Inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase), encoded by the ITPA gene in humans, is an important enzyme that preserves the integrity of cellular nucleotide pools by hydrolyzing the noncanonical purine nucleotides (deoxy)inosine and (deoxy)xanthosine triphosphate into monophosphates and pyrophosphate. Variants in the ITPA gene can cause partial or complete ITPase deficiency. Partial ITPase deficiency is benign but clinically relevant as it is linked to altered drug responses. Complete ITPase deficiency causes a severe multisystem disorder characterized by seizures and encephalopathy that is f
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated mitochondrial complex II deficiency is a rare cause of mitochondrial respiratory chain disease. To date biallelic variants in three genes encoding mitochondrial complex II molecular components have been unequivocally associated with mitochondrial disease (SDHA/SDHB/SDHAF1). Additionally, variants in one further complex II component (SDHD) have been identified as a candidate cause of isolated mitochondrial complex II deficiency in just two unrelated affected individuals with clinical features consistent with mitochondrial disease, including progressive encephalomyopathy and lethal infa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory diseases (AID) are conditions leading to a hyperactivation of innate immunity without any underlying infection, and may be poly- (e.g. Still's disease) or monogenic. The number of monogenic AID is continuously expanding, with the discovery of novel pathologies and pathophysiological mechanisms, facilitated in part by easier access to pangenomic sequencing. Actinopathies with autoinflammatory manifestations represent a newly emerging subgroup of AID, associated with defects in the regulation of actin cytoskeleton dynamics. These diseases typically manifest in the neonatal perio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic autoinflammatory diseases are rare conditions caused by genetic abnormalities affecting the innate immunity. Previous therapeutic strategies had been mainly based on results from retrospective studies and physicians' experience. However, during the last years, the significant improvement in their genetic and pathogenic knowledge has been accompanied by a remarkable progress in their management. The relatively recent identification of the inflammasome as the crucial pathogenic mechanism causing an aberrant production of interleukin 1β (IL-1β) in the most frequent monogenic autoinflamm
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A huge number of proteins that occur in the body have to be folded into a specific shape in order to become functional. Proteins are made up of chains of amino acids and the folding process is exquisitely complex. When this folding process is inhibited, the respective protein is referred to as being misfolded and nonfunctional. So the hypothesis that follows is in regard to the diseases that are caused by the misfolding of vital proteins and their reported relationship with thiamin metabolism. These diseases are termed proteopathies and there are at least 50 different conditions in which the m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Properdin is known as the only positive regulator of the complement system. Properdin promotes the activity of this defense system by stabilizing its key enzymatic complexes: the complement alternative pathway (AP) convertases. Besides, some studies have indicated a role for properdin as an initiator of complement activity. Though the AP is a powerful activation route of the complement system, it is also involved in a wide variety of autoimmune and inflammatory diseases, many of which affect the kidneys. The role of properdin in regulating complement in health and disease has not received as m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Main indications for liver transplantation in the pediatric population include biliary atresia and inherited metabolic diseases. The present study evaluated whether there are differences between pediatric patients undergoing living-related liver transplantation due to the two diseases in terms of their oxidative and immunological status during their regular outpatient follow-up visits.
MATERIAL AND METHODS: A clinical outpatient study measuring serum oxidative stress index (calculated as serum oxidant/antioxidant ratio, in the form of serum total hydroperoxide/serum biological ant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Patients with neurological diseases such as Alzheimer's disease, stroke and Parkinson's disease have been reported to have vitamin K deficiency secondary to malnutrition, which increases the risk of non-vertebral and hip fractures. The purpose of the present study was to clarify the efficacy of menatetrenone (vitamin K(2)) against non-vertebral and hip fractures in patients with neurological diseases.
METHODS: A literature search was conducted on PubMed from January 1995 to July 2008 to identify randomized controlled trials (RCTs) of use of menatetrenone against non-
СтатьяМетаанализОбзорОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinoids, a family of vitamin A metabolites or analogs, play an important role in regulating cell proliferation, differentiation, and apoptosis.
METHODS: The biological importance of retinoids in the kidney and the potential of retinoids in the treatment of renal diseases are reviewed.
RESULTS: Vitamin A deficiency and mutations of retinoid nuclear receptors cause abnormalities in fetal kidneys, which might predispose to adult diseases such as hypertension. Further, the therapeutic value of retinoids in animal models of kidney diseases, such as lupus nephritis, puromycin aminonu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha(1)-antitrypsin deficiency, a relatively frequent mutation in the population, is associated with the development of panlobular emphysema and liver cirrhosis. The deficiency is in rare cases associated with the development of panniculitis, and very differentiated clinical courses have been reported in the literature. We report a case of panniculitis in a patient with alpha(1)-antitrypsin deficiency and describe briefly the pathophysiology of the disease and current treatment possibilities.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitapivat (Pyrukynd®), an oral, allosteric activator of pyruvate kinase (PK), is approved in the USA for the treatment of haemolytic anaemia in adults with PK deficiency and in the EU and UK for the treatment of PK deficiency in adults. Mitapivat acts by restoring activity of the red blood cell (RBC) PK enzyme, which is dysfunctional due to genetic mutations in the PKLR gene in patients with PK deficiency. In the double-blind placebo-controlled phase III ACTIVATE trial in adults with PK deficiency who were not regularly RBC transfused, mitapivat was superior to placebo in improving haemoglobin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is still limited evidence regarding the influence of vitamin D in people with COVID-19. In this systematic review and meta-analysis, we analyze the association between vitamin D deficiency and COVID-19 severity, via an analysis of the prevalence of vitamin D deficiency and insufficiency in people with the disease. Five online databases-Embase, PubMed, Scopus, Web of Science, ScienceDirect and pre-print Medrevix were searched. The inclusion criteria were observational studies measuring serum vitamin D in adult and elderly subjects with COVID-19. The main outcome was the prevalence of vita
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of premature separation of a normally located placenta at 28 weeks, associated with factor XI deficiency. The deficiency became known 6 weeks before the acute episode. In this particular case the deficiency did not occur in the context of congenital abnormalities, hepatocellular insufficiency nor any autoimmune disease. This rare case raises the problem of the role of a coagulation disorder in the etiopathogenesis of retroplacental hematoma.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iron deficiency is a highly prevalent nutritional deficiency and the most common cause of anemia worldwide. Pregnant individuals are particularly susceptible due to increased demands to support expanding maternal blood volume and fetal growth. Iron deficiency and iron deficiency anemia are associated with maternal and neonatal morbidity, including preterm birth, preeclampsia, postpartum hemorrhage, and low birth weight. Iron is essential to support the rapidly growing fetal brain. Maternal iron deficiency is linked to cognitive delays, motor impairment, and neuropsychiatric disease in the offs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibody deficiencies can occur in the context of primary disorders due to inherited genetic defects; however, secondary immune disorders are far more prevalent and can be caused by various diseases and their treatment, certain medications and surgical procedures. Immunoglobulin replacement therapy has been shown to be effective in reducing infections, morbidity and mortality in primary antibody deficiencies but secondary antibody deficiencies are in general poorly defined and there are no guidelines for the management of patients with this condition. Clinical decisions are based on experience
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although dialysis nutritional problems are well described, nutritional problems after renal transplantation (RT) have received little attention.
METHODS: Body composition as assessed by dual-energy x-ray absorptiometry in 115 stable patients 6.6 +/- 5.9 years after RT and repeated 2.9 years later, when a 3-day dietary history was obtained in 79 patients.
RESULTS: Patients diet was generally sufficient, but was characterized by a high fat intake and deficiencies in folic acid, vitamin D, thiamine, iodine, selenium, and iron intake. Patients were often overweight, and at any given
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is a clinically and genetically heterogeneous syndrome which has been associated with 5 major clinical phenotypes: (1) encephalomyopathy, (2) severe infantile multisystemic disease, (3) nephropathy, (4) cerebellar ataxia, and (5) isolated myopathy. Of these phenotypes, cerebellar ataxia and syndromic or isolated nephrotic syndrome are the most common. CoQ10 deficiency predominantly presents in childhood. To date, causative mutations have been identified in a small proportion of patients, making it difficult to identify a phenotype-genotype correlation. Identific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report five families with trifunctional protein deficiency in which, during pregnancy, three mothers experienced significant hepatic disease when carrying an affected fetus. Diagnoses were based on increased levels of long-chain hydroxyacylcarnitines and deficiencies of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) and 3-ketoacyl-CoA thiolase activity in fibroblasts. All affected infants lacked the common E474Q mutation associated with isolated LCHAD deficiency. This mutation is thought to be a predisposing factor for maternal hepatic disease in pregnancy. Our findings suggest that other defects
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and laboratory evaluation of severe bleeding can detect the presence of an intrinsic or acquired coagulation disorder. The three most common inherited coagulation disorders are factor VIII deficiency (hemophilia A), factor IX deficiency (hemophilia B), and von Willebrand's disease. Vitamin K deficiency, liver disease, and disseminated intravascular coagulation are the most common acquired disorders. A thorough clinical history is crucial to diagnosis. Screening tests that measure prothrombin time, partial thromboplastin time, thrombin time, and platelet count permit initial classifica
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ARID1A is frequently mutated in non-tumorous human tissues and various cancers. However, its role in metabolic dysfunction-associated steatohepatitis (MASH) and hepatocellular carcinoma (HCC) onset and progression remains controversial. Given the critical role of the gut-liver axis in MASH and HCC, we hypothesized that the gut microbiota might contribute to ARID1A deficiency-induced liver diseases. Here, we demonstrate that liver-specific Arid1a deficiency drives MASH/HCC development through dysregulated bile acid metabolism and gut microbiota restructuring. Gut microbiota depletion using an a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования