Angelman syndrome (AS) is characterized by severe psychomotor retardation, speech impairment, happy disposition with bursts of laughter, ataxia, convulsions, and some distinct physical anomalies. Correct diagnosis of AS is important because of its clinical implications, and once the disease is confirmed, familial genetic counseling becomes crucial. We evaluated 22 patients with a putative diagnosis of AS by both clinical and molecular cytogenetic analysis. A deletion of the region 15q11-13 could be identified cytogenetically in 11 cases by high-resolution technique (group I). Four additional c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mononuclear cells in the peripheral blood are implicated in the myeloma process especially with the presence of peripheral blood plasma cells (PBPC) and clonal B lymphocytes found using phenotypic or gene rearrangement techniques. The purpose of this study was to look for aneuploidy in the two main B cell components of the peripheral blood: PBPC and CD20-positive B lymphocytes. Conventional cytogenetics (CC) or DNA content analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) with centromeric probes were performed on bone marrow plasma cells (BMPC) of 21 patients with multiple myeloma and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aminoglycoside-induced deafness caused by mutations in the mitochondrial 12S ribosomal RNA gene has been described in a number of Asian patients. The purpose of the current study is to analyze ethnically diverse patients in the United States with hearing loss after aminoglycoside exposure for presence or absence of these mitochondrial DNA mutations, and establish the frequency and clinical presentation associated with them.
PATIENTS AND METHODS: Clinical histories, medical records, and blood samples were obtained from 41 unrelated American individuals with hearing loss after aminogly
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microdiversity (within individual genes) in the genomes of different Helicobacter pylori strains has been demonstrated to be more frequent than that seen in other prokaryotes. Point mutations in some genes, such as the vacA and 23S ribosomal RNA genes could result in the alteration of pathogenicity or antibiotic susceptibility of individual H. pylori strains. Development of a simple, rapid, and reliable screening method would be useful in the molecular characterization of genetic variation among different H. pylori strains.
MATERIALS AND METHODS: The copP gene from H. pylori UA802
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Xeroderma pigmentosum (XP) is a rate autosomal recessive disorder related to DNA repair defects. Recently, modifications of oncogenes and mutations of the p53 suppressor gene have been reported in skin tumors of XP patients. The purpose is to study, through a series of 40 patients admitted to the Dermatologic Clinic of Algiers, the characteristics of XP in Algeria.
PATIENTS AND METHODS: For each patient, familiarity, clinical and biological examinations and therapeutic results were studied. Biological studies have been axed mainly on analysis of DNA extracted from skin tumors of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked developmental mouse mutations bare patches (Bpa) and striated (Str) may be homologous to human X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) and incontinentia pigmenti (IP2), respectively, based on their genetic mapping and clinical phenotypes. Bpa and Str have been localized to an overlapping critical region of 600 kb that demonstrates conserved gene order with loci in human Xq28 between DXS1104 and DXS52. As part of efforts to isolate the genes involved in these disorders, we have begun to develop a comparative transcription map spanning this region in both species. Using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila was mutagenized with Tn903dIIlacZ, and a collection of mutants was screened for defects in macrophage killing (Mak-). Of 4,564 independently derived mutants, 55 (1.2%) showed a reduced or complete lack in the ability to kill HL-60-derived human macrophages. Forty-nine of the Mak- mutants could be assigned to one of 16 DNA hybridization groups. Only one group (9 of the 10 members) could be complemented for macrophage killing by a DNA fragment containing icm and dot, two recently described L. pneumophila loci that are required for macrophage killing. Phenotypic analysis sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interphase cytogenetics is the application of nonradioactive in situ hybridization with chromosome-specific DNA probes to interphase nuclei. In this study, interphase cytogenetics was used to investigate 66 primary brain tumors (33 gliomas, 30 meningiomas, and three medulloblastomas) for numerical chromosomal aberrations of chromosomes 1, 6, 7, 10, 11, 17, 18, X, and Y. Of the 33 gliomas (17 astrocytomas grades II, III, and IV, five oligoastrocytomas, seven oligodendrogliomas, and four ependymal tumors), 22 were near diploid, while the remaining 11 showed a significant triploid or tetraploid c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunopathogenesis of 25 kindreds affecting 100 males with the X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) is being studied comprehensively by our registry and laboratory group. XLP is a combined variable immune deficiency with Epstein-Barr virus (EBV) induced phenotypes of: (1) fatal infectious mononucleosis (IM), (2) chronic IM progressive to malignant lymphoma, (3) acute IM progressive to acquired agammaglobulinemia or (4) malignant lymphoma. Cytogenetic studies of peripheral blood lymphocytes from 15 surviving males and 21 carrier females reveal random karyotype errors in several kindr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hypervirulent Klebsiella pneumoniae species complex (hvKp) can cause invasive infections with spontaneous abscesses, also in previously healthy individuals. In contrast to Asia, hvKp is considered rare in Europe but has received more attention in the last few years, especially carbapenemase-producing strains. The aim of this prospective survey was to determine the occurrence and clinical, epidemiological, and genomic characteristics of K. pneumoniae species complex (KpSC) infections leading to spontaneous abscesses in Dutch patients. All Dutch medical microbiology laboratories (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze clinical and imaging features and genetic characteristics of Leigh syndrome with emergent pulmonary edema.
METHOD: The clinical features and imaging data of 2 cases (1 male, 1 female) seen in Anhui Provincial Children's Hospital from 2012 to 2014 were analyzed and summarized. Venous blood samples were sent to Guangzhou Jinyu Medical Examination Center for genetic analysis. Peripheral blood DNA was extracted and amplified, then sent to a sequencing facility for presence of genetic mutation by comparing with the reference sequence (NC_012920.1).
RESULT: (1) The first pati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: 46,XX testicular/ovotesticular differences/disorders of sexual development (TDSD/OTDSD) are rare in childhood and exhibit marked distinctions compared to those in adulthood. This study aimed to summarize the clinical characteristics and outcomes of 46,XX TDSD/OTDSD in childhood.
METHODS: The sexual development characteristics, hormone profiles, chromosomal analysis, fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) sex-determining region Y (SRY) analysis (peripheral blood and tissues), molecular genetic etiology, gonadal pathology, risk of gonadal tumors, and assigned gender of 52 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal region critical in Down syndrome has long been analyzed through genotype-phenotype correlation studies using data from many patients with partial trisomy 21. Owing to that, a relatively small region of human chromosome 21 (35.9 ~ 38.0 Mb) has been considered as Down syndrome critical region (DSCR). In this study, microarray-based comparative genomic hybridization analysis identified complex rearrangements of chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome. Although the patient did not show up-slanting palpebral fissures a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess the performance of fluorescence in situ hybridization (FISH) in identifying the copy number profiles of the three key peritoneal mesothelioma tumor suppressor genes BAP1, CDKN2A, and NF2, with particular emphasis on minute homozygous deletions, a copy number abnormality recently unveiled at the 3p21 (BAP1) chromosomal region using high-throughput methods. FISH was performed on 75 formalin-fixed-paraffin-embedded peritoneal mesotheliomas and recognized two types of monoallelic loss (monosomy, and hemizygous deletion) and two types of biallelic loss (canonical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypereosinophilic syndrome (HES) is a clinically and pathologically heterogeneous disease entity. It is characterized by persistent eosinophilia and organ damage after excluding other causes. Clonal eosinophilia is distinguished from idiopathic eosinophilia by the presence of histologic, cytogenetic, or molecular evidence of an underlying malignancy. There are two distinct subcategories of clonal eosinophilia: chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified and myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and mutations involving platelet-derived growth factor receptor α/β or fibroblast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is a rare autosomal dominant genetic disorder characterised by distinctive craniofacial and skeletal abnormalities. TRPS is generally associated with mutations in the TRPS1 gene at 8q23.3 or microdeletions of the 8q23.3-q24.11 region. However, three deletions affecting the same chromosome region and a familial translocation t(8;13) co-segregating with TRPS, which do not encompass or disrupt the TRPS1 gene, have been reported. A deregulated expression of TRPS1 has been hypothesised as cause of the TRPS phenotype of these patients.
CASE PRESENTA
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical features of Phelan-McDermid syndrome (also known as 22q13 deletion syndrome) are highly variable and include hypotonia, speech and other developmental delays, autistic traits and mildly dysmorphic features. Patient deletion sizes are also highly variable, prompting this genotype-phenotype association study.
METHODS: Terminal deletion breakpoints were identified for 71 individuals in a patient cohort using a custom-designed high-resolution oligonucleotide array comparative genomic hybridisation platform with a resolution of 100 bp.
RESULTS: Patient deletion sizes were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical correlative studies have linked 1p36 deletions with worse prognosis in follicular lymphoma (FL). In this study, we sought to identify the critical gene(s) in this region that is responsible for conferring inferior prognosis. BAC array technology applied to 141 FL specimens detected a minimum region of deletion (MRD) of ∼97 kb within 1p36.32 in 20% of these cases. Frequent single-nucleotide polymorphism-detected copy-neutral loss of heterozygosity was also found in this region. Analysis of promoter CpGs in the MRD did not reveal differential patterns of DNA methylation in samples that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphatidylethanolamine is converted to phosphatidylcholine in mammalian liver by the enzyme phosphatidylethanolamine N-methyltransferase (PEMT). A form of the enzyme (PEMT2) has been isolated from rat liver, the cDNA cloned and expressed and the murine gene has been characterized and disrupted. Several lines of evidence suggested that PEMT2 might have a role in hepatocyte proliferation and liver cancer. Hence, we decided to investigate the human form of the enzyme. Unexpectedly, we cloned and expressed three novel human cDNAs encoding PEMT2. These forms differ from each other in the 5'-regio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования