BACKGROUND/AIM: MERTK, a tyrosine kinase receptor protein expressed by the retinal pigment epithelium (RPE), is mutated in both rodent models and humans affected by retinal disease. This study reports a survey of families for Mertk mutations and describes the phenotype exhibited by one family.
METHODS: 96 probands with retinal dystrophy, consistent with autosomal recessive segregation, were screened by direct sequencing. A family homozygous for a likely null allele was investigated clinically.
RESULTS: A novel frame shifting deletion was identified in one of 96 probands. Other polymorphisms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The EWS-ERG fusion protein is found in human sarcomas with the chromosomal translocation t(21;22)(q22;q12), where the translocation is considered to be an initiating event in sarcoma formation within uncommitted mesenchymal cells, probably long-lived progenitors capable of self renewal. The fusion protein may not therefore have an oncogenic capability beyond these progenitors. To assess whether EWS-ERG can be a tumour initiator in cells other than mesenchymal cells, we have analysed Ews-ERG fusion protein function in a cellular environment not typical of that found in human cancers, namely, co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obtaining primary human endometrial stromal cells (HESCs) for in vitro studies is limited by the scarcity of adequate human material and the inability to passage these cells in culture for long periods. Immortalization of these cells would greatly facilitate studies; however, the process of immortalization often results in abnormal karyotypes and aberrant functional characteristics. To meet this need, we have introduced telomerase into cultured HESCs to prevent the normal shortening of telomeres observed in adult somatic cells during mitosis. We have now developed and analyzed a newly immortal
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The disease intervals for Nance-Horan syndrome (NHS [MIM 302350]) and X linked congenital cataract (CXN) overlap on Xp22.
OBJECTIVE: To identify the gene or genes responsible for these diseases.
METHODS: Families with NHS were ascertained. The refined locus for CXN was used to focus the search for candidate genes, which were screened by polymerase chain reaction and direct sequencing of potential exons and intron-exon splice sites. Genomic structures and homologies were determined using bioinformatics. Expression studies were undertaken using specific exonic primers to amplify hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism underlying selective IgG subclass deficiency is largely unknown in humans. We have previously reported the acquisition of a complete IgG2 deficiency in a leukemia patient after bone marrow transplantation. Southern blot analysis showed a deletion including the Cgamma2 and Cgamma4 genes on one chromosome in the donor, suggesting that the remaining Cgamma2 gene allele was silent. In the patient and his two IgG2 deficient brothers, the silent Cgamma2 gene showed both germ-line transcription and switch recombination and no structural defects were found in the intronic promoter or the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The leukocyte immunoglobulinlike receptor (LILRA3; ILT6) gene is localized on human chromosome 19 in the region 19q13.4, in the leukocyte receptor complex that encodes leukocyte receptors LILR (ILT/LIR), killer cell immunoglobulinlike receptors (KIR), LAIR, Fc IgA receptor, and others. The biologic role of the LILRA3 molecule and the nature of its ligand are not known. Comparison of LILRA3 gene sequence with those of other LILRs suggests LILRA3 is a soluble molecule. If LILRA3 binds human leukocyte antigen (HLA) class I molecules like other LILRs whose ligands are known, then it might block re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify novel psoriasis-associated genes, we focused on several ESTs (expressed sequence tags) whose expression was predominantly increased in the affected skin in patients with psoriasis vulgaris, as assessed by microarray assay. In this paper, a full-length cDNA corresponding to one of those ESTs (AI440266) was isolated by screening of cultured human keratinocyte cDNA libraries. This cDNA has an open reading frame of a 309-amino-acid protein, sharing significant homology to one of the short-chain alcohol dehydrogenase/reductase (SDR) families that can catalyze the first and rate-limiting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of the heterotrimeric GTP-binding protein beta 1 subunit gene (GNB1) is regulated by psychostimulants such as cocaine and amphetamines. Since the up-regulation appears to be one of the candidate processes of sensitization, it is necessary to elucidate the cellular and molecular mechanism of the GNB1 gene regulation for a better understanding the establishment of sensitization. In the present study, we describe the isolation and nucleotide sequence analysis of the GNB1 gene promoter region. We have isolated approximately 10 kb of the 5'-flanking region of the mouse of GNB1 gene a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes refers to a group of disparate metabolic diseases, which are typically characterized by insulin resistance in peripheral tissues, together with impaired insulin secretion from pancreatic beta-cells. The complexity of type 2 diabetes is related to factors such as genetic heterogeneity, interactions between genes, and the modulating role played by the environment. Recent progress has included defining the molecular basis of monogenic forms of type 2 diabetes, such as familial partial lipodystrophy and the subtypes of maturity-onset diabetes of the young (MODY), and also the ident
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the discovery, tissue distribution and pharmacological characterization of a novel receptor, which we have named H4. Like the three histamine receptors reported previously (H1, H2, and H3), the H4 receptor is a G protein-coupled receptor and is most closely related to the H3 receptor, sharing 58% identity in the transmembrane regions. The gene encoding the H4 receptor was discovered initially in a search of the GenBank databases as sequence fragments retrieved in a partially sequenced human genomic contig mapped to chromosome 18. These sequences were used to retrieve a partial cDNA c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The del22q11 syndrome is associated with a highly variable phenotype despite the uniformity of the chromosomal deletion that causes the disease in most patients. Df1/+ mice, which model del22q11, present with reduced penetrance of cardiovascular defects similar to those seen in deleted patients but not with other del22q11-like findings. The reduced penetrance of cardiovascular defects is caused by the ability of mutant embryos to recover from a fourth pharyngeal arch artery growth abnormality that is fully penetrant in early embryos. Here we show that genetic background has a major effect on p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The family of human peroxidases described includes myeloperoxidase, eosinophil peroxidase, uterine peroxidase, lactoperoxidase, salivary peroxidase, thyroid peroxidase and prostaglandin H1/2 synthases. The chemical identity of the peroxidase compound I and II oxidation states for the different peroxidases are compared. The identities of the distal and proximal amino acids of the catalytic site of each peroxidase are also compared. The gene characteristics and chromosomal location of the human peroxidase family have been tabulated and their molecular evolution discussed. Myeloperoxidase polymor
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In tauopathies, comparative biochemistry of tau aggregates shows that they differ in both phosphorylation and content of tau isoforms. Six tau isoforms are found in human brain that contain either three (3R) or four microtubule-binding domains (4R). In Alzheimer's disease, all six of the tau isoforms are phosphorylated and aggregate into paired helical filaments. They are detected by immunoblotting as a major tau triplet (tau 55, 64, and 69). In corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy, only phosphorylated 4R-tau isoforms aggregate and appear as a major tau doublet (tau 64
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice homozygous for the transgenic insertion in line OVE250 exhibit severe progressive glomerulonephritis. Ultrastructural changes in the glomerular basement membrane (GBM) at 2 weeks of age resemble those in Alport syndrome. The transgenic insertion site was mapped by FISH to mouse chromosome 1 close to Pax3. Genetic and molecular analyses identified a deletion of genomic DNA at the transgene insertion site. Exons 1 through 12 of the collagen IV gene Col4a4, exons 1 and 2 of the adjacent Col4a3 gene, and the intergenic promoter region are deleted. Transcripts of Col4a3 and Col4a4 are undetect
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the present time more is known about barriers to transmission of infectious agents between species than barriers to transmission within the same species. However differences in resistance to infection have been well-established within given species of various plants and domestic farm animals. Unsurprisingly several similar mechanisms have been observed in humans. A well-known human example of genetic protection is resistance to malaria in endemic areas which has been associated with polymorphism in alpha and beta chain globulin genes, cytoskeleton proteins, and protein/receptors on the surf
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a developmental disorder with a characteristic personality and cognitive profile that is associated, in most cases, with a 2 Mb deletion of part of chromosome band 7q11.23. By applying CpG island cloning methods to cosmids from the deletion region, we have identified a new gene, called FZD3. Dosage blotting of DNA from 11 WS probands confirmed that it is located within the commonly deleted region. Sequence comparisons revealed that FZD3, encoding a 591 amino acid protein, is a novel member of a seven transmembrane domain receptor family that are mammalian homologs of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human KAL gene is responsible for the X chromosome-linked Kallmann syndrome, which consists of the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. The human and chicken KAL genes have been isolated. Using in situ hybridization, we studied KAL gene expression during development of the chick. We have previously reported that, from embryonic day 8, the expression is almost restricted to definite neuronal populations in the central nervous system, most of which still express the gene after hatching. Here we report that the KAL gene is also expressed during early embryonic development
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite more than 50 attempts and the use of various methods, it has been impossible to establish homologous hybridomas between human mature macrophages and 8-azaguanine-resistant U-937 clones prepared in the laboratory. To rule out the possibility that these clones were unsuitable for the selection of hybrids, a study of their properties was done. It was shown that U-937 wild type cells were able to produce HPRT, whereas 8-azaguanine (8-aza)-resistant clones did not. Curiously, exonic and intronic HPRT sequences were undetectable both in wild type and in 8-aza-resistant cell genomes, under co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cDNA which encodes a approximately 127 kDa UV-damaged DNA-binding (UV-DDB) protein with high affinity for (6-4)pyrimidine dimers [Abramic', M., Levine, A.S. & Protic', M., J. Biol. Chem. 266: 22493-22500, 1991] has been isolated from a monkey cell cDNA library. The presence of this protein in complexes bound to UV-damaged DNA was confirmed by immunoblotting. The human cognate of the UV-DDB gene was localized to chromosome 11. UV-DDB mRNA was expressed in all human tissues examined, including cells from two patients with xeroderma pigmentosum (group E) that are deficient in UV-DDB activity, w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine incidence of hypospadias in infants born as a result of assisted reproductive technology (ART).
DESIGN: Prospective data collection.
SETTING: Parents with various forms of infertility attended an in-hospital in vitro fertilization program.
PATIENTS: Two of the 53 male infants, conceived as a result of ART over a 3-year period, were born with hypospadias.
INTERVENTIONS: Patient no. 1 underwent follicular stimulation (17 ampules of human menopausal gonadotropin (hMG), followed by 10,000 IU of human chorionic gonadotropin (hCG) 60 hours after the last hMG). Patient no.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования