MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 67 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Matrix metalloproteinase-9 gene polymorphisms in nasal polyposis.

BACKGROUND: Matrix metalloproteinase (MMP) is involved in the upper airway remodeling process. We hypothesized that genetic variants of the MMP-9 gene are associated with cases of chronic rhinosinusitis with nasal polyposis. METHODS: We conducted a case-control study where 203 cases of chronic rhinosinusitis with nasal polyposis and 730 controls were enrolled. Three tagging single nucleotide polymorphisms (SNPs) and one promoter functional SNP rs3918242 were selected. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) was tested for each SNP, and genetic effects were evaluated according to three inheritance mo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20529372Открыть статью

Paraoxonase 1 (PON1) polymorphisms and risk for essential tremor.

BACKGROUND: The polymorphic enzyme human serum paraoxonase 1 (PON1), encoded by the gene PON1 (chromosome 7q21.3), plays a major role in the metabolism of organophosphorus compounds. We investigated the possible association between the PON1 genotype and allelic variants of the polymorphisms Leu55Met and Glu192Arg, and the risk for essential tremor (ET). METHODS: We studied the frequency of the PON1 genotypes and allelic variants in 201 patients with ET and 220 healthy controls using a PCR-RLFP method. RESULTS: The frequencies of the PON1 genotypes and allelic variants of the polymorphisms Le

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20050883Открыть статью

5-HTTLPR and gender moderate changes in negative affect responses to tryptophan infusion.

Expression of the serotonin transporter is affected by the genotype of the 5-HTTLPR (short and long forms) as well as the genotype of the SNP rs25531 within this region. Based on the combined genotypes for these polymorphisms, we designated each allele as a high or low expressing allele according to established expression levels-resulting in HiHi, HiLo, & LoLo genotype groups for analysis. We evaluated effects of gender and the promoter genotype on induction of negative affect by intravenous infusion of L: -tryptophan (TRP). The protocol consisted of a day-1 sham saline infusion and a day-2 ac

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18661222Открыть статью

Association analysis of adiponectin and somatostatin polymorphisms on BTA1 with growth and carcass traits in Angus cattle.

This study tested positional candidate genes adiponectin (ADIPOQ) and somatostatin (SST) for effects on carcass traits in a commercially relevant cattle population. Both genes are located within a region of BTA1 previously reported to harbour quantitative trait loci (QTL) that affect marbling, quality grade, yield grade, ribeye area and weaning weight in Bos taurus x Bos indicus crosses. Except for the first intron of ADIPOQ, both genes, including over 2 kb upstream of the promoters, were sequenced in five registered Angus sires to identify polymorphisms. A variable copy duplication and three

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17121600Открыть статью

A promoter haplotype of the interleukin-18 gene is associated with juvenile idiopathic arthritis in the Japanese population.

Recently, we reported that genetic polymorphisms within the human IL18 gene were associated with disease susceptibility to adult-onset Still's disease (AOSD), which is characterized by extraordinarily high serum levels of IL-18. Because high serum IL-18 induction has also been observed in the systemic type of juvenile idiopathic arthritis (JIA), we investigated whether similar genetic skewing is present in this disease. Three haplotypes, S01, S02, and S03, composed of 13 genetic polymorphisms covering two distinct promoter regions, were determined for 33 JIA patients, including 17 with systemi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16563174Открыть статью

Alveolar echinococcosis in a dog; analysis of clinical and histological findings and molecular identification of Echinococcus multilocularis.

Echinococcus multilocularis is a zoonotic tapeworm of medical and veterinary importance that occasionally infects accidental intermediate hosts causing severe disease or even death. In dogs, alveolar echinococcosis has been reported mainly in central Europe and Canada. The paper presents clinical, biochemical and histological signs of alveolar echinococcosis in a dog from Slovakia and the results of mitochondrial nad1 gene analysis. In 2016, 11-years old Siberian husky female suffering from inappetence was presented to the Veterinary Clinic in Žilina. Biochemical blood examination and blood co

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29975636Открыть статью

Singleton Sequence Type 382, an Emerging Clonal Group of Listeria monocytogenes Associated with Three Multistate Outbreaks Linked to Contaminated Stone Fruit, Caramel Apples, and Leafy Green Salad.

Three multistate outbreaks between 2014 and 2016, involving case patients in and outside the United States, were linked to stone fruit, caramel apples, and packaged leafy green salad contaminated with Listeria monocytogenes singleton sequence type 382 (ST382), a serotype IVb-v1 clone with limited genomic divergence. Isolates from these outbreaks and other ST382 isolates not associated with these outbreaks were analyzed by whole-genome sequencing (WGS) analysis. The primary differences among ST382 strains were single nucleotide polymorphisms (SNPs). WGS analysis differentiated ST382 from a clon

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28053218Открыть статью

Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility.

Phenotypes from the August 2015 US national genetic evaluation were used to compute phenotypic effects of 18 recessive haplotypes in Ayrshire (n=1), Brown Swiss (n=5), Holstein (n=10), and Jersey (n=2) cattle on milk, fat, and protein yields, somatic cell score (SCS), single-trait productive life (PL), daughter pregnancy rate (DPR), heifer conception rate (HCR), and cow conception rate (CCR). The haplotypes evaluated were Ayrshire haplotype 1, Brown Swiss haplotypes 1 and 2, spinal dysmyelination, spinal muscular atrophy, Weaver Syndrome, brachyspina, Holstein cholesterol deficiency, Holstein

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27394947Открыть статью

Shifting genomes, rising threats: Adaptive evolution and antimicrobial resistance of E. coli ST10 across African ecologies.

Escherichia coli sequence type 10 (ST10) is an emerging zoonotic lineage with global distribution and a high antimicrobial resistance (AMR) burden, yet its population dynamics across Africa remain poorly understood. Here, we analysed 159 E. coli ST10 genomes including four newly sequenced isolates and 155 publicly available genomes from 19 African countries spanning human, animal, food, and environmental sources. Whole genome sequencing revealed high species-level similarity (mean average nucleotide identity: 99.44%), but single nucleotide polymorphism (SNP)-based phylogenetics delineated 122

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42302935Открыть статью

Characterization of Lactococcus isolated from diseased yellowtail in Japan using whole-genome sequencing.

Lactococcus is the causative agent of lactococcosis in fish; however, its genetic characteristics in yellowtail from Japan have not been fully elucidated. In this study, we used whole-genome sequencing (WGS) to investigate virulence genes, antimicrobial resistance genes, and genetic relationships among 40 Lactococcus isolates from diseased yellowtail in 2021. Serotype II accounted for 82.5% of the isolates, while the remaining 17.5% comprised serotype I. No novel serotype (serotype III) was identified. Compared with serotype III Lactococcus strains isolated from other fish species, virulence g

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41371662Открыть статью

Reference Whole Genome Sequence Analyses and Characterization of a Novel Carnobacterium maltaromaticum Distinct Sequence Type Isolated from a North American Gray Wolf (Canis lupus) Gastrointestinal Tract.

We hypothesize that bacteria isolated from free-ranging animals could potentially be useful for practical applications. To meet this objective a Gram-positive bacterium was isolated from the gastrointestinal (GI) tract of a Gray Wolf (Canis lupus) using Brucella broth with hemin and vitamin K (BBHK). By small ribosomal RNA (16S) gene sequencing the bacterium was initially identified as a novel Carnobacterium maltaromaticum strain. The bacterium could be propagated both anaerobically and aerobically and was both catalase/oxidase negative and negative by the starch hydrolysis as well as negative

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40431503Открыть статью

Effects of Genetic Polymorphisms of WNT Signaling Pathway on the Prognosis of Acute Lymphoblastic Leukemia in Chinese Pediatric Population.

The deregulation of WNT signaling has been shown to be important in the development of hematologic malignancies. The genetic variation of key WNT signaling pathway genes may affect the development of leukemia. In the present study, a total of 20 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 6 genes ( CTNNB1, AXIN2, SFRP2, SFRP4, SFRP5 , and DKK3 ) involved in the WNT signaling pathway were selected to investigate the influence of SNPs on the prognosis of 379 Chinese children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). Both χ 2 test and Kaplan-Meier survival curve estimation showed that AXIN2 rs7591,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40479595Открыть статью

Association of inflammatory susceptibility genes with myopia in Chinese children.

PURPOSE: To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in inflammation-related genes and high myopia in Chinese children, as well as to explore potential risk and protective genetic markers for early identification. METHODS: A total of 458 students aged 10-13 years from Taibo School, Jiangxi Province, China, were enrolled in this study. Participants with high myopia (spherical equivalent [SE] ≤  - 6.0 D) or emmetropia (- 0.5 D < SE <  + 1.0 D) were genotyped for 47 targeted SNPs using the MassARRAY platform. Logistic regression models, adjusting for age and sex

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41138034Открыть статью

Novel SNP Combination for Predictive Osteoporotic Diagnosis.

Osteoporosis is a multifactorial disease, the pathogenesis of which is caused by a complex interaction of genetic, hormonal, and metabolic factors. The challenges of early diagnosis highlight the need to identify genetic predictors to prevent bone mineral density (BMD) loss. Given the critical role of G-protein-coupled receptors (GPCRs) in bone development and remodeling, we investigated osteoporosis-associated single-nucleotide polymorphisms (SNPs) within GPCR genes using next-generation sequencing of patient cohorts. Subsequent screening via Sanger sequencing identified three SNPs for furthe

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41303600Открыть статью

A variant in the 3'-untranslated region of the MC2R gene decreases the risk of schizophrenia in a female Han Chinese population.

OBJECTIVE: Schizophrenia is a complex mental disorder with high heritability. The hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis, which is the stress system of the neuroendocrine system, is considered to impact psychotic disorders. We hypothesized that polymorphisms of HPA axis genes might be involved in the development of schizophrenia. METHODS: A case-control study comprising 234 patients with schizophrenia and 399 matched healthy controls was conducted to investigate the association between the human melanocortin 2 receptor (MC2R) gene and schizophrenia risk. Seven tag single nucleotide polymor

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34266338Открыть статью

Machine learning suggests polygenic risk for cognitive dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a multi-system disease characterized primarily by progressive muscle weakness. Cognitive dysfunction is commonly observed in patients; however, factors influencing risk for cognitive dysfunction remain elusive. Using sparse canonical correlation analysis (sCCA), an unsupervised machine-learning technique, we observed that single nucleotide polymorphisms collectively associate with baseline cognitive performance in a large ALS patient cohort (N = 327) from the multicenter Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) C

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33270986Открыть статью

Association between polymorphisms in the XRCC1 gene and male infertility risk: A meta-analysis.

BACKGROUND: X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) single nucleotide polymorphisms (SNPs) might correlate with male infertility susceptibility. This association has been described; however, the findings remain inconsistent. Consequently, this meta-analysis was conducted to characterize the relationship between XRCC1 SNPs and male infertility susceptibility. METHODS/MAIN RESULTS: Studies were systematically searched in databases to evaluate the association between SNPs of XRCC1 and infertility in males. The effect measures chosen were the 95% confidence intervals (95% CIs) and odds r

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32358378Открыть статью

Interaction between CYP1A1/CYP17A1 polymorphisms and parental risk factors in the risk of hypospadias in a Chinese population.

Hypospadias (HS) is a common congenital malformation of the genitourinary tract in males and its etiology is viewed as multifactorial, and studies about gene-environment interaction in the etiology of HS are rare. A total of 152 cases and 151 controls were selected in the present study. Information before and during pregnancy from questionnaires finished by mothers of subjects were extracted, and the relating data were analyzed to determine the risk factors of HS. Meanwhile, maternal genomic DNA was genotyped for the single nucleotide polymorphisms (SNPs) of CYP1A1 rs1048943 and CYP17A1 rs4919

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30858503Открыть статью

Genes and metabolic pathway of sarcoidosis: identification of key players and risk modifiers.

INTRODUCTION: Sarcoidosis is a rare multisystem granulomatous disease with unknown etiology. The interplay of vitamin D deficiency and genetic polymorphisms in genes coding for the proteins relevant for metabolism of vitamin D is an important, but unexplored area. The aim of this study was to investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in CYP2R1 (rs10741657), CYP27B1 (rs10877012), DBP (rs7041; rs4588), and VDR (rs2228570) genes and sarcoidosis, as well as the association between these SNPs and 25(OH)D levels in sarcoidosis patients. MATERIAL AND METHODS: For tha

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31572458Открыть статью