OBJECTIVES: Hypothalamic hamartomas (HHs) are rare, non-neoplastic malformations associated with gelastic seizures and, less frequently, precocius puberty. Recent classifications have linked HH subtypes with clinical features, and emerging evidence suggests that HH may co-occur with other brain abnormalities. This study investigates the imaging characteristics of HH, the prevalence of concurrent structural abnormalities, and metabolic alterations using magnetic resonance spectroscopy (MRS).
METHODS: We retrospectively analyzed MRI and MRS findings in 18 patients with HH (mean age, 9.24 ± 8 ye
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Air pollution (AirP) exposure is associated with increased risk of Alzheimer's disease (AD), yet AirP is chemically heterogeneous, complicating identification of shared pathogenic drivers. We compared acute cortical responses to two chemically distinct but metal-rich AirP sources, diesel exhaust particles (DEP) and World Trade Center (WTC) dust, and contrasted them with woodsmoke (WS), a particulate exposure containing substantially lower metal content. Despite major differences in particle composition and size, DEP and WTC elicited highly convergent transcriptomic responses, sharing more than
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tubulin-folding cofactor E (TBCE) plays a central role in tubulin heterodimer formation and disaggregation. Both TBCE biallelic and monoallelic pathogenic variants have been associated with human diseases involving endocrine and/or neurologic system. This study aimed to expand current knowledge on the neurodegenerative phenotype associated with TBCE variants, and to explore possible genotype-phenotype correlations.
METHODS: Subjects with a neurodegenerative syndrome caused by biallelic TBCE variants were recruited from three centers. Clinical, genetic, neuroimaging and neurophysio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: ReNU syndrome is a neurodevelopmental disorder (NDD) caused by pathogenic variants in RNU4-2, a non-coding gene encoding the U4 small nuclear RNA (snRNA). As a critical component of the major spliceosome, U4 snRNA is essential for pre-mRNA splicing; however, RNU4-2 is not captured by conventional exome sequencing (ES), often leaving affected individuals undiagnosed.
METHODS: To evaluate the prevalence and clinical impact of RNU4-2 variants, we performed genome sequencing in 95 patients with NDDs in whom prior ES had failed to identify a causative variant.
RESULTS: We identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Loss-of-function variants in NONO cause an X-linked syndromic neurodevelopmental disorder (MRXS34), characterized by developmental delay, corpus callosum abnormalities, dysmorphic features, feeding difficulties, and congenital heart disease, most commonly left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC). Long-term outcome data remain limited.
METHODS: A 14-year-old boy with LVNC and syndromic neurodevelopmental features underwent exome sequencing and subsequently NONO transcript analysis. A literature search was conducted using the terms "NONO variant" and "NONO mutation".
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ASTN1 encodes astrotactin 1, a neuronal-glial ligand in the developing brain that promotes neuronal migration along radial glia in brain structures with laminar organization, such as the cerebral cortex, hippocampus, and cerebellum. In mouse models, disruption of Astn1 results in neuronal migration deficits, a mild reduction in cerebellar volume, and balance and coordination deficits. In humans, bi-allelic ASTN1 variants have been identified in nine individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs) with or without brain malformations. ASTN1 additionally interacts with astrotactin 2 (ASTN2)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To expand the clinical features, epilepsy phenotype, and genotype in individuals with AFG2A-related encephalopathy (AFG2A-RE), previously known SPATA5-related encephalopathy, and to explore potential associations between genotype and epilepsy manifestations. METHODS: We conducted a systematic literature review focusing on AFG2A-RE publications (45 patients), also included 6 of our patients recently reported as the result of a multicentre, retrospective, observational, and descriptive study. Available clinical descriptions, electroencephalography and MRI data, metabolic screening, g
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) refers to a group of genetic neurodegenerative diseases marked by gradually worsening spasticity and hyperreflexia in the lower extremities. This study aimed to describe the clinical and genetic characteristics of Korean patients with spastic paraplegia.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively reviewed medical records of 69 patients with spastic paraplegia from 54 unrelated families between 2002 and 2024. Genetic, clinical, electrophysiological, and radiological features were comprehensively analyzed.
RESULTS: Causative genes were identified in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic stress is a major risk factor for depression and disrupts myelin integrity in brain regions involved in emotional regulation. Although intermittent fasting (IF) improves metabolic and inflammatory states, its effects on stress-induced depression and demyelination remain unclear. Here, we investigated whether IF alleviates depression-like behaviors and myelin deficits in mice exposed to chronic restraint stress (CRS) and whether these effects involve modulation of the gut microbiota. Adult male C57BL/6 J mice underwent 14 days of CRS while maintained on either an ad libitum (AL) diet or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders characterized by progressive spasticity and lower limb weakness, with mutations in SPG4/SPAST being the most common cause. Detailed studies and clinical and molecular comparisons across different populations are missing. We examined the clinical, pathological, and genetic spectrum of the SPG4/SPAST gene in patients with HSP.
METHODS: The study involved 726 HSP patients recruited from Italy, Brazil, and Japan between 2001 and 2025, with analysis conducted in collaborative centers. SPG4/SPAST variants were identified using d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory factors interact with brain imaging-derived phenotypes (IDPs); however, the specific causal relationships between inflammatory factors and brain white matter (WM)-related IDPs remain unclear. Thus, we sought to analyze the potential causal effects of inflammatory factors on brain WM-related IDPs using Mendelian randomization (MR).
METHODS: We obtained the data of 41 inflammatory factors from a genome-wide association study (GWAS) from the Cardiovascular Risk in Young Finns Study and the FINRISK surveys, as well as the data of 144 neurite orientation dispersion and den
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the critical onset window and mechanisms of white matter lesions (WMLs) in cerebral small vessel disease based on spontaneously hypertensive rat (SHR).
METHODS: SHRs and age-matched Wistar-Kyoto (WKY) rats were assessed from 20 to 36 weeks of age. Systolic blood pressure, beam-walking performance, and magnetic resonance imaging (MRI)-based white matter changes were evaluated at 4-week intervals. At each time point, randomly selected animals were euthanized for histological analysis. Gait performance and novel object recognition were further assessed at 36 weeks of age. Ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric-onset multiple sclerosis (POMS) is an inflammatory demyelinating disorder of the central nervous system that can present with brainstem or cerebellar symptoms and may be initially misattributed to peripheral vestibular etiologies. We report a 15-year-old girl with five days of continuous vertigo described as a sensation that "everything around me is moving," accompanied by unsteady gait and transient unilateral sensory-motor symptoms. Brain magnetic resonance imaging (MRI) with and without contrast demonstrated extensive supratentorial and infratentorial T2-weighted fluid-attenuated
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cuprizone (CPZ) model is widely used for modeling demyelination in multiple sclerosis (MS) and for testing potential remyelination therapies. To better understand the underlying pathology of the CPZ model and evaluate its translatability, we integrated single-cell and spatial transcriptomics (ST) to investigate spatial cellular and molecular interactions during de- and remyelination in multiple brain regions. ST revealed global demyelination and neuroinflammation in the brain beyond the corpus callosum (CC), with region-specific differences. We identified oligodendroglia and microglia as t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ЦЕЛИ: Ваниллин как потенциальный терапевтический агент наряду с трансплантацией нейротрофических факторов, отделяющих клетки, считается перспективным средством лечения неврологических расстройств. В этом исследовании последствия ваниллина в сочетании с трансплантацией стволовых клеток, полученных человеком, были оценены с точки зрения дифференциации олигодендроцитов, повторного сглаживания и улучшения моторных функций. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: Женский C57BL/6 Мышей кормили кухонной зоной.400 мг/кг/сут.) 5 неделями, чтобы вызвать MS. Демилинированные мыши были разделены на группы MS, MS/vanillin, MS
СтатьяПолный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In recent years, interest in the brain-gut axis has increased, and interactions between the brain and the gut may be closely related to recurrent clinical symptoms in patients with inflammatory bowel disease. We aimed to investigate the changes in white matter microstructure in the brain of patients and their relationships with clinical symptoms.
METHODS: A total of 96 patients with inflammatory bowel disease and 47 healthy controls were recruited for this study. All participants underwent diffusion tensor imaging of the brain. Tract-based spatial statistics were used to compare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obsessive-compulsive disorder (OCD) is commonly treated with cognitive-behavioral therapy (CBT), yet many patients fail to achieve remission. Neuroimaging markers, such as pre-treatment functional and structural connectivity, may help elucidate OCD pathology and CBT mechanisms, and predict treatment outcomes. This study investigates the relationship between pre-treatment functional and structural connectivity and remission status in OCD patients following CBT.
METHODS: Thirty-three OCD patients underwent multimodal MRI, including resting-state fMRI to assess pre-treatment function
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid urbanization leads to increased exposure to air pollution, limited greenness, and denser built environments. However, evidence on how these urban factors influence brain development remains limited. We investigated associations between urban characteristics during pregnancy and childhood and brain morphology in preadolescence. The study included 2895 children from the Dutch Generation R Study, with replication in 92 children from the French PELAGIE cohort. Twelve built environment and four urban natural space indicators were estimated at residential addresses during pregnancy and childho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise is a promising strategy for preventing or delaying Alzheimer's disease (AD), yet its mechanisms remain unclear. We investigated how exercise influences brain structure, function, and behavior in a familial AD model. Mice underwent voluntary, voluntary plus enforced exercise, or remained sedentary. Neuroimaging included in vivo manganese-enhanced MRI (MEMRI). perfusion, and ex vivo diffusion MRI to assess morphometry, activity, cerebral blood flow (CBF), microstructural integrity and connectivity. Both exercise regimens induced structural and functional brain adaptations while reducing
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To assess the predictive value of guanine nucleotide-binding protein, alpha-stimulating activity polypeptide (GNAS) and cerebral perfusion in various vascular regions for the severity of ischemic white matter lesions (WMLs).
METHODS: Patients hospitalized at the Neurology Department of the Affiliated Hospital of Chengde Medical University between April and November 2023 were evaluated for ischemic cerebral WMLs using magnetic resonance imaging. In this retrospective cohort study, patients were classified into two groups: mild and severe, based on Fazekas scores. White matter perfusio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования