BACKGROUND: Fetal chromosome abnormalities, the most common cause of spontaneous abortion, were investigated pre-1980s. In recent years, chromosome testing has been outsourced to testing companies in Japan, and there have been few epidemiological studies of chromosome testing of miscarried fetuses on a nationwide scale.
METHODS: We analyzed the chromosome test data of SRL Inc., one of the largest clinical laboratories that has collected tissue specimens of products of conception derived from miscarried fetuses from hospitals throughout Japan from 2000 to 2021.
RESULTS: We collected and analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that has a strong female predominance. Both the X-linked TLR7 and TLR8 can induce type I IFN (IFN-I) by plasmacytoid DCs (pDCs), which can promote fibrosis. We identified five subclusters of pDCs, including ISGhigh clusters that were over-represented in SSc patients. We observed that both TLR7 and TLR8 genes escape from X chromosome inactivation (XCI) at higher frequency in pDCs of SSc patients, which was associated with changes in TLR7 protein profile. Combined DNA/RNA FISH analysis revealed that the TLR7/8 locus is preferentially located outs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Sex chromosome trisomies (SCT), including XXY, XYY, and XXX syndromes, have been historically underdiagnosed. Noninvasive prenatal cell-free DNA screening has significantly increased identification of these conditions, leading to a need for pediatric care for a growing population of newborns with SCT. Our goal was to analyze and compare perinatal features, medical diagnoses, and physical features in infants with prenatal identification of SCT conditions through the first year of life.
METHODS: The eXtraordinarY Babies Study is an ongoing, prospective natural history
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, the toxicity of the trace element zinc (Zn) in Allium cepa L. test material was examined. Toxicity was investigated in terms of physiological, cytogenetic, biochemical, and anatomical aspects. Germination percentage, root length, weight gain, mitotic index (MI), micronucleus (MN) frequency, chromosomal abnormalities (CAs), malondialdehyde (MDA), proline and chlorophyll levels, superoxide dismutase (SOD) and catalase (CAT) enzyme activities, and meristematic cell damage were used as indicators of toxicity. Additionally, the comet test was used to measure the degree of DNA damage.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment outcomes for children with Philadelphia chromosome-positive (Ph+) acute lymphoblastic leukemia (ALL) remained poor despite the use of intensive chemotherapy, imatinib or dasatinib, and consolidative allogeneic hematopoietic cell transplantation. Oleverembatinib, a third-generation ABL inhibitor, was found to be highly effective and safe in adults with chronic myeloid leukemia and in some adults with relapsed or refractory Ph+ ALL. We reviewed the efficacy and safety profile of olverembatinib treatment in 6 children with relapsed Ph+ ALL and 1 with T-ALL and ABL class fusion, all of w
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A small subset of testicular sex cord-stromal tumors, designated as Sertoli-stromal cell tumors (SSCTs), comprises a mixture of Sertoli, spindle, and/or Leydig cells. The clinicopathologic features of these tumors have not been studied in any detail, and their molecular features are unknown. We, therefore, assessed the morphologic and genomic features of 14 SSCTs, including 1 tumor with features similar to the ovarian Sertoli-Leydig cell tumor (SLCT) with retiform tubules. The median age of the patients was 24 years (range, 10-55 years), and the median tumor size was 2.3 cm (range, 0.7-4.7 cm)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversions have been identified in many natural populations and can be responsible for novel traits and rapid adaptation. In zebra finch, a large region on the Z chromosome has been subject to multiple inversions, which have pleiotropic effects on multiple traits but especially on sperm phenotypes, such as midpiece and flagellum length. To understand the effect, the Z inversion has on these traits, we examined testis and liver transcriptomes of young males at different maturation times. We compared gene expression differences among three inversion karyotypes: AA, B*B* and AB*, wher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastrointestinal (GIT) helminthiasis is a global problem that affects livestock health, especially in small ruminants. One of the major helminth parasites of sheep and goats, Teladorsagia circumcincta, infects the abomasum and causes production losses, reductions in weight gain, diarrhoea and, in some cases, death in young animals. Control strategies have relied heavily on the use of anthelmintic medication but, unfortunately, T. circumcincta has developed resistance, as have many helminths. Vaccination offers a sustainable and practical solution, but there is no commercially avail
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 9p duplication, also known as a partial trisomy 9p, is a rare chromosome abnormality due to a duplication of the partial short arm of chromosome 9. More than 200 cases are reported in the literature. Major clinical findings include short stature, developmental delay, intellectual disability, and characteristic facial dysmorphic features. The most common origin of this syndrome is malsegregation of a parental reciprocal translocation. Only about 25 cases are reported as de novo in the literature, the rest being inherited from asymptomatic balanced carrier parents. We report an additi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This article estimates the disease burden of 5q-SMA in Colombia by using the disability-adjusted life years (DALYs) metric.
METHODS: Epidemiological data were obtained from local databases and medical literature and were adjusted in the DisMod II tool. DALYs were obtained by adding years of life lost due to premature death (YLL) and years lived with disability (YLD).
RESULTS: The modeled prevalence of 5q-SMA in Colombia was 0.74 per 100,000 population. The fatality rate for all types was 14.1%. The disease burden of 5q-SMA was estimated at 4,421 DALYs (8.6 DALYs/100,000), correspo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a type of blood cancer that is known to affect hematopoietic stem cells. The presence of the Philadelphia chromosome (Ph+) is the major characteristic of CML. A protein expressed by the Philadelphia chromosome shows elevated tyrosine kinase activity and is considered a tumorigenic factor. The first line of therapy that had been established for CML was "imatinib," a potent tyrosine kinase inhibitor. Various other second- and third-generation TKIs are taken into account in cases of imatinib failure/resistance. With the subsequent rise in the development of tyros
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfaction is a crucial capability for most vertebrates and is realized through olfactory receptors in the nasal cavity. The enormous diversity of olfactory receptors has been created by gene duplication, following a birth-and-death model of evolution. The olfactory receptor genes of the amphibians have received relatively little attention up to now, although recent studies have increased the number of species for which data are available. This study analyzed the diversity and chromosomal distribution of the OR genes of three anuran species (Engystomops pustulosus, Bufo bufo and Hymenochirus bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The understanding of the pathophysiology of rheumatoid arthritis (RA) has taken a major step forward with the research of new illness-related genes and further deciphering the involved molecular. Gene variants like human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 and PTPN22 1858T act as individual risk factors for RA. It also serves as a risk factor for the rate of progression of joint destruction and clinical manifestations in autoimmune diseases like RA. The focus of this study is to find out the association of chromosomal region 1q21-23 with RA and its connection with disease severity using t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the report content, the methods and results of prenatal diagnosis of high risk of sex chromosome aneuploidy (SCA) in non-invasive prenatal testing (NIPT). Methods: A total of 227 single pregnancy pregnant women who received genetic counseling and invasive prenatal diagnosis at Drum Tower Hospital Affiliated to the Medical School of Nanjing University from January 2015 to April 2022 due to the high risk of SCA suggested by NIPT were collected. The methods and results of prenatal diagnosis were retrospectively analyzed, and the results of chromosome karyotype analysis and c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to characterize the relationship between embryonic chromosomal errors in the products of conception (POC) and maternal age, gestational age (GA) of pregnancy loss, and findings on routine recurrent pregnancy loss (RPL) workup. This is a retrospective cohort study of women with a history of ≥ 2 pregnancy losses and who underwent cytogenetic testing on the POC of a subsequent pregnancy loss at an academic tertiary RPL referral center. The association between the odds of embryonic chromosomal errors in POC and maternal age, GA of pregnancy loss, as well as RPL work
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In general population, it is estimated that 1/560 -1/1100 of the individuals are carriers of a balanced structural alteration and, in general, do not present an abnormal phenotype. For patients who have balanced rearrangements, a family planning alternative is to perform an In Vitro Fertilization (IVF) cycle with the embryonic analysis by Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements (PGT-SR). This test aims to reduce the time to obtain a healthy chromosomally pregnancy, to minimize the risk of miscarriage and a live birth with a chromosomopathy. The present work re
Клинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chouioia cunea Yang 1989 is a parasitic wasp of many lepidopteran insects during their pupal stage, and has been successfully used to control pests such as the fall webworm Hyphantria cunea. Here we reported the chromosome-level genome of C. cunea by using short (MGI-SEQ), long (Oxford Nanopore), chromatin-linked (Hi-C) sequencing reads and transcriptomic data, representing the first chromosome-level genome of parasitic wasps of the family Eulophidae. The total assembly length is 171.99 Mb, containing 6 pesudo-chromosomes with a GC content of 36.89% and the scaffold/contig N50 length of 31.70/
DatasetСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Structural mosaicism has been previously implicated in developmental disorders. We aimed to identify rare mosaic chromosomal alterations (MCAs) in probands with severe undiagnosed developmental disorders.
METHODS: We identified MCAs in genotyping array data from 12,530 probands in the Deciphering Developmental Disorders study using mosaic chromosome alterations caller (MoChA).
RESULTS: We found 61 MCAs in 57 probands, many of these were tissue specific. In 23 of 26 (88.5%) cases for which the MCA was detected in saliva in which blood was also available for analysis, the MCA could no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a sex-based disparity associated with substance use disorders (SUDs) as demonstrated by clinical and preclinical studies. Females are known to escalate from initial drug use to compulsive drug-taking behavior (telescoping) more rapidly, and experience greater negative withdrawal effects than males. Although these biological differences have largely been attributed to sex hormones, there is evidence for non-hormonal factors, such as the influence of the sex chromosome, which underlie sex disparities in addiction behavior. However, genetic and epigenetic mechanisms underlying sex chromo
ОбзорСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new electrochemical biosensor based on the sequence of chromosome Y (SRY) has been introduced to determine the gender of the fetus. At first, the DNA probe was designed based on the SRY gene sequence on chromosome Y. Then, a suitable functional group was added to the DNA probe, and it has been immobilized on the surface of the electrode modified with a nanocomposite containing Cu(OH)2 @N-C n-boxes. This substrate causes more DNA probes to connect to the electrode surface by increasing the effective surface area. The presence of the SRY sequence in the DNA sample extracted from blood was dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования