Caring for patients with congenital upper limb differences (CULD) requires an understanding of unique psychosocial challenges. The study purpose was to describe the needs of children with CULD and their caregivers to develop a group curriculum. This mixed-method study included 13 mothers and one father of children with CULD (age 3 months to 14 years; mean 7.2 ± 4.3 years) using Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Parent Proxy Reports and caregiver interviews. Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Peer Relationships (M = 48.1 ± 10.9) and Pain Interference
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents the follow-up treatment course of a previously published case that demonstrated the effectiveness of prolonged exposure (PE) therapy for a disaster relief worker. The patient, a municipal employee in Fukushima Prefecture, developed post-traumatic stress disorder (PTSD) and mood disorders after the 2011 Great East Japan Earthquake and subsequent disasters. This follow-up focuses on the period from 2021 to early 2024, during which the patient experienced symptom recurrence after his father's death. This event revealed psychological patterns similar to his disaster-related re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eczema is common in children, and its onset is affected by both genetic and environmental factors. We investigated the effects of genetic and environmental factors on the incidence of eczema in preschool children. 515 preschool children with eczema and 515 children participating in the physical examination were enrolled. The study included the incidence of childhood eczema, the child's birth and feeding conditions, the history of eczema in the parents, and relevant environmental risk factors, and to comprehensively analyze the genetic and environmental factors influencing childhood eczema. Amo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 72-year-old man with metastatic pancreatic cancer was admitted to the ICU with increased oxygen demand and confusion, likely related to pulmonary metastases. In the presence of his son, the health care agent, and the team, the patient requested to be do not attempt resuscitation and do not intubate status before losing decision-making capacity. When the patient's brother and another son heard of the code status change, they insisted on a return to Full Code. Although the youngest son (the health care agent) was present for the patient's request to be do not attempt resuscitation/do not intub
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 22 is a rare autosomal constitutional chromosomal disorder with high survival incompatibility being the third most frequent trisomy in spontaneous abortions and accounting for 10%-15% of all cases. Mosaic trisomy 22 is a less severe variant of the disorder associated with mild phenotype and longer lifespan compared to cases with complete trisomy 22. To date, there have only been 25 reported cases of trisomy 22 worldwide. We report a recent case of a 7-year-old boy brought in by his mother seeking a diagnosis for the condition of her child. The father deceased 6 years earlier, and the o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The centrosomal protein 83 (CEP83) is a centriolar protein involved in primary cilium assembly, an early and critical step in ciliogenesis. Bi-allelic pathogenic variants in the CEP83 gene have been associated with infantile nephronophthisis and, in a few patients, retinitis pigmentosa. We describe a 5-year-old boy with bilateral perisylvian polymicrogyria, intellectual disability, and nephronophthisis in whom, using exome sequencing, we identified the c.1052T>G p.(Leu351*) stopgain variant inherited from the father and the c.2024T>C p.(Leu675Pro) missense variant inherited from the mother, in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is an inherited skin condition whose hallmark is skin fragility caused by minimal trauma or friction. The dystrophic type of EB (DEB), accounting for 30% of all cases, is caused by mutations in the gene encoding type VII collagen α1 chain (COL7A1). It is inherited in an autosomal-dominant or autosomal-recessive manner. The clinical manifestations tend to be variable and frequently overlapping. Therefore, genetic testing is of great significance for establishing an exact genetic diagnosis. The present case study reports on a female patient with a clinical diagnosis of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tracheal tumors in pediatric patients are rare, accounting for 2% of all airway abnormalities and 0.2% of all pediatric tumors. Diagnosis is often delayed due to the heterogeneity of presenting symptoms, such as stridor and wheezing, which are frequently misattributed to other conditions. We report the case of a previously healthy nine-year-old male who was diagnosed with an inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) following five months of persistent airway symptoms, including cough, biphasic stridor, wheezing, and dyspnea. Despite evaluation by multiple physicians and treatment for presumed a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal rearrangement can disrupt gene function by interfering with coding sequences or their regulatory regions. The breakpoint in these rearrangements can pinpoint the disease-related gene's location. This paper presents two rare cases of chromosomal rearrangement involving chromosome 6 (6p24-25) and chromosome 14 (14q22-23). The first case involves a girl with hearing impairment, inheriting a balanced translocation of chromosomes 6 and 14 from her father. The second case describes a dysmorphic baby boy with congenital bilateral choanal atresia and a tertiary trisomy, involving a translo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperm is the key media between the father's aberrant exposure and the offspring's phenotype. Whether paternal hypertension affects offspring through sperm epigenetics remains to be explored. To investigate the underlying mechanisms, we constructed a hypertensive mice model induced by drinking l-NAME and found that spermatocytes and spermatids in the testis were increased significantly after l-NAME treatment. The sequencing of sperm showed that tsRNA profiles changed with 315 tsRNAs (195 up-regulated and 120 down-regulated) altered. Meanwhile, KEGG pathway analysis showed that the target genes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2023eng
Brachydactyly mental retardation syndrome (BDMR) or chromosome 2q37 deletion syndrome is a genetic disorder caused by 2q37 deletion or haploinsufficiency of histone deacetylase 4 (HDAC4). The HDAC4 gene is responsible for major BDMR phenotypes. The symptoms of BDMR include mild-to-moderate intellectual disability, seizures, autism spectrum disorder, short stature, obesity, and facial dysmorphism. Here, we report a family (n = 5) with BDMR who had a missense variant of HDAC4. Four affected individuals [5-yr-old girl (index case); 15- and 3-yr-old siblings; and father] had mild intellectual disa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 3q syndrome is a well-known genetic condition caused by interstitial deletion in the long arm of chromosome 3. The phenotype of this syndrome is variable and the great variability in the extent of these deletions leads to a wide spectrum of clinical manifestations. Terminal 12p deletion represents one of the rarest subtelomeric imbalances; patients with distal monosomy 12p present different phenotypes ranging from muscular hypotonia to autism spectrum disorders. The present study reported a prenatal diagnosis of a male fetus presenting ultrasound evidence of corpus callosum dysplasi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2023eng
Although KCNJ11 mutation is the main cause of neonatal diabetes mellitus, reports of maturity-onset diabetes in the young (MODY) related to KCNJ11 are rare. Here, we report a case of KCNJ11-MODY in a 12-yr-old Japanese female. Hyperglycemia was initially detected during a school urine screening program. Subsequent laboratory examinations revealed impaired insulin secretion; however, no islet autoantibodies were detected. Genetic testing of KCNJ11 revealed a novel heterozygous variant, c.153G>C, p.Glu51Asp. The patient's father had the same mutation and was diagnosed with diabetes at 46 yr of a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old male was admitted due to recurrent redness, swelling, fever and pain in the ankle, frequently accompanied by hungry feeling. Dual energy CT scans showed multiple small gouty stones in the posterior edge of the bilateral calcaneus and in the space between the bilateral metatarsophalangeal joints. The laboratory examination results indicated hyperlipidemia, high lactate lipids, and low fasting blood glucose. Histopathology of liver biopsy showed significant glycogen accumulation. The results of gene sequencing revealed the compound heterozygous mutations of the G6PC gene c.248G>A (
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hippocrates, the ancient Greek physician, is considered the father of Medicine; however, his contributions to Orthopaedics and Traumatology have not been highlighted enough. The present historical review represents an effort to present and categorize his work, in this field, per clinical disorder and anatomical region.
METHODS: The "Hippocratic Corpus" original text was thoroughly studied to identify all Hippocrates' contributions in Orthopaedics and Traumatology. Volume III of his works, especially "On Fractures", "On Joints", and "Mochlicon" includes a plethora of information regar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infant botulism (IB) is an intestinal toxemia that manifests as descending paralysis, constipation, and, in some cases, respiratory failure. Laboratory-confirmed IB cases are rare, and recent data in Israel are lacking. We conducted a national multicenter retrospective study of laboratory-confirmed IB cases reported in Israel during 2007-2021. A total of 8 cases were reported during the study period. During 2019-2021, incidence may have increased because of a cluster of 5 cases. Infant median age for diagnosis was 6.5 months, older than previously reported (3 months). Most cases occurred durin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Best vitelliform macular dystrophy (BVMD) is a slowly progressive macular disease caused by a pathogenic variant of the Bestrophin (BEST1) gene. Examination coupled with multimodal imaging and genetic testing are used to guide diagnosis and treatment. A 12-year-old girl was examined for decreased vision in the left eye and showed bilateral "egg-yolk"-like macular lesions with choroidal neovascularization (CNV) in the left eye. Six months later, she experienced decreased vision with appearance of CNV on optical coherence tomography angiography in the right eye. Injections of anti-vascular endot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sitosterolemia, also known as phytosterolemia, results from increased intestinal absorption of plant sterols and decreased intestinal and biliary excretion of sterols, resulting in increased levels of plant sterols in the plasma. The most common symptoms include xanthomas, premature atherosclerosis, hemolytic anemia and macrothrombocytopenia, however delayed diagnosis or misdiagnosis also occur.
PATIENT AND METHODS: Clinical exome sequencing was performed on a 10-year-old boy whom we followed up with signs of pancytopenia accompanied by macrothrombocytopenia and stomatocytosis. In
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect potential mutation of the ASPM gene in a Chinese pedigree affected with autosomal recessive primary microcephaly 5 (MCPH5).
METHODS: Peripheral venous blood samples were collected from the proband and her parents. Amniotic fluid sample was also collected upon her mother' s subsequent pregnancy. Following extraction of genomic DNA, PCR and Sanger sequencing were carried out to identify potential variants of the ASPM gene.
RESULTS: The proband was found to harbor compound heterozygous variants of the ASPM gene, namely c.8214dupT (p.Q2739fs) in exon 18 and c.9541C>T (p.R318
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of Vici syndrome in a Chinese family.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) technology was used to detect gene variants in a fetus of abnormal ultrasonic structure without abnormalities in routine chromosome karyotype analysis and SNP-array. Sanger sequencing and bioinformatics prediction were performed for the suspected variants of the fetus and parents.
RESULTS: The fetus and the elder sister have carried c. 2427delC (p.T809fs) and c.1886A>T (p.E629V) compound heterozygous variants of the EPG5 gene, which were respectively inherited from their mot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования