Genetic factors contribute to more than 40% of prostate cancer risk, and mutations in BRCA1 and BRCA2 are well-established risk factors. By using target capture-based deep sequencing to identify potential pathogenic germline mutations, followed by Sanger sequencing to determine the loci of the mutations, we identified a novel pathogenic BRCA2 mutation caused by a cytosine-to-guanine base substitution at position 4211, resulting in protein truncation (p.Ser1404Ter), which was confirmed by immunohistochemistry. Analysis of peripheral blood also identified benign polymorphisms in BRCA2 (c.7397T>C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory disease of the central nervous system (CNS), where inflammation, demyelination together with the axonopathy are the cardinal features on pathologic ground, with a combined genetic and environmental background. The associations of PD-1 single nucleotide polymorphisms (SNPs): PD-1.3 (in intron 4), PD-1.5 and PD-1.9 (both in exon 5) with clinical manifestation of MS in 479 south Polish individuals including 203 MS patients were analyzed. Presence of PD-1.5T allele was linked with the first manifestations of disease: diplopia and pyramidal signs - favored
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dynorphins are critically involved in the development, maintenance and relapse of alcoholism. Alcohol-induced changes in the prodynorphin gene expression may be influenced by both gene polymorphisms and epigenetic modifications. The present study of human alcoholics aims to evaluate DNA methylation patterns in the prodynorphin gene (PDYN) promoter and to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with alcohol dependence and with altered DNA methylation. Genomic DNA was isolated from peripheral blood cells of alcoholics and healthy controls, and DNA methylation was studied in th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this research was to investigate the association between alcohol dehydrogenase 1B (ADH1B) and aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) polymorphisms and hypopharyngeal squamous cell carcinoma (SCC) survival.
METHODS: We genotyped ADH1B (rs1229984) and ALDH2 (rs671) single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 85 Japanese male patients with hypopharyngeal SCC. The independent prognostic values of ADH1B-ALDH2 genotypes were analyzed by univariate and multivariate proportional hazard Cox regression, taking well-known clinical risk factors into account.
RESULTS: Heavy drinkers wi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose. This study aimed to investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of JAK-STAT signaling pathway genes and acute anterior uveitis (AAU) with or without ankylosing spondylitis (AS) in the Han Chinese population. Methods. Eleven SNPs of the JAK1, JAK2, STAT1, IRF1, and NOS2 genes were analyzed in 443 AAU patients with AS, 486 AAU patients without AS, and 714 healthy controls. Genotyping was performed by PCR-RFLP assay or TaqMan® probe assay. The Chi-squared (χ2) test and multivariate logistic regression analysis were used to compare the distributions of allel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The pathophysiologies of bronchopulmonary dysplasia (BPD) are inflammation, infection, tissue damage, angiogenesis defects and genetic susceptibility. Because of the role of the vitamin D binding protein (Gc globulin) on these factors, we investigated the relationship between Gc globulin polymorphisms and BPD.
STUDY DESIGN: This case-control study was performed with 160 neonates (⩽32 gestational ages, ⩽1500 g). PCR DNA sequence analyses were used for GC gene rs4588 and rs7041 single-nucleotide polymorphisms.
RESULT: In the univariate analyses, it was observed that Gc2 was the only
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overexpression of interleukin-6 (IL-6) and IL-10 in endemic Burkitt lymphoma (eBL) may facilitate tumorigenesis by providing a permissive cytokine milieu. Promoter polymorphisms influence interindividual differences in cytokine production. We hypothesized that children genetically predisposed for elevated cytokine levels may be more susceptible to eBL. Using case-control samples from western Kenya consisting of 117 eBL cases and 88 ethnically matched healthy controls, we tested for the association between eBL risk and IL-10 (rs1800896, rs1800871, and rs1800872) and IL-6 (rs1800795) promoter si
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leishmania (Viannia) braziliensis causes three main types of American tegumentary leishmaniasis (ATL), localized cutaneous leishmaniasis (CL), mucosal leishmaniasis (ML), and disseminated leishmaniasis (DL). All forms are observed among individuals of Corte de Pedra, Brazil. We previously used random amplified markers to identify a multiclonal population among L. (V.) braziliensis isolates from ATL patients, defining parasite clades associated with different clinical syndromes. Herein we compared sequences of random amplified markers to identify genotypes of L. (V.) braziliensis recovered from
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection due to 2009 pandemic H1N1 influenza A virus (A[H1N1]pdm09) is commonly manifested as mild infection but occasionally as severe pneumonia. We hypothesized that host genetic variations may contribute to disease severity. An initially small-scale genome-wide association study guided the selection of CD55 single-nucleotide polymorphisms in 425 Chinese patients with severe (n = 177) or mild (n = 248) disease. Carriers of rs2564978 genotype T/T were significantly associated with severe infection (odds ratio, 1.75; P = .011) under a recessive model, after adjustment for clinical confounders
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue inhibitors of metalloproteinases (TIMPs) are involved in synaptic plasticity, neuronal cell differentiation and neuroprotection in the central nervous system. To investigate whether TIMP4 polymorphisms are associated with schizophrenia and autism spectrum disorders (ASDs), 480 patients (schizophrenia, n=287; ASDs, n=193) and 296 controls were enrolled. Clinical symptoms of schizophrenia and ASDs were assessed using the operation criteria checklist for psychotic illness (OPCRIT) and Childhood Autism Rating Scale (CARS), respectively. One promoter single nucleotide polymorphism (SNP; rs37
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mapping murine genes controlling cutaneous leishmaniasis (CL) identified Fli1 as a candidate influencing resistance to L. major and enhanced wound healing. We examine FLI1 as a gene controlling CL and mucosal leishmaniasis (ML) caused by L. braziliensis in humans. Intron 1 single nucleotide polymorphisms tagging promoter and enhancer elements were analysed in 168 nuclear families (250 CL; 87 ML cases) and replicated in 157 families (402 CL; 39 ML cases). Robust case-pseudocontrol logistic regression analysis showed association between allele C (odds ratio (OR) 1.65; 95% confidence interval 1.1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis (SJS/TEN) are severe, cutaneous adverse drug reactions that are rare but life threatening. Genetic biomarkers for allopurinol-related SJS/TEN in Japanese were examined in a genome-wide association study in which Japanese patients (n=14) were compared with ethnically matched healthy controls (n=991). Associations between 890 321 single nucleotide polymorphisms and allopurinol-related SJS/TEN were analyzed by the Fisher's exact test (dominant genotype mode). A total of 21 polymorphisms on chromosome 6 were significantly associated with allo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in the gene encoding fibroblast growth factor 1 (FGF1) co-segregate with familial susceptibility to hypertension, and glomerular upregulation of FGF1 associates with hypertension. To investigate whether variants in other members of the FGF signaling pathway may also associate with hypertension, we genotyped 629 subjects from 207 Polish families with hypertension for 79 single nucleotide polymorphisms in eight genes of this network. Family-based analysis showed that parents transmitted the major allele of the rs16892645 polymorphism in the gene encoding FGF binding protein 1 (FGFBP1) t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome has a multifactorial etiology in which genetic, environmental, and immunologic factors interact to establish vulnerability. Various interleukin 1 genes are associated with several immunoinflammatory diseases. It is not known whether polymorphisms in those genes are involved in the pathogenesis of Tourette syndrome. In this association study, single nucleotide polymorphisms were used to investigate the distribution of genotypes of the interleukin 1 receptor antagonist gene (IL1RN; alias IL1RA) and of the interleukin 1beta gene (IL1B) in patients with Tourette syndrome. A total
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs449647, rs769446 and rs405509 in the promoter region of the APOE gene have been variously suggested to be epsilon 4-independent risk factors for Alzheimer's disease (AD). A previous Italian study found that the rs449647 was significantly associated with late-onset AD. The aim of this study was to verify whether these APOE promoter SNPs are genetic risk factors for AD and to investigate their interaction with the common APOE polymorphism. A total of 169 clinically diagnosed AD patients and 99 cognitively intact age-matched controls were included in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is growing support for the role of genetic factors in the development of retinopathy of prematurity (ROP), a serious visual morbidity resulting from preterm birth. We used both candidate gene and data-mining approaches to investigate the role of genetic polymorphisms in the development of ROP. Our study population consisted of 330 infants, less than 32 wk gestation, and their parents. We initially studied 24 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 11 candidate genes. Using a family-based analysis strategy, we found an association between SNPs in the EPAS1 gene and the development of RO
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to determine the association between three single nucleotide polymorphism (SNP) variants (rs35368790, rs35069869 and rs684846) of the MCF2 cell line-derived transforming sequence-like 2 (MCF2L2) gene and polycystic ovary syndrome (PCOS) in PCOS family trios.
METHODS: Genotyping was done by TaqMan assay that incorporates minor groove-binding probe technology for allelic discrimination. One hundred and fifty-two unrelated PCOS probands and their biological parents were recruited. All subjects were of Han Chinese origin and from Shandong Province.
RESULTS: Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic inflammation induced by Helicobacter pylori is a key process in gastric carcinogenesis. We hypothesized that genetic polymorphisms in important mediators of H. pylori-induced inflammation may influence the risk of developing various grades of precancerous lesions. We studied the associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in cyclooxygenase 1 and 2 (PTGS1 and PTGS2), inducible nitric oxide synthase (NOS2A), interferon gamma (IFNG) and its receptor (IFNGR1), and risk of gastric precancerous lesions in a Venezuelan population characterized by high rates of H. pylori infect
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Certain rare, familial mutations in the ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 or TP53 genes increase susceptibility to breast cancer but it has not, until now, been clear whether common polymorphic variants in the same genes also increase risk.
METHODS: We have attempted a comprehensive, single nucleotide polymorphism (SNP)- and haplotype-tagging association study on each of these five genes in up to 4,474 breast cancer cases from the British, East Anglian SEARCH study and 4,560 controls from the EPIC-Norfolk study, using a two-stage study design. Nine tag SNPs were genotyped in ATM, togethe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G to A single nucleotide polymorphisms (SNPs), at position -376, -308 and -238 in the promoter of the tumor necrosis factor alpha (TNF) gene, have been independently correlated with numerous diseases. Alleles TNF(-376A) and TNF(-238A) are normally found throughout the world with very low frequencies. We investigated the frequency of these SNPs in Sicilian subjects hospitalized after traumatic brain injury and in three groups of subjects from northern Sardinia: healthy subjects and individuals with multiple sclerosis or ischemic stroke. While no significant difference was found between heal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования