Human DNA contains several variations, which can affect the structure and normal functioning of a protein. These variations could be single nucleotide polymorphisms (SNPs) or insertion-deletions (InDels). SNPs, as opposed to InDels, are more commonly present in DNA and may cause genetic disorders. In the current study, several bioinformatic tools were used to prioritize the pathogenic variants in the SLITRK1 gene. Out of all of the variants, 16 were commonly predicted to be pathogenic by these tools. All the variants had very low frequency, i.e., <0.0001 in the global population. The secondary
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contactin-associated protein-like 2 gene, CNTNAP2, is a highly penetrant risk gene thought to play a role in the genetic etiology of language-related disorders, such as autism spectrum disorder and developmental language disorder. Despite its candidacy for influencing language development, few preclinical studies have examined the role of CNTNAP2 in auditory processing. Using in vivo and in vitro electrophysiological recordings in a rat model with translational validity, we report that a loss of the Cntnap2 gene function caused immature-like cortical evoked potentials, delayed multiunit re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neudesin is a secretory protein involved in the brain development during embryonic period and diet-induced development of adipose tissue. Although neudesin is also expressed in the testis, its physiological functions in the testis have not been documented. Therefore, we examined neudesin-encoding neuron-derived neurotrophic factor (Nenf) gene-knockout (Neudesin-KO) mice to clarify the functions of neudesin in the testis. The testicular size of the Neudesin-KO mice was significantly smaller than that of wild-type (WT) mice. However, histological analyses did not reveal any abnormalities in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smoking is a chronic and relapsing addictive trait that harms public health. Among the many identified genetic variants of nicotine dependence, the variants in the CHRNA5/A3/B4 gene cluster on chromosome 15 that encode the α5, α3, and β4 subunits have recently received a lot of attention. Importantly, variants in this gene cluster have been associated with nicotine addiction. Among the many significant variants in this cluster, the polymorphism SNP rs16969968 seems to be the most interesting factor in nicotine addiction. This polymorphism causes an amino acid change from aspartate to asparagin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schizophrenia is a mental illness affecting the normal lifestyle of adults and early adolescents incurring major symptoms as jumbled speech, involvement in everyday activities eventually got reduced, patients always struggle with attention and memory, reason being both the genetic and environmental factors responsible for altered brain chemistry and structure, resulting in schizophrenia and associated orphan diseases. The network biology describes the interactions among genes/proteins encoding molecular mechanisms of biological processes, development, and diseases. Besides, all the molecular n
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary autosomal recessive microcephaly 5 (MCPH5) is a rare neurodevelopmental disorder with a relatively high incidence in regions where consanguineous marriage is widely practiced; So far, only a few MCPH5 cases have been reported from China. Here, we report clinical and molecular characteristics of two Chinese MCPH5 patients, a 24-year-old woman proband and her brother, a 19-year-old man, from a nonconsanguineous family. Main manifestations in the proband were small head circumference, premature closure of fontanelles, impaired concentration and moderate intellectual disability. The proban
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neurodegenerative disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) is known to lead to the progressive degeneration of specific neuronal populations, including cerebellar Purkinje cells (PCs), brainstem cranial nerve nuclei and inferior olive nuclei, and spinocerebellar tracts. The disease-causing protein ataxin-1 is fairly ubiquitously expressed throughout the brain and spinal cord, but most studies have primarily focused on the role of ataxin-1 in the cerebellum and brainstem. Therefore, the functions of ataxin-1 and the effects of SCA1 mutations in other brain regions including the cortex a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obstructive sleep apnea (OSA) is a multi-component disorder, which has many comorbidities, including cognitive impairment. Although its potential risk factors were unknown, they could affect the patient's quality of life and long-term prognosis.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the application of urinary Alzheimer's disease-associated neurofilament protein (AD7c-NTP) levels in the assessment of cognitive impairment in OSA patients, and to analyze the predictive value of potential high-risk factors on cognitive impairment in OSA patients.
METHODS: 138 young
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The voltage-gated sodium channel isoform NaV1.7 is a critical player in the transmission of nociceptive information. This channel has been heavily implicated in human genetic pain disorders and is a validated pain target. However, targeting this channel directly has failed, and an indirect approach - disruption of interactions with accessory protein partners - has emerged as a viable alternative strategy. We recently reported that a small-molecule inhibitor of CRMP2 SUMOylation, compound 194, selectively reduces NaV1.7 currents in DRG neurons across species from mouse to human. This compound a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spastic paraplegia-12 (SPG12) is a subtype of hereditary spastic paraplegia caused by Reticulon-2 (RTN2) mutations. We described the clinical and genetic features of three SPG12 patients, functionally explored the potential pathogenic mechanism of RTN2 mutations, and reviewed RTN2-related cases worldwide.
METHODS: The three patients were 31, 36, and 50 years old, respectively, with chronic progressive lower limb spasticity and walking difficulty. Physical examination showed elevated muscle tone, hyperreflexia and Babinski signs in the lower limbs. Patients 1 and 3 additionally had
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reticulons (RTNs) are crucial regulatory factors in the central nervous system (CNS) as well as immune system and play pleiotropic functions. In CNS, RTNs are transmembrane proteins mediating neuroanatomical plasticity and functional recovery after central nervous system injury or diseases. Moreover, RTNs, particularly RTN4 and RTN3, are involved in neurodegeneration and neuroinflammation processes. The crucial role of RTNs in the development of several neurodegenerative diseases, including Alzheimer's disease (AD), multiple sclerosis (MS), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or other neurolo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nervous system monitors the environment to maintain homeostasis, which can be affected by stressful conditions. Using mammalian models of chronic stress, we previously observed altered brain levels of GPM6A, a protein involved in neuronal morphology. However, GPM6A's role in systemic stress responses remains unresolved. The nematode Caenorhabditis elegans expresses a GPM6A ortholog, the neuronal membrane glycoprotein 1 (NMGP-1). Because of the shared features between nematode and mammalian nervous systems and the vast genetic tools available in C. elegans, we used the worm to elucidate the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presbycusis is the cumulative effect of aging on hearing. Recent studies have shown that common mitochondrial gene deletions are closely related to deafness caused by degenerative changes in the auditory system, and some of these nuclear factors are proposed to participate in the regulation of mitochondrial function. However, the detailed mechanisms involved in age-related degeneration of the auditory systems have not yet been fully elucidated. In this study, we found that FOXG1 plays an important role in the auditory degeneration process through regulation of macroautophagy/autophagy. Inhibit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human-specific gene NOTCH2NLC is primarily expressed in radial glial cells and plays an important role in neuronal differentiation and cortical neurogenesis. Increasing studies were conducted to verify the relationship between NOTCH2NLC gene and many neurological diseases, such as neuronal intranuclear inclusion disease, essential tremor, multiple system atrophy, Parkinson's disease, Alzheimer's disease, and even oculopharyngodistal myopathy. Thus, we support the concept, NOTCH2NLC-related GGC repeat expansion disorders (NRED), to summarize all diseases with the GGC repeat expansion in the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glioma pathogenesis-related protein 1 (GLIPR1) was identified as an oncoprotein in some cancer types including gliomas, breast cancers, melanoma cancers, and Wilms tumors, but as a tumor suppressor in some other types of cancers, such as prostate cancers, lung cancers, bladder cancers, and thyroid cancers. In gliomas, GLIPR1 promotes the migration and invasion of glioma cells by interaction with the actin polymerization regulator Neural Wiskott-Aldrich syndrome protein (N-WASP) and then abolishes the negative effects of Heterogeneous nuclear ribonuclear protein K (hnRNPK). In prostate cancers,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the relationship between urinary Alzheimer-associated neuronal thread protein (AD7c-NTP) levels and apolipoprotein epsilon 4 (ApoE ɛ4) alleles, as well as other factors that cause cognitive decline, in the cognitively normal population. We recruited 329 cognitively normal right-handed Han Chinese subjects who completed ApoE gene testing and urinary AD7c-NTP testing. There was no significant difference in urinary AD7c-NTP levels between the normal control and subjective cognitive decline groups. Urinary AD7c-NTP levels were significantly higher in subjects with ApoE ɛ3/4 and 4/4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apart from finding novel compounds for treating Huntington's disease (HD) an important challenge at present consists in finding reliable read-outs or biomarkers that reflect key biological processes involved in HD pathogenesis. The core elements of HD biology, for example, HTT RNA levels or protein species can serve as biomarker, as could measures from biological systems or pathways in which Huntingtin plays an important role. Here we review the evidence for the involvement of mitochondrial biology in HD. The most consistent findings pertain to mitochondrial quality control, for example, fissi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adult myoclonic epilepsy 1 (FAME1), first recognised in Japanese families, was recently shown to be caused by a TTTCA repeat insertion in intron 4 of SAMD12 on chromosome 8. We performed whole genome sequencing on two families with FAME, one of Sri Lankan origin and the other of Indian origin, and identified a TTTCA repeat insertion in SAMD12 in both families. Haplotype analysis revealed that both families shared the same core ancestral haplotype reported in Japanese and Chinese families with FAME1. Mutation dating, based on the length of shared haplotypes, estimated the age of the an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the TRIM8 gene have been described in patients with severe developmental delay, intellectual disability and epilepsy. Only six patients have been described to date. All the previous mutations were truncating variants clustered in the C-terminus of the protein. A previous patient with TRIM8-related epileptic encephalopathy was reported to have nephrotic syndrome. Here we describe the clinical, radiological and histological features of an 8-year-old male patient with a TRIM8 mutation who, in contrast to previous patients, had only mild intellectual disability and well-controlled epi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования