OBJECTIVES: The concept of multifactorial etiology of BEN anticipates that a combination of polymorphic gene variants and various environmental factors causes an increased risk for the disease. CYP enzymes play a key role in the metabolic activation of environmental chemicals and toxins. CYP3A enzymes are particularly relevant for xenobiotic metabolism because of their broad substrate specificity and abundant expression in the human liver, intestine, and kidney. Previous phenotyping analysis on CYP2D6 enzyme activity in BEN patients proposed a modifying effect of CYP2D6 gene variants on BEN ri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited genetic susceptibility to breast cancer can be due both to genes which confer a high degree of risk and to polygenes which have a smaller effect on disease risk. An estimated 5-10% of breast cancer is considered to be due to mutations in genes conferring high risk which results in hereditary patterns of disease. Two major breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, which were identified using linkage analysis in large extended breast and/or ovarian cancer pedigrees, are estimated to account for the majority of large families with breast/ovarian cancer predisposition and abou
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have demonstrated that African trypanosomes secrete a novel trypanokine, the trypanosome-derived lymphocyte-triggering factor (TLTF), which activates CD8+ cells to produce interferon-gamma (IFN-gamma) that in turn stimulates parasite growth. The gene for TLTF was recently cloned, and recombinant TLTF (rTLTF) showed bioactivity that was similar to native TLTF. In this work, we employed two anti-TLTF monoclonal antibodies (mAbs) to detect levels of TLTF during Trypanosoma brucei brucei (T. b. brucei ) infections in mice. Furthermore, rTLTF was utilized to assess levels of anti-TLTF antibodies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we have applied an antagonist treatment to the chick embryo in ovo in order to demonstrate and dissect the essential roles of the endothelin type A (ETA) receptor in the embryonic development. We have cloned, sequenced and expressed the cDNA of the chick ETA receptor and shown that its affinity for endothelin antagonists is very similar to that shown by its mammalian counterparts. We have studied the spatio-temporal expression pattern of this receptor by in situ hybridization and shown that there is a high level of its mRNA within the mesenchyme of the branchial arches at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Epstein-Barr virus (EBV) is prevalent in nasal and peripheral T-cell lymphoma (NPTL) in Taiwan, where nasopharyngeal carcinoma (NPC) is endemic. In order to understand the pathogenesis of these two malignancies in this endemic area, genomic analysis of EBV in NPTL with comparison to NPC is important. We investigated the EBV subtype (types A and B), BamH-I "f" variant, and the Xho-I site mutant of the latent membrane protein-1 (LMP-1) gene in 19 cases of EBV-associated NPTL and in 30 cases of NPC. EBV DNA from three patients with infectious mononucleosis (IM) was simultaneously studied as r
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human IgG consists of two identical heavy (H) chains and two identical light (L) chains joined by interchain disulfide bridges. Heterogeneity in the amino acid sequences of the H and L polypeptides results in at least three types of IgG variants at the structural and genetic levels. The four isotypic forms are IgG1, IgG2, IgG3, and IgG4, which share extensive homologies in the primary structure of their H chains. As a result, the subclasses cross-react antigenically, but they can be differentiated on the basis of subtle architectural dissimilarities. The biological and effector properties of t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been reported that chronic infection of human norovirus (HuNoV) may potentially serve as a reservoir for viral variants with the possibility to evade population immunity or alter the binding sites of HBGA receptors. In this study, a child diagnosed with Burkitt lymphoma and positive for HuNoV determined by real-time PCR (qPCR) firstly in 15 August 2016, was followed up until 20 March 2018, and 26 fecal specimens and one vomitus were collected to trace the evolutionary characteristics of HuNoV by phylogenetic analysis, meta-genomics next-generation sequencing (mNGS), and temporal evoluti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gene polymorphisms in N-acetyltransferase 2 (NAT2) contribute to inter-individual variability in isoniazid pharmacokinetics among tuberculosis patients. India is a high tuberculosis-burden country and exhibits substantial genome diversity, which has important implications for precision medicine initiatives in tuberculosis. This study aimed to develop an isoniazid population pharmacokinetics (PopPK) model to elucidate NAT2 genotype-dependent variability in isoniazid clearance, thereby facilitating the advancement of individualized dosing strategies in Indian tuberculosis patients
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is the second overall leading cause of cancer death in the United States, with recurrence being a frequent cause of mortality. Approaches to improve disease-free survival (DFS) are urgently needed. The gut microbiome, reflected in fecal samples, is likely mechanistically linked to CRC progression and may serve as a non-invasive biomarker. Accordingly, we leveraged baseline fecal samples from N = 166 stage I-III CRC patients in the ColoCare Study, a prospective cohort of newly diagnosed CRC patients. We sequenced the V3 and V4 regions of the 16S rRNA gene to characterize
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited cardiac disorder that causes sudden cardiac death and progressive heart failure. Besides fibro-fatty replacement and myocyte degenerative changes, inflammatory patchy infiltrates are found in myocardial histological analysis of ACM patients. Inflammatory cells could actively participate in ACM pathogenesis, contributing to the alteration of cardiac microenvironment homeostasis, thus triggering disease evolution. In order to characterize the immune-derived mediators involved in ACM pathogenesis, peripheral blood mononuclear cells from ACM pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a debilitating mental disorder with obvious difficulties in treatment. Its pathogenesis has not been fully elucidated. Further understanding of etiology and mechanism needs to be explored further. We employed the isobaric tag for relative and absolute quantitation (iTRAQ)-based proteomic analysis to compare serum proteome profile between OCD patients and healthy controls, in order to find out the possible mechanism of OCD in the downstream biological process. Eighty-one drug-free OCD patients and 78 healthy controls were enrolled. A total of 475 proteins
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Organoids, as near-physiological 3D culture systems, offer new opportunities to study the pathogenesis of various organs in mimicking the cellular complexity and functionality of human organs.
METHOD: Here we used a quite simple and very practicable method to successfully generate induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived human lung organoids (LuOrg) in a matrix-free manner as an alternative to the widely used preclinical mouse models in order to investigate normal lung damage in detail and as close as possible to the patient. We performed detailed morphological and molecular a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Highly predictive markers of drug treatment outcomes of tuberous sclerosis complex-related epilepsy are a key unmet clinical need. The objective of this study was to identify meaningful clinical and radiomic predictors of outcomes of epilepsy drug treatment in patients with tuberous sclerosis complex.
MATERIALS AND METHODS: A total of 105 children with tuberous sclerosis complex-related epilepsy were enrolled in this retrospective study. The pretreatment baseline predictors that were used to predict drug treatment outcomes included patient demographic and clinical info
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isoleucinyl-tRNA synthetase (IARS) is encoded by the IARS1 gene and catalyzes the binding of isoleucine to specific tRNA.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the pathogenicity of novel IARS1 variants and the genotype-phenotype association, in order to expand the spectrum of pathogenic variants and phenotypes of IARS1-related disease and provide new evidence for the phenotypic spectrum of IARS1 variants.
METHODS: Clinical data of the proband were collected, and trio whole-exome sequencing (WES) was performed on the proband and the parents. Candidate variants were validated u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anal fistula is a common proctological disease, but the thorough mechanisms of the anal fistula formation are still unclear. An increasing number of studies have revealed the crucial role of gut microbiota in intestinal diseases. We used 16S rRNA gene sequencing to analyze the intestinal microbiome in order to determine whether there are differences in the microbiome between anal fistula patients and healthy individuals. The microbiome samples were extracted by repeatedly wiping the rectal wall with intestinal swab. Before this operation, the whole intestine of all participants was irrigated a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polyphagous shothole borer (Euwallacea fornicatus, PSHB), an ambrosia beetle, with its fungal symbiont, Fusarium euwallaceae, is responsible for Fusarium dieback (FD) in a wide range of woody hosts. In 2019, the first suspected case of E. fornicatus was reported in macadamia in South Africa. The aims of this study were to confirm the E. fornicatus report and thereafter to assess the susceptibility of commercially planted macadamia cultivars to FD caused by F. euwallaceae. The identities of the beetle and associated fungal symbionts were confirmed by means of DNA sequence analysis of the 28
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve injury produces neuropathic pain through the binding of α2δ1 proteins to glutamate N-methyl-D-aspartate receptors (NMDARs). Notably, mice with a targeted deletion of the sigma 1 receptor (σ1R) gene do not develop neuropathy, whereas mice lacking the histidine triad nucleotide-binding protein 1 (Hint1) gene exhibit exacerbated allodynia. σ1R antagonists more effectively diminish neuropathic pain of spinal origin when administered by intracerebroventricular injection than systemically. Thus, in mice subjected to unilateral sciatic nerve chronic constriction injury (CCI), we studied the par
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluoropyrimidines (fluorouracil, capecitabine, and other analogs) are highly used anticancer drugs worldwide. However, patients with cancer treated with these drugs might experience severe, life-threatening toxicity because of germline genetic variation in the DPYD gene. This is a genetic predisposition with an established mechanistic basis that links genetic variation in the DPYD gene to an increase in systemic drug exposure, resulting in an increased risk of toxicity. Pharmacology guidelines provide recommendations on avoiding treatment with fluoropyrimidines or reducing their dose in patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional delay of growth and puberty (CDGP) is a variant of normal pubertal timing and progress. It is the most common form of delayed puberty in both genders. The genetic director of CDGP is ill-understood despite the positive family history result noted in those patients. The current study aimed at assessing the role of estrogen receptor 1 (ESR1) gene variant (rs827421) in Egyptian adolescents with CDGP. A cross-sectional study with follow-up part was carried out on 6760 children aged 4 to15 years. The study focused generally on children aged 13-15 years in order to evaluate the preval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of many diseases affecting the central nervous system (CNS) is complicated by the inability of several therapeutics to cross the blood-brain barrier (BBB). Genetically modifying brain capillary endothelial cells (BCECs) denotes an approach to overcome the limitations of the BBB by turning BCECs into recombinant protein factories. This will result in protein secretion toward both the brain and peripheral circulation, which is particularly relevant in genetic diseases, like lysosomal storage diseases (LSD), where cells are ubiquitously affected both in the CNS and the periphery. Here w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования