Diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) is an untreatable, heterogeneous high-grade glioma (HGG) of the brainstem. This highly aggressive cancer affects mostly young children and is uniformly fatal. Genomic studies show that DIPG is driven by somatic mutations to histone H3, either H3.1 or H3.3 variants (HIST1H3B/C and H3F3A), altering the epigenetic landscape of primitive oligodendrocyte or astrocyte precursor cells of the pontine region of the brainstem. Lysine-to-methionine point mutations at amino acid 27 (H3K27M) co-occur with alterations in signaling genes, including the receptor tyrosin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann's thrombasthenia (GT) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by changes in platelet aggregation, leading to hemorrhage and epistaxis. To date, two independent mutations have been described in horses and associated with this disorder, a point mutation (c.122G > C) and a 10-base-pair deletion (g.1456_1466del) in the Integrin subunit alpha2β gene (ITGA2B) of horses of different breeds (Quarter Horse, Thoroughbred, Oldenburg, and Peruvian Paso). ITGA2B codifies the αIIb subunit of the αIIbβ3 integrin, also termed platelet fibrinogen receptor. Horses with GT have been …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult muscle carnitine palmitoyltransferase (CPT) II deficiency is a rare autosomal recessive disorder of long-chain fatty acid metabolism. It is typically associated with recurrent episodes of exercise-induced rhabdomyolysis and myoglobinuria, in most cases caused by a c.338C > T mutation in the CPT2 gene. Here we present the pedigree of one of the largest family studies of CPT II deficiency caused by the c.338C > T mutation, documented so far. The pedigree comprises 24 blood relatives of the index patient, a 32 year old female with genetically proven CPT II deficiency. In total, the mutation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To further disseminate the nomenclature of chronic enteropathy associated with SLCO2A1 (CEAS), especially for physicians in China … tenosis to the jejunal-ileal junction. Next-generation sequencing was then performed and discovered point mutations of SLCO2A1 gene's seven exon (940+1 G>A) and 13 exon (1807 C>T) allele. This Korean patient with CEAS is the first documented case noted outside of the Japanese population.
CONCLUSION: CEAS is not uniquely found in Japanese individuals. There are …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited point mutations in collagen II in humans affecting mainly cartilage are broadly classified as chondrodysplasias. Most mutations occur in the glycine (Gly) of the Gly-X-Y repeats leading to destabilization of the triple helix. Arginine to cysteine substitutions that occur at either the X or Y position within the Gly-X-Y cause different phenotypes like Stickler syndrome and congenital spondyloepiphyseal dysplasia (SEDC). We investigated the consequences of arginine to cysteine substitutions (X or Y position within the Gly-X-Y) towards the N and C terminus of the triple helix. Protein e…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition primarily characterised by alterations in social interaction and communication combined with the presence of restricted interests and stereotyped behaviours. Mutations in several genes have been associated with ASD resulting in the generation of corresponding mouse models. Here, we focus on the behavioural (social and stereotyped behaviours), functional and structural traits of mice with mutations in genes encoding defined synaptic proteins including adhesion proteins, scaffolding proteins and subunits of channels and receptors.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic features of patients with cherubism.
MATERIAL AND METHODS: A descriptive analysis of 14 cas … on between the mutations and the clinical manifestations was observed.
CONCLUSION: Three different point mutations in the SH3BP2 gene were detected with variable clinical involvement. Genotype-phenotype association studies in larger population with cherubism are necessary to provide important knowledge about molecular mechanisms related to the disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAS/MAPK pathway germline mutations were described in Rasopathies, a class of rare genetic syndromes combining facial abnormalities, heart defects, short stature, skin and genital abnormalities, and mental retardation. The majority of the mutations identified in the Rasopathies are point mutations which increase RAS/MAPK pathway signaling. Duplications encompassing RAS/MAPK pathway genes (PTPN11, RAF1, MEK2, or SHOC2) were more rarely described. Here we report, a syndromic familial case of a 12p duplication encompassing the dosage sensitive gene KRAS, whose phenotype overlapped with rasopathie…
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteric fever is a major cause of morbidity in several parts of the Indian subcontinent. The treatment for typhoid fever majorly includes th … to be in the range of 0.032 to 8 μg/ml. The gene encoding DNA Gyrase was subsequently sequenced and point mutations were observed in DNA Gyrase in the quinolone resistance determining region comprising Ser83Phe/Tyr and Asp87Tyr/Gly. The binding ability of these four fluoroquinolones in the quinolone binding pocket of wild type as well as mutant DNA Gyrase was co …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the DYNC1H1 gene encoding for dynein heavy chain cause two closely related human motor neuropathies, dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMA-LED) and axonal Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, and lead to sensory neuropathy and striatal atrophy in mutant mice. Dynein is the molecular motor carrying mitochondria retrogradely on microtubules, yet the consequences of dynein mutations on mitochondrial physiology have not been explored. Here, we show that mouse fibroblasts bearing heterozygous or homozygous point mutation in Dync1h1, similar to human muta…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is currently known about Brucella evolution within the host during infection. The current study is the first to employ fine-scale genotyping on an isolate collection derived from a Brucella canis outbreak. Eight isolates of B. canis, cultured from different tissues of three dogs (female, stud dog, puppy of another female) from a single kennel over three months were genetically characterized with a 15-marker multi-locus, variable-number tandem repeat (VNTR) analysis (MLVA) to assess the genetic relatedness of isolates and potential rapid mutational changes.
RESULTS: MLVA dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanisms of resistance to the tyrosine kinase inhibitor (TKI) imatinib had been modeled in vitro even prior to the first reports of clinical resistance in patients with chronic myeloid leukemia (CML). The discovery that BCR-ABL is reactivated at the time of resistance and the unveiling of point mutations within the kinase domain of BCR-ABL as a major resistance mechanism have driven the development of second-generation TKIs. These agents are effective in a significant proportion of patients who fail to respond to imatinib. Clinical practice guidelines recommend using the BCR-ABL mutation gen…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies suggested that mutant beta-catenin gene cells in cutaneous adnexal tumors with matrical differentiation contribute to their … or possible beta-catenin gene mutations showed a total of 8 alterations. These included 5 different point mutations, 3 of them identified in 2 different tumors: S23N (cribriform trichoblastoma), D32Y (pilomatricoma and craniopharyngioma), G34R (pilomatrical carcinoma and craniopharyngioma), S37F (2 BCCs with shadow cell differentiation), and G34V (craniopharyngi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated the extent of molecular heterogeneity of the G6PD enzyme among certain aboriginal (tribal) populations of Orissa, an eastern Indian state, which is hyperendemic for Plasmodium falciparum malaria. A total of 3480 males from 14 tribal communities were screened, and 223 (6.4%) individuals were found to be G6PD deficient. Molecular analysis revealed that 59.2% of deficient individuals had the G6PD Orissa mutation and 37.2% had the G6PD Mediterranean mutation. The presence of G6PD Med has not been previously reported among the tribal populations of Orissa. Interestingly, bot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation of RAS signalling induced by K-ras/BRAF mutations is a hallmark of colorectal tumours. In addition, Ras association domain families 1 and 2 (RASSF1 and RASSF2), the negative regulators of K-ras, are often inactivated by methylation of the promoter region in those tumours. However, reports showing differences in the occurrence of these alterations on the basis of tumour characteristics have been scarce. We analysed K-ras/BRAF mutations and the methylation status of RASSF1 and RASSF2 promoter regions in 120 colorectal adenomas with respect to their clinicopathological features. K-ras/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemophilia A is the most common inherited bleeding disorder caused by defects in the F8C gene that encodes coagulation factor VIII. This X- … vere haemophilia A. The remaining severe cases and all moderate and mild cases result from numerous point mutations and small insertions/deletions, which are de novo mutations in one-third of cases. Thus, molecular diagnosis of carrier status and prenatal diagnosis in families without intron 22 or 1 inversions is based on scanning techniques or gene sequencing. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy 1 (EPM1) or Unverricht-Lundborg disease is a human autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in cystatin B (CSTB). The CSTB gene maps to human chromosome 21 and encodes an inhibitor of lysosomal cysteine proteases. Five point mutations have been found, two of which are seen in numerous unrelated patients. However, the main CSTB mutation in EPM1, even among patients of different ethnic origins, is an expansion of a dodecamer repeat (CCCCGCCCCGCG) in the 5' flanking area of CSTB. Most normal alleles contain either two or three repeats, whil…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations have been implicated in a wide range of human disease. However, its role in gestational trophoblastic di … ny of the samples studied. A total of six (five in the D-loop and one in the 16S rRNA gene) somatic point mutations were detected in the choriocarcinoma sample, in contrast to none being detected in the HM samples. Somatic mtDNA instability was detected in the D-loop region in three cases of HM as well as in the choriocarcinoma sample. Somatic mtDNA instability …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naturally occurring point mutations in the opsin gene cause the retinal diseases retinitis pigmentosa and congenital night blindness. Although these diseases involve similar mutations in very close locations in rhodopsin, their progression is very different, with retinitis pigmentosa being severe and causing retinal degeneration. We report on the expression and characterization of the recently found T94I mutation associated with congenital night blindness, in the second transmembrane helix or rhodopsin, and mutations at the same site. T94I mutant rhodopsin folded properly and was able to bind …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data related to genetics of congenital adrenal hyperplasia with emphasis on CYP21 gene defects are briefly outlined. Mutations of the StAR g … beta2 gene. The most frequent form of CAH (90% of all patients) is due to deletions, conversions or point mutations of the CYP21 gene, which encodes the enzyme 21-hydroxylase. There is a wide range of clinical expression primarily explained by the type of the molecular defect. The ratio of genotype to phenotype concordance varies in the different forms of the di …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования