Reports of adults with Williams syndrome (WS) have been rare. We have evaluated 13 adult WS patients and reviewed 16 case reports of WS in patients older than age 16 years. Adults in our study had progressive multisystem medical problems. Cardiovascular complications were common (12/13) including hypertension (8), supravalvular aortic stenosis (9), aortic hypoplasia (3), pulmonic artery stenosis (4), peripheral stenoses (3), and mitral valve prolapse (2). Joint limitation (12/13) was progressive, often accompanied by kyphoscoliosis and lordosis. Recurrent urinary tract infections in 6 individu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of the histiocyte-macrophage system in childhood comprise a manifold variety of clinical entities. The basic immunopathological mechanisms have still not been clarified in detail. We report on a 15 months old Yugoslavian boy of non-consanguineous parents, who developed persistent high temperatures and bloody diarrhoea at the age of 11 months, followed by a rapidly progressive dystrophy, hepatosplenomegaly and peripheral pancytopenia. An extensive virological, bacteriological and protozoal diagnostic program failed to reveal a pathological result. A bone marrow aspiration showed an ex
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin-twin transfusion syndrome associated with acute polyhydramnios in one sac and severe oligohydramnios in the other, which characteristically is diagnosed between 18 and 28 weeks, is associated with a high mortality rate for the involved twins. Patients who are managed without intervention have essentially 100% perinatal mortality. Nineteen patients with this diagnosis were treated at Good Samaritan Medical Center over a 5-year period. Because of the known perinatal mortality and because of early experiences with the twin-twin transfusion syndrome, we began to actively intervene in such pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report an 11-month-old patient with the clinical features of Angelman syndrome and a 15q11 x 2-12 chromosomal deletion, thus demonstrating that the clinical features may be present in infancy and so allow early diagnosis. The features included pronounced postnatal growth failure, delayed dentition and ossification of growth centers. Low amniotic fluid alpha-fetoprotein was noted at 16 weeks of gestation. Head MRI showed only generalized atrophy. Some affected patients have a genetic marker similar to the chromosomal deletion associated with Prader-Willi syndrome. The importance of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report two cases of Freeman-Sheldon syndrome, characterised by recessive autosomic transmission, affecting a brother and a sister born of parents who were not blood relations. The syndrome, for which 50 cases are described in the literature, takes its name from the authors who were the first to describe it in 1938. The typical picture is based on congenital deformity involving the cranium, the face and the locomotor apparatus, with a particular aspect of the subject affected related to his or her expression, resembling that of someone whistling ("whistling face", Burian, 1963). In
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 74-year old female taking medroxyprogesterone acetate (MPA) presented with Cushing's syndrome together with low serum cortisol and plasma ACTH and an impaired response to synthetic ACTH (Synacthen, CIBA). When the medroxyprogesterone therapy was ceased the cushingoid features resolved and serum cortisol, ACTH and ACTH responsiveness all returned to normal. The MPA was acting as an exogenous glucocorticoid causing Cushing's syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a white female infant with typical features of Coffin-Siris syndrome including thick eyebrows, flat nasal bridge, anteverted, wide nose tip, generalised hypertrichosis, scalp hypotrichosis, absence of the fifth fingernails and toenails, absence of the distal phalanges of the fifth fingers and of the second to fifth toes, small patellae, inguinal hernia, and sucking and feeding difficulties. There was decreased fetal activity and intrauterine growth retardation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallermann-Streiff-Francois Syndrome, or oculomandibulodyscephaly is a rare congenital anomaly, characterized by bilateral congenital cataracts and bird-face. As the disease always involves oral troubles, that sometimes precede or predominate over other symptoms, the patient need oral examinations and life-long rehabilitation.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perivulval varices appear during pregnancy and usually disappear after delivery but become more prominent with subsequent pregnancies. They may extend over the buttock and may be associated with recurrent leg varices. Some patients have extensive varices in the broad ligaments and present with the pelvic congestion syndrome. These patients have been shown to have grossly dilated ovarian veins. Elimination of this proximal incompetence relieves the symptoms.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'sump syndrome' is an uncommon, late complication of a side-to-side choledochoenterostomy. Five patients with this syndrome were encountered over a 5-year period. Pain or cholangitis was the clinical presentation in four patients, whereas one patient presented with secondary septic arthritis and a hepatic abscess. Liver function tests were mildly abnormal in each patient. All patients had a stomal size of less than 1 cm as assessed by forward- or side-viewing endoscopy. Endoscopic retrograde cholangiography revealed either stones or debris in the distal common bile ducts of all patients. F
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A juvenile rheumatoid arthritis-like arthropathy has previously been documented in 12 patients with Down syndrome. An additional 9 patients are described and the literature is reviewed. It is unknown whether these patients have juvenile rheumatoid arthritis or a unique arthropathy in light of the genetic and immunologic abnormalities associated with Down syndrome. Most of the patients had a progressive course with polyarticular disease complicated by subluxations and a long lag time to diagnosis. The purpose of reporting these children is to increase awareness of this association and facilitat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altogether 45 patients (41 women and 4 men) with benign intracranial hypertension (BIH) were observed. BIH developed in 22 women in the gestation period, in 4 during a menopause, in 2 in the presence of hypothyroidism, in 2 due to respiratory infection, in 2 due to a slight cerebrocranial injury, and in one patient with associated galactorrhea-amenorrhea. The cause of BIH in 12 patients remained unclear. Most of the women were obese (33 of 41). The clinical picture of BIH consisted of headaches, congested optic discs, and elevated pressure of cerebrospinal fluid. In most cases prognosis turned
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes three cases of eosinophilic cellulitis (Wells' syndrome) observed during six years. In the author's opinion this condition is not frequent, but neither exceptional. A revision of clinico-pathological, etiopathogenic and therapeutics aspects is carried out.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-polio patients may develop additional neuromuscular and respiratory symptoms decades after the acute attack, the post-polio syndrome. We hypothesize some post-polio symptoms may be due to breathing disorders occurring during sleep. We performed polysomnography on 13 post-polio patients: group 1 (five patients) were those already on ventilatory assistance (rocking beds) and group 2 (eight patients), those without any assistance. Patients requiring new treatment were then evaluated on nasal CPAP or nasal mask ventilation. Group 1 patients, on rocking beds, demonstrated consistently poor sle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imerslund syndrome is a rare autosomal recessive disorder of megaloblastic anemia as a result of selective vitamin B12 malabsorption associated with proteinuria. An Arabic Muslim family is described, with three children who had inherited selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria. Dolichocephaly was noted in all the male children of this family in association with congenital megaloblastic anemia and proteinuria. The findings of this anemia are compatible with Imerslund-Gräsbeck syndrome, and coexistence of this syndrome with dolichocephaly in a single family has not been previously r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайКомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования