Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10 (SCAR10) caused by a homozygous c.132dupA mutation in the anoctamin 10 gene is infrequent and little is known about its cognitive profile. Three siblings (1 male) with this mutation were assessed with a neuropsychological battery measuring multiple cognitive domains. The deficits observed in one patient were in executive functions whereas the other two patients showed deficits in practically all the functions. Cognitive impairment seems to be a characteristic of the SCAR10 produced by this mutation, with a range from mild impairment, especiall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endothelial insulin resistance represents a causal factor in the pathogenesis of type 2 diabetes (T2D) and vascular disease, thus the need to identify molecular mechanisms underlying defects in endothelial insulin signaling. We previously have shown that a disintegrin and metalloproteinase-17 (ADAM17) is increased while insulin receptor α-subunit (IRα) is decreased in the vasculature of patients with T2D, leading to impaired insulin-induced vasodilation. We have also demonstrated that ADAM17 sheddase activity targets IRα; however, the mechanisms driving endothelial ADAM17 activity in T2D are l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder that is classically defined by the combination of sensorineural deafness/hearing impairment, goiter, and an abnormal organification of iodide with or without hypothyroidism. The hallmark of the syndrome is the impaired hearing, which is associated with inner ear malformations such as an enlarged vestibular aqueduct (EVA). The thyroid phenotype is variable and may be modified by the nutritional iodine intake. Pendred syndrome is caused by biallelic mutations in the SLC26A4/PDS gene, which encodes the multifunctional anion exchanger pendrin. Pe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell origin of aldosterone-producing adenomas, a major cause of hypertension, is unknown. A less common subtype of these adenoma … eased intracellular calcium, ANO4-transfected cells triggered a lower flow of iodide than did other anoctamins. ANO4 overexpression in H295R cells increased aldosterone secretion from mean 0·9 pmol/μg protein (SE 0·2) to 1·1 (0·1), whereas CYP11B2 mRNA expression increased five times.
INTERPRETATION: We show that ANO4 is one of the most highly expressed gen …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents two fetal cases of gnathodiaphyseal dysplasia (GDD), a rare autosomal dominant disorder, and reviews the relevant literature. The cases involved two fetuses exhibiting bone bowing, which led to the diagnosis of GDD. Genetic testing revealed two de novo variants of the ANO5 gene, confirming the diagnosis. A literature review was conducted to explore GDD's clinical and paraclinical presentation, diagnosis, and management. GDD is a rare but frequently inherited cause of bone fragility and jaw lesions characterized by a gain-of-function variant within the ANO5 gene. Clinical
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gnathodiaphyseal dysplasia (GDD) is an ultrarare autosomal dominant bone dysplasia characterized by cementoosseous lesions of the jawbones, bone fragility, frequent bone fractures at the young age, bowing of tubular bones, and diaphyseal sclerosis of long bones associated with generalized osteopenia. GDD is caused by point mutations in anoctamin-5 (ANO5) on chromosome 11p14.3. For the past few years, next generation sequencing (NGS) technology has facilitated the discovery of causative variants in genetically heterogeneous diseases.
METHODS: In this study, exome sequencing (ES) wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transmembrane 16A (TMEM16A), also known as anoctamin 1, is the molecular basis of the calcium-activated chloride channels. TMEM16A is present in interstitial cells of Cajal, which are the pacemaker cells that control smooth muscle contraction. TMEM16A is implicated in gastrointestinal disorders. Activation of TMEM16A is believed to promote the gastrointestinal muscle contraction. Here, we report a highly efficient, nontoxic, and selective activator of TMEM16A, canthaxanthin (CX). The study using molecular docking and site-directed mutation revealed that CX-specific binging site in TMEM16A is K
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anoctamin 1 (ANO1) or TMEM16A gene encodes a member of Ca2+ activated Cl- channels (CaCCs) that are critical for physiological functions, such as epithelial secretion, smooth muscle contraction and sensory signal transduction. The attraction and interest in ANO1/TMEM16A arise from a decade long investigations that abnormal expression or dysfunction of ANO1 is involved in many pathological phenotypes and diseases, including asthma, neuropathic pain, hypertension and cancer. However, the lack of specific modulators of ANO1 has impeded the efforts to validate ANO1 as a therapeutic target. This re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to research the mechanism of action of microRNA‑144 (miR‑144) in colorectal cancer (CRC) and its role in tumor progression. It was demonstrated that miR‑144 was downregulated and anoctamin 1 (ANO1) expression was upregulated in CRC. The expression of ANO1 was negatively associated with that of miR‑144 in CRC. The present study indicated that upregulated expression of ANO1 was associated with poor differentiation and advanced tumor‑node‑metastasis stage. It was verified that upregulation of ANO1 expression activated the epidermal growth factor receptor/extracell
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widely expressed Anoctamin 6 (Ano6) supports different Ca2+ -dependent functions, but little is known about its role in salivary glands. Mouse submandibular gland (SMG) acinar cells exhibited a robust regulatory volume decrease (RVD) following cell swelling that was reduced approximately 70% in Ano6-/- mice. Ca2+ -free conditions nearly eliminated the RVD response suggesting that Ano6 is an obligatory component of the cell volume-activated, Ca2+ -dependent RVD pathway in salivary gland acinar cells. Ex vivo agonist-stimulated secretion of water and ions was unaffected by Ano6 disruption un
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fermentative organs such as the caecum, the colon, and the rumen have evolved to produce and absorb energy rich short chain fatty acids (SCF … ons through volume-regulated anion channels, such as maxi-anion channels (possibly SLCO2A1), LRRC8, anoctamins, or uncoupled exchangers. When luminal buffering is inadequate, basolateral efflux will increasingly involve SCFA-/ HCO3- exchange (AE1/2, SCL4A1/2), or efflux of SCFA- with H+ (MCT1/4, SLC16A1/3). Furthermore, protons can be basolaterally removed b …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urinary continence is maintained in the lower urinary tract by the contracture of urethral sphincters, including smooth muscle of the internal urethral sphincter. These contractions occlude the urethral lumen, preventing urine leakage from the bladder to the exterior. Over the past 20 years, research on the ionic conductances that contribute to urethral smooth muscle contractility has greatly accelerated. A debate has emerged over the role of interstitial cell of Cajal (ICC)-like cells in the urethra and their expression of Ca2+-activated Cl- channels encoded by anoctamin-1 [Ano1; transmembran
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in anoctamin-5 (ANO5) are causative for limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) 2 L and non-dysferlin Miyoshi-like distal myopathy (MMD3). ANO5 mutations are highly prevalent in European countries; however it is not common in patients of Asian origin, and there is no data regarding the Chinese population. We retrospectively reviewed the clinical manifestations and gene mutations of Chinese patients with anoctaminopathy. A total of five ANO5 mutations including four novel mutations and one reported mutation were found in four patients from three families. No hotspot mutation w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive mutations in the ANO5 gene, encoding anoctamin 5, cause proximal limb girdle muscular dystrophy (LGMD2L), Miyoshi-type distal myopathy (MM3) and asymptomatic hyper- CKemia. We report a woman with exertion-induced myalgia and weakness in the hip girdle manifesting at the age of 40. Creatine kinase (CK) was increased 20-fold. Histologically the dominating feature was necrotizing myopathy, but long-term immunosuppressive therapy did not change CK level or myopathic symptoms. Molecular genetic investigation led to the finding of the homozygous ANO5 c.191dupA mutation. This is a report of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования