amplification, unique molecular identifier (UMI) labeling, and long-read high-throughput sequencing.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosquito host-feeding behavior is an important parameter for determining the vector potential of mosquito species in a given locale. Despite the recent discovery of Uranotaenia sapphirina Osten Sacken feeding on annelid hosts in Florida, host association studies for this mosquito species in the United States remain limited. To investigate the blood-feeding pattern of Ur. sapphirina in the northeastern United States, mosquitoes were collected from Massachusetts, Connecticut, and New Jersey using CDC miniature light traps, peat fiber resting boxes, gravid traps, and backpack aspirators. Vertebra
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования