The molecular diagnosis of type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1) relies on the detection of a shortened D4Z4 array at the 4q35 locus. Until recently, the diagnosis of FSHD2 relied solely on the absence of a shortened D4Z4 allele in clinically affected patients. It is now established that most FSHD2 cases carry a heterozygous variant in the SMCHD1 gene. A decrease in D4Z4 DNA methylation is observed in both FSHD1 and FSHD2 patients. To refine the molecular diagnosis of FSHD2, we performed a molecular diagnosis of SMCHD1 in 54 patients with a clinical diagnosis of FSHD. All patie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic autoimmune disorder characterized by the fusion of vertebral joints and axial arthritis. The programmed death-1 (PD-1) inhibitory receptor has a pivotal role in controlling T cell function and may have a significant impact on the pathogenesis of autoimmune diseases such as AS pathogenesis.
OBJECTIVE: To investigate PD-1 gene expression and its epigenetic regulation by detecting methylated CpG islands in the regulatory sites of the gene. This will provide insight into the mechanisms involved in the disease.
METHODS: 30 AS patients and 30 he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While the rapid decrease in estrogen is well known as the main cause of postmenopausal osteoporosis in women, the precise pathogenesis of se … uced RANK expression and osteoclastogenesis. Reduced RANK expression by age-related accumulation of DNA methylation, albeit in a limited population of osteoclast precursor cells, might be, at least in part, indicative of low-turnover bone characteristic of senile osteoporosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 2q37 microdeletion syndrome is a rare clinical condition characterized by a series of physical abnormalities. Its Albright hereditary osteodystrophy (AHO)-like manifestations and possible complication of biochemical abnormalities indicating PTH resistance greatly increased the likelihood of misdiagnosis with classic pseudohypoparathyroidism (PHP) caused by GNAS mutation or methylation alteration, even though there have only been six reports of such clinical occasions.
PURPOSE: to investigate the underlying genetic defect in a male patient presenting hypocalcemia, elevated PTH and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal gene expression caused by epigenetic changes, including DNA methylation, is associated with the development and progression of endometriosis. Grainyhead-like 2 gene (GRHL2), a suppressor of epithelial-mesenchymal transition, has been suggested to be associated with the occurrence, progression and poor survival of a variety of cancers. Although endometriosis is a benign disease, it has the biological behaviour of migration and invasion as malignant tumor. This study aims to determine whether the abnormal expression of the GRHL2 caused by aberrant methylation of its promoter is associat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies have identified that diseases in pregnancy affect fetal growth and development of the newborn. In Mexican population, the gene SLC16A11 has been identified as a factor that increases the risk of developing type 2 diabetes mellitus. To date, information is scarce about its expression in gestational diabetes mellitus (GDM); epigenetic modifications due to maternal hyperglycemic state could be identified early in fetal development.
PURPOSE: This study aimed to determine the SLC16A11 expression and methylation status in umbilical cord blood of newborns offspring of mothers wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations within the Krebs cycle enzyme genes fumarate hydratase (FH) or succinate dehydrogenase (SDHB, SDHC, SDHD) are associated with an increased risk of aggressive and early metastasizing variants of renal cell carcinoma (RCC). These RCCs express significantly increased levels of intracellular fumarate or succinate that inhibit 2-oxoglutarate-dependent dioxygenases, such as the TET enzymes that regulate DNA methylation. This study evaluated the genome-wide methylation profiles of 34 RCCs from patients with RCC susceptibility syndromes and 11 associated normal samples using the Ill…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global genome repair (GGR), a subpathway of nucleotide excision repair, corrects bulky helix-distorting DNA lesions across the whole genome and is essential for preventing mutagenesis and skin cancer. Here, we show that METTL14 (methyltransferase-like 14), a critical component of the N6-methyladenosine (m6A) RNA methyltransferase complex, promotes GGR through regulating m6A mRNA methylation-mediated DDB2 translation and suppresses ultraviolet B (UVB) radiation-induced skin tumorigenesis. UVB irradiation down-regulates METTL14 protein through NBR1-dependent selective autophagy. METTL14 knockdow
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B) is characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH) leading to hypocalcemia and hyperphosphatemia, and in some cases resistance toward additional hormones. Patients affected by this disorder all share a loss-of-methylation (LOM) at the differentially methylated GNAS exon A/B, which reduces expression of the stimulatory G protein α-subunit (Gsα) from the maternal allele. This leads in the proximal renal tubules, where the paternal GNAS allele does not contribute much to expression of this signaling protein, to little or no Gsα expression thereby
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we explored the hypothesis that parental cocaine exposure could alter epigenetic machinery in their drug-naive offspring while early p … re initially examined for locomotor activity and memory performance and subsequently for changes in DNA methylation in promoter regions of cAMP response element modulator (Crem) and Fosb in the prefrontal cortex at 48 days postnatum. The impact of postnatal fostering on these parameters was also investigated. Our results showed that cocaine exposure significantly …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast-like synoviocytes (FLSs) participate in the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA). Emerging evidence has highlighted the role of long non-coding RNA metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1 (MALAT1) and its potential involvement in RA. In this study, we test the hypothesis that the MALAT1 might inhibit proliferation and inflammatory response of FLSs in RA. The expression of MALAT1 was examined in synovial tissues from patients with RA. The effect of MALAT1 on cultured FLSs was analyzed by introducing overexpressed MALAT1 or short hairpin RNA (shRNA) against MALAT1.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-10 (IL-10), produced generally by monocyte, T helper type 2 (Th2), and regulatory T cells (Treg), plays a central role in controlling inflammatory responses and regulating the immune response of the IL-10 mRNA expression. It is significantly down-regulated in many autoimmune diseases such as Behçet's disease; this is mostly associated with more aggressive complications. Nevertheless, the essential molecular process for its low expression has not been completely realized. The aim of this project was attempted to estimate the gene expression, promoter methylation, and protein levels
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility affects one in 6 couples in developed nations, resulting in an increasing use of assisted reproductive technologies (ART). Both ART and subfertility appear to be linked to lower birth weight outcomes, setting infants up for poor long-term health. Prenatal growth is, in part, regulated via epigenetically-controlled imprinted genes in the placenta. Although differences in DNA methylation between ART and control infants have been found, it remains unclear whether these differences are due to the ART procedures or to the underlying parental subfertility and how these methylation differ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional epimutation of the DNA mismatch repair gene, MLH1, represents a minor cause of Lynch syndrome. MLH1 epimutations are characterized by the soma-wide distribution of methylation of a single allele of the MLH1 promoter accompanied by constitutive allelic loss of transcription. 'Primary' MLH1 epimutations, considered pure epigenetic defects, tend to arise de novo in patients without a family history or any apparent genetic mutation. These demonstrate non-Mendelian inheritance. 'Secondary' MLH1 epimutations have a genetic basis and have been linked to non-coding genetic alterations i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the CGG-repeat-length and its methylation status in fetal tissues and to explicate the heterogeneity of CGG repeats.
METHOD: Multiple tissues from a full mutation(August 2013) and a mosaic aborted fetus of 23-week gestation(May 2012) were collected and genomic DNA from these tissues was extracted. The CGG-repeat-length and methylation status in fetal tissues were determined by a combined strategy of Southern blotting and GC-Rich PCR. FMR1 expression was measured by real time PCR and Western blotting.
RESULT: CGG-repeat-length in different tissues of each fetus was simil
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome wide association studies (GWAS) have revealed 11 independent risk loci for polycystic ovary syndrome (PCOS), a common disorder in young women characterized by androgen excess and oligomenorrhea. To put these risk loci and the single nucleotide polymorphisms (SNPs) therein into functional context, we measured DNA methylation and gene expression in subcutaneous adipose tissue biopsies to identify PCOS-specific alterations. Two genes from the LHCGR region, STON1-GTF2A1L and LHCGR, were overexpressed in PCOS. In analysis stratified by obesity, LHCGR was overexpressed only in non-obese PCOS …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No evidence-based treatment options are available for patients with advanced colorectal cancer (CRC) progressing after standard therapies. MGMT is involved in repair of DNA damage and MGMT promoter methylation may predict benefit from alkylating agents such as temozolomide. The aim of our study was to evaluate the activity of temozolomide in terms of response rate in patients with metastatic CRC and MGMT methylation, after failure of approved treatments.
PATIENTS AND METHODS: Patients were enrolled in a monocentre, open-label, phase II study and treated with temozolomide at a dose
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central hallmark of Alzheimer's disease are senile plaques mainly composed of β-amyloid, which is a cleavage product of the amyloid precursor protein (APP). The physiological function of APP and its family members APLP1 and APLP2 is poorly understood. In order to fill this gap, we established a cell-culture based model with simultaneous knockdown of all members of the family. A comprehensive proteome study of the APP/APLP1/APLP2 knockdown cell lysates versus controls revealed significant protein abundance changes of more than 30 proteins. Targeted validation of selected candidates by immunoblo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonal renal mesenchyme contains pluripotent progenitor cells characterized by expression of SIX2, which suppresses cellular differentiat … -time polymerase chain reaction and the level of methylation of the promoter region by quantitative DNA methylation analysis. Consequences of SIX2 activation were investigated by overexpressing SIX2 in a cell line. Forty-seven of 49 renal clear cell carcinomas showed nuclear staining of SIX2, whereas all papillary carcinomas were negative. In nephroblastomas of v …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: GNAS encodes the alpha-subunit of the stimulatory G protein as well as additional imprinted transcripts including the maternally expressed NESP55 and the paternally expressed XLalphas, antisense, and A/B transcripts. Most patients with pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP-Ib) exhibit imprinting defects affecting the maternal GNAS allele, which are thought to reduce/abolish Gsalpha expression in renal proximal tubules and thereby cause resistance to PTH.
OBJECTIVE: Our objective was to define the genetic defect in a previously unreported family with autosomal dominant PHP-Ib.
DESIGN
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования