G protein-coupled receptors (GPCRs), the largest family of membrane protein receptors, can be activated by a variety of ligands and participate in signaling transduction, and they are essential in the physiologic process in vivo. GPCR-associated sorting proteins (GASPs) play an important role in the post-endocytic sorting of GPCRs. They mediate the degradation or recycling pathway, and regulate cell signaling transduction and other biological processes. The functional defects of GASPs have been reported to be implicated in pathogenesis of some neurological diseases, tumors and deafness and so
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant Optic Atrophy and Deafness (DOAD) may be associated with one or more of the following disorders such as myopathy, progressive external ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, and cerebellar atrophy ("DOA-plus"). Intra- and interfamilial variability of the "DOA-plus" phenotype is frequently observed in the majority of the patients carrying the same mutation in the OPA1 gene. We are describing two familial cases of "DOA-plus" carrying the same c.1334G>A (p.Arg445His) mutation in OPA1 and disclosing different clinical, pathological and biochemical features. The two patients showed differ
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternally inherited diabetes and deafness is a rare form of diabetes caused by a mitochondrial DNA mutation. The index case is a 55-year-old woman who was admitted with hypertrophic cardiomyopathy. She had a history of diabetes mellitus and hearing loss. The patient's mother, two brothers and two sisters also had a history of diabetes and hearing loss. This pattern suggests a maternally inherited disorder. All siblings carried the A3243G mitochondrial DNA mutation. The identification of people with monogenic forms of diabetes mellitus is a diagnostic challenge. This condition should be consid
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we report a family with X-linked recessive syndrome caused by mutated AMMECR1 and characterized by elliptocytosis with or without anemia, midface hypoplasia, proportionate short stature and hearing loss. Recently, mutations in AMMECR1 were reported in two maternal half-brothers, presenting with nephrocalcinosis, midface hypoplasia and, in one of the siblings, deafness and elliptocytosis. AMMECR1 gene is localized in the critical region of contiguous deletion syndrome on Xq22.3 implicated in Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis (AMME complex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal sclerosing cholangitis (NSC) is a rare biliary disease leading to liver transplantation in childhood. Patients with NSC and ichtyosis have already been identified with a CLDN1 mutation, encoding a tight-junction protein. However, for the majority of patients, the molecular basis of NSC remains unknown. We identified biallelic missense mutations or in-frame deletion in DCDC2 in four affected children. Mutations involve highly conserved amino acids in the doublecortin domains of the protein. In cholangiocytes, DCDC2 protein is normally located in the cytoplasm and cilia, whereas in pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to access and understand the meaning of multi-morphemic words is essential for age-appropriate literacy growth as well as for achievement in other participants, such as science and social studies, which are so print-dependent. This paper provides a theoretical basis for focusing on the morphology of English when teaching students who are deaf or hard of hearing to read through a review of the literature on the role of morphology in reading for both hearing students and those with a hearing loss. In addition, the authors review the empirical literature on Signing Exact English (SEE)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preauricular sinuses (ear pits) are common congenital abnormalities. The incidence of preauricular sinus is widely varied. Usually asymptomatic, they manifest as small hollows adjacent to the external ear near the anterior margin of the ascending limb of the helix, most frequently on the right side. Preauricular sinuses can be either inherited or sporadic. They may be bilateral, increasing the likelihood of being inherited, in 25-50% of cases. Preauricular sinuses are features of other conditions or syndromes in 3-10% of cases, primarily in association with deafness and branchio-oto-renal (BOR
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCL11B/CTIP2 zinc-finger transcription factor is expressed in various types of cells in many different tissues. This study showed that BCL11B is expressed in the nucleus of the outer hair cells of the mouse cochlea, degeneration of which is known to cause deafness and presbycusis or age-related hearing loss (AHL). We tested whether or not Bcl11b heterozygosity would affect AHL in mice. Analysis of auditory brainstem responses revealed AHL in Bcl11b (+/-) heterozygous, but not wild-type, mice, which was evident as early as 3 months after birth. Histological abnormalities were observed in the ou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to German law granting of driving licenses depends on the proof of an adequate driving capability. The corresponding guidelines are at present in the process of being revised. At the moment bilateral deafness and high-grade hearing loss (> or = 60% in pure tone audiometry) are not exclusion criteria for driving licenses grades A, B and C, while driving licenses grade D and licenses for public transport are generally excluded. In the forthcoming revised edition of the guidelines it has been suggested that the latter group will also not be excluded. The regulations concerning dizziness
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unprecedented partnership for onchocerciasis control that followed Merck's decision to donate Mectizan has inspired the formation of a global initiative for the elimination of all avoidable blindness by the year 2020. 'Vision 2020, the Right to Sight', jointly co-ordinated by the World Health Organization's Programme for the Prevention of Blindness and Deafness and the International Agency for the Prevention of Blindness, was launched in 1999. This initiative's three pillars are disease control, human resource development, and infrastructure development. Vision 2020's achievements to date
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease; it is characterized by the appearance of diabetes mellitus in childhood associated with bilateral optic atrophy that often leads to blindness. Insipid diabetes, deafness, psychiatric disorders, anosmia, anomalies of the urinary tract, nystagmus, ataxia, and myoclonias are less frequent. We report two cases of Wolfram syndrome, diagnosed in a 12-year-old girl and a 13-year-old boy. In each case, there was a history of diabetes mellitus; they consulted for a progressive loss of vision. Ophthalmologic examination objectifie
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Itard's 1825 paper, written while he was Chief Physician at the National Institute for Deaf-Mutes in Paris, demonstrates his empiricist approach to medicine. That is, Itard founded his medical practice on sense and experience rather than on surgery and medication. If all knowledge came through the senses, Itard reasoned, those lacking knowledge or social abilities could be improved by appropriate sensory stimulation. This concern with senses and society, along with his different approaches to men and women, his references to contemporary cures and his comparisons between humans and animals, do
БиографияКомментарийИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: About 50% of congenital non-syndromic hearing impairment is caused by genetic factors. Research on the genetics of deafness has revealed a vast number of relevant genes. Mutations in the GJB2 gene have been shown to be the most common in several populations.
METHODS: Mutation analysis of the genes for connexin 26, 30 and 31 (GJB2, GJB6 and GJB3) was performed in 67 patients with profound hearing loss.
RESULTS: Of the participants, 9% had two pathogenic mutations in the GJB2 gene. Pedigree information indicates that in these families further offspring have a 25% to a 100% chance o
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3243A > G mutation is one of the most frequently observed mutations of mitochondrial DNA (mtDNA), and is associated with numerous clinical presentations including mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS), progressive external ophthalmoplegia (PEO) and diabetes and deafness. The routine diagnosis of the 3243A > G mutation in blood is difficult as mutation levels are known to decrease in this tissue over time, while in some patients it may be absent. We have directly compared the levels of the 3243A > G mutation in skeletal muscle, blood and ur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There has been a steady increase in the number of recreational scuba divers in the last years, with a growing number of diving associated diseases involving ENT medicine. Disorders of the ears, sinuses and pharynx are those most common in divers. In particular, external otitis and barotrauma of the middle ear are commonly treated by every ENT specialist. They usually do not lead to any permanent complaints. Incidents involving the cochleovestibular system are less common, but can result in deafness, vertigo and tinnitus, and therefore have to be treated appropriately. To treat diving medical d
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome is transmitted as an autosomal dominant disorder, affects an estimated 2% of profoundly deaf children, and is caused by mutations in the human EYA1 gene. However, in up to half of the reported cases, EYA1 mutation screening is negative. This finding has been taken as evidence of genetic heterogeneity. Mutation screening of the coding region of EYA1 in a panel of families linked to chromosome 8 was conducted using SSCP and direct sequencing. Only one point mutation in five probands was detected. However, complex rearrangements, such as inversions or large delet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article, we report on a family in which five examined members showed clinical signs of Fechtner syndrome, a condition which consists of hearing loss (49%), macro-thrombocytopenia (100%), leukocyte inclusion bodies (100%), eye anomalies (54.3%), and nephritis (38.7%). Hearing loss in Fechtner syndrome appears to be sensorineural with the higher frequencies primarily affected. One aim of the present report was to work out the clinical appearance of hearing loss compared to hearing loss in Alport's syndrome. The most striking difference between hearing loss in Fechtner syndrome and that i
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relapsing polychondritis (RP) is a relatively rare rheumatic condition of unknown aetiology. It is characterized by recurrent episodic inflammation of cartilaginous structures (nose, ear and trachea). The clinical diagnosis of polychondritis can frequently be made with confidence in the absence of histological confirmation. A 61-year-old diabetic man, with bilateral relapsing aural inflammation, left ear deafness with tinnitus and pain at the sternocostal junctions is reported. After clinical diagnosis of relapsing polychondritis steroid therapy was started. An ear cartilage biopsy was perform
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At age 46, Francisco de Goya (1746-1828) suffered from a severe illness that lasted several months. It caused loss of vision and hearing, tinnitus, disorientation, weakness, abdominal distress, and general malaise. After a few months he recuperated but was left deaf forever. In addition to the physical effects, his emotional health and artwork were affected. The precise cause of this illness has long been debated. One early, but unlikely, hypothesis was that he had syphilis. Later conjectures have included Vogt-Koyanagi-Harada disease and lead toxicity. Cogan's syndrome and vasculitis are addi
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinical features in patients with delayed endolymphatic hydrops (DEH) with juvenile unilateral deafness. Among 23 patients with DEH, 15 cases were diagnosed as ipsilateral DEH and 8 cases as contralateral DEH. The distribution of onset age showed two peaks at ages of < 30 years and > 40 years. In 80% of the ipsilateral DEH cases, the onset of episodic vertigo was at younger ages. On the other hand, in 75% of the contralateral DEH cases, the onset of fluctuation hearing loss of the contralateral ear was at older ages. Ispilateral DEH and Meniere's disease may show different pathophys
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования