Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) is a common cause of dominantly inherited ataxia due to an expansion of the CAG repeat in the CACNA1A gene. Affected individuals from the same population share a common haplotype, raising the possibility that most SCA6 cases have descended from a small number of common founders across the globe. To test this hypothesis, we carried out haplotype analysis on SCA6 families from Europe, South America and the Far East, including an established de novo SCA6 expansion. A core CACNA1A disease haplotype was found in affected individuals across the globe. This was al…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three unrelated Japanese patients who presented with ataxia and mild mental retardation were examined in this study. Early development was normal in two patients and slightly delayed in one. All could walk independently, but were unstable due to cerebellar ataxia. They had mild intellectual retardation and displayed slow, progressive, and mild clinical courses. Two patients lost the ability to walk at 12 and 25 years of age. Brain MRI of the three patients revealed diffuse cerebral hypomyelination, moderate cerebellar cortical atrophy, and hypoplasia of the corpus callosum, which were seen in …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article describes the clinical presentation, diagnostic workup, and neurologic outcome of 3 immunocompetent pediatric patients diagnosed with human herpesvirus 6 (HHV6) rhombencephalitis. Presentation of HHV6 rhombencephalitis included new onset seizures, ataxia, encephalopathy, and opsoclonus-myoclonus. Neurologic examination revealed cranial neuropathies, cerebellar dysfunction, and extremity weakness. Magnetic resonance imaging abnormalities located in the cerebellum, basal ganglia/thalamus, and cerebral hemispheres were detected in 2 patients. Diagnosis of HHV6 encephalitis was made b…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of Wernicke encephalopathy after gastric bypass surgery resulting in vision loss, ophthalmoplegia, and ataxia, all of which reversed with a single dose of IV thiamine.
METHODS: Observational case report.
RESULTS: A 34-year-old woman presented with decreased vision and intermittent diplopia after gastric bypass surgery. She was found to have bilateral limitation of horizontal gaze, decreased vision with bilateral central scotoma and mild disc edema OU. Her cranial magnetic resonance imaging (MRI) was normal. A presumptive diagnosis of Wernicke encephalopathy was made…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurons integrate and encode complex synaptic inputs into action potential outputs through a process termed "intrinsic excitability." Here, we report the essential contribution of fibroblast growth factor homologous factors (FHFs), a family of voltage-gated sodium channel binding proteins, to this process. Fhf1-/-Fhf4-/- mice suffer from severe ataxia and other neurological deficits. In mouse cerebellar slice recordings, WT granule neurons can be induced to fire action potentials repetitively (approximately 60 Hz), whereas Fhf1-/-Fhf4-/- neurons often fire only once and at an elevated voltage …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-neuronal cells may be pivotal in neurodegenerative disease, but the mechanistic basis of this effect remains ill-defined. In the polyglutamine disease spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7), Purkinje cells undergo non-cell-autonomous degeneration in transgenic mice. We considered the possibility that glial dysfunction leads to Purkinje cell degeneration, and generated mice that express ataxin-7 in Bergmann glia of the cerebellum with the Gfa2 promoter. Bergmann glia-specific expression of mutant ataxin-7 was sufficient to produce ataxia and neurodegeneration. Expression of the Bergmann glia-…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Caudal midbrain lesions involving the entire decussation of the superior cerebellar peduncles have a distinctive clinical picture: bilateral cerebellar ataxia, eye-movement disorders, and palatal myoclonus. Occasionally, unilateral lesions may produce a similar neurologic picture.
OBJECTIVE: To define the clinical and radiologic picture of patients with unilateral lower midbrain ischemic lesions of the decussation of the brachium conjunctivum.
METHODS: Five patients with MRI evidence of unilateral paramedian caudal midbrain infarction were investigated, after the acute stage.
RE…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gillespie syndrome is a rare variant form of aniridia, characterized by mental retardation, nonprogressive cerebellar ataxia, and iris hypoplasia. Unlike the more common dominant and sporadic forms of aniridia, there have been no associated PAX6 mutations or Wilms' tumor reported in Gillespie syndrome patients. Ocular findings in 21 cases published since Gillespie's initial description in 1965 include iris and foveal hypoplasia, nystagmus, and small optic discs with pigmentary retinopathy.
CASE REPORT: We herein report a case of atypical Gillespie syndrome associated with bilatera…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a rare case of patient diagnosed with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) accompanied by corneal endothelial cell loss.
METHODS: A 37-year-old man with choreoathetoid movement and cerebellar ataxia was diagnosed with DRPLA based on a DNA analysis compared with that of healthy control subjects. We examined the best corrected visual acuity, color vision, light reflex, topography, corneal thickness, fundus, fluorescein angiograpic findings, the visual field, ERG, specular microscopy as well as MRI and serologic tests.
RESULTS: The best corrected visual acuity was 20…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, neurovisceral lipid storage disorder caused by genetic defects in lipid transporting proteins. It is distinct from Niemann-Pick types A and B (sphingomyelin lipidoses) and displays genetic (mutations in the NPC1 or NPC2[=HE1] gene), biochemical, and clinical heterogeneity. Late infantile to juvenile forms of NPC predominate and are characterised by atypical behaviour, ataxia, dysarthria, dysphagia, dystonia, cataplexy, vertical gaze palsy, splenomegaly, and dementia. In adult variants, psychosis and dementia are common, and dysarthria, ataxia, splen…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiologic studies of breast and other cancers are increasingly turning toward large, multi-center designs in order to obtain adequate po … omen with unilateral and bilateral breast cancer. We provide optimized conditions for screening the ataxia-telangiectasia gene (ATM) for variation by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and describe the results of two independent quality control studies at four international centers employing these conditions. Finally, we report nov …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human infection by Streptococcus suis (S. suis) is a zoonosis, with a known occupational risk and clinical presentation mainly as a purulent meningitis with low mortality and frequent hearing loss and ataxia sequela. Less than 150 human cases have been reported since original one thirty years ago. There is a geographical distribution most patients living in northern Europe and south Asia. S. suis disease in human has been reported in two patients in Spain the last years. We present two patients with S. suis meningitis, both were men with occupation related by pork meet, and good outcome. They …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The P/Q type Ca2+ channel alpha 1-subunit (CACN1A4) gene on chromosome 19p13 is a promising candidate susceptibility locus for schizophrenia. Point mutations in CACN1A4 cause familial hemiplegic migraine and episodic ataxia. Expansion in a coding 3' CAG repeat causes spino-cerebellar ataxia type 6 (SCA6). The mouse mutant phenotype totterer has a form of petit-mal epilepsy. These are neurological conditions, all of which exhibit features in common with schizophrenia. The 19p13 area is also paralogous to other genomic regions of interest in schizophrenia genetics. For these reasons, we performe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wernicke's encephalopathy (WE) is a neuropsychiatric disorder caused by thiamine (vitamin B1)-deficiency. WE is most commonly seen among patients with alcohol abuse, and thiamine deficiency is here caused by several factors, among others inadequate diet, insufficient gastrointestinal absorption and enzymatic abnormalities. The syndrome, however, is also seen among non-alcoholic, undernourished patients, e.g. certain patients with cancer or AIDS. The diagnosis WE has traditionally been given when the triad of confusion, ataxia and ophthalmoplegia was present. However, it should be recognised, t…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory neuropathies are rare but unique peripheral neuropathies that involve only the peripheral sensory system. The diagnosis is made by both clinical and electrophysiological findings. Sensory neuropathies occur predominantly in women. The symptoms begin in the arms more often than the legs and occur asymmetrically. Pain and severe sensory ataxia in varying degrees are the main presenting symptoms. Definable causes of sensory neuropathies are hereditary, paraneoplastic, immunological, metabolic, infectious, and drug-induced disorders. In our experience, however, nearly half of all sensory n…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four Chinese infants and children (3 females & 1 male), aged from five months to three years, are diagnosed with Joubert syndrome by clinical and radiological findings. The clinical presentations included panting respiration with apnea in the newborn period (4/4), psychomotor retardation (4/4) and ataxia (2/4). The ocular findings were strabismus (3/4), unilateral ptosis (2/4), jerky eye movement (1/4) and retinal atrophy (1/4). Associated cerebral anomalies were occipital encephalocele (1/4) and hypoplasia of corpus callosum (1/4). All four underwent electroencephalography, abdominal ultrason…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease is an autosomal dominant spinocerebellar degeneration. It expresses itself clinically with variable expression. Type one patients have early onset with a rapid progression of symptoms including spasticity, rigidity and myokymia. Type two patients are the most common phenotype with ataxia and spasticity. Type three patients develop progressive ataxia with variable amyotrophy. All patients have ophthalmoparesis and normal mental status. The neuropathology consists of neuronal loss and gliosis in the substantia nigra, motor cranial nuclei, dentate nucleus of the cerebellum,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
gamma-Ray sensitivity for cell killing was assayed in 54 human cell strains, including some derived from individuals suffering from certain heritable diseases. The overall range of Do values in this study was 38 to 180 rads, indicating a considerable range of variability in humans. The normal sensitivity was described by a range of Do values of 97 to 180 rads. All ten ataxia telangiectasia cell strains tested proved radiosensitive and gave a mean Do value of 57 +/- 15 (S.E.) rads, and these represent the most radiosensitive human skin fibroblasts currently available. Representative cell strain…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To acquire and maintain outstanding sensorimotor skills for playing musical instruments inevitably requires extensive training from childhood. However, on the way toward musical excellence, musicians sometimes develop serious disorders, such as tendinitis, carpal tunnel syndrome, and task-specific focal dystonia. Particularly, task-specific focal dystonia in musicians, which is referred to as musician's dystonia (MD), has no perfect cure and therefore often terminates professional careers of musicians. To better understand its pathological and pathophysiological mechanisms, the present article
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ10 ) is necessary for mitochondrial electron transport. Mutations in CoQ10 biosynthetic genes cause primary CoQ10 deficienc … d to deteriorate after halting of CoQ10 treatment. 12 cases reported improvement in the severity of ataxia and 5 cases in the severity of proteinuria. Only a subjective description of improvement was reported for 4 patients described as responding. All reported responses were partial improvements of only some symptoms. For PCoQD patients, CoQ10 supplemen …
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования