Corticobasal ganglionic degeneration (CBGD) is a neurodegenerative dementia characterized by asymmetric parkinsonism, ideomotor apraxia, myoclonus, dystonia, and the alien hand syndrome. This report describes a patient with CBGD who developed Balint's syndrome with simultanagnosia, oculomotor apraxia, and optic ataxia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders such as tremor and ataxia occur commonly during therapy with antiepileptic drugs (AEDs). Dystonias, however, are rare. Blepharospasm, although reported with neuroleptic agents, has never been reported with AEDs. Our patient developed blepharospasm during therapy with lamotrigine.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old woman developed ataxia, extrapyramidal movements, myoclonus, and progressive dementia. Brain biopsy disclosed status spongiosus, diagnostic of Creutzfeldt-Jakob disease; this is the youngest spontaneous case ever reported. Creutzfeldt-Jakob disease can occur in young adulthood.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers with a new type of hereditary sensory neuropathy are described. The main clinical feature is late onset sensory ataxia without ulcerating acropathy or other autonomic abnormality. The older patient also has oculomotor dysfunction and extensor plantar responses.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic intronic expansions (AAGGG)exp in intron 2 of the RFC1 gene have been shown to be a common cause of late-onset ataxia. Since their first description, the phenotypes, neurological damage, and pathogenic variants associated with the RFC1 gene have been frequently updated. Here, we review the various motifs, genetic variants, and phenotypes associated with the RFC1 gene. We searched PubMed for scientific articles published between March 1st, 2019, and January 15th, 2024. The motifs and phenotypes associated with the RFC1 gene are highly heterogeneous, making molecular diagnosis and clin…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Findings on individuals with essential tremor suggest that tremor (within-trial movement unsteadiness) and inconsistency (trial-to-trial movement variance) stem from distinct pathologies and affect function uniquely. Nonetheless, the intricacies of inconsistency in movement disorders remain largely unexplored, as exemplified in ataxia where inconsistency below healthy levels is associated with greater pathology. We advocate for clinical assessments that quantify both tremor and inconsistency.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy type 1 (PEBEL1) is a nuclear mitochondrial disorder involving the NAD(P)HX repair mechanism due to a NAXE variation. PEBEL1 is characterized by rapid neurologic deterioration culminating in death following high-grade fever during infancy. Currently, 23 patients from 14 families are described in the literature, with only three survivors. The authors report two living children from unrelated families with PEBEL1. Both children presented in infancy with ptosis, squint, and ataxia with no skin manifestations. Whole-exome sequen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Despite the suggested topiramate serum level of 5-20 mg/L, numerous institutions have observed substantial drug response at lower … reported adverse events, logistic regression analysis identified a significant association between ataxia and serum concentration (p = 0.04), with an optimal cutoff value of 6.5 mg/L.
INTERPRETATION: This study proposed an optimal therapeutic concentration for topiramate based on patients' responsiveness to the drug and the incidence of adverse effects …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants are constantly exposed to microbial pathogens in the environment. One branch of innate plant immunity is mediated by cell-membrane-localized receptors, but less is known about associations between DNA damage and plant immune responses. Here, we show that rice (Oryza sativa) mesophyll cells are prone to DNA double-stranded breaks (DSBs) in response to ZJ173, a strain of Xanthomonas oryzae pv. oryzae (Xoo). The DSB signal transducer ataxia telangiectasia mutated (ATM), but not the ATM and Rad3-related branch, confers resistance against Xoo. Mechanistically, the MRE11-ATM module phosphoryl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, we present a case of a 62-year-old woman with unsteadiness due to CANVAS. In addition to sensory, cerebellar, and vestibular affection she had unusual features in the form of chorea and facial dystonia. Moreover, she had cervical dystonia which, to the best of our knowledge, has not previously been reported in CANVAS.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large number of causative agents can result in spinal cord disorders in the tropics including etiologies similar to those of temperate regions such as trauma, spinal bone and disc lesions, tumors, epidural abscess, and congenital malformations. Yet infectious and nutritional disorders differ in their higher prevalence in tropical regions including Pott's disease; brucellosis; neuroborreliosis; various parasitic diseases such as schistosomiasis, neurocysticercosis, and eosinophilic meningitis. Notably, the retrovirus HTLV-1 is the causeof tropical spastic paraparesis/paraplegia or TSP. Nutrit
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential tremor (ET) is one of the most common neurological disorders and can be highly disabling. In recent years, studies on the clinical perspectives and pathophysiology have advanced our understanding of ET. Specifically, clinical heterogeneity of ET, with co-existence of tremor and other neurological features such as dystonia, ataxia, and cognitive dysfunction, has been identified. The cerebellum has been found to be the key brain region for tremor generation, and structural alterations of the cerebellum have been extensively studied in ET. Finally, four main ET pathophysiologies have be…
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-GAD65 antibodies (anti-GAD65 Abs) are associated with cerebellar ataxia (CA). The significance of anti-GAD65 Abs has been a focus of debates. Since GAD65 is intracellularly located and associated with type 1 diabetes mellitus and different clinical neurological phenotypes such as CA, stiff-person syndrome, and epilepsy, some researchers have argued that anti-GAD65 Abs have no pathogenic roles. On the other hand, recent physiological studies in vitro and in vivo have elucidated that binding of GAD65 by anti-GAD65 Abs elicits loss of GAD65 functions pertaining GABA release with an epitope d…
Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Movement disorders constitute a subspecialty of neurology focusing on a variety of conditions characterized by hypokinetic, hyperkinetic, or abnormally coordinated movements including, among others, tremor, dystonia, parkinsonism, myoclonus, chorea, ballismus, tics, restless limbs, and ataxia. The term "movement disorders" may be used to refer to either abnormal movements or syndromes that cause these abnormal movements. The classification of movement disorders is based on phenomenology, individual syndromes, or etiology. This article reviews terminology used to describe movement disorders, di…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования