OBJECTIVE: To identify potential disease-causing mutation in the COL2A1 gene in a Chinese family affected with autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC; OMIM 183900) and to analyze the phenotype-genotype correlation.
METHODS: Complete physical, and radiographic examinations of 4 affected individuals from the family were conducted. Genomic DNA was isolated from peripheral blood leukocytes. Whole-exome sequencing was performed using a HiSeq2000 sequencer. All 54 exons and exon-intron boundaries of the COL2A1 gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and bidir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity or Hirayama's disease (HD) and autosomal dominant motor distal neuronopathy/axonopathy (CMT2D/dSMA-V), produced by glycyl-tRNA synthetase (GARS) gene mutations, share some clinical features including: young age of onset, predilection for the distal upper extremity, asymmetry, sparing of proximal muscles and unusual cold sensitivity. However, incomplete penetrance of GARS gene mutations may account for apparently non-familial cases. In order to inquire whether GARS gene mutations are associated with HD we studied seven patients fu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant interstitial kidney disease is characterized by slow progression of chronic kidney disease in patients with bland urinary sediment and no or low-grade proteinuria. There are at least three subtypes. Patients with mutations in the UMOD gene encoding uromodulin suffer from precocious gout in addition to chronic kidney failure. Diagnosis can be achieved through genetic analysis of the UMOD gene. Patients with mutations in the REN gene encoding renin suffer from anemia in childhood, hyperuricemia, mild hyperkalemia, and progressive kidney disease. Genetic analysis of the REN gen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hailey-Hailey disease (HHD) is an autosomal dominant skin disorder characterized by recurrent eruption of vesicles and bullae at the sites of friction and in the intertriginous areas. Mutations in the ATP2C1 gene encoding the human secretory pathway calcium ATPase 1 (hSPCA1) have been identified as the causative mutations in HHD. In this study, we used direct sequencing and restriction endonuclease digestion to analyze mutations of the ATP2C1 gene in a Chinese three-generation pedigree. A heterozygous T-to-C transition at nucleotide 1004 in exon 12 of ATP2C1 gene was detected. After summarizin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleidocranial dysplasia (CCD) (MIM 119600) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by abnormal clavicles, patent sutures and fontanelles, supernumerary teeth, short stature, and a variety of other skeletal changes. The disease gene has been mapped to chromosome 6p21 within a region containing CBFA1, a member of the runt family of transcription factors. Mutations in the CBFA1 gene that presumably lead to synthesis of an inactive gene product were identified in patients with CCD. The function of CBFA1 during skeletal development was further elucidated by the generation of mutat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal myotonic myopathy (PROMM) was first described in 1994 as a multisystem disorder with similarity to myotonic dystrophy (DM), but without the abnormal (CTG)n expansion in the DM protein kinase (DMPK) gene. The inheritance is autosomal dominant and the clinical features include myotonia, proximal muscle weakness and cataract. Linkage analysis in nine German PROMM families has indicated the possibility of linkage to DM2 locus on chromosome 3. We report a Norwegian PROMM family in which the proband was clinically diagnosed as DM but without the (CTG)n expansion. Using an intragenic marker
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial essential thrombocythemia (ET) is inherited in an autosomal-dominant manner. This finding implies that familial ET may arise as a consequence of a mutation(s) that activates platelet production. In 1994, the thrombopoietin (TPO) gene was isolated and cloned. The TPO-TPO receptor, encoded for by the c-mpl gene, are essential regulators of thrombopoiesis. Alterations of TPO or c-Mpl thus may constitute a pathogenic event leading to familial ET. In a case of familial ET presented in our institute, serum TPO levels were significantly elevated in affected members of the family as compared
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-targeted animal models that are generated by injecting Cas9 and sgRNAs into zygotes are often accompanied by undesired double-strand break (DSB)-induced byproducts and random biallelic targeting due to uncontrollable Cas9 targeting activity. Here, we establish a parental allele-specific gene-targeting (Past-CRISPR) method, based on the detailed observation that pronuclear transfer-mediated cytoplasmic dilution can effectively terminate Cas9 activity. We apply this method in embryos to efficiently target the given parental alleles of a gene of interest and observed little genomic mosaicism
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiologic and genetic studies of obstructive sleep apnoea (OSA) are limited by a lack of large-scale, well-characterized OSA cohorts. These studies require large sample size to provide adequate power to detect differences between groups. This study describes the development of such a cohort (The Western Australian Sleep Health Study) in OSA patients of Caucasian-European origin attending the only public sleep clinic in Western Australia (WA).
AIMS: The main aim of the study is to phenotype 4,000 OSA patients in order to define the genetics of OSA and its co-morbidities.
METHO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: Can whole exome sequencing (WES) reveal a novel pathogenic variant in asthenozoospermia in a multiplex family including multiple patients?
SUMMARY ANSWER: Patients were discovered to be homozygous for a rare 2-bp deletion in the ADCY10 coding region (c.1205_1206del, rs779944215).
WHAT IS KNOWN ALREADY: ADCY10 encodes for soluble adenylyl cyclase (sAC), which is the predominant adenylate cyclase in sperm. It is already established that proper sAC activity and a constant supply of cAMP are crucial to sperm motility regulation, and knockout mouse models have been reported as sev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: There are many methods of identifying microbial resistance to therapeutic agents; however, they can generally be classified into two main categories: phenotypic and genotypic. The study aims to determine drug sensitivity and to analyze the correlation between the results obtained from cultures on commercial chromogenic media BrillianceTM CRE (OXOID) and BrillianceTM ESBL (OXOID) and the occurrence of specific resistance genes carbapenemase (IMP, NDM, VIM, KPC, OXA), ESBL β-lactamase (TEM, SHV, CTX-M), and AmpC (CMY, DHA), which will be used in drug sensitivity tests. Methods: The p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutant p53 is closely associated with tumor proliferation and metastasis, making an attractive therapeutic target in cancer treatment. Buxus alkaloids exhibit antibacterial and antiviral properties, however, research into their antitumor potential remains limited. KBA01, a triterpenoid alkaloid isolated from the leaves and stems of Buxus bodinieri Levl, activates the p53 signaling pathway in colorectal cancer cells; however, its drug targets and mechanism of action remain unclear.
PURPOSE: To identify the molecular target of KBA01 and elucidate how it suppresses tumor growth throu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sulfate reduction behavior in the leachate-saturated zone of landfills is significantly influenced by the type of microplastics (MPs) and temperature. This study established different temperature conditions based on the leachate-saturated zone of landfills to investigate the sulfate reduction behavior influenced by different types of MPs at different temperatures. The results showed that H2S release was more intense under the influence of polylactic acid (PLA). Additionally, the cumulative H2S release increased with rising temperature. In the PLA group, the cumulative H2S release at 55 °C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cows acutely heat stressed after a pharmacologically induced luteinizing hormone (LH) surge had periovulatory changes in the follicular fluid proteome that may potentiate ovulation and impact oocyte developmental competence. Because the cellular origins of differentially abundant proteins were not known, we have examined the cumulus and granulosa cell transcriptomes from the periovulatory follicle in cows exhibiting varying levels of hyperthermia when occurring after the LH surge. After pharmacological induction of a dominant follicle, lactating dairy cows were administered gonadotropin releas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections caused by antibiotic-resistant pathogens pose high risks to human and animal health worldwide. In recent years, the environment and wildlife as major sources and reservoirs of antibiotic resistance genes (ARGs) are being increasingly investigated. There have been many reports on bacterial community in ticks, but little is known about ARGs they carry, and the correlation between bacterial and ARGs in wild ticks also remains unknown. Here, the profiles of microbial community and antibiotic resistome in wild tick species were investigated using high-throughput 16S rRNA sequencing and s
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC) is a rare autosomal dominant genodermatosis caused by a mutation in any one of five keratin genes (KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 or KRT17). Characteristic features of PC are painful palmoplantar keratoderma, variable nail dystrophy, cysts, follicular hyperkeratosis and often oral leukokeratosis. Although oral leukokeratosis can go unnoticed, mucosal involvement of the oral cavity and upper airways can manifest with pain during feeding, hoarseness, stridor and, occasionally, life-threatening obstruction.
OBJECTIVES: To characterize patients with PC with sym
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Larsen syndrome is a hereditary disorder characterized by osteochondrodysplasia, congenital large-joint dislocations, and craniofacial abnormalities. The autosomal dominant type is caused by mutations in the gene that encodes the connective tissue protein, filamin B (FLNB). Loeys-Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant connective tissue disorder characterized by arterial aneurysms, dissections and tortuosity, and skeletal, including craniofacial, manifestations. Mutations in five genes involved in the transforming growth factor beta (TGF-β) signaling pathway cause five types
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Corneal dystrophies are a genetically heterogeneous group of disorders. We previously described a family with an autosomal dominant epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED). We aimed to identify the underlying genetic cause of ERED in this family and 3 additional ERED families. We sought to characterize the potential function of the candidate genes using the human and zebrafish cornea.
DESIGN: Case series study of 4 white families with a similar ERED. An experimental study was performed on human and zebrafish tissue to examine the putative biological function of candidate genes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are rare neurodegenerative gait disorders which are genetically highly heterogeneous. For each single form, eventual consideration of therapeutic strategies requires an understanding of the mechanism by which mutations confer pathogenicity. SPG8 is a dominantly inherited HSP, and associated with rather early onset and rapid progression. A total of nine mutations in KIAA0196, which encodes the WASH regulatory complex (SHRC) member strumpellin, have been reported in SPG8 patients so far. Based on biochemical and cell biological approaches, th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the period of 1993-2002 an increase and the remarkable changes in the incidence of tick-borne encephalitis (TBE) and Lyme borreliosis (LB) as well as annual activities of vector species were noticed. The highest increase of TBE morbidity in Latvia has been observed in 1994 and 1995, and less expressed also in 1998 which was followed by a significant decrease during subsequent years. Whereas the highest peak of LB morbidity has been noticed in 1998 with only a minor decrease during subsequent years. Two epidemiologically significant Ixodes tick species are common in Latvia. Ixodes ricinu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования