We discuss the definition of mutations in osteogenesis imperfecta (OI) using a chemical cleavage method for detecting mismatched bases in patient mRNA: control cDNA heteroduplexes. The method is based on the increased chemical modification of cytosines (Cs) by hydroxylamine and thymines (Ts) by osmium tetroxide when they are not paired with their complementary base. The DNA is then cleaved at the modified base with piperidine and the use of radioactively labeled DNA probes allows the position of the mismatched base to be determined by electrophoresis of the cleavage-product. The precise mutati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, SnO(2) nanoparticles (SNPs)-poly(vinylferrocenium) (PVF(+)) modified single-use graphite electrodes were developed for electrochemical monitoring of DNA hybridization. The surfaces of polymer modified and polymer-SNP modified pencil graphite electrodes (PGEs) were firstly characterized by using SEM analysis. The electrochemical behaviours of these electrodes were also investigated using the differential pulse voltammetry (DPV) and electrochemical impedance spectroscopy (EIS) techniques. The polymer-SNP modified PGEs were then tested for the electrochemical sensing of DNA based o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mismatch repair deficiency (dMMR) can be found in Lynch syndrome (LS)-associated colorectal carcinoma and in 15% of sporadic colorectal cancer (CRC). Outcome of MMR-deficiency testing is important for surgical decisions as extended colectomy is recommended in young LS-patients with CRC. Moreover, the finding of a dMMR tumour has consequences for the choices of adjuvant chemotherapy as MMR-deficient CRC is resistant to 5-fluorouracil (5-FU) monotherapy. Aims of our study are to evaluate whether MMR-deficiency testing leads to (1) identification of LS, (2) change in surgical treatm
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A chemical cleavage method for detecting mismatched bases in heteroduplexes formed between patient mRNA and control cDNA probes was employed to identify a single base mutation in a heterozygous case of osteogenesis imperfecta type IV. The parents' fibroblast mRNA did not contain the mutation. The region of the mRNA mismatch was amplified by using the polymerase chain reaction, cloned and sequenced. A point mutation of G to U at base-pair 2162 of the collagen alpha 2(I) mRNA resulted in the substitution of glycine by valine at amino acid position 586 of the helix. This substitution disrupted th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel G-to-A transition at nucleotide 15915 in mtDNA is described. The patient showed a combination of muscle weakness, hearing loss, mental retardation, and seizures. Muscle biopsy showed RRFs and focal COX deficiency. We sequenced all mtDNA, and found 5 novel nucleotide substitutions. Three of them were synonymous mutations, one was a missense mutation in cytochrome b gene (A-->G at nt 15422), and the last one was the 15915 mutation in tRNA(Thr) gene. We screened for the 15422 and the 15915 mutations with mismatch primers and found that one of 104 normal individuals carried the former one
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We found a new point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome by screening for heteroplasmy by means of chemical cleavage of mismatch (CCM). Our strategy was based on the previous observations that most pathogenic mtDNA mutations in mitochondrial encephalomyopathies are heteroplasmic, whereas almost all neutral mitochondrial polymorphisms are homoplasmic. CCM followed by nucleotide sequencing of the corresponding region of the mitochondrial genome revealed a heteroplasmic mutation at nt 7512 in the tRNA(Ser(UCN)) gene. The 7512 (T to C) mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal miRNA expressions are closely related to the occurrence and development of cancers. It is of great significance to monitor miRNA expression levels for early diagnosis and therapy of the diseases. This study presents two independent colorimetric strategies for simultaneously monitoring multiple miRNAs based on cross-linking or non-cross-linking aggregations of gold nanoparticles (AuNPs). By introducing a Y shaped DNA structure and two types of DNA modified AuNPs, a triple-input DNA AND logic gate is facilely developed with the cross-linking aggregation of AuNPs as the signal output. To
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic inflammation may be associated with microsatellite instability (MSI). To test the hypothesis that MSI frequently occurs in gastric intestinal metaplasia, we examined gastric biopsies from 58 subjects from an area of high risk for gastric cancer. These were selected to have 2 types of intestinal metaplasia: complete (31 subjects) and incomplete or mixed-type (27 subjects). None of the subjects had gastric cancer, but 95% had chronic inflammation with Helicobacter pylori. We used laser capture microdissection to retrieve metaplastic glands to compare with lymphocytes microdissected from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MALDI-TOF mass spectrometry measurements, coupled with either exonuclease or DNA N-glycosylases digestions of lesion-containing oligonucleotides, were used to assess biochemical features of several oxidative DNA damage. The latter analytical approach was shown to be an informative and efficient alternative technique to conventional electrophoresis and chromatographic analyses.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial cancers associated with genetic background are of the most intensively investigated diseases in recent years. The phenotype is apparent with most of these diseases and can easily be traced through family history. Induction in familial cancer appears, on current evidence, to be not different from that observed in sporadic cancer. The first suppressor gene Rb gene was cloned from retinoblastoma. There are two representative hereditary colorectal cancers: familial adenomatous polyposis (FAP) and hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). The gene responsible for FAP (APC gene) w
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, PMS1, PMS2, and MSH6) predispose to hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). In the absence of pathognomonic clinical features, diagnosis of HNPCC is often based on family history. Microsatellite instability (MSI) analysis has successfully been used for screening colorectal cancer patients for HNPCC. The aim of this study was to evaluate the feasibility of a recently introduced logistical model based on family history data in detecting HNPCC patients with germline mutations. A series of 509 kindreds with a proband with col
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The specificity of the autoantibody response in different autoimmune diseases makes autoantibodies useful for diagnostic purposes. It also focuses attention on tissue- and event-specific circumstances that may select unique molecules for an autoimmune response in specific diseases. Defining additional phenotype-specific autoantibodies may identify such circumstances. This study was undertaken to investigate the disease specificity of PMS1, an autoantigen previously identified in some sera from patients with myositis.
METHODS: We used immunoprecipitation analysis to determine the fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Replication errors (RERs) characterise tumours of hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). RER status may therefore improve identification of such families previously diagnosed by family history alone.
AIMS: To assess RER and HNPCC frequency within a population of colorectal cancer patients and a regional population of family history defined (Amsterdam criteria) HNPCC families.
METHODS: Family history was assessed by personal interview in a population of 479 patients with colorectal cancer attending one follow up clinic. Seven fluorescently labelled microsatellites wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular histocompatibility assessment using eplet mismatch and Predicted Indirectly ReCognizable HLA Epitopes (PIRCHE) scores has improved immunologic risk stratification in kidney transplantation, but its clinical implementation remains limited, particularly for donor-recipient pairs with medium eplet mismatch.
METHODS: We conducted a single-center retrospective cohort study of 493 adult kidney transplant recipients (2021-2024). Eplet mismatch was categorized based on Wiebe/Nickerson criteria, and medium mismatch pairs were further stratified using PIRCHE-T2 and PIRCHE-B scores
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although HLA-C matching is not considered in kidney transplantation, several reports have shown that anti-HLA-C antibodies are associated with rejection and graft failure. DNA-based typing methods can now accurately determine HLA-C compatibility and sensitive assays such as Luminex with single alleles can identify HLA-C antibodies. HLA-C displays considerable amino acid polymorphism that can be translated into a structurally defined epitope repertoire.
METHODS: We have analyzed post-allograft nephrectomy sera from 45 HLA-C mismatched cases submitted by 15 laboratories worldwide pa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure of the genetic code implies strict Watson-Crick base pairing in the first two codon positions, while the third position is known to be degenerate, thus allowing wobble base pairing. Recent crystal structures of near-cognate tRNAs accommodated into the ribosomal A-site, however, show canonical geometry even with first and second position mismatches. This immediately raises the question of whether these structures correspond to tautomerization of the base pairs. Further, if unusual tautomers are indeed trapped why do they not cause errors in decoding? Here, we use molecular dynamic
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray technology has become an important tool for detection and analysis of nucleic acid targets. Immobilization of modified and unmodified oligonucleotides on epoxy-functionalized glass surfaces is often used in microarray fabrication. Here, we demonstrate a protocol that employs coating of SU-8 (glycidyl ether of bisphenol A) onto glass microslides to obtain high density of epoxy functions for efficient immobilization of aminoalkyl-, thiophosphoryl-, and phosphorylated oligonucleotides with uniform spot morphology. The resulting microarrays exhibited high immobilization (∼65%) and hybri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HLA compatibility is a key factor for survival after unrelated hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). HLA-A, -B, -C, -DRB1, and -DQB1 are usually matched between donor and recipient. By contrast, HLA-DPB1 mismatches are frequent, although it is feasible to optimize donor selection and DPB1 matching with prospective typing. Because classical DPB1 allele mismatches are often unavoidable, however, several biological models have been developed to predict the optimal DPB1 mismatch combination for less graft-versus-host disease (GVHD) and better overall survival. In 909 recipient/donor pair
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study began with the 2010 UNOS data-set of 181,653 deceased donor kidney transplant cases and 92,577 living donor cases. Cases with ambiguous or missing HLA typing were excluded, and the remaining cases were split into subgroups by the number of previous transplants and ethnic groups of donor-patient pairs. 41,128 Caucasian donor-patient pairs that were primary living-donor transplant cases were used as the pilot population to identify potential epitope groups that have a negative effect on graft outcome. Sixty four of the most common HLA-A and -B antigens were selected. Amino acid sequen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the first report by our group in 1999, more than 20 unrelated biallelic mutations in DNA mismatch repair genes (MMR) have been identified. In the present report, we describe two novel cases: one carrying compound heterozygous mutations in the MSH6 gene; and the other, compound heterozygous mutations in the PMS2 gene. Interestingly, the inactivation of one PMS2 allele was likely caused by gene conversion. Although gene conversion has been suggested to be a mutation mechanism underlying PMS2 inactivation, this is the first report of its involvement in a pathogenic mutation. The clinical fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования