In 2016, the Bunyavirales order was established by the International Committee on Taxonomy of Viruses (ICTV) to incorporate the increasing number of related viruses across 13 viral families. While diverse, four of the families (Peribunyaviridae, Nairoviridae, Hantaviridae, and Phenuiviridae) contain known human pathogens and share a similar tri-segmented, negative-sense RNA genomic organization. In addition to the nucleoprotein and envelope glycoproteins encoded by the small and medium segments, respectively, many of the viruses in these families also encode for non-structural (NS) NSs and NSm
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aims: Split-hand/split-foot malformation (SHFM) is a developmental and congenital limb malformation characterized by variable degrees of medial clefting or absence of one or more digits in hands and/or feet. The aim of this study was to identify the underlying cause of three consanguineous Pakistani families showing various types of SHFM-related features. Materials and Methods: Standard molecular methods, including whole-genome sequencing (WGS), whole-exome sequencing (WES), microsatellite markers-based genotyping, and Sanger sequencing were performed to search for the likely causative variant
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) family of receptors (SFRs) are ubiquitously expressed on immune cells, and they regulate multiple immune events by recruiting SH2 (Src homology 2) domain-containing SAP family adapters, including SAP and its homologs, Ewing's sarcoma-associated transcript 2 (EAT-2) and EAT-2 related transducer (ERT). In human patients with X-linked lymphoproliferative (XLP) disease, which is caused by SAP mutations, SFRs alternatively bind other inhibitory SH2 domain-containing molecules to suppress immune cell activation and development. NK cells express mul
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteases are predominant venom components of the ectoparasitoid Nasonia vitripennis. Two protease families, serine proteases and metalloproteases were examined for their possible cytotoxic functions in the Spodoptera frugiperda (Sf21) cell line using protease inhibitors that inactivate one or both protease families. Viability assays on adherent cells indicated that both protease families are among the main cytotoxic compounds of N. vitripennis venom. However, viability assays and flow cytometry performed on suspension cells 24h after envenomation revealed that inactivation of metalloproteases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human herpesvirus 6 (HHV-6) is a highly neurotropic beta-herpesvirus with demonstrated transformative properties. HHV-6 infection has been implicated in the etiologies of cancers, including lymphoma and leukemia; conditions with brain involvement, including epilepsy and encephalitis; and other disorders. HHV-6 is also the only human herpesvirus that has been proven to integrate into the chromosomes of a proportion (1-12%) of infected individuals. Because several traditional genetic association studies have failed to identify a variant that can account for the established relationship between f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased low-density lipoprotein (LDL) and decreased high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) predict premature coronary artery disease, as do elevated levels of apolipoprotein B or reduced levels of apolipoprotein AI. Probands were studied of families with common genetic forms of dyslipidaemia to determine if apo B or apo AI define genetic groups and if apo B or apo AI levels relate to premature coronary artery disease risk. Elevated apo B was characteristic of familial hypercholesterolaemia, familial combined hyperlipidaemia (FCHL), and was seen in individuals with elevated Lp(a). Norma
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of predictive genetic DNA- tests gives people the choice "to know" or "not to know" a decision with tremendous short-mid- and long-term consequences. Family history of disease can provide information about the increased risk of susceptibility, and these knowledge may have psychosocial implication. The results of studies using genetic testing and their psychological impact are discussed with regard to hereditary cancer (breast, colorectal, prostate) as well as particular neurogenetic disease (e.g. Huntington' disease). Psychological studies on genetic risk concentrating on psych
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COII/tRNA(Lys) intergenic 9-bp deletion (MIC9D) of mitochondrial DNA (mtDNA) has been established as a genetic polymorphism for Asian-Pacific populations. We investigated whether this small mtDNA deletion is co-transmitted with human diseases such as mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) syndromes. Forty unrelated Taiwanese families, including 12 families with MERRF and A8344G mtDNA mutation and 28 families with MELAS and A3243G mutation of mtDNA, respectively, were recruited in this study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive supranuclear palsy (PSP) is a disorder of unknown pathogenesis. Familial clusters of PSP have been reported related to mutations of protein tau. We report the linkage of a large Spanish family with typical autosomal dominant PSP to a new locus in chromosome 1. Four members of this family had typical PSP, confirmed by neuropathology in one case. At least five ancestors had similar disease. Other members of the family have incomplete phenotypes. The power of the linkage analysis was increased by detecting presymptomatic individuals with 18F-fluoro-dopa and 18F-deoxyglucose positron e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report discusses the successes and problems associated with the development of a family support system designed to improve outcomes in a pediatric trauma population. Studies have demonstrated lowered health-related quality of life among injured children during rehabilitation, along with substantial parental stress. By developing comprehensive support services for families, we may decrease parental burden and improve parents ability to care for their children, thus improving health outcomes for them. Through analysis of data from a longitudinal study of injured children, focus group interv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial exudative vitreoretinopathy is a hereditary, bilaterally progressive formation of a vitreoretinal membrane. It usually occurs in full-term newborns without previous treatment with hyperbaric oxygen. In this report, we present six cases of this disease with various abnormalities of the posterior segment diagnosed in two Syrian families related by first degree of consanguinity.
DESIGN: A retrospective family analysis and presentation of cases.
CASE PRESENTATION: Six members of the two consanguineous families, aged between 3.5 and 13 years, who were systemically healthy, pr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Three questions guided the inquiry of this study: (i) the influence of a mother's experience of sexual abuse on the sexual abuse behaviours experienced by her child; (ii) to examine child behaviour as it relates to the type of sexual abuse and to gender; and (iii) to explore indicators of family functioning in incestuous and non-incestuous families.
METHODS: Using two self-report assessment measures and a semi-structured intake interview, an intake group design was used with 104 sexually abused children (52 males and 52 females), and their 104 mothers (50 with a history of sexual
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: People with a strong family history of common (so-called 'sporadic') colorectal cancer are generally advised to undergo colonoscopic screening, but the starting age for this is unclear. An audit was performed to study the age-related yield of screening colonoscopy in this risk group.
METHODS: A prospective audit of the outcome of screening colonoscopy was performed on a cohort of 232 people with a strong family history of common colorectal cancer. All were registrants in a familial bowel cancer service solely because of their family medical history. They had no bowel symp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relation of the dopamine transporter gene (DAT1) to symptoms of internalizing disorders, Tourette's disorder, and obsessive-compulsive disorder was examined using both within- and between-family tests of association. The sample consisted of clinic-referred children and their siblings and controls and their siblings. Between-family association was examined via the association of DAT1 genotypes with disorder symptoms in the population. Symptoms of all eight disorders increased with a greater number of 10-repeat DAT1 alleles. Using a quantitative transmission disequilibrium test (QTDT), linka
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germ line mutations of the p53 gene have been described in the Li-Fraumeni Cancer Family Syndrome and occur in patients with multifocal gliomas, particularly those with a history of a metachronous cancer or a family history of cancer. p53 dysfunction is often associated with ovarian cancer. Patients with ovarian carcinoma frequently develop synchronous or metachronous cancers and may have a family history of this or related cancers. Thus, we hypothesized that germ line p53 mutations might be associated with a significant proportion of ovarian cancers. Germ line DNA isolated from peripheral leu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI) the urine of male patients is not concentrated after the administration of the antidiuretic hormone arginine-vasopressin. This disease is due to mutations in the V2 receptor gene that maps to chromosome region Xq28. In 1969, Bode and Crawford suggested that most NDI patients in North America shared common ancestors of Ulster Scot immigrants who arrived in Halifax in 1761 on the ship Hopewell. A link between this family and a large Utah kindred was also suggested. DNA was obtained from 17 affected male patients from the "Hopewell" kindred and fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Earlier studies have suggested that microtia is a genetic disease with a worldwide incidence of microtia is between 0.83/10,000 and 17.40/10,000. For microtia, auricle morphology is the most crucial characteristic. However, no studies have been performed to characterize the genetic similarity of microtia and auricle morphology similarity. For the sporadic patients, the relationship between the gestational age of parents and the incidence of microtia is unclear. To obtain the characteristics of auricular deformity multiple case family (AD-MCF) and clarify the relationship between ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achieving independence in adulthood remains a widely held developmental aspiration. However, prevailing frameworks often equate independence with functional proficiency and physical separation from the family, rarely capturing the lived realities and priorities of autistic individuals and their families. This qualitative study represents the first exploration of how families of autistic adults in mainland China understand, support and engage with the concept of independence. Semi-structured interviews were conducted with 20 parents of autistic adults, including individuals both with and withou
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Time alone between adolescents with chronic illnesses and their clinicians may contribute to patient-centred care and transition readiness within this population. Shifts in the adolescent-parent-clinician relationship underpin this contribution; as such, this qualitative study explored adolescent, parent and clinician perspectives on time alone in routine visits for paediatric chronic illness.
METHODS: Semi-structured interviews with English-speaking adolescents (ages 12-17, n = 65) and their parents (n = 63) were conducted after follow-up visits for inflammatory bowel disease (IB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Announcing the diagnosis allows the therapeutic alliance between physicians and patients to be sealed and it prevents abandonment of treatment. To compensate for the deficit in information received by the families, the Franco-African Group of Pediatric Oncology (FAGPO) has published an "African Pediatric Cancer Announcement Guide" for the group's pediatric oncology units.
OBJECTIVE: To analyze the announcements made to parents and children 2 years after the provision of this guide.
METHODS: Cross-sectional survey conducted from March to July 2016. In total, 69 parents of childr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования