The past decade or longer has witnessed an acceleration in our understanding of previously developed immune system and clonal evolution mechanisms, and the genesis of more novel concepts of telomere attrition. Many of these concepts are steadily finding their way into translation in various aspects of clinical practice, and provide prospects to improve AA management and inform therapeutic strategy development. In this review, we intend to discuss the pathophysiology and treatments with an emphasis on most recent developments to provide an update on our understanding of disease mechanisms. Area
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double aneuploidy is considered a rare phenomenon. Herein, we describe a case of double aneuploidy 48,XXY,+21 in a neonate with congenital h … lic function. Cytogenetic analysis of the newborn showed double aneuploidy 48,XXY,+21. The maternal karyotype was 46,XX,inv(9)(p11q13) and the paternal was 46,XY. Characteristics associated with Down syndrome are observed in newborns; on the other hand, children under 10 months of age and neonates may show little or no signs of the Klinefelter syndrome. Acc …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is a rare disorder of sexual development (DSD). A seven-year-old child with vagina and an elongated clitoris looking like a penile part of male external genitalia, presented in the Paediatric Surgery Department. Ultrasound of pelvis revealed a streak ovary on the right side and ovotestis on the left side. Uterus was not visualized. Karyotyping revealed 46, XY/45, XO genotype. Laparoscopic gonadectomy with vaginoplasty and the clitoral reduction was performed. A thorough histopathological examination of the specimen revealed structure of ovotestis-consisting of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerical and structural aberrations of chromosomes may cause malformations, embryonal losses and reduced or missing fertility. In male hors … ough the cytogenetical analysis excluded a numerical or gross structural chromosome aberration, the karyotype (64,XY) corresponded to the male sex. The diagnosis male to female sex-reversal (SRY-negative) excludes reproductive success for this horse. This case underlines the importance of a cytogenetic analysis for female horses, before they enter a breedin …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation (BPOP) is a rare, benign osteocartilaginous lesion characterized by a mixture of immature … radius in a 36-year-old woman who presented with a slow-growing mass on the right wrist. Metaphase karyotype analysis of fresh tissue from tumor taken at resection revealed an inv(7)(q22q32). A review of the literature identified two additional cases of inv(7) (q21.1q31.3 and q22.1q31.3), both paired with inv(6)(p25q15), bringing the total number of cases …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome is the most common type of genetic cause of hypogonadism. This syndrome is characterized by the presence of 1 or more e … howed rare phenotypes like morbid obesity and average height and the phenotype may be caused by the karyotype and the excess number of X chromosome. Further studies of the relationship between chromosomes and phenotype are warranted.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 47,XYY syndrome is an aneuploidy (abnormal number) of sex chromosomes, where a human male receives an extra Y chromosome, making 47 chromosomes instead of the usual 46. Individuals with 47,XYY are usually physically normal and tend to be tall and thin. They are not at increased risk of mental retardation and cardiovascular diseases. They may have speech delay, hyperactivity and normal/decreased IQ level. Behavioural problems are not common in 47,XYY individuals. There have been reports that suggest the tooth-size increase in 47,XYY males is due to a direct genetic effect. The patient prese
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) sequence is a rare spectrum of cerebral and facial malformations resulting from incomplete division of the embryonic forebrain into distinct lateral cerebral hemisphere. Three ranges of increasing severity are described: lobar, semi-lobar and alobar HPE. A subtype of HPE called middle inter-hemispheric variant (MIHF) has been also reported. The etiology is heterogeneous: teratogens, chromosomal abnormalities and single gene mutations can be involved. Holoprosencephaly results in early morbidity and mortality with a reduced survival beyond neonatal period. The disorder i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unbalanced chromosomal abnormalities (UBCA) are reported for >50 euchromatic regions of almost all human autosomes. UBCA are comprised of a few megabases of DNA, and carriers are in many cases clinically healthy. Here we report on a partial trisomy of chromosome 4 of the centromere-near region of the short arm of chromosome 4 present as a small supernumerary marker chromosome (sSMC). The sSMC was present in >70% of amnion cells and in 60% of placenta. Further delineation of the size of the duplicated region was done by molecular cytogenetics and array comparative genomic hybridization. Even th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Various criteria have been proposed to classify the inflammatory myositides (IIMs) polymyositis (PM) and dermatomyositis (DM). However, none have received universal acceptance. Our aim was to assess the performance of the main criteria used to classify IIM. Specialist consultant diagnosis was considered the gold standard.
METHODS: Patients attending King's College Hospital (KCH) or Reggio Emilia Hospital (REH) since 1990 with a diagnosis of IIM or non-inflammatory myopathy were identified, and their records and laboratory investigations retrospectively reviewed. Where the complete
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The XYY male has characteristicaly tall stature, behavior problems and speech delay. There may may be an association with nephro-urologic malformations but cardiovascular anomalies are usually not present.
CASE REPORT: It is reported a case of a boy with a 47 XYY karyotype with persistent respiratory distress and swallowing difficulties since two months old. On diagnosis workup the fiberoptic bronchoscopy showed a significant pulsatil tracheal obstruction at its right lateral wall and the magnetic resonance imaging of the mediastinum comproved the presence of a vascular ring (ri…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review all cases with segmental and/or complex uniparental disomy (UPD) and to discuss the impact of these cases on medical genetics.
DESIGN: Searching for published reports in PubMed and in the abstract books of the annual meetings of the American Society of Human Genetics and the European Society of Human Genetics up to March 2008.
RESULTS: In total, 26 cases with segmental UPD and a normal karyotype, 38 cases with UPD of a whole chromosome and a simple reciprocal or non-homologous Robertsonian translocation, four cases each with two isochromosomes and UPD of the short arm is…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2006eng
In a retrospective investigation of the court reports about sexual homicide perpetrators chromosome analysis had been carried out in 13 of 166 (7.8%) men. Three men (1.8%) with XYY chromosome abnormality were found. This rate is much higher than that found in unselected samples of prisoners (0.7-0.9%) or in the general population (0.01%). The three men had shown prepubescent abnormalities, school problems, and had suffered from physical abuse. The chromosome analysis in all cases had been carried out in connection with the forensic psychiatric court report due to the sexual homicide. However,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome, a common chromosome aneuploidy, has been associated with an increased incidence of cutaneous disorders. The simultaneous occurrence with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is rare. We report here the clinical case of a 19-year-old female patient with Down syndrome (trisomy 21) who was also affected by EDS type IV. She died from spontaneous bleeding due to rupture of nonaneurysmal abdominal aorta. Since the affected chromosomes in these two syndromes are different (21 and 2, respectively), the concomitant appearance of Down syndrome and EDS type IV in our patient, though clinically int
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования