Malaria is one of the deadliest diseases on the planet, killing approximately 600,000 people annually, and is transmitted by the bite of an anopheline mosquito. Anophelines, and the diseases they transmit, have changed the course of history and the fate of nations, and their successful control promises to end the transmission of malaria. With the advent of clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR)/CRISPR-associated protein 9 (Cas9) technologies, the study and control of these deadly pests have been revolutionized. As the release of genetically modified anophelines is b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 1-month-old male infant presented unwell with a fever and shock. Blood tests showed hypernatraemia, hyperchloraemia and raised urea and creatinine. Initially, he was treated for dehydration secondary to sepsis. However, high urine output combined with low urine osmolality and high plasma osmolality was suggestive of a disorder of arginine vasopressin (AVP), previously called diabetes insipidus (DI). On further endocrine testing, thyroxine (T4) level was low with an inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level with no other anterior pituitary hormone abnormalities, a normal MRI he
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense and truncating variants of the X-chromosome-linked ARHGEF9 gene encoding collybistin (Cb) cause intellectual disability and epilepsy. Here we report novel rare variants in ARHGEF9 identified via exome sequencing in male individuals with autism spectrum disorders (ASD). Functional analyses revealed that p.R290C promotes abnormal gephyrin clustering in COS-7 cells and reduces inhibitory synapse density in cultured hippocampal neurons. Electrophysiological recordings revealed that p.V374F and p.G485S, in conjunction with p.R290C, induce defective inhibitory synaptic transmission. Further
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dyskerin encoding gene DKC1 plays an important role in telomerase activity and telomere maintenance. Pathogenic variants in DKC1 cause an X-linked multiorgan disease called dyskeratosis congenita (DC), the most severe form of which is Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS). HHS due to DKC1 variants has so far only been reported in hemizygous males and is associated with severe neurological impairment and progressive bone marrow failure, often causing lethality in early childhood. Heterozygous carrier females are often phenotypically normal. Here, we report a young adult female carrying a de n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder primarily affecting females, with an incidence of 1 in 10,000 live births. It is caused mainly by de novo mutations in the X-linked MECP2 gene, which encodes methyl-CpG binding protein 2 (Mecp2), a key epigenetic regulator. MECP2 mutations have profound impacts on neurons, which exhibit morphological, synaptic and functional impairments. However, more recent evidence highlights a crucial role of astrocytes in RTT pathogenesis. Indeed, RTT astrocytes exhibit structural and functional impairments, failing to support neuronal growth and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare but life-threatening, X-linked, inherited lysosomal storage disorder in which globotriaosylceramide is insufficiently metabolized because of reduced α-galactosidase A activity. Cellular globotriaosylceramide accumulation causes a multisystemic disease, which, if left untreated, reduces life expectancy in female and male individuals by around 10 and 20 years, respectively, leading to progressive renal failure, hypertrophic cardiomyopathy, cardiac arrhythmia, and premature cerebral infarction. The method of choice for confirming the diagnosis is the determination of reduc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Glycerol kinase deficiency (GKD) is a rare X-linked metabolic disorder caused by pathogenic variants in the GK gene. It can be present in either isolated or complex forms and often mimics primary hyperlipidemia, leading to diagnostic challenges and unnecessary treatment. This study aims to highlight the phenotypic variability and diagnostic features of GKD through a case series.
CASE PRESENTATION: We describe three pediatric patients diagnosed with GKD. Two siblings with isolated GKD presented with persistent, asymptomatic hypertriglyceridemia, confirmed by glyceroluria and geneti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency is a rare, X-linked disorder arising from mutations in the SLC16A2 gene and resulting from dysfunctional thyroid hormone transport. This disorder is characterized by profound neurodevelopmental delay and motor disability due to a lack of thyroid hormone in the brain, and coexisting endocrinological symptoms, due to chronic thyrotoxicosis, resulting from elevated thyroid hormone outside the central nervous system (CNS). In February 2024, we reviewed the published literature to identify relevant articles reporting on the current unmet needs of pati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UBA1, an X-linked gene, encodes one of the only two ubiquitin E1 enzymes, playing a pivotal role in initiating one of the most essential post-translational modifications. In late 2020, partial loss-of-function mutations in UBA1 within hematopoietic stem and progenitor cells were found to be responsible for VEXAS Syndrome, a previously unidentified hematoinflammatory disorder predominantly affecting older males. The condition is characterized by severe inflammation, cytopenias, and an association to hematologic malignancies. In this research perspective, we comprehensively review the molecular
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyruvate Dehydrogenase (PDH) E2 deficiency due to Dihydrolipoamide acetyltransferase (DLAT) mutations is a very rare condition with only nine reported cases to date. We describe a 15-year-old girl with mild intellectual disability, paroxysmal dystonia and bilateral basal ganglia signal abnormalities on brain magnetic resonance imaging (MRI). Additionally, neurophysiological, imaging, metabolic and exome sequencing studies were performed. Routine metabolite testing, and GLUT1 and PRRT2 mutation analysis were negative. A repeat brain MRI revealed 'Eye-of-the-tiger-sign'. Exome sequencing identif
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked recessive motor neuron disorder caused by the presence of ≥38 CAG repeats in the androgen receptor gene. Existing literature indicates a relationship between CAG repeat number and the onset age of some motor symptoms of SBMA. This review explores the effect of larger versus shorter CAG repeats on the age of weakness onset in male SBMA patients.
METHODS: Three databases (October 2021; MEDLINE, SCOPUS, and Web of Science), Cambridge University Press, and Annals of Neurology were searched. 514 articles were initially identified,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive hypophosphatemic rickets type 2 (ARHR2; MIM #613312) is a very rare disorder caused by biallelic loss-of-function mutations in the ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) gene. ENPP1 deficiency encompasses a spectrum of phenotypes that includes, in addition to ARHR2, generalized arterial calcification of infancy (GACI), ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL), and pseudoxanthoma elasticum. ARHR2 can be found in GACI survivors, but it may also be the first manifestation of ENPP1 deficiency. Although the precise mechanisms are not fully e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The inherited X-linked disorder, Fabry disease, is caused by deficient lysosomal enzyme α-galactosidase A, with progressive accumulation of globotriaosylceramide in multiple organs including the upper and lower airways.
OBJECTIVES: To assess pulmonary function at the time of the first pulmonary function test (PFT) performed among the National Danish Fabry cohort and define the prevalence of affected lung function variables.
MATERIALS AND METHOD: A cross-sectional retrospective cohort study of 86 adult patients enrolled in one or both international patient registry databases for F
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare congenital myopathy that commonly manifests with liver involvement. In most XLMTM cases, disease-causing variants have been identified in the myotubularin gene (MTM1) on chromosome Xq28, which encodes myotubularin protein (MTM1). The impairment of mitochondrial respiratory chain (MRC) enzyme activity in muscle has been observed in the XLMTM mouse model. Though several reports mentioned possible mechanisms of liver involvement in XLMTM patients and animal models, the precise underlying mechanisms remain unknown, and there is no report focused on mi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Brunner syndrome is a recessive X-linked disorder characterized by intellectual disability and impulsive aggressiveness associated with monoamine oxidase A (MAOA) deficiency leading to increased monoaminergic activity. We report the presence of rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder in a 46-year-old patient with Brunner syndrome due to a c.1438A > G/iVS14-2 A > G mutation of the MAOA gene. He has mild intellectual disability and psychotic disturbances. He presented a 15-year history of nightmares (chase, attacks, and fights), sleep-related vocalizations, and motor behavio
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the galactosidase alpha (GLA) gene, resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and its deacetylated form, globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) in various tissues and fluids throughout the body. This pathological accumulation triggers a cascade of processes involving immune dysregulation and complement system activation. Elevated levels of complement 3a (C3a), C5a, and their precursor C3 are observed in the plasma, serum, and tissues of patients with Fabry disease, correlating with significant en
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroinflammation and brain lipid imbalances are observed in Alzheimer's disease (AD). Tumor necrosis factor-α (TNFα) and the liver X receptor (LXR) signaling pathways are involved in both processes. However, limited information is currently available regarding their relationships in human brain pericytes (HBP) of the neurovascular unit. In cultivated HBP, TNFα activates the LXR pathway and increases the expression of one of its target genes, the transporter ATP-binding cassette family A member 1 (ABCA1), while ABCG1 is not expressed. Apolipoprotein E (APOE) synthesis and release are diminishe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophilia B (HB), a rare bleeding disorder, shows X-linked recessive inheritance and is caused by heterogeneous variants in the FIX gene (F9) encoding coagulation factor IX (FIX). This study aimed to investigate the molecular pathogenesis of a novel Met394Thr variant causing HB.
METHODS: We used Sanger sequencing to analyze F9 sequence variants in members of a Chinese family with moderate HB. Subsequently, we performed in vitro experiments on the identified novel FIX-Met394Thr variant. In addition, we performed bioinformatics analysis of the novel variant.
RESULTS: We identified
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked recessive neuromuscular disorder that causes debilitating muscle weakness and atrophy due to a loss of the dystrophin protein. Patients with DMD are commonly diagnosed at about 3-5 years of age and progressively decline until complications of the disease often result in death at about 20 years of age. While there is no current cure for DMD, several treatment options focus on improving the quality of life and slowing progression of symptoms associated with the disease. The current treatment for DMD is glucocorticoids and physical therapy. Respira
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS), a hereditary retinal disorder primarily affecting males, is characterized by the formation of cystic spaces between the outer plexiform layer and outer nuclear layer of the retina. Mutations in the RS1 gene, which encodes the extracellular binding protein retinoschisin, are responsible for XLRS pathogenesis. While the role of retinoschisin in maintaining retinal integrity is well established, there is growing evidence suggesting compromised photoreceptor function in XLRS. To investigate the molecular pathways affected by RS1 deficiency, particularly in p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования