OBJECTIVE: To determine whether prompt genetic diagnosis in children with KCNQ2 neonatal epilepsy enabling targeted therapy is associated with improved outcomes, and identify early predictors of developmental outcomes.
METHODS: Thirty-seven children with KCNQ2 neonatal epilepsy were recruited from five pediatric centers. We reviewed demographic, clinical, EEG, and genetic data. We determined differences in outcomes between individuals with prompt (greater than 30 days from seizure onset) and later genetic diagnosis, and we identified neonatal factors associated with developmental outcome.
RE
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the epileptic syndromes occurring during infancy, which are mostly non-idiopathic and associated with a poor prognosis, benign infantile convulsions are characterized by a favourable evolution. This work aims to analyse and compare the clinical, EEG and outcome characteristics of familial benign infantile convulsions (FBIC) and non-familial benign infantile convulsions (NFBIC). This is a retrospective study, conducted between 1988 and 2008, in 40 infants who presented benign infantile seizures during the two first years of life. All of them had no personal history, normal psychomotor dev
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Two large Canadian kindreds appearing to segregate febrile convulsions as an autosomal dominant trait were evaluated for linkage to three known FC loci, as well as other epilepsy loci.
METHODS: Members of the two families were genotyped with microsatellite markers linked to the previously identified febrile convulsion loci, FEB1, FEB2, and GEFS+, and we performed two-point linkage analyses by assuming an autosomal dominant mode of inheritance.
RESULTS: We report the exclusion of the FC trait in our families to FEB1 on 8q13-21 and to a second febrile convulsion locus on 19p13. Furthe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The electro-clinical features of neonatal seizures were described. Although they were usually secondary to the underlying pathological process, there were a few cases of benign familial convulsions which seemed to be dominantly inherited. In the new born, clinical seizures occurred mainly in active-REM sleep in contrast to those in the older children and adults. Atypical seizures were also seen in young infants, although less frequently than in the newborn. There were a considerable number of epilepsies beginning in the first year of life associated with a favorable prognosis. Unclassified epi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Febrile convulsion is the most frequently occurring epilepsy syndrome, experienced in infants/children between 6 months and 5 years of age associated with fever >38 degrees C. Children having first or second degree relative with history of febrile convulsion, neonatal nursery stay of more than 30 days, developmental delay or attendance at day care centre are at increased risk of developing febrile convulsion. Single febrile convulsion does not increase the risk of epilepsy and there is no causal relationship between febrile convulsion and subsequent epilepsy. It has been recognised that there
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy affects more than 0.5% of the world's population and has a large genetic component. The most common human genetic epilepsies display a complex pattern of inheritance and the susceptibility genes are largely unknown. However, major advances have recently been made in our understanding of the genetic basis of monogenic inherited epilepsies. Progress has been particularly evident in familial idiopathic epilepsies and in many inherited symptomatic epilepsies, with the discovery that mutations in ion channel subunits are implicated, and direct molecular diagnosis of some phenotypes of epil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author first reviews the definition of myoclonia as an epileptic crisis differentiated from tonic crises and infantile spasms. He reviews the prevalence and incidence found in bibliographic data, under the following headings 1. Early myoclonic encephalopathy or neonatal myoclonic encephalopathy 2. Early epileptic syndrome with bursts of suppression or Otahara's syndrome. 3. West's syndrome. 4. The benign myoclonic epilepsy syndrome of children. 6. Syndrome of myoclonic epilepsy in non-progressive encephalopathy. 7. Early myoclonic epilepsy of children or Dose's syndrome. 8. Lennox-Gastaut
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epileptic seizures are more frequent in the neonate than at any other time. The incidence of neonatal seizures (NNS) is estimated to be between 1.5 and 5.5/1000 living births, its onset being during the first week in 80% of cases. Mortality rate remains very high (20-45%). Not all paroxysmal manifestations are epileptic, and differential diagnosis remains an important challenge. Neonates may present with different types of seizures: clonic, tonic, myoclonic (axial, focal, erratic), epileptic spasms, and subtle seizures, including autonomic signs or automatisms. The main etiology is hypoxic-isc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Benign myoclonic epilepsy in infancy (BMEI) is a nosologically well-defined entity, characterized by myoclonic seizures (MS) in normal children younger than 3 years and by a good long term prognosis. In some cases the seizures are reflex. We studied 22 cases to better define the electroclinical semeiology and evolution of the disorder.
METHODS: Serial electroclinical and neuropsychological assessments, both during wakefulness and during sleep, were performed in 22 otherwise healthy children with spontaneous (17) or reflex (5) MS, recorded by video-EEG-polygraphy since clinical onset.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The present study evaluated the risk factors for electroencephalographic (EEG)-confirmed seizures during the whole neonatal period in preterm and term neonates born in the province of Parma between January 2009 and December 2014.
METHODS: We selected as cases the infants that presented EEG-confirmed neonatal seizures (NS). Two population controls for each case were matched by gestational age (GA), sex, hospital, and period of birth. Information on the mother, the pregnancy, the labor and delivery, and the neonates were taken from the Emilia-Romagna Certificate of Delivery Assistance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the clinical and electroencephalographic characteristics of epileptic spasms, and more especially those that occur during the first two years of life (infantile spasms). West syndrome has been clearly defined as the association between infantile spasms with an electroencephalographic pattern of hypsarrhythmia. Although intellectual deficit appears in almost all cases in which infantile spasms are not controlled with medication, this is a developmental aspect of the condition and not a manifestation that must necessarily be present in order to define the syndrome. The analy
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal encephalopathy (NE) is a clinically defined neurological syndrome commonly caused by ischemia.
OBJECTIVE: We investigated white matter integrity in children with NE using diffusion tensor imaging (DTI) and examined the hypothesis that white matter insults not visible on conventional MRI may have abnormal fractional anisotropy (FA) on DTI.
MATERIALS AND METHODS: DTI was performed on 36 term encephalopathic neonates who had hypothermia therapy. Of these, 12 neonates had normal conventional MRI findings (NNE) and 24 neonates had abnormal MRI findings (ANE). Twelve term-equi
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study addresses a number of general considerations on epilepsies and epileptic syndromes that develop in the neonatal period. The chronological limits of this stage of maturation are set out and the pathophysiology of the convulsive phenomenon during that period are briefly analysed. Furthermore, the differences that exist as a result of the incipient level of maturity of the newborn infant's central nervous system with regard to other ages, and obviously adults, are highlighted. Likewise, reference is made to the percentage values of this pathology, which even vary depending on the gesta
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated sodium channels initiate action potentials in brain neurons, mutations in sodium channels cause inherited forms of epilepsy, and sodium channel blockers-along with other classes of drugs-are used in therapy of epilepsy. A mammalian voltage-gated sodium channel is a complex containing a large, pore-forming α subunit and one or two smaller β subunits. Extensive structure-function studies have revealed many aspects of the molecular basis for sodium channel structure, and X-ray crystallography of ancestral bacterial sodium channels has given insight into their three-dimensional struc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The aim of this study was to analyze the electroclinical features and evolution in patients with benign infantile seizures (BIS) associated with paroxysmal dyskinesia (PD).
PATIENTS AND METHODS: Among 198 patients with BIS (78 of whom were familial cases), we evaluated 12 unrelated patients with BIS and PD seen at two pediatric neurology departments from January 1990 to February 2009.
RESULTS: The patients were eight boys and four girls, one of whom was not a familial case. The time of follow-up was between 6 and 19 years. Median age at onset of epilepsy was 7 months (R: 5-18 m).
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Epilepsy is one of the most frequent neurological diseases in the pediatric population. Many epidemiological studies have been published, but with rather discordant results, because of methodological differences. In our context, epilepsy constitutes a public health problem. National epidemiological data are scarce.
OBJECTIVES: To describe the characteristics of children with epilepsy, to analyze the risk factors and to assess the impact of the disease on schooling.
METHODS: This was a retrospective study concerning 592 children attending the Mohammed VI university hospital cent
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an electroclinical pattern considered characteristic of benign familial neonatal convulsions (BFNC) in two neonates without BFNC. Both neonates were products of uncomplicated pregnancies, labor, and deliveries. The cause of the seizures was not established. There was no family history of seizures or epilepsy. Seizures started on the second and third days after birth. Ten seizures were captured by continuous video-EEG telemetry. The electroclinical events began with generalized tonic posturing coinciding with the appearance of diffuse attenuation of the EEG activity. After several sec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic defects have been recently identified in certain inherited epilepsy syndromes in which the phenotypes are similar to those of common idiopathic epilepsies. Mutations in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha4 and beta2 subunit genes have been detected in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. Both receptors are components of neuronal acetylcholine receptor, a ligand-gated ion channel in the brain. Furthermore, mutations of two K+ channel genes also were identified as the underlying genetic abnormalities of benign familial neonatal convulsions. Mu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal loci for seven epilepsy genes have been identified in chromosomes 1q, 6p, 8q, 16p, 20q, 21q, and 22q. In 1987, the first epilepsy locus was mapped in a common benign idiopathic generalized epilepsy syndrome, juvenile myoclonic epilepsy (JME). Properdin factor or Bf, human leukocyte antigen (HLA), and DNA markers in the HLA-DQ region were genetically linked to JME and the locus, named EJM1, was assigned to the short arm of chromosome 6. Our latest studies, as well as those by Whitehouse et al., show that not all families with JME have their genetic locus in chromosome 6p, and th
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is good evidence for a genetic causation of a significant proportion of the human epilepsies. These genetic epilepsies include a large number of rare mendelian syndromes in which epilepsy usually occurs as part of a more complex neurological phenotype, and the more common familial epilepsies in which seizures occur in isolation but inheritance is not mendelian. The molecular basis of these epilepsies is entirely unknown. The current revolution in genetics and neuroscience is, however, providing methods for the molecular genetic analysis of epilepsy. Two principal strategies exist. The fi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования