Acute (AP) and chronic (CP) pancreatitis are major causes of gastrointestinal morbidity. However, the genetic architectures of AP and CP remain incompletely defined, as does the degree to which the two conditions share a common genetic basis. Here we report a multi-population GWAS meta-analysis of both AP and CP across five biobanks, comprising 23,292 individuals with and 1,748,420 individuals without AP across five populations and 9,866 individuals with and 1,627,720 individuals without CP across three populations. We identified 16 and 14 genome-wide significant loci for AP and CP, respective
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small effective population size and the disproportionately large use of few genetically superior bulls in artificial insemination lead to extensive runs of homozygosity and an increased risk of homozygosity for deleterious alleles in domestic cattle, which may cause inbreeding depression. The adverse effects of inbreeding on phenotypic performance are well established, but the genetic variants contributing to inbreeding depression remain largely unknown. This study aimed to analyse the impacts of inbreeding on stature (measured as height at the sacral bone) in a cohort of 15,306 Br
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The COVID-19 pandemic significantly accelerated the development of genomic surveillance capabilities worldwide, though equitable access remains a challenge. On 12 March 2020, Guinea, a low-income country in West Africa, reported its first COVID-19 case; however, no local genomic infrastructure was available at the time. A year later, a long-term training program program was initiated to establish a SARS-CoV-2 nanopore sequencing unit at the Centre de Recherche en Virologie, Laboratoire des Fièvres Hémorragiques Virales de Guinée (CRV-LFHVG) in Conakry, Guinea. Here, we describe the establishme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal encephalopathy (NE) is a major cause of neonatal mortality and long-term neurological disability. Although hypoxic-ischaemic encephalopathy (HIE) is the most common cause, several genetic disorders may mimic or coexist with hypoxic-ischaemic injury. Next-generation sequencing has emerged as a promising diagnostic tool in this setting. This systematic review evaluated the current evidence on genomic sequencing in NE.
MATERIAL AND METHODS: A systematic review was conducted according to PRISMA 2020 guidelines and prospectively registered in PROSPERO. PubMed/MEDLINE, Embase,
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the genetic architecture of obesity is primarily based on studies of adults, with sparser data from childhood. Here, we conducted age-stratified genetic association studies against objectively measured (n = 62,276) or recalled childhood adiposity-related traits (neff = 599,924), identifying 624 common variants associated with childhood adiposity, with one-third having no concordant association with adult body mass index. Signals linked to the leptin-melanocortin pathway (BSX, GNAS, LEPR and PCSK1) and incretin signaling (GIPR and GLP1R) showed childhood-specific effects on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel species interactions provide an opportunity to assess the earliest stages of genetic adaptation. We combined population genomics and field selection surveys to explore the genomic and geographic landscape of adaptation in small, fragmented Hawaiian cricket populations, which are parasitized by larvae of an introduced fly that targets singing males. Multiple protective male-silencing cricket morphs have recently spread under this novel selection pressure, despite song's important roles in mate attraction. We find evidence of sharp declines in cricket effective population sizes following t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Young onset Parkinson's disease may be caused by biallelic mutations in PRKN or other autosomal recessive Parkinson's disease genes, but the … estry using data from The Global Parkinson's Genetic Program, the International Parkinson's Disease Genomics Consortium, and the NeuroGenetics Research Consortium. We performed meta-analyses of additive and recessive regression models and investigated associations between age at onset groups and different polygenic risk scores. An additive model meta-analy …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic sequencing has the potential to transform newborn screening (NBS) for rare diseases but raises significant pragmatic, clinical, psychosocial, ethical, and policy issues. Evidence is urgently needed to guide policy as healthcare systems around the world contemplate implementation. In 2025, four major genomic NBS (gNBS) studies, totaling over 10,800 newborns from the US, Belgium, and Australia, published initial results. The adoption of different approaches to key implementation issues in diverse healthcare systems by these studies allows us to draw comparisons and enable collective lear
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The prevalence of germline pathogenic variants in familial melanoma genes has primarily been studied in individuals with a personal or family history of cancer, an approach that may introduce ascertainment bias.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of pathogenic variants in clinically actionable familial melanoma genes and their associated cancer risks.
DESIGN, SETTINGS, AND PARTICIPANTS: This was a genome-first analysis of 2 population-scale genomically ascertained cohorts of individuals registered in the UK Biobank (UKBB) and the US Geisinger MyCode (GMC) databases, each linke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Symptom heterogeneity in atrial fibrillation (AF) remains poorly understood, and its biological basis, including genetic influences, is unclear.
OBJECTIVE: To identify clinical and genetic determinants of symptom heterogeneity in AF.
METHODS: We enrolled 1052 patients with paroxysmal AF who underwent first-time catheter ablation at Hiroshima University Hospital after genetic quality control. Symptom status during AF episodes was assessed using the modified European Heart Rhythm Association score. A genome-wide association study was conducted, and significant findings were validat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypervirulent Klebsiella pneumoniae (hvKp) is an emerging pathogen causing severe infections globally, yet genomic data from inland South African regions remain limited, hindering understanding of local hvKp diversity and virulence. METHODS: Elevenhypermucoviscous Klebsiella pneumoniae isolates collected in 2021 and 2024 were subjected to WGS. Genomes were assembled and analysed for sequence types, capsular loci, virulence, and antimicrobial resistance genes using established bioinformatics pipelines, with phylogenomic relationships inferred by core genome analysis against represen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening hyperinflammatory syndrome caused by genetic defects in cytotoxic lymphocyte function. Current therapies can control disease activity, but transplantation of allogeneic hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) remains the only curative option and is associated with substantial risks. These limitations have accelerated development of genome editing approaches enabling precise correction of disease-causing mutations in autologous cells. Familial HLH (FHL) represents a compelling target for genome editing, but successful and sa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Citrobacter freundii (C. freundii) complex represents an increasingly significant group of opportunistic pathogens within healthcare settings. This bacterial complex demonstrates remarkable genomic plasticity, characterized by extensive horizontal gene transfer capabilities that facilitate rapid acquisition of resistance determinants and virulence factors. Although originally considered environmental organisms with limited pathogenic potential, members of the C. freundii complex have emerged as important nosocomial pathogens responsible for urinary tract infections, bacteremia, wound infec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Oncocytic cells can occur in benign and malignant thyroid nodules, posing a diagnostic challenge. This has reduced the diagnostic performance of molecular testing for indeterminate oncocytic thyroid nodules.
OBJECTIVE: To evaluate the performance of Afirma genomic sequencing classifier (GSC) in thyroid nodules with Bethesda III or IV cytology and oncocytic predominance.
DESIGN, SETTING, PATIENTS, AND INTERVENTION: A multicenter retrospective study was conducted in adults with Bethesda III and IV thyroid nodules showing oncocytic predominance who underwent a fine-needle aspiration bi
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria in sub-Saharan Africa is transmitted by mosquitoes from the Anopheles genus. Efforts to control the spread of malaria have often focused on these vectors, but little is known about the demographic history of populations and species of Anopheles mosquitoes. Here, we adapt and apply an innovative generative deep learning algorithm to infer the joint evolutionary history of Anopheles gambiae populations sampled in Guinea and Burkina Faso. We further develop a model selection approach and discover that an evolutionary model with migration fits this pair of populations better than a model w
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic epidemics of herpangina caused by Coxsackievirus A4 (CVA4) have been reported globally, however, research on CVA4 remains relatively scarce. In this study, 60 Coxsackievirus A4 (CVA4) strains were successfully isolated from 256 throat swab specimens and 50 high-quality complete genome sequences were generated using high-throughput sequencing technology. Phylogenetic analysis based on the VP1 region demonstrated that all CVA4 were classified into the C2 genotype. Whole-genome analysis revealed that the strains in this study clustered within the same major evolutionary clade as CVA4 str
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The flavivirus NS1 protein is a component of the viral replication complex and plays diverse, yet poorly understood, roles in the viral life cycle. To enable real-time visualization of the developing replication organelle and biochemical analysis of tagged NS1 and its interacting partners, we engineered a replication-competent yellow fever virus (YFV) replicon encoding a C-terminal fusion of NS1 with green fluorescent protein (NS1-GFP). The initial variant was non-viable in the absence of trans-complementation with wild-type NS1; however, viability was partially restored through the introducti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human adenovirus type 55 (HAdV55), an emerging recombinant pathogen linked to severe respiratory outbreaks, exhibits heightened virulence and replication efficiency, yet its mechanisms of host interaction remain poorly resolved. Here, we integrate transcriptomic and 3D genomic analyses to define the spatiotemporal interplay between HAdV55 and A549 cells. Temporal profiling revealed triphasic host transcriptional reprogramming, with distinct clusters of genes governing cell survival, apoptosis, and innate immunity dynamically modulated during infection. Crucially, HAdV55 reshapes the 3D chromat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactobacillus crispatus is widely associated with optimal sexual and reproductive health outcomes. While L. crispatus genomes commonly harbor prophages, little is known about their genomic diversity and potential inducibility by clinically relevant compounds. We induced and characterized four bacteriophages from four L. crispatus strains isolated from vaginal secretions of South African adolescents. Sequenced viral DNA from induced phages was assembled, and their respective genomes were annotated and compared to bacteriophage reference genomes. All the phage genomes range in size from 42.9 to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Orientia tsutsugamushi, the causative agent of scrub typhus, can be isolated in Vero or L929 cells and has a small genome (2-2.5 Mb). However, genome assembly is challenging due to the presence of host DNA contamination and a high proportion of repeat regions (up to 51%). Current global data includes 11 fully annotated genomes, with none from India. Here, we present the first whole-genome sequences of O. tsutsugamushi strains circulating within India.
METHODS: Five O. tsutsugamushi strains were cultured in Vero cells and confirmed by 47 kDa real-time PCR. Genomic DNA was extract
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования