A 36-year-old man with schizoaffective disorder was found to have a de novo 46 XY inv (9) (q31.2q34.3). Phenotypical abnormalities are short stature, depressed nasal bridge, hypertelorism and slender shoulders. Paracentric inversion of chromosome 9 is a rare chromosome aberration. This case suggests a new candidate region related to schizoaffective disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main clinical feature of bipolar affective disorder is a change of mood to depression or elation. Unipolar disorder, also termed major depressive disorder, describes the occurrence of depression alone without episodes of elevated mood. Little is understood about the underlying causes of these common and severe illnesses which have estimated lifetime prevalences in the region of 0.8% for bipolar and 6% for unipolar disorder. Strong support for a genetic aetiology is found in the familial nature of the condition, the increased concordance of monozygotic over dizygotic twins and adoption stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome aberrations such as gaps and breaks of one or both chromatids, acentric fragments, dicentrics, ring chromosomes and other abnormal chromosomes are observed in lymphocyte and fibroblast cultures as well as in direct bone marrow preparations from patients with systemic sclerosis. A serum factor producing chromosome breaks in mitoses from healthy donors was observed in 37 of 42 scleroderma patients. The biochemical nature of this breakage factor is still undefined. Increased breakage is also noted in a high percentage of healthy family members of scleroderma patients. It is also a comm
Редакционная статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) is well-known to be closely intermingled with imprinting disorders. Besides, UPD can lead to a disease by 'activation' of a recessive gene mutation or due to incomplete (cryptic) trisomic rescue. Corresponding to all common theories how UPD forms, it takes place as a consequence of a "chromosomic problem", like an aneuploidy or a chromosomal rearrangement. Nonetheless, UPD is rarely considered as a cytogenetic, but most often as a molecular genetic problem.
RESULTS: Here a review on the ~ 4900 published UPD-cases is provided, and even though being biased a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes arise following breakage and rejoining in both chromosome arms. They are heterogeneous with variable size and genetic content and can originate from any chromosome. Phenotypes associated with ring chromosomes are highly variable as apart from any deletion caused by ring formation, imbalances from ring instability can also occur. Of interest is ring chromosome 20 which has a significant association with epilepsy with seizure onset in early childhood. Severe growth deficiency without major malformations is a common finding in the ring chromosome carrier. This phenotype associate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSD) comprise a group of conditions in which genotypes do not correlate with the typical male and female phenotypes. Numerical and structural abnormalities involving both autosomes and sex chromosomes have been observed in DSD. Specifically, deletions, duplications, and translocations involving specific genes as well as point mutations and less common aberrations have been implicated in the pathogenesis of these conditions. Finally, recent advances in analytical tools, namely chromosomal microarrays and sequencing methods, have greatly enhanced the precision with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a multidisciplinary outpatient clinic for hereditary skin diseases and/or syndromes involving the skin, 7% (30 of 409) of patients were found to have an abnormality involving the X chromosome, a mutation in a gene located on the X chromosome or a clinical diagnosis of an X-linked monogenetic condition. The collaboration of a dermatologist and a clinical geneticist proves to be very valuable in recognizing and diagnosing these conditions. By combining their specific expertize in counselling an individual patient, X-linked diagnoses were recognized and could be confirmed by molecular and/or c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 58-year-old male presented with fatigue, tiredness, and pruritus after hot showers and an elevated white blood cell count (20000/mm(3)). A diagnosis of polycythemia vera (PV) was made after investigation revealed a low erythropoietin and elevated leukocyte alkaline phosphatase (LAP) score; he was treated with repeated phlebotomies. Two years later he developed elevated white counts again and investigation revealed Philadelphia chromosome positive (19/20 cells) chronic myelocytic leukemia (CML). The karyotype also revealed trisomy 9 in 1 of 20 cells. He was treated with imatinib mesylate and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide scans have suggested that a locus on 7q is involved in the etiology of autistic disorder (AD). We have identified an AD family in which three sibs inherited from their mother a paracentric inversion in the chromosome 7 candidate region (inv(7)(q22-q31.2)). Clinically, the two male sibs have AD, while the female sib has expressive language disorder. The mother carries the inversion, but does not express AD. Haplotype data on the family suggest that the chromosomal origin of the inversion was from the children's maternal grandfather. Based on these data, we have genotyped 76 multiple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One third of the reproductive failure with genetic aetiology are explained by chromosomal rearrangements; the purpose of the study was to find the frequency of sex chromosome anomalies in Mexican population with amenorrhea, sterility or infertility at the National Institute of Perinatology. We realized cytogenetic studies at the Genetics' laboratory in blood samples from 1st january 1984 to 31st December 1995, with the next indications: amenorrhea, sterility, infertility and history of congenital defects that suggest chromosomal anomalies and correlated with the clinical findings. From 3,201 c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a patient referred at 14 years in 1971, after one year's surveillance by the family physician, for a persistently elevated erythrocyte sedimentation rate, leukopenia, and relative lymphocytosis. Despite the documented myeloproliferative syndrome of seven years, significant physiologic impairment precluding strenuous ranching and rodeo work appeared only in the last six to nine months. Throughout the clinical course characterized by pancytopenia, refractory and somewhat megaloblastic anemia partially responsive to oxymetholone, and subacute myeloblastic leukemia, he showed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS AND PURPOSE: Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative disorders (Ph-negative MPD) are a rare group of hematological diseases, including three distinct pathologies: essential thrombocythemia (ET), polycythemia vera (PV), and primary myelofibrosis (PMF). They most often manifest with thrombotic complications, including cerebrovascular events. Covert brain infarcts (CBIs) are defin ed as predominantly small ischemic cerebral lesions that are detected using magnetic resonance imaging (MRI) in the absence of clinical stroke events. The relationship between MPD and CBIs remain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders are severe psychiatric diseases commonly identified in the population. They are diagnosed during childhood and the etiology has been much debated due to their variations and complexity. Onset is early and characterized as communication and social interaction disorders and as repetitive and stereotyped behavior. Autistic disorders may occur together with various genetic and chromosomal diseases. Several chromosomal regions and genes are implicated in the predisposition for these diseases, in particular those with products expressed in the central nervous system. There
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An allelic association study of excellent responders to lithium was conducted with a candidate gene (Golf, a G-protein receptor gene) and five other chromosome-18p markers. Golf is of special interest because it maps to a region of chromosome 18 where two independent groups (Berrettini et al., 1994; Stine et al., 1995) have found linkage to bipolar disorder. It has been proposed that G proteins are involved in the pathogenesis of bipolar disorder, and lithium, an effective prophylactic agent, is known to impair G-protein activation. To reduce heterogeneity--a common obstacle to genetic investi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A disturbance of the X chromosome inactivation process has been demonstrated in some human tumors. In order to study this phenomenon in leukemia, the site of unusually frequent folding in Xq13-q21 was used as a morphological marker. A total of 858 GTG-banded mitoses from 61 women with different hematological malignancies were analyzed, 35 of them with normal karyotype and 26 with chromosome aberrations. The folding patterns and the fold percentage remained unchanged in our patients. Using this marker, X-inactivation could easily be verified in leukemia and related disorders on routine preparat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deletion of the long arm of chromosome 7 is a common abnormality in the bone marrow cells of patients with myelodysplastic syndrome (MDS) or acute nonlymphocytic leukemia (ANLL). This study was undertaken to characterize the chromosome breakpoints in molecular terms and to determine if hemizygosity or submicroscopic deletions occur in patients without any cytogenetically detectable abnormality of chromosome 7. We studied restriction fragment length polymorphisms with 10 chromosome 7-specific DNA probes in separated WBC fractions. No molecular abnormalities occurred in lymphocyte-derive
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования