PurposePrenatal factors such as maternal stress, infection and nutrition affect fetal brain development and may also influence later risk for dementia. The purpose of this systematic review was to provide an overview of all studies which investigated the association between prenatal factors and later risk for dementia.MethodsWe systematically searched MEDLINE and Embase for original human studies reporting on associations between prenatal factors and dementia from inception to 23 November 2022. Prenatal factors could be any factor assessed during pregnancy, at birth or postnatally, provided th
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extensive research literature describes how close social connections (CSC) comprising both intimate friends and relatives and friends who help when in trouble are one of the most significant predictors of improved well-being outcomes, approximately equivalent to a 5-fold increase in income, in some contexts. However, less is known about childhood predictors of adulthood CSC, including what childhood factors have potency across diverse cultural settings. We use data from a diverse sample of 202,898 individuals across 22 countries to evaluate the influence of several childhood factors on CSC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Awareness of factors associated with life-threatening asthma attacks and asthma mortality is essential for risk prediction in asthma care. There is limited evidence to inform risk factors in children and young people (CYP). The aim of this systematic review is to synthesize existing data to report risk factors for life-threatening asthma attacks and asthma deaths in CYP.
METHODS: This review followed PRISMA-reporting-guidelines and was registered on PROSPERO (CRD42023494203). We included observational studies of CYP aged 0-18 years with asthma, published in English, from 2000 to t
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Placental villi include an outer syncytiotrophoblast (STB) layer and an inner layer of cytotrophoblasts (CTBs) that fuse to generate the STB layer in pregnancy. While activation of the locus containing the human (h) placental lactogen (hPL) genes (hPL-A/CSH1 and hPL-B/CSH2) begins in the CTBs, their expression in the STB requires epigenetic modifications and interactions between locus control region (LCR) and gene regulatory sequences. No factor that limits or facilitates hPL LCR/gene interactions for locus activation is reported. The paternally-expressed gene 3 (PEG3/PW1) transc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relevance of O3 exposure in critical congenital heart disease (CCHD) remains uncertain and requires further investigation. The present study aims at quantitatively assessing the association between ambient O3 exposure during the early pregnancy period with fetal CCHD and identifying possible susceptible exposure windows. A retrospective cohort study involving 24,516 pregnant women was conducted using data from the Maternal-Fetal Medicine Consultation Network, which encompassed 1313 medical centers across China from 2013 to 2021. We extracted daily O3 concentrations from a validated grid da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prader-Willi syndrome (PWS) is primarily caused by a paternal microdeletion of the 15q11-q13 region, maternal uniparental disomy (mUPD) or unbalanced translocations. The MKRN3 gene, located within 15q11-q13, is a master regulator of pubertal initiation. We aimed to compare variant pubertal onset and progression with recent normative data and to correlate it with abnormal MKRN3 gene status.
METHODS: Age at pubarche, gonadarche, subsequent pubertal progression and bone age (BA) at gonadarche were investigated in 37 PWS patients (18 females) who already entered pubarche and/or gona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Alpha-fetoprotein (AFP) is a glycoprotein with a high serum level during pregnancy, hepatocyte proliferation, and malignant conditions in clinical settings. Hereditary persistence of alpha-fetoprotein (HPAFP) is a rare benign disorder characterized by elevated serum levels of AFP without any relevant clinical disability. Recent research has demonstrated it to be an autosomal dominant inheritance type; however, only 9 of the 30 recently reported cases could be explained by genetic analysis. CASE REPORT We describe a girl with growth retardation for 5 years who was accidentally found
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarises evidence from cohort and intervention studies on the relationships between nutrition in early life, epigenetics and lifelong health. Established links include maternal diet quality with conception rates, micronutrient sufficiency before and during pregnancy with preterm birth prevention, gestational vitamin D intake with offspring bone health, preconception iodine status with child IQ, adiposity with offspring obesity and maternal stress with childhood atopic eczema. Animal studies demonstrate that early-life environmental exposures induce lasting phenotypic changes via
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial respiratory chain (RC) dysfunction constitutes the biochemical defect underlining a group of heterogenous clinical presentations known as mitochondrial disorders. NDUFA3 is an accessory subunit of Complex I (CI) and has recently been associated with Leigh Syndrome. However, the genetic evidence is limited and no functional analysis is available on the molecular mechanism.
METHODS: We investigated the clinical features of the second family with biallelic NDUFA3 variants. The patient's cells and HEK293T cells with NDUFA3 knock down (KD) were assessed to study the RC dy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At present, our understanding of trauma's complexity is underdeveloped, particularly with regard to intergenerational effects. In this paper, we review peer-reviewed literature on parental trauma and child well-being, focusing on mediating factors. We conducted a global systematic review of longitudinal, observational studies assessing mediators between a parent's traumatic exposure and their children's well-being. The primary outcome of the review was quantitative measures of child well-being (physical and psycho-social) assessed when the child was 18 years or under. We considered the followi
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus (DM) is a global health concern impacting male fertility through detrimental effects on sperm chromatin structure and DNA integrity. This review discusses how DM impairs spermatogenesis, primarily through the induction of oxidative stress, which can result in significant DNA fragmentation and compromised chromatin integrity in spermatozoa. We examine evidence suggesting that even men with seemingly normal semen parameters might exhibit hidden sperm DNA damage if diabetic. The reviewed literature consistently reports elevated sperm DNA fragmentation indices and increased susce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Investigate the effects of intrauterine growth restriction and socioeconomic status at birth on intellectual development.
METHODS: Study conducted with 313 participants from a birth cohort from São Luís, in the state of Maranhão, assessed at birth and between 18 and 19 years of age. Variables at birth and early years of life (maternal age, maternal education, paternal education, occupation of the head of the household, family income, maternal gestational weight gain, intrauterine growth restriction, low birth weight, and breastfeeding duration), and education at 18 and 19 years wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum (MCPH-SCKS) disorders are a group of autosomal recessive conditions characterized by severe growth retardation and neurodevelopmental impairment. CEP152 variants are established causes of both microcephaly and Seckel syndrome phenotypes, but the pathogenicity of different variant combinations and their clinical recurrence patterns require further verification with additional cases.
METHODS: Clinical and genetic analyses were performed for two consecutive pregnancies of a non-consanguineous Chinese couple. Fetal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To review parental pre-pregnancy and pregnancy exposures in relation to pediatric cancer (diagnosis before age 20).
METHODS: We conducted literature searches using Ovid Medline and Scopus to find primary research studies, review articles, and meta-analyses published from 2014 to 17 March 2021.
RESULTS: Strong evidence links increased risk of childhood cancer with maternal diabetes, age, and alcohol and coffee consumption during pregnancy. Both paternal and maternal cigarette smoking before and during pregnancy are associated with childhood cancers. Diethylstilbestrol (DES) exposure
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We investigated how different types of sperm DNA fragmentation (SDF) in males, in conjunction with varying levels of female reproductive potential, jointly impact ICSI outcomes.
METHODS: We retrospectively analyzed 195 couples undergoing ICSI, categorizing them by normal or poor prognosis according to POSEIDON criteria. Female factors included age, anti-Müllerian hormone (AMH), and oocyte retrieval numbers. Male factors included semen parameters, total SDF, and specific double-strand breaks (DSBs). Reproductive outcomes were followed up at different gestational stages, including clin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of two fetuses with Mosaic variegated aneuploidy syndrome (MVA) in a pedigree.
METHODS: A 30-year-old pregnant woman, who presented at the Center for Medical Genetics and Prenatal Diagnosis of Shandong Maternal and Child Health Care Hospital on November 16, 2023, was enrolled. Clinical data of the pedigree were collected, and peripheral blood samples from the parents and amniotic fluid samples from the two fetuses were obtained for genomic DNA extraction. Whole exome sequencing (WES) was performed on both fetuses, followed by Sanger sequencing for fa
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Majeed syndrome is a rare autosomal recessive autoinflammatory disorder caused by LPIN2 mutations. It is characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO), congenital dyserythropoietic anemia (CDA), and, in some cases, neutrophilic dermatoses. Its rarity and overlap with juvenile idiopathic arthritis (JIA) often lead to delayed or incorrect diagnoses.
CASE PRESENTATION: We report a 3-year-10-month-old girl with recurrent swelling and pain of the knees and ankles, associated with low-grade fever and elevated inflammatory markers for over two years. Initially diagno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although family factors affecting the development of eating disorders (EDs) have been extensively studied, it is unknown whether the age gaps between the parents and their affected child have an impact on the overall psychopathological symptom severity.
METHODS: In a cohort of 510 consecutive study participants diagnosed with an ED and treated between 1991 and 2017, we examined the associations between parent-patient age gaps and scores from the self-report Global Severity Index (GSI), which measures overall psychopathological distress and symptom severity of the nine psychopathol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic analysis of parasites can deepen our understanding of their transmission, population structure, and important biological characteristics. Onchocerciasis (river blindness), caused by the parasitic nematode Onchocerca volvulus, involves adult worms residing in subcutaneous nodules that produce larval-stage microfilariae (mf), which are routinely detected in the skin for diagnosis. Whole-genome studies of mf are limited; most analyses have focused on the mitochondrial genome. We conducted a genome-wide analysis with 94% median nuclear genome coverage, analyzing 171, 37, and 98 mf from 16,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Heterozygous germline inactivating mutations in GNAS can cause hormonal resistance, while activating mutations, usually somatic, result in constitutive cyclic adenosine monophosphate (cAMP) stimulation. Recent research has described germline activating variants leading to nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD). The present study aims to characterise 4 families with an unusual combination of symptoms indicative of loss of Gsα function and a tendency to hyponatraemia compatible with NSIAD.
DESIGN: Clinical, genetic, structural, and functional characterization of G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования