Of the primary dementing disorders that cause frontotemporal dementia, the best-known is Pick disease. We report on a 44-year-old woman with progressive frontal lobe dementia and spastic paraplegia. Examination revealed increased serum levels of cholestanol with abnormal cholesterol metabolism and a heterozygous mutation of the sterol 27-hydroxylase gene (CYP27). Biochemical findings were compatible with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX); however, the clinical manifestations were very dissimilar. To our knowledge, a symptomatic carrier of this mutation among CTX patients has not been report…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37-old-male with a history of early childhood mental retardation was admitted to our hospital. He experienced recurrent syncopes at 23 yea … vealed no pathogenic mutations. We then explored other possibilities and detected an elevated serum cholestanol concentration of 20.4 μg/ml (reference value <4.0) and genetic analysis by direct sequencing method disclosed a novel frame-shift mutation (c. 43_44delGG) in CYP27A1 gene exon1, leading to a diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). This ca …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolism of 3 alpha, 7 alpha-dihydroxy-5 beta-cholestanoic acid was studied in the bile fistula rats and in preparations from rat liver homogenates. In the bile fistula rats, the main products were chenodeoxycholic acid, alpha-muricholic acid, and beta-muricholic acid. Only small amounts of cholic acid were formed. Incubations of 3 alpha, 7 alpha-dihydroxy-5 beta-cholestanoic acid with microsomes and NADPH yielded as the main product 3 alpha, 6 beta, 7 alpha-trihydroxy-5 beta-cholestanoic acid. The formation of small amounts of 3 alpha, 7 alpha, 12 alpha-trihydroxy-5 beta-cholestanoic ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper concerns the synthesis of various simplified analogues of the novel anti-microbial agent, squalamine. The compounds were then investigated for activity against Trypanosoma brucei, the causative agent of African trypanosomiasis, Trypanosoma cruzi, the causative agent of Chagas disease and Leishmania donovani, the causative agent of visceral leishmaniasis. Several compounds showed in vitro activity, especially against T. brucei and L. donovani. However, one compound showed poor in vivo activity.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare genetic disorder characterized by a variety of neurological and systemic symptoms, including … ality of life. Further research is warranted to deepen our understanding of the potential impact of cholestanol deposits on regions of the central nervous system involved in sleep and circadian rhythm regulation.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive lipid storage disease caused by a mutation in the CYP27A1 gene. Due to the disruption of bile acid synthesis leading to cholesterol and cholestanol accumulation, CTX manifests as premature cataracts, chronic diarrhea, and intellectual disability in childhood and adolescence. This report presents a case of CTX with an unusual phenotype of behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) in middle age.
CASE PRESENTATION: A 60-year-old woman presented with behavioral and personality changes. She showed disinhibition…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We herein describe the case of a Japanese cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) patient with a novel CYP27A1 gene mutation. The patient had been diagnosed with cataracts at 25 years of age and subsequently developed neurological symptoms in his forties, being referred to our hospital at 47 years of age. Upon admission, Achilles tendon xanthomas, cognitive impairment, dysphagia, dysarthria, dystonia, spasticity, muscle weakness and ataxia were observed. Brain MRI revealed abnormal signals in the dentate nuclei, periventricular white matter and pyramidal tract, and the serum cholestanol level was…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased levels of plasma sterols other than cholesterol can serve as markers for abnormalities in lipid metabolism associated with clinical disease. Premature atherosclerosis and xanthomatosis occur in two rare lipid storage diseases, Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) and sitosterolemia. In CTX, cholestanol is present in all tissues. In sitosterolemia, dietary campesterol and sitosterol accumulate in plasma and red blood cells. Plasma accumulation of oxo-sterols is associated with inhibition of bile acid synthesis and other abnormalities in plasma lipid metabolism. Inhibition of cholester…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chenodeoxycholic acid (CDCA), 3α,7α-dihydroxy-5β-cholan-24-oic acid, is a primary bile acid generated in the liver from cholesterol. In live … l breakdown, CTX patients develop abnormal lipid storage with increased plasma and tissue levels of cholestanol and very low/absent production of CDCA. CDCA is a potent inhibitor of CYP27A1, and early initiation of CDCA therapy, at doses up to 750 mg/day, is considered the standard medical therapy for CTX resulting in decreased plasma levels of cholestanol an …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to determine the association of pregnancy cholesterol metabolism markers with gestational diabetes mellitus (GDM) risk. We performed a nested case-control study in the Tongji Birth Cohort. GDM was diagnosed according to the 75 g 2 h oral glucose tolerance test (OGTT) at 24-28 gestational weeks. Nine cholesterol metabolism markers were detected using gas chromatography-mass spectrometry. Conditional logistic regression models were conducted. A total of 444 pregnant women were matched in a 1:2 ratio. The cholestanolTC and β-sitosterolTC in cholesterol absorption markers presented…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is a rare, autosomal recessive lipid storage disorder caused by mutations in the CYP27A1 gene, leading to defective bile acid synthesis and systemic accumulation of cholestanol with characteristic findings on imaging. We present a case of a patient with juvenile-onset bilateral cataract, progressive cognitive decline, spastic paraparesis, behavioral abnormalities and seizures. MRI brain revealed symmetrical T2 hyperintensity and T1 hypointensity in the bilateral dentate nuclei, fronto-parietal atrophy, and nonspecific periventricular white matter changes. U…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis is an autosomal recessive inborn error of metabolism that is an often missed but treatable cause of hereditar … The definitive treatment is oral chenodeoxycholic acid, which will prevent the accumulation of the cholestanol, which is thought to be responsible for the neurotoxicity.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Covering: 1993 to 2021 (mainly 2017-2021)Alzheimer's and Parkinson's diseases are neurodegenerative conditions affecting over 50 million people worldwide. Since these disorders are still largely intractable pharmacologically, discovering effective treatments is of great urgency and importance. These conditions are characteristically associated with the aberrant deposition of proteinaceous aggregates in the brain, and with the formation of metastable intermediates known as protein misfolded oligomers that play a central role in their aetiology. In this Highlight article, we review the evidence
СтатьяОбзорПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cholesterol is an essential component in human development. In fetuses affected by intrauterine growth restriction (IUGR), fetal … and synthesis markers, such as lanosterol, lathosterol, and desmosterol, the absorption markers, 5α-cholestanol and plant sterols, such as campesterol and sitosterol, as well as enzymatically oxidized cholesterol metabolites (oxysterols), such as 24S- or 27-hydroxycholesterol, were analyzed by gas chromatography-mass spectrometry, using epicoprostanol as inte …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method for the separation, isolation, and identification of phytosterols was developed. A commercial phytosterols mixture, Generol 95S, wa … sterols were 85-98%. Relative response factors (RRF) of these phytosterols were calculated against cholestanol as an authentic commercial standard. These RRF values were used to quantify by gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) the phytosterols content in a reference material, oils, and chocolates.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecules originating from natural sources are physicochemically and biologically diverse. The conjugation of two active biomolecules has become the foundation for medical and pharmaceutical sciences. An effective synthesis of 11 new steroid-pyrimidine conjugates containing 1,2,3-triazole rings was carried out. The group of 3α-OH bile acids (lithocholic, deoxycholic, cholic) and 3β-OH sterols (cholesterol, cholestanol) were respectively modified to azidoacetates. 2-thiouracil was converted into N(1)S and N(3)S dipropargyl derivatives. Azide-alkyne cycloaddition in the presence of copper(I) of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unlike other fields, the methods routinely applied for fats and oils are still tied to traditional, time- and solvent-consuming procedures, … recoveries (>80%) and limit of quantification (0.04-0.07 μg/g for the 4 DAK and of 0.07 μg/g for α-cholestanol). Repeatabilities (n = 3) were below 15% for DAKs and generally lower than 6% for sterols. Accuracy on the entire sterol profile was confirmed in comparison to the International Olive Council reference method. The method was finally applied to real- …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Storage of cholesterol, cholesterol esters, and triglycerides with distribution in different organs is characteristical in 5 distinguishable … ge disease are described, but each of them in only few cases. Tendinous xanthomatosis by storage of cholestanol predominantly in brain with mental retardation, and xanthomatosis with beta-sitosterol but normal mental development are two rare steatoses with abnormal cholesterol-like lipids, in which xanthomatas are visible.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования