Wegener granulomatosis (WG), microscopic polyangiitis (MP), and Churg-Strauss syndrome (CSS) are characterized by the presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA). Anti-myeloperoxidase (MPO)-ANCA are a typical feature of MP and CSS, while anti-proteinase 3 (PRTN3)-ANCA are highly specific for WG. Several reports indicate that ANCA may directly contribute to pathological processes, ie, through an increase of adhesivity between polymorphonuclear (PMN) and endothelial cells (EC). PMN interact and endothelium interact via the adhesion cascade (AC). CD18 is a key molecule of the AC, as
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The dermal connective tissue of most patients with spontaneous cervical artery dissections (sCAD) contains abnormal collagen fibers. This suggests a predisposing connective tissue defect. The ultrastructural abnormalities in the skin of patients with sCAD have similarity with the morphological alterations in patients with Ehlers-Danlos syndrome type II, a dominant hereditary disorder that has been correlated in some patients to mutations within the genes encoding type V collagen. The aim of this study was to assess the alpha 1 chain of type V collagen (COL5A1) as a cand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diseases of blood cells are prime candidates for treatment through ex vivo gene editing of CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells (HSPCs), and a variety of technologies have been proposed to treat these disorders. Sickle cell disease (SCD) is a recessive genetic disorder caused by a single-nucleotide polymorphism in the β-globin gene (HBB). Sickle hemoglobin damages erythrocytes, causing vasoocclusion, severe pain, progressive organ damage, and premature death. We optimize design and delivery parameters of a ribonucleoprotein (RNP) complex comprising Cas9 protein and unmodified sing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, several studies have integrated genome-wide association studies (GWAS) and expression quantitative trait loci (eQTL) data from bulk tissues to identify novel Alzheimer's disease (AD) genetic variants and susceptibility genes. However, there is highly cell-type-specific nature in different bulk eQTL data. Until now, eQTL data from different brain single cells have been reported. Therefore, integrating eQTL data from different brain single-cell types along with AD GWAS data makes biological sense for studying the potential biological explanations of AD. Here, we utilized the summary-dat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A previous study revealed that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in coding genes play a key role in tumorigenesis, genetic disorders, and drug resistance. Xeroderma pigmentosum group C (XPC) protein is a key DNA damage recognition factor that is required for maintaining the genomic stability. However, the correlation between XPC polymorphisms and glioma susceptibility is still unclear. Hence, this study aimed to investigate the correlation between XPC polymorphisms and pediatric glioma susceptibility.
METHODS: A total of 399 participants (171 glioma patients and 228 controls)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This case-control study was designed to evaluate the association of three COL2A1 single nucleotide polymorphism (SNPs) (rs1793953, rs2276454, and rs1793937) and Aggrecan variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphisms with the risk and clinicopathological features of intervertebral disc degeneration (IVDD) in a Chinese Han population.
MATERIALS AND METHODS: Data from 295 IVDD patients (case group) and 324 healthy volunteers (control group) were collected between January 2012 and December 2014. Magnetic resonance examinations were conducted on all included subjects. The frequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms of XPA gene have been studied in several cancers such as rs10817938, rs2808668. However, the role of XPA polymorphisms in patients with oral squamous cell carcinoma (OSCC) remains unclear. Thus, we analyzed the association of XPA polymorphisms with OSCC risk, clinicopathological characteristics and prognosis in the present study. TaqMan genotyping was used to evaluate the frequency of rs10817938, rs2808668 polymorphisms in OSCC patients. The prognostic significance of these polymorphisms was evaluated using Kaplan-Meier curves, Log-Rank analyses, and the Cox pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Theileriosis is a haemo protozoan disease affecting livestock, causing high mortality and production loss. Although therapeutic and vector control measures are available, selecting Theileria-resistant/tolerant animals is considered an alternate control measure for which the identification of genetic markers is essential. The present study screened dwarf Vechur (Bos indicus) and crossbred (B. taurus × B. indicus) cattle for natural infection to Theileria using peripheral blood smear and clinical and haematology evaluation. Polymorphisms in a previously identified candidate gene were screened in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental dyslexia is a complex reading and writing disorder with strong genetic components. In previous genetic studies about dyslexia, a number of candidate genes have been identified. These include DCDC2, which has repeatedly been associated with developmental dyslexia in various European and American populations. However, data regarding this relationship are varied according to population. The Uyghur people of China represent a Eurasian population with an interesting genetic profile. Thus, this group may provide useful information about the association between DCDC2 gene polymorphisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GOAL AND BACKGROUND: Host genetic diversity may play roles in development of HCC. This study was conducted to validate the effects of tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) gene polymorphism on development of hepatocellular carcinoma (HCC) in patients chronically infected with hepatitis B virus (HBV).
STUDY: The study cohort comprised 224 patients with HBV-associated HCC and 206 with HBV-associated liver cirrhosis (LC). Using chromosomal DNA, TNF-α promoter gene polymorphisms were determined at 3 common single-nucleotide polymorphism (SNP) sites (TNF-α-1031 T>C, TNF-α-857 C>T, and TNF-α-308 G>A)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Gram-negative bloodstream infections (GNBSIs) carry a significant global health burden. Escherichia coli and Klebsiella pneumoniae are the two most common causes of healthcare-associated GNBSI, which may arise from gastrointestinal tract (GIT) colonization.Gap Statement. We do not fully understand how GNBSIs arise from GIT colonization.Aim. To understand E. coli and K. pneumoniae genomic and phenotypic adaptations that underpin transition from GIT colonization to invasive bloodstream infection.Methodology. This study identified 'linked' faecal and blood isolates from children wit
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze clinical manifestation and gene of NF-kappaB essential modulator (NEMO) in 12 pediatric incontinentia pigmenti (IP) patients.
METHODS: Twelve pediatric probands with three of their mothers were enrolled in this study. Physical examinations were undertaken for all patients and questionnaires requesting additional medical and developmental data were sent to the patients' families. The deletion of exon 4-10 and all 10 exons of NEMO gene were analyzed in these cases. Skin biopsy was performed in one case.
RESULTS: All 15 patients had skin pigmentation abnormality and were d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the relationship between mutations of rearranged during transfection (RET) proto-oncogene and Chinese patients with Hirschsprung's disease (HD), and to elucidate the genetic mechanism of familial HD patient at the molecular level.
METHODS: Genomic DNA was extracted from venous blood of probands and their relatives in two genealogies. Polymerase chain reaction (PCR) products, which were amplified using specific primers (RET, exons 11, 13, 15 and 17), were electrophoresed to analyze the single-strand conformational polymorphism (SSCP) patterns. The positive amplified product
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital defects in human chromosome 22q11 deletion syndromes are associated with the 3rd and 4th pharyngeal pouch during fetal development. In the cardiovascular system, these disorders are usually apparent as conotruncal heart defects and aortic arch anomalies. UFD1L, a gene that is downregulated in dHAND-deficient mice, expressed in the mouse embryo at the branchial arch and mapped to human chromosome 22q11, has recently been strongly suspected to be responsible for the phenotypes expressed in 22q11 deletion syndromes. Its putative causal role in relevant congenital cardiovascular malform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to explore the nature of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in Spain, we have analysed the G6PD gene in 11 unrelated Spanish G6PD-deficient males and their relatives by using the polymerase chain reaction and single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis combined with a direct PCR-sequencing procedure and PCR-restriction enzyme (RE) analysis. We have identified eight different missense mutations, six of which have been reported in previously described G6PD variants. In nine patients who had presented with acute favism we found the following mutations: G6
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The embryonic genome, including genotypes and haplotypes, contains all the information for preimplantation genetic diagnosis, representing great potential for mendelian disorder carriers to conceive healthy babies.
METHODS: We developed a strategy to obtain the full embryonic genome for a β-thalassemia-carrier couple to have a healthy second baby. We carried out sequencing for single blastomere cells and the family trio and further developed the analysis pipeline, including recovery of the missing alleles, removal of the majority of errors, and phasing of the embryonic genome.
RE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronaviruses are single-stranded RNA viruses with high mutation rates. Although a diagnostic method for coronaviruses has been developed, variants appear rapidly. Low test accuracy owing to single-point mutations is one of the main factors in the failure to prevent the early spread of coronavirus infection. Although reverse transcription-quantitative polymerase chain reaction can detect coronavirus infection, it cannot exclude the possibility of false positives, and an additional multiplexing kit is needed to discriminate single nucleotide polymorphism (SNP) variants. Therefore, in this study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary tumor syndromes have garnered substantial attention due to their adverse effects on both the physical and psychological health of patients, as well as the elevated risk of transmission to subsequent generations. This has prompted a growing interest in exploring preimplantation genetic testing (PGT) as a treatment option to mitigate and eliminate these impacts. Several studies have demonstrated that de novo variants have become a great cause of many hereditary tumor syndromes, which introduce certain difficulties to PGT. In the absence of adequate genetic linkage information (parents
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short Tandem Repeat (STR-) and Single Nucleotide Polymorphism (SNP-) genotyping have been extensively studied within forensic kinship analysis. Nevertheless, no results have been reported on kinship analysis after whole genome amplification (WGA) of single cells. This WGA step is a necessary procedure in several applications, such as cell-based non-invasive prenatal testing (cbNIPT) and pre-implantation genetic diagnosis (PGD). In cbNIPT, all putative fetal cells must be discriminated from maternal cells after enrichment from whole blood. This study investigates the efficacy and evidential val
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
JAK2V617F is an acquired mutation associated with polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and primary myelofibrosis (PMF). We tested the hypothesis that the paradox of a single disease allele associated with 3 distinctive clinical phenotypes could be explained in part by host-modifying influences. We screened for genetic variation within 4 candidate genes involved in JAK-STAT signaling, including receptors for erythropoietin (EPOR), thrombopoietin (MPL), and granulocyte colony-stimulating factor (GCSFR), and JAK2. We genotyped 32 linkage disequilibrium tag single nucleotide pol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования