BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a genetic disorder, characterized by a cheerful disposition with bouts of laughter, developmental delay, speech impairment, ataxia, and seizures. Previous AS surveys have focused on the natural history, describing seizure types and response to anti-seizure medications.
METHODS: A web-based survey was distributed to caregivers of individuals with AS to characterize motor function, cannabidiol (CBD) use, and factors affecting quality of life (QOL).
RESULTS: Of a total of 183 individuals with AS (mean age 19.4 ± 13.4 years; 48.1% female), 72% had sleep prob…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman Syndrome (AS) is a rare genetic disorder caused by lack of maternal UBE3A protein due to a deletion of the chromosome 15q11.2-q13 region, uniparental paternal disomy, imprinting center defect, or pathogenic variant in the UBE3A gene. Characteristics are developmental delay, epilepsy, behavioral, and sleep problems. There is some evidence for hyperphagia, shorter stature, and higher BMI compared to neurotypical children, but longitudinal studies on growth are lacking. In this study, we analyzed prospectively collected data of 145 children with AS, who visited the ENCORE Expertise Cente…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disorder characterized by severe mental retardation, absence of speech, abnormal motor coordination, abnormal EEG, and spontaneous seizure. AS is caused by a deficiency in the ubiquitin ligase E3A (Ube3a) gene product, known to play a dual role as both ubiquitin ligase and transcription coactivator. In AS animal models, multiple Ube3a substrates are accumulated in neurons. So far, studies in mouse models have either aimed at re-expressing Ube3a or manipulating downstream signaling pathways. Reintroducing Ube3a in AS mice showed promising resu…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder that severely affects global neurodevelopment due to modifications in the structure or functioning of UBE3A gene. Its prevalence ranges from 1:10,000 to 1:40,000. There are four main genetic types of AS transmission. A maternal deletion in 15q11.2-q13 is the most common type. There are three well-established electroencephalogram (EEG) patterns used as an ancillary tool for AS diagnosis. The main objectives are to scrutinize the EEG patterns in Angelman syndrome, their correlation to different types of seizures and to review the role of the EEG as an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Vocal, gestural, and graphic communication modes were implemented concurrently with a toddler with Angelman syndrome to identify the most efficiently learned communication mode to emphasize in an initial augmentative communication system.
METHOD: Symbols representing preferred objects were introduced in vocal, gestural, and graphic communication modes using an alternating treatment single-subject experimental design. Conventionally accepted prompting strategies were used to teach symbols in each communication mode. Because the learner did not vocally imitate, vocal mode intervention …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a 9-year-old girl with mid-facial hypoplasia, maxillary hypoplasia, prognathia, microbrachycephaly, mouth opening and protruding tongue. She also had psychomotor retardation such as mental retardation and speech delay. Frequent laughter fits and seizure disorder was also noted. Although the high resolution chromosome study failed to demonstrate any deletion of chromosome 15q, the clinical picture was compatible with Angelman syndrome. Breast development at the age of six and rapid progression of bone age was noted at follow up. After a series of examinations, the diagnosis o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Angelman's syndrome have been reported to have ocular hypopigmentation and a number are now known to have a microdeletion of chromosome 15q 11----13. Detailed ocular examination of eight new cases revealed normal visual acuity and foveal reflexes, but a pigmentary deficiency which is limited to the choroid and iris stroma--both of neural crest origin. Patients with Prader-Willi syndrome have similar ocular features and many have a microdeletion of chromosome 15q 11----13. It is therefore possible that this region may influence neural crest development.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a severe neurodevelopmental disorder caused by the loss of UBE3A, a gene that encodes an E3 ubiquitin ligase1,2. The mechanisms that underlie Angelman syndrome are not well understood, and in particular, the link between UBE3A substrates and disease phenotypes remains uncertain3. Here, using gain- and loss-of-function mutations in UBE3A4,5 along with unbiased proteomics, we show that asparagine synthetase (ASNS) is a target of UBE3A. We find that ASNS protein abundance is increased in the brains of Ube3a-null mice and in human neurons6. Genetic correction of ASNS overabund…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder arising from loss of maternal UBE3A function, characterized by intellectual disability, absent speech, ataxic gait, and epilepsy in 80-90% of patients.
AREAS COVERED: Seizure management remains symptomatic, guided by retrospective cohort data, caregiver surveys, and expert opinion in the absence of randomized controlled trials. This review systematically addresses the complete neurology-centered clinical management pathway for AS - from diagnostic recognition, neurodevelopmental and seizure characterization, delineation of …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ImportanceAngelman syndrome is a rare genetic disorder characterized by developmental delay, sleep disturbances, and a happy demeanor. Tonsillectomies are common procedures for individuals with Angelman syndrome, and their postoperative recovery may be complicated by challenging pain assessments, respiratory complications, or feeding difficulties. Inappropriate laughing may mask perioperative pain and anxiety.ObjectiveThe objective of this study is to review postoperative outcomes and complications of children with Angelman syndrome undergoing tonsillectomy.Methods (Design, Setting, Participan…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This manuscript describes a battery of behavioral tests available to characterize Angelman syndrome (AS)-like phenotypes in an established murine model of AS. We use the rotarod learning paradigm, detailed gait analysis, and nest building test to detect and characterize animal motor impairments. We test animal emotionality in the open field and elevated plus maze tests, as well as the affect in the tail suspension test. When AS mice are tested in the open field test, the results should be interpreted with care, since motor dysfunctions influence mouse behavior in the maze and alter activity sc…
СтатьяVideo-Audio MediaПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman Syndrome is a rare neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, lack of speech, seizures, intellectual disability, characteristic behavior, and movement disorders. Clinical gait analysis provides the opportunity for movement quantification to investigate an observed maladaptive change in gait pattern and offers an objective outcome of change. Pressure-sensor-based technology, inertial and activity monitoring, and instrumented gait analysis (IGA) were employed to define motor abnormalities in Angelman syndrome. Temporal-spatial gait parameters of persons with Angel…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disorder caused by altered expression of the maternal copy of the UBE3A gene. Together with motor, cognitive, and speech impairment, ophthalmological findings including strabismus, and ocular fundus hypopigmentation characterize the clinical phenotype. The aim of this study was to detail the neurovisual profile of children affected by AS and to explore any possible genotype-phenotype correlations.
METHODS: Thirty-seven children (23 females, mean age 102.8 ± 54.4 months, age range 22 to 251 months) with molecular confirmed diagnosis of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, lack of speech, and epileptic seizures. Previous studies have indicated that children with AS due to 15q11.2-q13 deletions have a more severe developmental delay and present more often autistic features than those with AS caused by other genetic etiologies. The present study investigated the neurodevelopmental profiles of the different genetic etiologies of AS, and examined the evolution of mental development and autistic features over a 12-year period in children with a 15q11.2-q13…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
"Angelman syndrome" (AS) is a neurodevelopmental disorder whose main features are intellectual disability, lack of speech, seizures, and a characteristic behavioral profile. The behavioral features of AS include a happy demeanor, easily provoked laughter, short attention span, hypermotoric behavior, mouthing of objects, sleep disturbance, and an affinity for water. Microcephaly and subtle dysmorphic features, as well as ataxia and other movement disturbances, are additional features seen in most affected individuals. AS is due to deficient expression of the ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A)…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a rare genetic disorder scarcely diagnosed before the age of two years. We report the case of an eight-month-old female presenting with severe hypotonia, myoclonus, suspected spasms and an electroencephalogram with hypsarrhythmic-like features. She was initially treated with vigabatrin which resulted in worsening of myoclonic jerks. Fluorometric in situ hybridization revealed a chromosomal deletion at region 15q11-13. We discuss the case and differential diagnosis with other conditions including West syndrome. [Published with video sequences].
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder caused by a lack of expression of the maternal copy of UBE3A. Although the "classic" features of AS are well described, few large-scale studies have delineated the clinical features in AS. We present baseline data from 92 children with a molecular diagnosis of AS between 5 and 60 months old who are enrolled in the National Institutes of Health Rare Diseases Clinical Research Network Angelman Syndrome Natural History Study from January 2006 to March 2008. Seventy-four percent of participants had deletions, 14% had either uniparental disomy…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterized by severe intellectual disability, absent speech, seizures, and outbursts of laughter. The aim of this study was to utilize diffusion tensor imaging (DTI) to examine alterations in white matter pathways in Angelman syndrome, with an emphasis on correlations with clinical severity.
METHOD: DTI was used to examine the arcuate fasciculus (AF), uncinate fasciculus (UF), inferior longitudinal fasciculus (ILF), inferior fronto-occipital fasciculus (IFOF), and the corpus callosum (CC). We enrolled 14 children aged 8 to 17 years (mean ag…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder characterized by severe mental retardation, ataxia, and a happy/sociable disposition. Maternally, but not paternally, derived defects, such as duplications, within the AS critical region result in autistic symptomatology, suggesting that the UBE3A gene might be implicated in the causation of autism. This study examined the prevalence of autism in AS in 19 children representing three known molecular classes of AS. Children were studied over the course of 1 year. Forty-two percent of this population, eight of 19 children, met criteria for a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования