Mastomys are the most widespread African rodent and carriers of various diseases such as the plague or Lassa virus. In addition, mastomys have rapidly gained a large number of mammary glands. Here, we generated a genome, variome, and transcriptomes for Mastomys coucha. As mastomys diverged at similar times from mouse and rat, we demonstrate their utility as a comparative genomic tool for these commonly used animal models. Furthermore, we identified over 500 mastomys accelerated regions, often residing near important mammary developmental genes or within their exons leading to protein sequence
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the genotypes of three blood samples suspected as B subtype through DNA sequencing.
METHODS: The samples were first genotyped with PCR-SSP. Exons 6 and 7 of the ABO genes were subjected to PCR, direct sequencing, and cloned sequencing to determine the genotypes.
RESULTS: Serological results of the three samples were similar, with red cells being weakly agglutinatable by anti-B and serum containing anti-B. The samples were preliminarily genotyped as B/O1. Sequencing analysis showed that all three samples contained an O allele and a 905A>G mutation of the B gene, which
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Truncating mutations in the giant sarcomeric protein Titin result in dilated cardiomyopathy and skeletal myopathy. The most severely affected dilated cardiomyopathy patients harbor Titin truncations in the C-terminal two-thirds of the protein, suggesting that mutation position might influence disease mechanism. Using CRISPR/Cas9 technology, we generated six zebrafish lines with Titin truncations in the N-terminal and C-terminal regions. Although all exons were constitutive, C-terminal mutations caused severe myopathy whereas N-terminal mutations demonstrated mild phenotypes. Surprisingly, neit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry Disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism, caused by a deficiency of the lisosomal α-galactosidase A (AGAL). The disorder leads to a vascular disease secondary to the involvement of kidney, heart and the central nervous system. The mutation analysis is a valuable tool for diagnosis and genetic counseling. Although more than 600 mutations have been identified, most mutations are private. Our objective was to describe the analysis of nine Colombian patients with Fabry disease by automated sequencing of the seven exons of the GLA gene. Two novel mutations were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant at 36 weeks gestation was born by section. At 20 weeks of gestation, congenital diaphragmatic hernia and sacrococcygeal teratoma had been seen on ultrasound. At birth, the infant had features suggestive of Cornelia de Lange syndrome (CdLS). He remained hypoxic despite aggressive ventilatory manoeuvres and was palliated. At postmortem, the lungs were hypoplastic. In CdLS, mutations in NIPBL are found in around 50% of cases. Mutation analysis, including multiplex ligation dependent probe amplification of the NIPBL gene from the DNA extracted from peripheral blood lymphocytes was ne
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leukocyte antigen-B*58:01:12, a novel rare allele of HLA-B*58:01 variant, was found in a Taiwanese volunteer bone marrow donor by SBT (sequence-based typing) method. The DNA sequence of B*58:01:12 is identical to the sequence of B*58:01:01 in exons 2, 3 and 4 except at nucleotide position 483 where nucleotide C is substituted by T (at codon 137; GAC GAT). Due to the silent point mutation, the amino acid sequence of B*58:01:12 is identical to the sequence of B*58:01:01. The HLA haplotype in association with B*58:01:12 may be deduced as A*33:03-B*58:01:12-DRB1*03:01. The discovery of B*58:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome (GS), a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism and immunological impairment and/or severe neurological impairment, results from mutations in the MYO5A (GS1), RAB27A (GS2), or MLPH (GS3) genes. We identified a Hispanic patient born of a consanguineous union who presented with immunodeficiency, partial albinism, hepatic dysfunction, hemophagocytosis, neurological impairment, nystagmus, and silvery hair indicative of Griscelli Syndrome Type 2 (GS2). We screened for point mutations, but only exons 2-6 of the patient's DNA could be PCR-amplified. Whol
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel missense mutation (p.Thr198Ser) in the 1A helix of keratin 5 (K5) has been identified in a four-generation family with a history of the localized variant of epidermolysis bullosa simplex (EBS-loc), a genetic skin fragility disorder caused by K5 or K14 mutations. Genomic DNA was isolated from blood samples of patients and their healthy relatives, and all exons of the genes encoding K5 and K14 (KRT5 and KRT14) were amplified by PCR and directly sequenced. The identified mutation was confirmed by mismatch allele-specific (MM-AS)-PCR and restriction enzyme digestion with RsaI. K5 p.Thr198S
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) with thin corpus callosum (TCC) is a common form of complex hereditary spastic paraplegia. The genetic lesion underlying ARHSP-TCC was localized to chromosome 15q13-q15 and given the designation SPG11. Recently, the gene encoding spatacsin (KIAA1840) has been shown to contain mutations that underlie the majority of ARHSP-TCC cases.
METHODS: We present a complete analysis of the 40 coding exons of this gene in patients with sporadic (n = 25) or familial (20 probands) complex hereditary spastic paraplegia with and without thi
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the RDH5 gene for mutations in two unrelated Japanese families with fundus albipunctatus. Each proband with fundus albipunctatus in two families (family A's case was atypical with sectorial retinitis pigmentosa, while family B's case was typical), and 2 obligate carriers underwent molecular analysis of their RDH5 gene. DNA was amplified for all coding exons of the RDH5 gene with established primer pairs, and sequenced directly. Each family had a different mutation in the RDH5 gene. Family A had a homozygous mutation (Gly107Arg) while family B had a compound heterozygous mutation (A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BIK, a BH (Bcl2 homology domain)3-only protein, is a proapoptotic member of the BCL2 family. We performed single-strand conformational polymorphism and sequencing analysis of the entire coding region of the BIK gene (exons 2-5) in 71 B-cell lymphomas [27 follicular lymphomas (FLs), 13 marginal cell lymphomas (MZLs), 7 small lymphocytic lymphomas (SLLs), 6 mantle cell lymphomas (MCLs), 2 lymphoplasmacytic lymphomas, and 16 diffuse large B-cell lymphomas (DLBCLs)]. Missense BIK gene mutations were observed in 3 of 27 (11%) FLs, in 2 of 13 (15%) MZLs, and in 1 of 16 (6%) DLBCLs. Sequence alterati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIP1, a member of the deltaEF1 family of two-handed zinc finger transcriptional repressors, has been identified as a Smad-binding protein. Recently, mutations in the human SIP1 gene (ZFHX1B) have been implicated in Hirschsprung disease. Here we document extensively the structure and transcriptional pattern of the mouse SIP1 gene (Zfhx1b) and compare it to homologues from other species. The overall structure of Zfhx1b is highly similar to that of the deltaEF1 gene (Zfhx1a), confirming their close evolutionary relationship. In contrast to Zfhx1a, the 5' untranslated region of the SIP1-encoding m
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened three unrelated Danish families with familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) for mutations in the Ca2+-sensing receptor (CASR) gene by polymerase chain reaction amplification and DNA sequencing of exons 2-7, which include the entire coding region of the gene. In one family the affected individuals have a T-->C mutation that changes the normal arginine at codon 220 to a tryptophan. In the other two FHH families, affected individuals have the same A-->G mutation, leading to conversion of the normal glycine at codon 552 to an arginine. These results confirm that FHH can be caused b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome is based on the occurrence of hamartomatous gastrointestinal polyps and perioral pigment spots. In view of the development of hamartomatous polyps in several syndromes and the variability of pigment spots in Peutz-Jeghers patients, identification of affected individuals is difficult. Recently, germline mutations in the STK11 gene have been reported as a molecular cause of Peutz-Jeghers syndrome. We present four novel inactivating mutations identified by direct sequencing of all 9 exons of the STK11 gene in 4 patients suggestive of Peutz-Jeghers syndrome:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 3-year-old boy with short stature, developmental delay, and dry skin, steroid sulphatase deficiency and a submicroscopic terminal deletion of Xp were found. Except for the short stature, no major clinical signs of X-linked recessive chondrodysplasia punctata could be observed. His mother had lowered steroid sulphatase activity compatible with carriership for X-linked ichthyosis and a submicroscopic translocation (X;14)(p22.31;p11.1). This finding combined with a normal amplification of exons 1, 5, and 10 of the STS gene from propositus' DNA suggested a breakpoint upstream of the STS gene.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutations of presenilins (PSs) gene and their clinicopathological correlations to Alzheimer's disease (AD) have lately attracted considerable attention. In this report we analyzed fifteen Japanese familial Alzheimer's disease (FAD) including 12 early-onset FAD and 13 sporadic AD patients for the mutation of PS-1 gene by direct sequence analysis. We found the mutations, G384A, E280A in two FAD and H163R in one sporadic AD patient, and no N1411 or M239V mutation in PS-2 gene, and no mutation in exons 16 and 17 in amyloid precursor protein (APP) gene. Families in which we failed to find the m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 of von Recklinghausen is a common autosomal dominant disorder, characterized by peripheral neurofibromas, café-au-lait spots and Lisch nodules of the iris. The high mutation rate at the neurofibromatosis type 1 locus results in a wide range of molecular abnormalities. We have screened seven different exons of the neurofibromatosis type 1 gene, including those codifying for the GAP-related domain, using the RNA-Single Strand Conformation Polymorphism (RNA-SSCP) method in a series of 59 neurofibromatosis type 1 patients. We have also analyzed four intragenic repeats and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excitation-contraction coupling in skeletal muscle is mediated by two calcium channels located in the membranes of the transverse tubule and the sarcoplasmic reticulum. Calcium is released from the terminal cisternae of the sarcoplasmic reticulum via the ryanodine receptor. Abnormal increases in myoplasmic free calcium caused by a defect in the ryanodine receptor have been reported in malignant hyperthermia. Malignant hyperthermia is a life-threatening pharmacogenetic disorder in a variety of species and is triggered by volatile anesthetics and depolarizing muscle relaxants. To study the genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular cicatricial pemphigoid (OCP) is an autoimmune disease that affects the conjunctiva and other mucous membranes. Major histocompatibility complex (MHC) class II genes are important in autoimmunity because the antigen is presented to the T cell receptor in association with these molecules. A highly statistically significant association has been observed between patients with OCP and DQw7 (DQB1*0301) gene. DNA sequences of the second and third exons of the DQB1*0301 gene were determined in three OCP patients and compared with a control homozygous cell line for DQw7 from the Tenth Internatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cause of Li-Fraumeni syndrome, a rare group syndrome of familial cancers, has recently been identified. Patients with this inherited condition are highly susceptible to specific neoplasms, including early-onset breast cancers. The available evidence links Li-Fraumeni syndrome to inherited mutations of the tumor suppressor gene p53. Moreover, somatically acquired p53 mutations and gene deletions are common feature in breast cancer of sporadic origin. These findings suggest that germline p53 mutations are important in familial and, possibly sporadic, breast tumors. We have therefore screened
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования